sndrome de ehlers-danlos

8/3/2019 Sndrome de Ehlers-Danlos

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2011

Grupo # 5

Universidad Tcnica de Manab

Sndrome de Elhers-Danlos

Trabajo de Histologa

Autores:

ARIANA GISSELA QUITO ZAMBRANO

JOSE VERISIMO RODRIGUEZ BARBERAN

CARLA PATRICIA SANTOS BRAVO

CARLOS LUIS VASQUEZ COBEA

MERCEDES YULIANA ZAMBRANO GARCIA

AIDEE JACQUELINE PARRALES GUILLEN


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Sndrome de Elhers-Danlos

(Sndrome de SED)


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Objetivos

Objetivo general: Conocer acerca de este sndrome y de qu manera afecta a las personas

que padecen de esta enfermedad, conocer sus causas y sus incidencias.

Objetivo especifico:

*Dar a conocer las causas por las cuales se produce esta enfermedad

*Dar a conocer los problemas que representa esta enfermedad en las personas que la

padecen

*Dar a conocer cules son los sntomas con los cuales se manifiesta el Sndrome de Elhers-Danlos.


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Introduccin

Sndrome de Ehlers-Danlos o tambin llamado sndrome de (SED) que es el nombre por el

que se conocen un grupo heterogneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo,

caracterizadas por hiperaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los

tejidos.

Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido

que mantiene unidos entre s a los dems tejidos del organismo y proporciona sostn y da

apoyo a muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguneos y

los rganos internos. La mayor parte de las anomalas encontradas hasta el momento en las

personas con SED se deben a defectos en las enzimas encargadas de la sntesis del colgenoque es una protena que acta como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al

tejido conectivo.

El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son

tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud

tenga en cuenta la patologa subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la

actualidad, una entidad infradiagnosticada.

El sndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnstico es en

muchos casos subvalorado. Constituye 10 subtipos con caractersticas clnicas propias y

comunes. Es de importancia el realizar un diagnstico clnico apropiado descartando la

posibilidad de afectacin sistmica grave que puede incluso comprometer la vida del

paciente (subtipo IV).

Se hizo una breve descripcin de la patologa y se describen dos casos de transmisin

dominante y afectacin familiar. Por las caractersticas clnicas se los encasill dentro delsubgrupo de sndrome de Ehlers Danlos tipo II.

No existe un tratamiento satisfactorio. Un estudio revel que en pacientes con SED tipo IV

hubo respuesta favorable al uso de vitamina C a dosis elevadas (4 g/da) con disminucin

del sangrado y mejor cicatrizacin de heridas.


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Caractersticas Clnicas

Se adjudica el nombre de sndrome de Ehlers Danlos (SED) a un grupo heterogneo de ms

de 10 asociaciones patolgicas, todas relacionadas con una alteracin gentica de la

estructura y sntesis del colgeno y del tejido conectivo. El colgeno es una protenaaltamente distribuida en todo el organismo y su afectacin se relaciona con disminucin en

la cantidad y desorganizacin de los haces fibrosos del mismo.

En el SED la piel, articulaciones y vasos sanguneos son los rganos principalmente

afectados y esto se manifiesta como hipermovilidad articular, hiperextensibilidad y

fragilidad cutneas, principalmente.

La incidencia de la enfermedad a nivel mundial es de 1:400000. No existe preferenciatnica, aunque el mayor nmero de casos reportados se ha observado en caucsicos.

Al momento se han descrito 11 subtipos de SED y en solo 6 de ellos se ha identificado el

defecto del colgeno el cual est siempre presente desde el nacimiento aunque las

manifestaciones clnicas puedan aparecer ms tarde. Cada subtipo presenta diferencias

bioqumicas, genticas y clnicas. En muchos casos, el SED no se puede clasificar como en

los reportes de anormalidades localizadas en los hombros o en los que existe anormalidad

en la degradacin intracelular de las cadenas a 2 del procolgeno tipo I, as como en un

grupo de dos familias afectadas con SED y arterias sistmicas tortuosas.

