tranquility neinvazivni prenatalni test - genoma, swiss biotechnology

Bezbedan i visoko senzitivan genetski test sa sekvenciranjem sledeće generacije (NGS)

Tranquility® Najprecizniji neinvazivni prenatalni test na trizomijeIzbegnite rizik nepotrebne amniocenteze

GETL3.0-0415-SRRS Tranqu. V2 OK printed BF.indd 1 14/04/15 11:16

„Jednostavnim uzimanjem uzorka krvi, mogu da dobijem najpreciznije rezultate i izbegnem nepotrebnu i rizičnu amniocentezu u slučaju negativnih rezultata”


TRANQUILITY JE NERIZIČAN PRENATALNI TEST ZA RANO OTKRIVANJE TRIZOMIJE 21 (DAUNOV SINDROM) I DRUGIH HROMOZOMSKIH ABNORMALNOSTI

Abnormalnosti u broju hromozoma se javljaju kada postoji previše ili premalo kopija određenog hromozoma. Kod zdravih osoba, ćelije sadrže po 2 kopije svakog hromozoma. Prisustvo tri kopije hromozoma se naziva trizomija (kao što je trizomija hromozoma 21 koja uzrokuje Daunov sindrom), dok jedna kopija predstavlja monozomiju. Tranquility test precizno otkriva ove hromozomske abnormalnosti.Medicinska udruženja se slažu da bi svim trudnicama trebalo ponuditi prenatalni skrining/dijagnostikovanje fetalnih abnormalnosti, kao i da je neinvazivni test slobodne cirkulišuće DNK u majčinoj krvi (NIPT), jedno od najvećih dostignuća u skrining metodama.

Dovoljan je jednostavan standardni uzorak majčine krvi

Trizomija 21,18,13 (CE-IVD sertifikat) - Abnormalnosti u brojupolnih hromozoma - Mikrodelecije - Pol bebe

Od 10. nedelje trudnoće* osigurane su visoke performanse testa

Bezbedno

Kompletno

Precizno

Rano

Brzo

Visoka senzitivnost i specifičnost – Izračunavanje fetalne frakcijeŠvajcarski kvalitet

Rezultati se izdaju za samo 5 radnih dana od prijema u našoj laboratoriji u Ženevi.

*od 12. nedelje kod blizanačke trudnoće


SA TRANQUILITY TESTOMDAUNOV SINDROM I OSTALE HROMOZOMSKE ABNORMALNOSTI NE PREDSTAVLJAJU VIŠE SKRIVENE RIZIKETrizomija 21 (1 od 700 novorođenčadi)je najčešća trizomija na rođenju i uzrokuje Daunov sindrom, koji je povezan sa blagom do umerenom mentalnom zaostalošću, a takođe može dovesti do digestivnih problema i urođenih srčanih mana.

Trizomija18 (1 od 5.000 novorođenčadi) uzrokuje Edvardsov sindrom koji je povezan sa visokom stopom pobačaja. Bebe rođene sa Edvardsovim sindromom mogu imati različite zdravstvene probleme i skraćen životni vek.

Trizomija13 (1 od 16.000 novorođenčadi) uzrokuje Patauov sindrom koji je povezan sa visokom stopom pobačaja. Bebe rođene sa trizomijom 13 obično imaju ozbiljne urođene srčane mane i druge zdravstvene probleme. Preživljavanje posle prve godine života je retko.

Stanja polnih hromozomaPolni hromozomi (X i Y) određuju pol svake osobe. X i Y hromozomske abnormalnosti se javljaju kada postoji nedostatak, višak ili nepotpuna kopija jednog od polnih hromozoma. Najčešće zabeležene abnormalne kombinacije su XXX, XYY(Jakobsov sindrom), XXY (Klinefelterov sindrom) i monozomija X (Tarnerov sindrom). Postoje značajne varijacije u težini ovakvih stanja, ali većina osoba ima blage fizičke ili bihejvioralne simptome, ako ih uopšte i ima.

