Sindrom Down

Cuprins

1 . Cauze

2 . Simptomatologie

3 . Epidemiologie

4 . Bibliografie

Copil cu Sindrom Down

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set de 23 de la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.

Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit.

În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune.

În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel modial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învăţare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi.

1

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21 și mai exact de trisomia regiunii 21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region).

Analiza citogenetică poate evidenţia mai multe variante:

trisomia 21 liberă și omogenă,

trisomia 21 liberă și in mozaic cromozomial;

trisomia 21 prin transolocație Robertsoniană neechilibrată;

trisomia 21 parțială.

Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I.

Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie liberă și în mozaic apare prin nedisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot trisomic.

SimptomatologieDe obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,

datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect fenotipic caracteristic.

(1). Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară,hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab.

Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere.

Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată.

Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus.

Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului).

Irisul poate avea un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. (2).

Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă. (3).

Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. (4).

Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații

2

congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. (5).

O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate să apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. (6).

Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.

Epidemiologie

Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu preponderență în Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată[1]. În lume, unul din opt sute de copii se naște cu acest sindrom[2]. Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de milioane[2]. În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane[2].

Bibliografie

1. Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici-Genetică Medicală; Editura Polirom; 2004; p. 332-333.

2. Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and surveillance for ophthalmic disorders and visual deficits in children in the United Kingdom. British Journal of Ophthalmology.85.257-259

3. Corneliu D. Olinici-Citogenetică Clinică; Editura Dacia Cluj-Napoca;1983; p.214-215.

4.Cunningham, C., McArthur, K., (1981) Hearing loss and treatment in young Down’s syndrome children. Child: care, health and development. 7 : 357-374.

5.Tubman.,TRJ., Shields, MD., Craig,BQ., Mulholland, HC., Nevin, NC., (1991) Congenital heart disease in Down's syndrome; Two year prospective early screening study. BMJ;302 : 1425-1427.

6.Frid, C., Drott, P., Lundell, B., Rasmussen, F., Anneren,G. (1999). Mortality in Down’s syndrome in relation to congenital malformations. J.Int.Disab.Res. 43.3.234-241

3