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Qu SON LOS CARIOTIPOS ?

TRABAJO DE BIOLOGIAPresentado por: -Camilo Castellanos. - Maira Pinto. -Laura Velsquez.Presentado A: Luz Marina PintoMOLECULAS DE LA HERENCIA El ADN es la molcula de la herencia, los genes son molculas de ADN (cido desoxirribonucleico). Almacena la informacin gentica y, por tanto, tiene una funcin fundamental en los fenmenos de la reproduccin y de la trasmisin de caracteres hereditarios. La molcula de ADN es una larga cadena formada por la unin de muchos nucletidos. Cada nucletido est constituido por tres molculas menores: - Desoxirribosa - Base nitrogenada - cido fosfrico. En la cadena de ADN se alternan la desoxirribosa y los cidos fosfricos. Las bases nitrogenadas quedan colgando de las desoxirribosas.Los nucletidos del ADN se diferencian en el tipo de base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: Adenina, Citosina, Timina, Guanina. El ADN est constituido por dos cadenas de nucletidos, dispuestas en forma de doble hlice, unidas por las bases nitrogenadas. Siempre se unen: A-T y C-G.El ADN se encuentra en el ncleo de las clulas eucariontes, muy compacto, asociado a protenas bsicas y constituyendo una estructura que conocemos como cromatina. En las clulas procariontes es una sola molcula de doble hlice circular.ADN: MOLECULA DE LA HERENCIA

LA CELULA Y LA IMFORMACION GENETICA El cido desoxirribonucleico (ADN) es un polmero de alto peso molecular formado por dos cadenas o hebras de monmeros llamados nucletidos. Cada nucletido est conformado por molculas ms pequeas: una base nitrogenada (adenina, guanina, citosina o timina), un hidrato de carbono (desoxirribosa) y un grupo fosfato . Los cuatro tipos de nucletidos difieren solamente en el tipo de base nitrogenada, las cuales pueden ser pricas (adenina o guanina) o pirimdicas (citosina o timina). Se les llama pricas o pirimdicas porque derivan de molculas llamadas purina o pirimidina, respectivamente. El conocimiento de los componentes del ADN y otros antecedentes permiti a los cientficos Watson y Crick construir un modelo tridimensional de la molcula. Este modelo propone la presencia de dos cadenas de nucletidos entrelazadas en forma de doble hlice. Cada una de estas hebras se une a la otra por las bases nitrogenadas mediante puentes de hidrgeno, siguiendo un patrn fijo: la adenina (A) se une a la timina (T) y la guanina (G) a la citosina (C). Los nucletidos de cada cadena se unen a travs de los grupos fosfato y la desoxirribosa.IMFORMACION GENETICA

EL NUCLEO CELULAR Y SUS FUNCIONESEn biologa, el ncleo celular es un orgnulo membranoso que se encuentra en las clulas eucariotas. Contiene la mayor parte del material gentico celular, organizado en mltiples molculas lineales de ADN de gran longitud formando complejos con una gran variedad de protenas como las histonas para formar los cromosomas. El conjunto de genes de esos cromosomas se denomina genoma nuclear. La funcin del ncleo es mantener la integridad de esos genes y controlar las actividades celulares regulando la expresin gnica. Por ello se dice que el ncleo es el centro de control de la clula.

Las principales estructuras que constituyen el ncleo son la envoltura nuclear, una doble membrana que rodea completamente al orgnulo y separa ese contenido del citoplasma, adems de contar con poros nucleares que permiten el paso a travs de la membrana para la expresin gentica y el mantenimiento cromosmico.NUCLEO CELULAR

QUE SON LOS CROMOSOMAS?En biologa, se denomina cromosoma , cuerpo o elemento) a cada uno de los pequeos cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del ncleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las clulas eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrar en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas protenas denominadas histonas. Este material se encuentra en el ncleo de las clulas eucariotas y se visualiza como una maraa de hilos delgados. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.GRAFICO DE LOS CROMOSOMAS