El diagnstico es bsicamente clnico, tratando de determinar el subtipo. El diagnstico

diferencial se debe realizar principalmente con el pseudoxantoma elstico y la cutis laxa,

aunque tambin se debe tomar en cuenta al liquen escleroso atrfico, al atrofoderma

perifolicular, y es importante recordar la asociacin del SED con el adelgazamiento

drmico. Sndrome de Marfan y la osteognesis imperfecta. En muchos casos, la biopsia y

el estudio histopatolgico pueden reportar normalidad. Los resultados publicados son

contradictorios. Los estudios recientes establecen que la dermis es normal vista por el

microscopio ptico, excepto en las variantes IV y VI en las que se ha descrito.


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El dolor articular es un sntoma habitual de en las personas con SED. Una encuesta revelo

que la mayora de las personas con SED, independientemente de su tipo, tienen dolor en las

articulaciones.

Esto parece ser especialmente cierto en las personas con hiperlaxitud articular y puede ser

muy invalidante, especialmente si las articulaciones que soportan peso estn afectadas.

Las personas con SED tienen anomalas en las estructuras de sus tejidos conectivos de

sostn. Algunas de estas anomalas genticas son conocidas pero est claro que hay muchas

ms variaciones genticas que an no se han descubierto.

Hasta la fecha se conoce que la mayora de las anomalas estructurales que se han descrito

estn en relacin con la estructura de una de las protenas principales del tejido conectivo

llamado colgeno.

Estas protenas le dan a los tejidos su capacidad de estirarse y de volver a su tamao

original y tambin proporcionan un marco o un andamiaje para las dems estructuras,

ayudando a conectar las clulas entre si

Se cree que las personas con el tipo clsico de SED tienen probablemente defectos en el

colgeno de tipo 5, los del tipo vascular en el colgeno tipo 3 y los afectados por el tipo

hiperlaxitud no se sabe bien en cual, siendo los menos comprendidos. De toda manera hay

una gran variabilidad en los sntomas que cada persona afectada puede presentar en

cualquiera de los grupos de personas con SED y es probable que haya una gran cantidad de

variaciones diferentes en la estructura, responsables de las diferentes manifestaciones que

observamos.

Es probable que haya otras protenas estructurales responsables de algunas de las

caractersticas que vemos en los SED y esta simplemente an no se a descubierto.


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Tipos de Sindrome de Elhers-Danlos

Poco a poco se fue investigando y descubriendo la enorme heterogeneidad clnica de losSED, as, a travs del tiempo y conforme la investigacin ha ido avanzando, se han ido

clarificando diversos tipos de SED.

Hasta 1967 la clasificacin de los SED solamente cubra aquellos sntomas relacionados

con la fragilidad de la piel.

En 1986 se dividi el sndrome en 11 entidades distintas que cubran un mayor rango de

sntomas (clasificacin de Berln).

Ms tarde, en 1997 estos 11 tipos se simplificaron en 6 tipos principales (clasificacin de

Villefranche), que son los que estn vigentes en la actualidad. De todas formas, esta ltima

clasificacin basada en criterios clnicos, genticos y bioqumicos ser revisada de acuerdo

a los resultados de las investigaciones cuando se vayan esclareciendo los defectos

moleculares presentes en los SED.

CLASIFICACIN DE LOS SNDROMES DE EHLERS-DANLOS

Tipos Clasificacin de BerlnClasificacin de

VillefrancheHerencia Defectos genes

SED I

SED II

Gravis

MitisTipo Clsico AD

COL5A1,

COL5A2

SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud ADTNXB;

COL5A3?

