SKENARIO 4KELOMPOK 1

Wike widia fitriT. Fadil alfurqanWahyu zutiandaMuhammad zul fahmiAulia alviansyahTry fauziRina andayaniSaryulisMimi hudatiaAprija nazzaiYonico yudha pranata

APA SALAH KU,,, OH TUHAN KU.....

IDENTIFIKASI ISTILAH Thalassemia. Kloning. Terapi Gen. Enzim. Teknik DNA rekombinan Replikasi DNA Sel Sperma. Janin. Sel Telur. Ekspatriat.

SKENARIO 4

 APA SALAHKU OH TUHANKU.....

Tn. Michael owen, 32 tahun adalah seorang expatriat yg tinggal d i indonesia, bekerja sebagai salahsatu pimpinan pada perusahaan minyak. Dia mempunyai seorang istri yg sedang hamil 6 bulan, anak pertama. Beberapa waktu yg lalu dia membawa istrinya ke amerika untuk memeriksa janin dalam kandungan. Berdasarkan analisa DNA dan RNA, diduga anaknya mempunyai kemungkinan menderita thalassemia, dia dan istrinya merasa sehat sel sperma dan sel telurnya baik, tapi kenapa janinnya diramalkan seperti itu. Saat diskusi dengan dokter, dijelaskan kemungkinan terjadi gangguan replikasi DNA atau sintesis DNA atau bahkan pada enzim yg mengatur DNA dan RNA. Dokter menyarankan terapi gen dengan tehnik DNA rekombinan atau cloning. Tn. Michael makin tak mengerti apa yg sedang dialaminya.Apa yang terjadi pada tuan michael sebenarnya?

IDENTIFIKASI MASALAH Bagaimana gejala-gejala yang terlihat pada bayi

yang menderita thalassemia! Sebutkan pembagian thalassemia! Hubungan DNA dan RNA dengan thalssemia? Apa manfaat dan efek dari terapi gen. Apa penyebab dari thalassemia. Apa manfaat rekayasa genetika dalam bidang

kedokteran. Apa perbedaan proses replikasi DNA sel

eukariota dengan sel prokariot Mengapa terapi gen dengan teknik DNA

rekombinan di anjurkan bagi penderita thalassemia.

ANALISA MASALAH Gejala-gejala thalassemia adalah:1. Menderita Anemia.2. Deformitas.3. Lesu.4. Gangguan Pertumbuhan.5. Pembengkakan Hati dan Limfa.6. Nafas Pendek.7. Kulit kekuningan ( Jaundice)

Pembagian Thalassemia ada 2 yaitu:1. Berdasarkan rantai asam amino yang terkena:

Thalassemia alfa (α) . Thalassemia beta ( β).

2. Berdasarkan parah tidaknya terbagi atas: Thalassemia minor. Thalassemia mayor. Thalassemia Intermedia.

3. Hubungannya adalah dengan adanya DNA dan RNA yang tidak normal, sehingga menyebabkan thalassemia.4. Manfaat dari terapi gen adalah dapat menggantikan gen yang abnormal atau rusak,

mencegah ekspresi gen abnormal, mencegah ekspresi gen melalui tehnik peredaman gen.5. Penyebabnya adalah tidak seimbang DNA antara rantai alfa dengen rantai beta (kerusakan

DNA)6. Manfaatnya adalah pembuatan insulin, terapi gen dan lain-lain7. Perbedaannya adalah pada sel eukariotik waktu replikasi DNA sangatlah diatur pada fase S,

siklus sel, sebelum mitosis dan meiosis sedangkan pada sel prokariot terus menerus melakukan replikasi DNA

8. Karena dengan terapi gen pada penderita thalassemia dapat dilakukan pergantian gen yang sebelumnya mengalami kerusakan kemudian dipotong dan digantikan dengan gen yang normal dan dapat berfungsi seperti semula.

STRUKTURISASI.

