SINDROME DE EHLERS-DANLOSSINDROME DE EHLERS-DANLOS

SX DEL CONTORSIONISTAHOMBRES DE GOMA

SX DEL CONTORSIONISTAHOMBRES DE GOMA

El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno, caracterizado por afectación de la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos.

SX DE EHLERS-DANLOSSX DE EHLERS-DANLOS

• Caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

• Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo

• Caracterizadas por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.

• Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo

TEJIDO CONECTIVO

• Tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo

• Proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como:– Piel– las articulaciones– los vasos sanguíneos – órganos internos.

• Tejido que mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo

• Proporciona sostén y da apoyo a muchas partes del cuerpo como:– Piel– las articulaciones– los vasos sanguíneos – órganos internos.

FISIOPATOLOGIA

• La mayor parte de las anomalías encontradas

hasta el momento en las personas con SED se

deben a defectos en las enzimas encargadas de

la síntesis del colágeno que es una proteína

que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando

fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

• La mayor parte de las anomalías encontradas

hasta el momento en las personas con SED se

deben a defectos en las enzimas encargadas de

la síntesis del colágeno que es una proteína

que actúa como la "goma" en el cuerpo, dando

fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.

• El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida

• Las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente

• Los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infra diagnosticada.

• El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida

• Las personas afectadas son tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en cuenta la patología subyacente

• Los especialistas creen que el SED es, en la actualidad, una entidad infra diagnosticada.

ETIOLOGIA

• Defecto en su tejido conectivo

• Anomalías Genéticas

• Problemas con el colágeno (material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos).

• Defecto en su tejido conectivo

• Anomalías Genéticas

• Problemas con el colágeno (material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el tejido óseo, los vasos sanguíneos y los órganos internos).

EPIDEMIOLOGIA

• Se presenta entre 1 y 2 por 100.000 habitantes.

• Tiene herencia autosómica dominante.

• Afecta a mas del 15 % de la población mundial.

• Se presenta entre 1 y 2 por 100.000 habitantes.

• Tiene herencia autosómica dominante.

• Afecta a mas del 15 % de la población mundial.

PRONOSTICO

• Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

• El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

• Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.

• El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

DIAGNOSTICO

• Exámenes:

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)

• Prueba de mutación del gen de colágeno • Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del

corazón)

• Exámenes:

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)

• Prueba de mutación del gen de colágeno • Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del

corazón)

• En el examen médico se puede observar:• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad

articular • Piel suave delgada o hiperextensible • Prolapso de la válvula mitral • Periodontitis • Signos de insuficiencia de agregación

plaquetaria• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo

ocular• Córnea deforme

• En el examen médico se puede observar:• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad

articular • Piel suave delgada o hiperextensible • Prolapso de la válvula mitral • Periodontitis • Signos de insuficiencia de agregación

plaquetaria• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo

ocular• Córnea deforme

CRITERIO DE BRIGHTON CRITERIO DE BRIGHTON

• Sirve para determinar el grado de Hiper-movilidad articular.

• Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton.

• Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles

• Sirve para determinar el grado de Hiper-movilidad articular.

• Actualmente se le usa como parte del Criterio de Brighton.

• Para tener un Score de Beighton positivo se requiere tener 4 puntos o más de un total de 9 (por ejemplo, dos codos y dos rodillas hiper-movibles

1.- Hiper-extensión de los codos de más de 10º .

2.- Tocar en forma pasiva, el antebrazo con el pulgar, teniendo la muñeca en flexión.

3.- Extensión pasiva de los dedos o extensión del dedo meñique a más de 90º

4.- Hiper-extensión de las rodillas de 10º o más (genu-recurvatum).

5.- Tocar el suelo con la palma de las manos al agacharse sin doblar las rodillas

CUADRO CLINICO

• Dislocación articular • Dolor articular • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones,

artritis temprana • Hiperlaxitud ligamentaria • Pies planos • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Piel muy suave y aterciopelada • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Problemas de visión

• Dislocación articular • Dolor articular • Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones,

artritis temprana • Hiperlaxitud ligamentaria • Pies planos • Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente • Piel muy suave y aterciopelada • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente • Ruptura prematura de membranas durante el parto • Problemas de visión

COMPLICACIONES

• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos

• Dolor articular crónico • Inicio temprano de artritis • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la

ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)

• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)

• Ruptura del globo ocular • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

• Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos

• Dolor articular crónico • Inicio temprano de artritis • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluyendo la

ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular)

• Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular)

• Ruptura del globo ocular • Ruptura prematura de membranas durante el embarazo

TIPOS

• Existen 6 tipos:

· SED hipermovible o SED clásico ( o SED tipo I-II )..

· SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).

· SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.

· SED Cifoescoliótico (u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.

· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).

· SED tipo Dermatoparaxis.

• Existen 6 tipos:

· SED hipermovible o SED clásico ( o SED tipo I-II )..

· SED tipo III o SED Hipermovilidad (para muchos lo mismo que el SHA).