SED IV Arterial- Equimtico Tipo Vascular AD COL3A1

SED V SED ligado al Otros XL -


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cromosoma X

SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa

SED VII

Artrocalasia Congnita

Mltiple Tipo Artrocalasia AD

COL1A1,

COL1A2

SED VII

(C)

Dermatosparaxis

HumanaTipo Dermatosparaxis AR

Procolgeno V

peptidasa

SED

VIIITipo Periodontal Otros AD -

SED XI

Sndrome de

Hiperlaxitud

Articular Familiar

- AD -

- SED Progeroide Otros - -

- Formas Inespecficas Otros - -

AD: Autosmica Dominante

AR: Autosmica Recesiva

XL: Herencia ligada al cromosoma X

Tipo I

El diagnstico gentico molecular permite la confirmacin de numerosas enfermedades que

anteriormente solo tenan un diagnstico clnico. Por ello, es importante la configuracin

por el profesional mdico de una base de datos, que salvaguardando la intimidad ycumpliendo la legislacin vigente, permita la bsqueda de antiguos pacientes a los que

ofrecer las posibilidades del diagnstico gentico molecular cuando el momento de ser

diagnosticados clnicamente no haba sido descubierta an su base gentica. El estudio

molecular no solo permite la confirmacin diagnstica sino tambin el adecuado consejo

gentico, establecer el pronstico e incluso realizar un eventual diagnstico prenatal. A


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propsito de ello, referimos el caso ya publicado en 19901de una paciente con sndrome de

Ehlers-Danlos tipo I en la que se halla la mutacin responsable 19 aos despus.

En el momento de la primera consulta, la paciente de 13 aos presentaba cicatrices

distrficas con aspecto de papel de fumar en frente, codos, rodillas y piernas (en relacin

con traumatismos banales tpicos de la infancia), hiperextensibilidad cutnea e

hipermovilidad articular (figura 1, figura 2), manifestadas desde la etapa de lactante. Sus

padres, no consanguneos, eran sanos al igual que su hermano menor. No se evidenciaron

alteraciones oculares, dentales ni cardiolgicas. En los estudios complementarios bsicos se

encontr como nico hallazgo osteoporosis en tibias y perons con metabolismo

calcio/fsforo y vitamina D normales. La biopsia cutnea no mostr alteraciones relevantes.

Figura 1. Hiperextensibilidad cutnea.

Figura 2. Cicatrices atrficas papirceas.
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Ante la posibilidad de realizar estudios moleculares para el Sndrome de Ehlers-Danlos se

contacta nuevamente con la paciente para ofrecerle el diagnstico gentico molecular y una

eventual correccin de las lesiones drmicas. En la actualidad (32 aos) no presenta

alteraciones funcionales sino las meramente estticas derivadas de las cicatrices en codos y

piernas. El estudio gentico molecular detecta en heterocigosis la mutacin de novo

IVS19-1G>A en el gen COL5A1 que confirma el diagnstico clnicamente establecido de

sndrome de Ehlers-Danlos tipo clsico.

Esta colagenopata comprende un grupo de alteraciones del tejido conectivo con distinta

expresividad clnica. Anteriormente se describan 8 subtipos4, pero en la actualidad se

distinguen 6 tipos claramente definidos5: clsico (I y II), hipermvil (III), vascular (IV),

cifoescoliosis (VI), artrocalasia (VII) y dermatosparaxis (VII). Sus principales

caractersticas son: hiperextensibilidad y fragilidad cutneas, laxitud articular y facilidad

para las equimosis. Cada subtipo presenta caractersticas fenotpicas especficas puesto que

se relacionan con distintos genes que condicionan una alteracin en diversas protenas

relacionadas con la estructura del colgeno

Tipo II o Mitis: Piel hiperextensible, Articulacin laxa. Se hereda como un rasgo

autosmico dominante.

Tipo III o Hipermvil: Articulacin hipermvil, luxaciones. Se hereda como un rasgo

autosmico dominante.

