síndrome de ehlers-danlos- tipo iii

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Síndrome de Ehlers-Danlos- Tipo III

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Presentacin de PowerPoint

Sndrome de Ehlers-Danlos- tipo IIIFabin Camilo Galeano B.Sndrome de Ehlers Danlos (SED) DefinicinTiposManifestaciones Clnicas SED tipo IIIDiagnsticoTratamiento

Qu es el SED?Grupo heterogneo de Enfermedades Hereditarias del Tejido Conectivo (EHTC), caracterizadas por: Hiperlaxitud articularHiperextensibilidad de la pielFragilidad de los tejidos.La mayora de las alteraciones genticas se relacionan con enzimas encargadas de la sntesis del colgeno.

Tipos

SED tipo III - Sndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA)?Tipo menos severo de SEDSe caracteriza por:Alteraciones de la piel, artralgias, mialgias, crujido de las articulaciones, subluxaciones, tendinitis recurrentes y dolor de espalda.

Es tal vez el tipo ms comn de SED (1/5.000-20.000)

Principales complicaciones: MusculoesquelticasTambin afecta sistema digestivo y cardiovascular.

Genes involucrados: En pocos pacientes mutacin en el gen TNXB, que codifica para la Tenascina X. Fenotipo de mutacin en TNXB: Hiperlaxitud articular. NO compromiso de piel ni tejidos blandos.

Manifestaciones clnicasPiel:Fina, suave, aterciopelada. Elasticidad normal o ligeramente elevada Mayor frecuencia de queratosis plantar. Equimosis frecuentes. (Enfermedad Von Willebrand o maltrato)Puede deberse a fragilidad capilar.

Manifestaciones clnicasAparato musculoesqueltico:Hipermovilidad e inestabilidad articular. Todas las articulaciones pueden estar afectadas. (e.g. extremidades, columna vertebral, temporomandibular, etc.)Mujeres y jvenes ms laxos que hombres y adultos.

Subluxaciones y luxaciones frecuentes: Reduccin espontnea o realizada por paciente. Esguince de tobillo y fallos de las rodillas.Sndrome de la cintilla ilotibial o de la cadera en resorte. Disfuncin temporomandibular: puede terminar en artrosis.

Mano en vuelo de pjaroHistoria de tendinitis, bursitis, fascitis y lesiones deportivas.Crujidos articulares. Osteoartritis: Se presenta con mayor frecuencia y a una menor edad. Artralgias por ms de 3 meses.

Malformaciones congnitas asociadas:Pie planoEscoliosis en la infanciaHallux valgusPectus excavatum o carinatumDisplasia de caderaDolor:Disminucin umbral de dolor.Mala respuesta a los analgsicos locales.Dolor agudo asociado a dislocacionesDolor articular o muscular crnico (> 3 meses). Fsica y psicolgicamente invalidante. Es variable (ALICIA)Se diagnostica en personas con fibromialgia, fatiga crnica ansiedad, o se les dice que son simuladores, hipocondriacos o que se lesionan intencionalmente. Si es muy severo, puede generar trastornos del sueo.Tipos de dolor:Muscular: Alrededor de articulaciones. Fuerte y rgido. Pueden identificarse espasmos palpables con puntos sensibles (fibromialgia), en especial en musculatura paravertebral.

Neuroptico: Descrito como urente, elctrico, punzante, hormigueo. Puede deberse a pinzamiento.

Aparato cardiovascularDisfuncin autonmicaSndrome de Raynaud y acrocianosis.Dilatacin de la raz artica. En grado leve, no incrementa el riesgo de diseccin artica.

GastrointestinalSon frecuentes e infrarreconocidos (50% de pacientes afectados).Reflujo gastroesofgico y gastritis.Sndrome de colon irritable: Diarrea y/o estreimiento, calambres abdominales.

OjosMiopaEstrabismoEsclera celestes

EmbarazoRuptura prematura de membranasHemorragias en partoDesgarros vaginales

PsiquiatraProblemas psicolgicos y emocionales frecuentes.Desesperacin, depresin, ansiedad.Los problemas psicolgicos empeoran el dolor.Miedo al dolor o inestabilidad articular lleva a conducta de evitacin y discapacidad.Pacientes pueden sentirse incomprendidos y no credas.

DiagnsticoSe basa por completo en el examen fsico e historia familiar.

Criterios de Beighton et al (1998)

Criterios de Brighton

TratamientoNo hay cura. Tratamiento es SINTOMTICO.Medidas preventivas: Evitar sobreextensin articulaciones Ejercicios de estiramientoPracticar yoga, pilates y natacin.Evitar deportes de alto impacto en articulaciones.Utilizar rtesisTratamiento fase agudaReposo de articulacin afectada.Consumir AINES o acetaminofem.Infiltraciones en bursitis y tendinitis.Tratamiento fase crnicaRemitir a reumatologaMedicamentosGlucosamina o condroitn sulfato. flicoMagnesio Vitamina C.Tratamiento de la disautonomaTomar 2-3 litros lquido/da Incrementar consumo salEvitar la inactividadMedias elsticas hasta rodillas

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