· SED vascular ( SEDV) o SED tipo IV.

· SED Cifoescoliótico (u Oculo-Escoliótico) o SED tipo VI.

· SED tipo Artrocalasia (dislocación congénita de caderas).

· SED tipo Dermatoparaxis.

SED. HIPERMOVIBLE O CLASICO

• Es muy frecuente.

• En él predomina la laxitud articular

• No siempre es generalizada

• a veces solo afecta una o pocas

articulaciones.

• Es muy frecuente.

• En él predomina la laxitud articular

• No siempre es generalizada

• a veces solo afecta una o pocas

articulaciones.

SED CLASICO SED CLASICO

• Antiguamente llamado SED tipo I y II.

• Estos enfermos se caracterizan por ser muy

similares al SHA

• son extremadamente laxos y presentan

frecuentes sub-luxaciones articulares y mala

cicatrización de las heridas.

• Antiguamente llamado SED tipo I y II.

• Estos enfermos se caracterizan por ser muy

similares al SHA

• son extremadamente laxos y presentan

frecuentes sub-luxaciones articulares y mala

cicatrización de las heridas.

SED VASCULAR SED VASCULAR

• Es poco frecuente.• Es más grave, por lo que es necesario hacer

el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido.

• Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente.

• Es poco frecuente.• Es más grave, por lo que es necesario hacer

el diagnóstico precozmente, ya que se puede asociar a problemas cardiovasculares e incluso ruptura de órganos, como el pulmón, colon y útero grávido.

• Se caracteriza por tener hematomas fáciles y frecuentes, a veces sin causa aparente.

SED CIFOESCOLIOTICO SED CIFOESCOLIOTICO

• Antiguamente llamado SED tipo VI.• Es el único SED con herencia Autosómica

recesiva • se caracteriza porque el recién nacido puede

tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida.

• Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.

• Antiguamente llamado SED tipo VI.• Es el único SED con herencia Autosómica

recesiva • se caracteriza porque el recién nacido puede

tener marcada hipotonía muscular y escoliosis, o desarrollarla en el primer año de vida.

• Tiene Osteoporosis en el 100% de los casos.

TRATAMIENTO

• No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada.

• Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

• No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada.

• Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.

TX TERAPEUTICO

• OBJETIVOS:

• Incrementar FM

• Incrementar coordinación neuromuscular

• Incrementar sentido de la propiocepción

articular

TX TERAPEUTICO

• Alivio del Dolor • Hidroterapia • Crioterapia • Calor • Masaje • Movilización

HIDROTERAPIA HIDROTERAPIA

• Analgésico

• Soporte para las articulaciones inestables

• Medio ambiente seguro con menor riesgo de

traumatismo para la piel

• Oportunidad de tratar múltiples problemas

articulares en una sola sesión

• Analgésico

• Soporte para las articulaciones inestables

• Medio ambiente seguro con menor riesgo de

traumatismo para la piel

• Oportunidad de tratar múltiples problemas

articulares en una sola sesión

EJERCICIOS EJERCICIOS

• FLEXORES Y EXTENSORES DE LA CADERA

• FLEXORES Y EXTENSORES DE RODILLA

• Isometricos - Estabilización

• FLEXORES Y EXTENSORES DE LA CADERA

• FLEXORES Y EXTENSORES DE RODILLA

• Isometricos - Estabilización

TRATAMIENTO TRATAMIENTO

• Es necesario el reposo de la articulación afectada.

• aplicación de calor o frío y a veces el uso de férulas.

• Son útiles los masajes, ultrasonido y TENS. • Evitar la actividad repetitiva que produjo la

lesión.

• Es necesario el reposo de la articulación afectada.

• aplicación de calor o frío y a veces el uso de férulas.

• Son útiles los masajes, ultrasonido y TENS. • Evitar la actividad repetitiva que produjo la

lesión.

PROPIOCEPCION

• La propiocepción es la conciencia del cuerpo de la posición de una articulación en el espacio en relación a otro conjunto.

• Facilita la capacidad del cuerpo para sincronizar los movimientos de las extremidades y tronco.

• Esto reduce el riesgo de luxación, subluxación.

EJERCICIOS DE RELAJACION EJERCICIOS DE RELAJACION

• Los músculos están fatigados y, a menudo propensos al espasmo del final del día.

• Los músculos están trabajando duro para controlar el movimiento.

• Cuando es hora de dormir los músculos todavía están en un estado de tensión semi.

• Relajarse antes de acostarse, promueve la relajación muscular, mejor patrón de sueño y reduce las piernas inquietas.

• Los músculos están fatigados y, a menudo propensos al espasmo del final del día.

• Los músculos están trabajando duro para controlar el movimiento.

• Cuando es hora de dormir los músculos todavía están en un estado de tensión semi.

• Relajarse antes de acostarse, promueve la relajación muscular, mejor patrón de sueño y reduce las piernas inquietas.

GRACIAS