Tipo IV o Vascular, por dficit del COL III: Ruptura arterial, perforacin intestinal,

fragilidad cutnea. No piel hiperextensible, no laxitud articular. Se hereda como un rasgo

autosmico dominante y excepcionalmente recesivo.

Tipo V, o ligado al cromosoma X: Piel hiperextensible.

Tipo VI u Oculo-escolitica, por dficit de lisil hidroxilasa: Piel hiperextensible, escoliosis,

miopa. Se hereda como un rasgo autosmico recesivo.
http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib4http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib4http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib4http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib5http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib5http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib5http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib5http://www.elsevier.es/revistas/ctl_servlet?_f=7064&ip=201.220.215.14&articuloid=13147054&revistaid=37#bib4


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Tipo VII o Artrocalasia mltiple congnita: Piel hiperextensible, laxitud articular,

luxaciones, talla pequea. Se hereda como un rasgo autosmico dominante o recesivo.

Tipo VIII o Periodontal: Cicatrizacin anormal, enfermedad periodontal (trmino general

para enfermedades de las encas). Se hereda como un rasgo autosmico dominante.

Tipo IX: Sndrome Cuerno Occipital

Tipo X, con dficit fibronectina: Piel hiperextensible. Se cree que se puede heredar como

un rasgo autosmico recesivo.

Caso clnico 1

Mujer de 37 aos de edad, casada, procedente de la provincia de Cotopaxi, con

antecedentes familiares de padre y abuelo paterno portadores de enfermedad cutnea

similar la que cursa la paciente. Nacida por parto normal de un embarazo a trmino. Desde

la infancia presenta fragilidad e hiperextensibilidad cutneas (Foto 3), aumento de la

flexibilidad articular sobre todo a nivel de articulaciones interfalngicas (Foto 2). Al

examen fsico se puede observar pseudotumoraciones de aproximadamente 0,5 a 1 cm de

dimetro (Foto 4), movibles, con superficie cutnea normal. Mltiples cicatrices atrficascon la caracterstica en "papel de cigarrillo" (Foto 1), localizadas sobre todo en miembros

inferiores y reas de roce.

Fig.1 Cicatrices atrficas en papel de cigarrillo Fig. 2 Hiperflexibilidad articular


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Fig. 3. Hiperextensibilidad cutnea Fig 4. Pseudotumores de pequeo tamao

Caso clnico 2

Nia de 7 aos de edad, hija de la paciente del caso previamente descrito. Nacida por parto

normal, a las 28 semanas de gestacin. Al igual que la madre, desde el nacimiento presenta

caractersticas clnicas similares. En la nia se observa adems epicanto importante y lenta

cicatrizacin de heridas. El desarrollo neurolgico en ambos casos ha sido totalmente

normal. El examen cardiolgico (electrocardiograma y eco cardaco) a ambas pacientes (1)

report normalidad. El chequeo oftalmolgico detect hipermetropa y miopa en la nia

para lo cual usa lentes correctivos.

La biopsia de piel report alteracin leve a nivel de fibras elsticas. Se solicit estudio

gentico para determinar el subtipo especfico de este sndrome; sin embarazo, el examen

no se hizo por no haber disponibilidad econmica para el mismo. Fig. 5 Histopatologa sin

evidencia de mayores cambios en fibras elsticas.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las siguientes mutaciones puede provocar el sndrome de Ehlers-Danlos:

Protenas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, produccin o

procesamiento del colgeno o bien protenas que interactan con l.
http://es.wikipedia.org/wiki/Estructura_de_las_prote%C3%ADnashttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL1A1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL1A2&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL3A1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL5A1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL5A2&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=TNXB&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=ADAMTS2&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=PLOD1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=PLOD1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=ADAMTS2&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Enzimahttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=TNXB&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL5A2&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL5A1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL3A1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL1A2&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL1A1&action=edit&redlink=1http://es.wikipedia.org/wiki/Estructura_de_las_prote%C3%ADnas


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El colgeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo.

Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguneos y

rganos, lo cual resulta en los rasgos del sndrome.

Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayora se heredan de formaautosmico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen

para que aparezca. Existe una minora que se hereda de forma autosmico recesiva, es

decir, que para que se manifiesten los sntomas debe existir una alteracin en ambos genes

Existen seis grandes tipos del sndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Una variedad de mutaciones (cambios) genticas causa problemas con el colgeno, el

material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguneos y losrganos internos.

El colgeno anormal lleva a sntomas asociados con el sndrome de Ehlers-Danlos. En

algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de rganos internos o vlvulas

cardacas anormales.

Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.

Diagnstico del Sndrome de Ehlers-Danlos

El diagnstico del Sndrome de Ehlers-Danlos es limitado ya que en la actualidad no hay

ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar todos y cada uno de los

tipos del SED. Muchas personas con SED requieren un diagnstico clnico confirmado

habitualmente por un genetista especializado en enfermedades raras. Especialistas como

dermatlogos, pediatras y reumatlogos tambin pueden diagnosticar el SED.

Para diagnosticar un SED los profesionales valoran los antecedentes familiares y la historia

clnica del enfermo. Como dijimos anteriormente, la mayor parte de los enfermos tienen

una mezcla de sntomas de todas las categoras y no entran en una categora claramente

definida. La severidad de los sntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma

familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera
http://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_conectivohttp://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_conectivo


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diferente. Por ej., es posible tener SED clsico y no tener cicatrices anormales; tambin se

puede padecer un SED tipo hiperlaxitud y sin embargo, tener cicatrices anormales,

pseudotumores, roturas de rganos, periodontitis, etc.

La investigacin para encontrar unas pruebas sencillas, objetivas y fiables para diagnosticarSED, an est en su fase inicial y de momento no se ha encontrado ningn tipo de prueba

en la que podamos confiar ciegamente. Los investigadores creen (y nosotros eso

esperamos) que estas pruebas estarn disponibles para el SED clsico en el plazo de los

cinco prximos aos. Las pruebas para el tipo SED hiperlaxitud se cree que tardarn un par

de aos ms.

De todas formas, para los tipos clsico, vascular, dermatosparaxis y cifoescoliosis del SED

existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o excluir el diagnstico, pero estas

pruebas slo se realizan en laboratorios muy especializados y no son totalmente seguras. El

examen de una biopsia de piel a travs del microscopio electrnico puede revelar cambios

en la estructura del colgeno en algunas personas que padecen alguno de estos tipos de

SED, y aunque esto no es especifico, puede usarse como criterio diagnstico en ausencia de

otro marcador bioqumico. Un anlisis de orina puede confirmar o excluir el tipo

cifoescoliosis.

Debido a esta dificultad para el diagnstico, al hecho de que se considera una enfermedad

rara, y a que la hiperlaxitud articular es un signo clnico que, muchas veces por obvio, los

profesionales de la salud no tienen en cuenta, el SED es, como decamos al principio, una

enfermedad que a menudo pasa desapercibida siendo en la actualidad infradiagnosticada.

Complicaciones

Las posibles complicaciones del sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Dolor articular crnico. Artritis de aparicin temprana. Dificultad para cerrar las heridas quirrgicas o para retirar los puntos. Ruptura prematura de membranas durante el embarazo.


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Ruptura de los grandes vasos sanguneos, incluso la ruptura de un aneurisma artico(solamente en el tipo vascular).

Ruptura de un rgano hueco como el tero o el intestino (solamente en el tipovascular).

Ruptura del globo ocular.

Signos y exmenes

El examen mdico puede revelar:

Superficie ocular deformada (crnea). Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular. Prolapso de la vlvula mitral. Periodontitis. Ruptura de intestinos, tero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el

sndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).

Piel suave, delgada o muy elstica (hiperextensible).