GANGUAN PADA

MANFAAT & SOLUSI

REKAYAS A GENETIKA

REPLIKASI DNA ENZIM SINTESIS

DNA

TERAPI GEN

ANTIBODI MONOKONA

L

TEKNIK DNA REKOMBINA

NCLONIN

G

ANTIGEN

ANTISERUM

LEARNING OBJEKTIF (LO) > mengetahui thalasemia > rekayasa genetika > replikasi DNA > DNA rekombinan dan manfaatnya

THALASEMIA*Thalasemia adalah Thalasemia adalah penyakit kelainan darah

yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal(120 hari). Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsumakan hilang, dan infeksi berulang.

Thalasemia digolongkan bedasarkan rantai asam amino yang terkena 2

jenis yang utama adalah :

1. Alfa – Thalasemia (melibatkan rantai alfa) Alfa – Thalasemia paling sering ditemukan pada

orang kulit hitam (25%minimal membawa 1 gen). 2. Beta – Thalasemia (melibatkan rantai beta) Beta – Thalasemia pada orang di daerah

Mediterania dan Asia Tenggara.

Secara umum, terdapat 2 (dua) jenis thalasemia yaitu :

1. Thalasemia Mayor, karena sifat sifat gen dominan.

2. Thalasemia Minor, si individu hanya membawa gen penyakit

C. GEJALA Semua thalasemia memiliki gejala yang mirip, misalnya beta-thalasemia mayor, bisa terjadi sakit kuning (jaundice), luka terbuka di kulit (ulkus, borok), batu empedu dan pembesaran limpa. Sumsum tulang yang terlalu aktifbisa menyebabkan

penebalandan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah.

Tulang-tulangpanjang menjadi lemah dan mudah patah.

Anak-anak yang menderita thalasemia akan tumbuh lebih lambat dan

mencapai masa pubertas lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

D. DIAGNOSA Thalasemia lebih sulit didiagnosis dibandingkan

penyakit hemoglobin lainnya. Hitung jenis darah komplit menunjukkan adanya

anemia dan rendahnya MCV (mean corpuscular volume). Elektroforesa bisa membantu, tetapi tidak pasti,

terutama untuk alfathalasemia. Karena itu diagnosis biasanya berdasarkan kepada

pola herediter dan pemeriksaan hemoglobin khusus.

E. PENGOBATAN Pada thalasemia yang berat diperlukan transfusi

darah rutin dan pemberian tambahan asam folat. Penderita yang menjalani transfusi, harus

menghindari tambahan zat besi dan obat-obat yang bersifat

oksidatif (misalnya sulfonamid), karena zat besi yang

berlebihan bisa menyebabkan keracunan. Pada bentuk yang sangat berat, mungkin

diperlukan pencangkokan sumsum tulang. Terapi genetik

masih dalam tahap penelitian.

REKAYASA GENETIKA 1. Isolasi DNA Untuk mengeluarkan DNA dari sel maka teknik pemurnian

DNA secara biokimia dilakukan dengan merusak dinding sel yang telah dilarutkan dalam larutan penyangga tertentu dengan menggunakan berbagai jenis deterjen. Dengan terbukanya lapisan sel maka DNA dapat dikeluarkan dan diendapkan dengan penambahan alkohol.

2. Manipulasi DNA 2.1. Pemotongan molekul DNA Pada proses

pemotongan molekul DNA, “gunting” yang dimaksud bukanlah gunting yang biasa kita pakai untuk memotong sesuatu, tetapi merupakan suatu enzim yang dihasilkan oleh mikroorganisme tertentu.

2.2. Penggabungan molekul DNA Proses penggabungan (ligasi) antara dua molekul

DNA menggunakan lem/perekat berupa enzim, yang dikenal dengan nama enzim ligase.

3. Polymerase Chain Reaction (PCR) PCR merupakan suatu reaksi enzimatis untuk melipatgandakan suatu urutan nukleotida tertentu secara in vitro.

4. Elektroforesis Untuk menganalisis hasil manipulasi DNA dapat

dilihat melalui elektroforesis. Elektroforesis adalah suatu teknik yang menggunakan medan listrik untuk memisahkan molekul berdasarkan ukuran.

DNA REKOMBINAN Secara alami, proses rekombinasi dapat terjadi

sehingga memungkinkan suatu gen dapat berpindah dari satu organisme ke organisme lain. Persitiwa tersebut biasanya terjadi diantara organisme yang memiliki kekerabatan yang dekat.

THANK YOU