Cromosomas, Herencia Mendeliana y no Mendeliana

José Acosta Cáceres

CromosomasLos cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %).

Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas.

Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma.

Los telómeros. Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe.

Cromosomas

Tipos de Cromosomas

Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología.

El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:

Cariotipo

Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacéntricos. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos.

Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.

Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacéntricos. Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos. Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos. Gonosoma Y.

Terminología Fenotipo: características observables

de un individuo, resultantes de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Genotipo: suma total de la información genética contenida en un organismo.

Locus: región específica de un cromosoma donde se encuentra un gen.

Gen (Gene): unidad básica de la herencia que ocupa un locus específico en el cromosoma y tienen función específica.

Alelo: una de las dos o más formas alternativas de un gen.

Homocigoto: cuando un organismo posee dos alelos iguales para un carácter dado.

Heterocigoto: cuando un organismo posee dos alelos diferentes para un carácter dado.

P: generación parental. F1, F2, F3: primera, segunda y tercera

generación filial, respectivamente a partir de un cruzamiento.

Codominancia: cuando un alelo no domina al otro y viceversa, ambos se expresan en un individuo heterocigoto.

Línea pura: linaje que mantiene su estado de homocigosis con respecto a uno o varios genes durante muchas generaciones.

Híbrido: producto de un cruzamiento entre individuos de constitución genética desigual.

Dominante, carácter: rasgo que aparece en la F1 excluyendo la expresión del otro alelo.

Recesivo, carácter: se dice de un gen que se expresa al estado homocigoto.

Genoma: juego completo de cromosomas de una especie.

Herencia Mendeliana

Mendel realizó experimentos con arveja (Pisum sativum). Seleccionó 7 características:

Superficie o textura de las semillas (lisa o rugosa). Color de la semilla (amarilla o verde). Longitud del tallo (largo o corto). Posición de las flores (axiales o terminales). Color de las flores (púrpuras o blancas). Color de las vainas (verdes o amarillas). Forma o aspecto de las vainas (infladas o constreñidas).

Primera Ley de Mendel

Ley de la Segregación: al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter, en la primera generación todos los descendientes exhibirán la variación dominante; y al cruzar los híbridos de la F1 entre sí, la variación dominante se presentará en la proporción ¾ : ¼ con respecto al recesivo.

Segunda Ley de Mendel

Ley de la Segregación independiente: al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, estos se transmiten como si estuvieran aislados unos de otros, de tal manera que en la segunda generación los genes se recombinan en todas las formas posibles.

Dominancia Incompleta

Dominancia incompleta o dominancia intermedia, ninguno de los alelos involucrados domina totalmente al otro, razón por la cual los híbridos presenta un fenotipo intermedio al que producen los individuos homocigotos recíprocos. La proporción característica para los genotipos y fenotipos es de 1/4:1/2: 1/4 para los individuos de la F2. Tal como ocurre en las flores de la planta «boca de dragón» o «dogo».

Herencia no Mendeliana- Genética del Sexo

Determinación del SexoEl sexo está determinado geneticamente, lo cual se produce al momento que se forma el cigoto. Los machos son heterogaméticos (XY)y las hembras son homogaméticas (XX).

La mitad de los posibles cigotos tendrán un cromosoma X materno y un cromosoma X paterno y se desarrollarán como hembras.

La otra mitad de cigotos recibirán un cromosoma X materno y el cromosoma Y paterno, desarrollándose como machos.

Herencia Ligada al Sexo

Los genes localizados en la región diferencial del cromosoma X siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas.

Esto lo apreciamos al estudiar la herencia del color delos ojos en la mosca del vinagre o mosca de la fruta «Drosophila melanogaster», en las que el color normal de los ojos es rojo oscuro y determinado por el gen R. Ocasionalmente, por mutación, aparecen moscas con ojos blancos debido al alelo recesivo.

Herencia Ligada al Sexo en Humanos

DaltonismoConsiste en la capacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X.

Herencia Ligada al Sexo en Humanos

HemofiliaEs la incapacidad de coagular la sangre, debido a una mutación en uno de los factores proteicos . Se trata de un carácter recesivo y afecta fundamentalmente a los varones.