Los exmenes realizados para diagnosticar el sndrome de Ehlers-Danlos abarcan:

Tipificacin del colgeno (realizada en una muestra de biopsia de piel). Prueba de mutacin del gen de colgeno. Ecocardiografa (ecografa o ultrasonido del corazn). Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.

La piel es plida, transparente (las venas se ven especialmente en el pecho y abdomen) y

muy frgil, presentando hematomas en forma espontnea o con traumatismos mnimos.

Hay mala cicatrizacin de las heridas, con tendencia a queloides, cicatrices papirceas

(piel muy delgada y arrugada, como pergamino). Hay poca hiperlaxitud de la piel.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000162.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003295.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000180.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001059.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003869.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001059.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000180.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003295.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000162.htm


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Sntomas y Signos

Cara tpica de EDSV: Cara triangular, ojos hundidos, labio superior fino y falta detejido adiposo de la cara (Figura 1).

Revista Chilena de Reumatologa 2008; 24(1):6-11Sndrome de Ehlers-DanlosVascular (SEDV), Antes Llamado SED Tipo IV

Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia del SHA y el SEDClsico, ya que por lo general o no tienen hiperlaxitud o slo tienen hiperlaxitud de

los dedos. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces y subluxaciones

articulares.

Ruptura de vasos sanguneos: Debido a la fragilidad capilar, tienen hematomasimportantes y frecuentes, sin golpes o con traumas pequeos. Lo grave es que

pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales.

Durante el embarazo hay mayor riesgo de rupturas arteriales abdominales. A veces

hay vrices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a sangrar y cuyacorreccin quirrgica puede ser riesgosa por la gran fragilidad de las venas.

Sntomas cardiovasculares: Suele haber arritmias, prolapso de la vlvula mitral, eincluso, muerte sbita.

Alteracin del sistema nervioso autnomo: Puede haber Disautonoma, (5)caracterizada por fatiga crnica, mareos y presncope o desmayos. Adems estospacientes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el fro y el calor.

Problemas gineco-obsttricos: Pueden tener abortos, infertilidad, rupturasarteriales durante el embarazo, hemorragias y desgarros perineales e incluso ruptura

del tero durante el parto.


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Ruptura de rganos: Ruptura del colon, a veces debido a diverticulosis, lo que sepuede complicar con abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elasticidad

del pulmn se puede producir neumotrax espontneo, sin mediar trauma alguno.

En ciertos casos pueden preexistir bulas pulmonares. Las paredes del tero son

frgiles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones mdicas o se puede

romper durante el esfuerzo del parto.

Anomalas congnitas: Rin doble, pie plano, cavo, zambo, pie egipcio, vrtebrade transicin, espondilolistesis, etc. Los nios, debido a la alteracin del colgeno,

pueden nacer con subluxacin de la cadera y ocasionalmente sin pared abdominal,

lo que, asociado a criptorquidia bilateral y a anomalas de las vas urinarias,

constituye el sndrome de Prune-Belly.(6)

Otros signos: Acrogeria (manos avejentadas, con artrosis por lo general). Rupturade tendones o msculos, como ruptura del manguito rotador en el hombro o ruptura

de ligamentos cruzados de la rodilla. Fstulas arteriovenosas. Recesin de las encas.

Historia de algn familiar cercano con aneurisma cerebral, rupturas arteriales o

muerte sbita antes de los 30 aos, sin causa aparente.

En resumen, puede haber complicaciones graves como:

Hemorragias y hematomas importantes, que en los nios se suele confundir conmaltrato infantil, y en los adultos, como maltrato familiar.

Ruptura intestinal. Ruptura de tendones, ligamentos o msculos. Neumotrax espontneo. Infertilidad. Abortos. Ruptura de tero grvido. Aneurismas cerebrales, que se pueden romper. Diseccin o rupturas arteriales. Arritmias. Prolapso de la vlvula mitral. Muerte sbita de personas jvenes, sin causa aparente.