Aneuploidija Trizomija 21

Trizomija18

Trizomija 13 XXX XYY XXY Monozomija

X

Sindrom Daun Edvards Patau Trizomija X Jakobs Klinefelter Tarner

Učestalost 1/700 1/5.000 1/16.000 1/10.000 1/1.000 1/1.000 1/2.500


Trizomija 18

Trizomija 21Daunov sindrom

Trizomija 13

3.0%

2.5%

2.0%

1.5%

1.0%

0.5%

0.0%

Starost majke (godine)

20 25 30 31 32 34 36 38 40 41 42

Rizik od trizomije

STAROST MAJKE JE ZNAČAJNO POVEZANA SA FETALNIM TRIZOMIJAMA

Starost majke značajno utiče na povećanje verovatnoće za rizičnu trudnoću.

Procenjeni rizik za trizomije 21,18 i 13 povezan sa starošću majke u 12. nedelji trudnoće eksponencijalno raste.


TRANQUILITY JENAJPOUZDANIJE REŠENJE

Nakon analize samo nekoliko mililitara majčine krvi u našoj laboratoriji, analizom slobodne cirkulišuće DNK, dobijaju se najprecizniji rezultati.

Verovatnoća dobijanja lažno pozitivnih ili lažno negativnih rezultata je izuzetno niska. Ova preciznost je od najveće važnosti za vas. Na ovaj način, u slučaju negativnog rezultata, Tranquility test će omogućiti izbegavanje amniocenteze, kao invazivnog postupka koji nosi rizik od pobačaja. Ipak, ukoliko je rezultat testa pozitivan, mora se preduzeti postupak utvrđivanja dijagnoze: invazivnom dijagnostičkom procedurom (amniocentezom ili biopsijom horionskih resica).

Visoka senzitivnost > 99.9%*Označava visok kapacitet Tranquility testa u izbegavanju lažno negativnih rezultata. Lažno negativni nalaz se dobija kada test da negativan rezultat (poremećaj nije pronađen), dok beba u stvarnosti ima ispitivani poremećaj.

Visoka specifičnost > 99.9%**Predstavlja sposobnost Tranquility testa za izbegavanje lažno pozitivnih rezultata, koji mogu dovesti do nepotrebnog i rizičnog obavljanja amniocenteze, iako beba nema nikakav poremećaj.

Hromozomi Senzitivnost* Specifičnost**

21 > 99.9% > 99.9%

18 > 90.9% > 99.9%

13 > 99.9% > 99.9%


TRANQUILITY POSTIŽE NAJVIŠE EVROPSKE STANDARDE KVALITETA

Proizvod sa CE-IVD znakom.Tranquility test je obeležen CE znakom kao In Vitro Dijagnostički proizvod. Od epruvete za uzimanje uzorka krvi do rezultata za trizomije 21,18 i 13, čitav proces je usklađen sa relevantnim EU propisima i sertifikovan od strane nezavisnog tela.

Najbolja zaštita uzorkaEpruvete za uzimanje uzorka krvi su obeležene CE znakom.Tranquility set sadrži gel pakovanje za održavanje temperature i termalno je izolovan.Test se obavlja u Švajcarskoj, pa nema interkontinentalnog transporta.

Tranquility je u skladu sa najstrožijim standardima kvaliteta, zakonima i direktivama Evropske unije.


Od svakih 20 žena pozitivnih na biohemijski skrining, samo za jednu će se ispostaviti da ima bebu sa Daunovim sindromom.

Od 20 žena koje nose bebu sa Daunovim sindromom, 3-4 će biti negativne na „Tripl testu”.

LAŽNO POZITIVNI LAŽNO NEGATIVNI

TRANQUILITY JE POUZDANIJI ODPOSTOJEĆIH PRENATALNIH SKRINING PROCEDURA:

Postojeće tehnike dijagnostikovanja sastoje se od „Tripl testa” praćenog amniocentezom.