QUE ES UN CARIOTIPO ? Es el patrn cromosmico de una especie expresado a travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos, teocntricas, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.COMO SE CARACTERISAN LOS CARIOTIPOS?El cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posicin del centrmero, que define su morfologa. De esta manera, el cariotipo humano queda formado as:Grupo A: Se encuentran los pares cromosmicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacntricos. En concreto, 1 y 3 metacntricos; 2 submetacntrico.Grupo B: Se encuentran los pares cromosmicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacntricos (con dos brazos muy diferentes en tamao).Grupo C: Se encuentran los pares cromosmicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacntricos.Grupo D: Se encuentran los pares cromosmicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos acrocntricos con satlites.Grupo E: Se encuentran los pares cromosmicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeos, metacntrico el 16 y submetacntricos 17 y 18.Grupo F: Se encuentran los pares cromosmicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeos y metacntricos.Grupo G: Se encuentran los pares cromosmicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeos y acrocntricos (21 y 22 con satlites).CARIOTIPO HUMANOEn el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos.

QUE SON LOS ACIDOS NUCLEICOS?Los cidos nucleicos son molculas biolgicas conformadas por la unin de una gran cantidad de unidades qumicas denominadas NUCLEOTIDOS. Un NUCLEOTIDO es la unidad simple formada por un grupo FOSFATO, un AZUCAR de cinco carbono y una BASE NITROGENADA.El AZUCAR que conforma los cidos nucleicos pueden ser de dos tipos: RIBOSA en el caso del ARN y DESOXIRRIBOSA, que esta presenta en el ADN.Las BASES NITROGENADAS son molculas en forma de anillo constituidas principalmente por nitrgeno e hidrogeno y se clasifican en dos grupos: PURINA, cuando su estructura esta formada por dos anillos, como la Adenina (A) y la Guanina (G). Y la PIRIMIDINAS, cuando su estructura esta formada por un anillo, como ocurre con la Timina (T), la Citosina (C) y el Uracilo (U).Cada uno de los cidos nucleicos presenta nicamente cuatro bases nitrogenadas en su estructura: dos purinas y dos pirimidinas complementarias entre si.La timina se encuentra exclusivamente en el ADN y el uracilo en el ADN; las dems bases se presentan en ambos tipos de cidos.TIPOS DE ACIDOS NUCLEICOSEn la naturaleza existen dos tipos de cidos nucleicos: EL ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN) y EL ACIDO RIBONUCLEICO (ARN), Cada uno de ellos con funciones, estructuras y tamaos diferentes pero ambos relacionados con el proceso de transmisin de la informacin hereditaria de padres e hijos.

EL ADN O ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICOEs un cido nucleico que contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel principal de la molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un cdigo, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las clulas, como las protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta informacin gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de esta informacin gentica.Desde el punto de vista qumico, el ADN es un polmero de nucletidos, es decir, un polinucletido. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones. En el ADN, cada vagn es un nucletido, y cada nucletido, a su vez, est formado por un azcar (la desoxirribosa), una base nitrogenada (que puede ser adeninaA, timinaT, citosinaC o guaninaG) y un grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn con el siguiente. Lo que distingue a un vagn (nucletido) de otro es, entonces, la base nitrogenada, y por ello la secuencia del ADN se especifica nombrando slo la secuencia de sus bases.ADN CUMPLIENDO SU FUNCION

EL ARN O ACIDO RIBONUCLEICO Es un acido nucleico formado por una cadena de RIBONUCLEICOS. El acido ribonucleico es, en algunos virus, el nico material gentico existente. El ARN presente en el ncleo , a diferencia del ADN, es una cadena lineal debido a la presencia de un oxigeno de mas en las molculas de ribosa, que es el azcar que posee y del cual recibe su nombre. El ARN presenta cuatro tipo de base