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Situaciones que requieren asistencia mdica

Solicite una cita con el mdico si tiene antecedentes familiares del sndrome Ehlers-Danlos

y tiene preocupacin acerca de su riesgo o est planeando tener hijos.

Igualmente, consulte con el mdico si usted o su hijo tiene sntomas del sndrome de

Ehlers-Danlos.

Tratamiento del Sndrome de Ehlers-Danlos

No existe ningn tratamiento especfico que modifique la evolucin natural del SED. El

nico tratamiento posible es sintomtico y ser diferente dependiendo de cmo el SED

afecte a la persona.

Es aconsejable que las personas afectadas por SED tengan un mdico de referencia.

Las personas con SED necesitarn a lo largo de su vida ciruga, tanto para corregir las

consecuencias de la hiperlaxitud articular (fracturas, luxaciones...) como para solventar

otros problemas que se pueden presentar. Es importante que los cirujanos conozcan el

problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas,

fstulas, hemorragias, hematomas, infecciones, adherencias... Las suturas se deberan dejar

el doble del tiempo normal. La luxacin mandibular puede ser tambin una complicacin a

considerar por parte de los anestesistas. Respecto a la ciruga para corregir luxaciones, hay

que tener en cuenta que los resultados a menudo no son satisfactorios.

Por lo que concierne al embarazo tambin hay que recordar que algunas formas de SED

pueden causar complicaciones serias, por lo que cualquier mujer embarazada debera

discutir su embarazo con algn mdico familiarizado con las complicaciones del SED.

Respecto las articulaciones, puede mejorarse su estabilidad con ejercicios que fortalezcan

los msculos, pero se deben evitar los ejercicios que supongan cargar pesos ya que

producen demasiado estrs en las articulaciones hiperlaxas, de hecho se debera evitar

cualquier ejercicio que produzca presin en la articulacin. La fisioterapia ms adecuada

para esta condicin an tiene que ser determinada.


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La proteccin articular es bsica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudar a

prevenir daos mayores, a reducir el dolor, a conservar la energa y adems nos permitir

estar lo ms activos posible. Es importante aprender a reconocer qu actividades nos causan

ms problemas y encontrar maneras menos dolorosas de movernos y de realizar las

actividades de la vida diaria.

Procurar evitar las actividades que hacen que nuestras articulaciones se hiperextiendan o

que las bloquean. La hiperextensin frecuente de las articulaciones puede causar artritis

traumtica crnica. Por ejemplo, podemos intentar evitar apoyar o empujar con fuerza con

las palmas de la mano. Estos movimientos hacen que nuestros dedos se hiperextiendan lo

que hace dao a la articulacin.

Prevenir los tropezones y las cadas en casa manteniendo los pasillos, las entradas y salidas

libres de juguetes y otros objetos. Es mejor no utilizar alfombras y evitar pulir demasiado el

suelo. Se debe animar a los nios a ponerse rodilleras y coderas que protejan sus rodillas y

codos cuando se caen. En ocasiones estas simples medidas preventivas disminuirn las

probabilidades de un traumatismo accidental, con las consiguientes cicatrices y hematomas.

De todas formas, en los nios, tambin es importante valorar las ventajas de ensearles a

tener cuidado para reducir las lesiones, y el riesgo de sobreprotegerlos.

Tener en cuenta que existen aparatos mecnicos que se pueden comprar en farmacias y/o

ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos...,

o cualquier otra accin que suponga un riesgo de lesin o luxacin para nuestras

articulaciones.

Es importante identificar otras maneras de hacer las cosas y procurar que lo que nos rodea

sea ms fcil, confortable y asequible. S creativo y comprueba lo que funciona en tu caso,

o si es tu hijo el afectado, en su caso.

Tambin es importante que los nios y los adultos se hagan chequeos oftalmolgicos

regulares. La miopa es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las

personas con el tipo cifoescoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones ms serias.