„Tripl Test” je nepouzdan i ima visoku stopu lažno pozitivnih i lažno negativnih rezultata: Lažno pozitivni: dovode do rizika od nepotrebnog sprovođenja amniocenteze, dok beba u stvarnosti nema poremećaj.Lažno negativni: dovode do rizika od dobijanja negativnih rezultata klasičnim testom, iako beba u stvarnosti ima poremećaj.

TRANQUILITY JE SUPERIORAN U ODNOSU NA TRIPL TEST.

ŠTA JE „TRIPL TEST”?Postupak statističkog predviđanja, koji se obavlja u toku prvog trimestra, a baziran je na:

starosti majke,nuhalnoj translucenci (ultrazvučnom merenju debljine vratnog nabora fetusa), serološkom testiranju (PAPP-A test i slobodni beta-HCG).


Amniotska tečnost

Fetus

Ultrazvučnasonda

TRANQUILITY JE BEZBEDAN IOMOGUĆAVA IZBEGAVANJE NEPOTREBNE AMNIOCENTEZE

Amniocenteza je dijagnostička procedura koja se koristi za potvrđivanje prisustva ili odsustva hromozomskih abnormalnosti.

ZNAČAJNO VIŠA SENZITIVNOST I SPECIFIČNOST U POREĐENJU SA TRIPL TESTOM, OMOGUĆAVAJU DA SE TRANQUILITY TESTOM IZBEGNE NEPOTREBNA AMNIOCENTEZA U SLUČAJU NEGATIVNOG REZULTATA TESTA.

KAKO SE IZVODI AMNIOCENTEZA?Koristi se dugačka igla kojom se pod kontrolom ultrazvuka uzima uzorak amnionske tečnosti koja obavija fetus (bebu u razvoju) u materici (uterusu). Amnionska tečnost sadrži ćelije poreklom od fetusa koje se mogu ispitati i testirati na veliki broj oboljenja. Ovaj test se obično vrši tokom 15-20 nedelje trudnoće.

Sama procedura je prilično invanzivna (podrazumeva ulazak u telo majke) i nosi rizik od pobačaja (gubitka ploda) od oko 1%.

Svake godine, hiljade pobačaja u Evropi je provocirano amniocentezom, što dovodi do gubita i beba koje često nisu imale nikakav poremećaj!


TRANQUILITY JE NAJKOMPLETNIJI TEST FETALNE DNK, 100% BEZBEDAN I VISOKO PRECIZANTokom trudnoće, slobodni fragmenti bebine DNK cirkulišu majčinom krvlju. Fetalna DNK se može detektovati od 5. nedelje trudnoće. Njena koncentracija se povećava tokom narednih nedelja i nestaje nakon rođenja deteta. Količina fetalne DNK prisutne u majčinoj krvi od 10.* nedelje trudnoće, dovoljna je za izvođenje testa i garantuje preciznost rezultata.

Tranquility je jedini prenatalni CE-IVD sertifikovani test za trizomije 21,18 i 13, koji takođe otkriva i abnormalnosti u broju polnih hromozoma, mikrodelecije i pol bebe.

Najčešće trizomije (CE-IVD sertifikat):Trizomija 21 (Daunov sindrom).Trizomija 18 (Edvardsov sindrom).Trizomija 13 (Patauov sindrom).

Abnormalnosti polnih hromozoma:Monozomija X (MX; Tarnerov sindrom,samo 1 X hromozom kod žene).XXX (Triple X, višak X hromozoma kod žene).XXY (Klinefelterov sindrom, višak X hromozoma kod muškarca). XYY (Jacobsov sindrom, višak Y hromozoma kod muškarca).

Mikrodelecije:DiGeorge sindrom.Cri Du Chat sindrom.Prader-Willi sindrom.itd.

Pol bebe:Ženski (XX).Muški (XY).

*12. nedelje kod blizanačkih trudnoća


Fetalna DNK

Placenta

Majčina DNK

Krvotokmajke


TRANQUILITY - PROIZVOD KOMPANIJE GENOMAGENOMA PLATFORMA VISOKE EFIKASNOSTI ZA SEKVENCIRANJE SLEDEĆE GENERACIJE (NGS)

Sekvenciranje označava određivanje tačnog redosleda osnovnih parova u segmentu DNK. Sekvenciranje sledeće generacije (NGS) predstavlja jednu od danas najnaprednijih tehnologija za genetske analize. Genoma se odlučila za najsavremeniju tehniku shotgun sekvenciranja čitavog genoma upotrebom NGS tehnologije, za obavljanje najsveobuhvatnijeg skrininga visokog kapaciteta.

P1 A

A Prečišćavanje fragmenata slobodne fetalne DNK iz majčine krvi B

Fragmenti DNK se pripremaju za formiranje specijalnog registra (biblioteke)

CBiblioteka se imobiliše pomoću čipa za sekvenciranje

ACCACGAT TGGAGCTA

CGATTTAACTGCTAAATTGC

D Biblioteka se sekvencira tehnologijom sekvenciranja sledeće generacije (NGS)

EInformacije dobijene sekvenciranjem se analiziraju bio-informatičkim sistemom

G C T C GG A GGG T CC T A C G CCC A C GG AA T C T C G C T G A TT G C T A G C A C A G C A


PREDNOSTI TRANQUILITY TESTAGENOMA KORISTI VRHUNSKUOPREMU I BIO-INFORMATIČKU PLATFORMU

B

C

D

Zahvaljujući Genominom automatizovanom, zatvorenom robotskom sistemu visokog kapaciteta, izdvaja se veća količina genomske DNK visokog kvaliteta.

Prečišćeni fragmenti DNK se pripremaju za obeležavanje i amplifikaciju(pojačavanje). Ovaj proces je automatizovan kako bi se povećala efikasnost i preciznost. Svi ti fino podešeni fragmenti formiraju biblioteku sekvenciranja, koja je specifična za svaku osobu i lako se identifikuje zahvaljujući molekularnom “bar kodu”.

Kompletna biblioteka je pripremljena za postavljanje na čip.

DNK fragmenti se sekvenciraju visoko efikasnim shotgun genomskim sekvenciranjem koristeći NGS tehnologiju.

Unapređeni algoritam upoređuje sekvenciranu biblioteku sa referentnim genomom i statistički procenjuje broj hromozoma , kako bi otkrio aneuploidiju.Genoma poseduje sopstvenu bio-informatičku platformu (InKaryo) čime su osigurane vrhunske analitičke performanse.

A

E


SA TRANQUILITY TESTOMDOBIJATE BRZ I JASAN IZVEŠTAJ

Rezultat testa „Nije detektovana aneuploidija” znači da je ovaj test identifikovao očekivani broj kopija ispitivanih hromozoma.

Rezultat testa „Aneuploidija je detektovana” znači da je ovaj test detektovao previše ili premalo kopija jednog od ispitivanih hromozoma. To može ukazivati bilo na trizomiju hromozoma 21, 18, 13 ili na abnormalnost u broju polnih hromozoma.

Rezultat testa „Mikrodelecije detektovane” znači da je identifikovana mikrodelecija. Biće naznačena genomska pozicija i veličina mikrodelecije na hromozomu, kao i medicinsko tumačenje (ako je poznato).

EXAM

PLE

U okviru 5 dana od prijema uzorka u našoj laboratoriji, Genoma će vam pružiti najpreciznije i najsveobuhvatnije očitavanje genoma vaše bebe. Vaš lekar će vam pomoći da bolje razumete izveštaj i donesete odgovarajuću medicinsku odluku.