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Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar

la periodontitis (piorrea) de forma agresiva. Este consejo es particularmente importante en

las personas con SED tipo periodontal.

La vitamina C (cido ascrbico) puede ser o no efectiva para reducir la severidad de lossntomas en algunas personas con SED cifoescoliosis y posiblemente tambin en otros

tipos. De todas formas, es mejor consultar con un mdico antes de tomar dosis

suplementarias de vitamina C.

Tambin se deben cuidar los aspectos psicolgicos. Uno de los principales problemas con

el SED es que la persona puede parecer aparentemente perfectamente sana y tener un dolor

severo, adems es fcil que no se la crea cuando dice que tiene dolor articular y/u otros

sntomas de la enfermedad.

Por otro lado, el diagnstico a menudo se retrasa y pueden pasar aos hasta que la persona

sepa que sus problemas tienen un nombre. Como decamos al principio, muchas veces los

sntomas debidos al SED se achacan a problemas psicolgicos, a torpeza de la persona que

los padece, a que la persona se lesiona a s misma, a malos tratos por parte de los padres...

Cuando las cicatrices son severas, la persona debe aprender a convivir con los problemas de

la imagen corporal desfigurada.

En algunos tipos de SED, es factible la prevencin por medio del diagnstico prenatal. La

heterocigocidad para la mutacin del SED de tipo cifoescoliosis se ha podido reconocer por

examen de las clulas de lquido amnitico, en una familia que presentaba riesgo de

recurrencia.

Todas las familias deberan recibir consejo gentico una vez que uno de sus miembros se

identifique como afectado.

Prevencin

Se recomienda la asesora gentica para los futuros padres con antecedentes familiares del

sndrome de Ehlers-Danlos. Los que estn planeando tener hijos deben ser conscientes del


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tipo de sndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisin hereditaria (cmo

se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exmenes y

evaluacin sugeridos por el mdico o un asesor en gentica.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir lascomplicaciones graves por medio de exmenes de control y alteraciones en el estilo de

vida.

Expectativas

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un perodo de vida normal y su nivel

de inteligencia es normal.

El caso poco comn de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo

ms elevado de ruptura de un rgano o de un vaso sanguneo principal y por lo tanto tiene

un alto riesgo de muerte sbita.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002048.htm


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ANEXOS


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Fotografa de una persona quepadece del sndrome de Elhers-Danlos tipo I que afecta a las

articulaciones

Mujer de 28 aos de edad querefiere caso de sndrome de

Elhers-Danlos Tipo I


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Hombre de 32 aos de edadpresenta sndrome de Elhers-

Danlos de Tipo II caracterizadopor pielhiperextensible

Hombre de 22 aos de edad quepresenta sndrome de Elhers-

Danlos de Tipo 2 caractersticopor la piel hiperextensible


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Paciente que presenta sndromede Elhers-Danlos caracterizado

por la presencia depseudomotores de pequeo

tamao

Nio de 9 aos de edad quepresenta sndrome de Elhers-

Danlos de Tipo I


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Hombre de 25 aos de quepresenta el sndrome de Elhers-Danlos Tipo II caracterizado por

la presencia de la pielhiperectensible

Paciente que presenta sndromede Elhers-Danlos Tipo I clsico


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Mujer de 45 aos de edad quepresenta sndrome de Elhers-

Danlos caracterizado porpresentar cicatrices atrofiadas

Mujer de 36 aos que presentasndrome de Elhers-Danlos de

Tipo II


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Bibliografa

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ndice

Objetivos...........02

Introduccin..03

Caractersticas clnicas......04

Tipos de Sndrome de Elhers-Danlos07

Causas e incidencias..12

Diagnstico de la enfermedad...13

Signos y exmenes15

Sntomas de la enfermedad...16

Tratamiento de la enfermedad...18

Anexos...22

sndrome de ehlers-danlos

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