JEDNOPLODNE TRUDNOĆERezultati Tranquility testa izveštavaju o riziku da fetus nosi hromozomsku aneuploidiju i mikrodeleciju (ako je otkrivena). Ako ste zahtevali i informaciju o polu bebe, biće naznačeno da li je pol ženski ili muški.

BLIZANAČKE TRUDNOĆERezultati Tranquility testa izveštavaju o riziku da bar jedan od fetusa nosi trizomiju hromozoma 21,18 ili 13. Ako ste zahtevali i informaciju o polu beba, biće naznačeno prisustvo ili dve devojčice ili Y hromozoma.


PREDNOSTI TRANQUILITY TESTAU POREĐENJU SA DRUGIM TRADICIONALNIM SKRINING TESTOVIMA

Za Tranquility je potrebno uzeti samo jedan standardni uzorak majčine krvi. Za razliku od amniocenteze, ne postoji nikakav rizik po bebu.

BEZ RIZIKA

Uzorak krvi majke se može uzeti već od 10. nedelje trudnoće (od 12. nedelje kod blizanačke trudnoće).

Izveštaj se dobija brže nego tradicionalnim metodama i izdaje se u roku od 5 radnih dana od prijema uzorka u laboratoriju (osim ukoliko su potrebne dodatne analize).

BRZO

PRECIZNOTranquility pruža pouzdane rezultate. Tranquility je mnogo precizniji od tradicionalnih metoda : obezbeđuje senzitivnost >99,9% za trizomiju 21 (nasuprot 70% kod tradicionalnih metoda).

POL BEBEAko želite da znate pol vaše bebe, rezultat Tranquility testa će vam pružiti i tu informaciju.

RANO


PREDNOSTI TRANQUILITY TESTAU POREĐENJU SA DRUGIM NIPT TESTOVIMA

Tranquility je jedini prenatalni test sa CE-IVD sertifikatom za trizomije 21,18 i 13, koji takođe identifikuje i abnormalnosti u broju polnih hromozoma, mikrodelecije i pol bebe.

KOMPLETNOST

Napredna Genoma tehnologija omogućava dobijanje rezultata u okviru 5 radnih dana od prijema u laboratoriju (osim ukoliko su potrebne dodatne analize).

BRZINA

Genoma zahtevi kvaliteta prate najstrože međunarodne standarde kvaliteta kako bi se obezbedili najprecizniji i najbrži rezultati. Tranquility test je CE-IVD sertifikovan za trizomije 21,18 i 13. Epruvete za uzimanje uzorka majčine krvi nose CE oznaku. Tranquility set jedini sadrži gel pakovanje za održavanje temperature i termalno je izolovan.

KVALITET

PROFESIONALNOSTGenoma stručnjaci su vam uvek na raspolaganju, da vam na vašem jeziku odgovore na sva pitanja koja možete imati o Tranquility testu ili bilo kojem drugom Genoma testu.

TEHNOLOGIJATranquility se izvodi upotrebom najnaprednije tehnologije genetskog sekvenciranja. Nova Genoma bio-informatička platforma InKaryo osigurava visoku preciznost rezultata.


GENOMAGenoma je švajcarska kompanija i evropski lider u pružanju medicinskih usluga, specijalizovan za genetske analize, dijagnostiku, konsultativne usluge i istraživanje.

„Tehnološki napredak u prediktivnoj i regenerativnoj medicini omogućava nam da obezbedimo najnaprednija skrining testiranja, sa preciznošću i brzinom dobijanja rezultata o kojima nismo mogli ni da sanjamo. Genoma je posvećena pružanju najsofisticiranijih, najbezbednijih i najprofesionalnijih testova za mir i spokoj Vaše porodice i Vas.”

Dr. Frederic AmarCEO Esperite


ReferencesACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109:217–227. American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. Obstet Gynecol. 2012:120:1532–1534.GreggAR,GrossSJ,BestRG,etal.ACMGstatement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15:395–398.Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33:622–629.Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22:291–295.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012.U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012. http://carta.anthropogeny.org/moca/topics/sex-chromosome-aneuploidies. Accessed February 21, 2013Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders. Agence de la biomedicine. Mars 2013Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics and Gynecology (2004) 191, 45-67KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The 11-14-week scan. http://sonoworld.com/Client/Fetus/html/11-14week/chapter-01/chapter- 01-final.htmRabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC 2012. Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi:10.1016/j. ajog. 2012.25.021.Palomaki GE, et al. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305; M. Ehrich communication.

Odricanje od odgovornostiOve informacije služe za davanje uputstava za brigu o pacijentima za koju je odgovoran pružalac zdravstvenih usluga, što podrazumeva i preporuku da se obavi savetovanje kod genetičara ili dodatno dijagnostičko testiranje, kao što je amniocenteza ili uzimanje uzorka horionskih resica. Sva dijagnostička testiranja treba da se tumače tako da se uzmu u obzir svi raspoloživi klinički nalazi. Ovaj test nije proveren niti odobren od strane regulatornih tela kao dijagnostički test. Kao kod svih zdravstvenih testiranja, uvek postoji mogućnost neuspešnosti ili greške prilikom analiziranja uzorka. Preduzete su opsežne mere da se takve greške spreče.

Ograničenja testaOvaj test služi za otkrivanje hromozomskih aneuploidija i važi za hromozome 21, 18 i 13, X i Y. Test se koristi za trudnoće sa jednim detetom ili blizanačke trudnoće, kada je trudnoća stara najmanje 10, odnosno 12 nedelja. Preporučuje se savetovanje kod genetičara pre i posle testiranja. Ovi rezultati ne eliminišu mogućnost da se u trudnoći jave druge hromozomske abnormalnosti, oštećenja pri porođaju, ili druge komplikacije. Ovaj test nije namenjen otkrivanju trudnoća koje nose rizik od defekta otvorene neuralne cevi. Kada se aneuplodija otkrije u blizanačkoj trudnoći, status pojedinačnih fetusa se ne može utvrditi. Kod blizanačkih trudnoća, ako je zahtevan pol beba, biće naznačeno prisustvo Y hromozoma. Ograničeni broj podataka koji se može dobiti kod blizanačkih trudnoća sprečavaju izračunavanje rezultata. Negativan rezultat testa ne isključuje prisustvo hromozomskih poremećaja, kao što su trizomije 21, trizomije 18, ili trizomije 13 i aneuplodije X i Y hromozoma. Postoji mala mogućnost da rezultati testa ne pokažu hromozome fetusa već hromozomske promene na placenti (ograničeni mozaicizam placente) ili kod majke (hromozomski mozaicizam). Mogu se dobiti lažno pozitivni rezultati u slučaju sindroma nestalog blizanca, što nije prouzrokovano uspešnošću testa već prisustvom sindroma nestalog blizanca u DNK majčine krvi. Rezultati «Aneuploidija je detektovana” ili “Sumnja na aneuplodiju” se smatraju pozitivnim rezultatom i pacijentkinje treba da obave invazivne prenatalne postupke radi potvrde, kao što je biopsija horionskih resica ili amniocenteza, kako bi se dobile konačne dijagnostičke informacije; .


Pozovite stručnjake011 7850 515 021 424 114011 7850 516 018 230 222www.genoma.com • [email protected] S.A. • Chemin des Aulx, 12 • 1228 Plan-les-Ouates, Geneva • Switzerland • +41 58 1000 100 • [email protected]

GETL3.0-0415-SRRS

Trizomije 21, 18, 13 (CE-IVD)Abnormalnosti u broju polnih hromozoma (X/Y)MikrodelecijePol bebe

Posavetujte se sa svojim lekarom o tome da li je Tranquility odgovarajući test za vas.

Uzorak krvi majkeNajviša preciznostRezultati za 5 danaŠvajcarski kvalitet


tranquility neinvazivni prenatalni test - genoma, swiss biotechnology

Health & Medicine