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REVISION DE GENETICA MENDELIANA
Se presenta un repaso de la base de la genética clásica, y se introducen los términos
propios de la disciplina, para un comprensible mejoramiento animal a nivel del gen-
desde abajo hacia arriba.
GENES, CROMOSOMAS Y GENOTIPOS
La unidad básica de herencia es denominada gen. Los genes son segmentos de ácido
desoxirribonucleico o ADN, la molécula compleja que forma el código genético para
todos los seres vivos.
Gen: La unidad física básica de herencia que consiste en una secuencia de ADN en
una locación específica en un cromosoma.
Los genes son secciones relativamente pequeñas de cromosomas y estos son largos
hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el núcleo de cada célula del
organismo.
ADN: Acido desoxirribonucleico, molécula que conforma el código genético
Los cromosomas se presentan de a pares, un cromosoma del par heredado del padre y
otro heredado de la madre. El número de pares de cromosomas depende de la
especie. Los humanos por ejemplo tienen 23 pares.
Cromosoma: Uno de muchos hilos de ADN y proteínas asociadas presentes en el
núcleo de cada célula.
Homólogo: Un cromosoma del par correspondiente que tiene un loci.
Los bovinos 30, los perros 39. Un par representativo de cromosomas homólogos es
representado en la figura 3.1.
En la figura 3.1 se muestran dos locus hipotéticos: “J” y “B”. Locus es una palabra en
latín y denota el sitio que ocupa un gen en particular en el cromosoma. En cada locus
hay un par de genes, un gen en el cromosoma paterno y un gen en el cromosoma
materno. Los genes en un locus se expresa simbólicamente con una sola letra o
combinación de ellas. Por ejemplo, los dos genes en el locus J en un individuo pueden
ser designados J y j. Si un gen es representado con una letra mayúscula y el segundo
con letra minúscula (u otra variante), implica que hay una diferencia química y
funcional entre ellos. J y j son llamados alelos, formas alternativas de un gen
encontradas en el locus J. Si los dos genes en el locus J fueran funcionalmente
parecidos, ambos tendrían el mismo símbolo.
Locus: La localización específica de un gen en un cromosoma.
Alelo: Forma alternativa de un gen
Aunque que hay solo dos genes en un locus particular en un individuo, los dos podrían
ser un subconjunto, de una serie más grande de formas alternativas del gen. En otras
palabras, puede haber alelos múltiples.
Alelos múltiples: más de dos alelos posibles en un locus.
En los perros por ejemplo, hay un locus que afecta el color del manto conocido como
locus E (por extensión de la pigmentación). Puede haber tres alelos diferentes en el
locus: E que causa la extensión completa del pigmento, (es decir no inhibe la
pigmentación), Ebr que es atigrado), y e, el cual inhibe la pigmentación. Cualquier
perro puede tener un máximo de dos de los tres alelos en la serie E. En el ejemplo
hipotético mostrado en la figura 3.1, si hubiese cuatro alelos posibles en el locus B,
podrían ser presentados como B, b, b’ y b’’.
La combinación de genes en un locus en particular se denomina genotipo,
especialmente un genotipo de un locus. Si J y j son los únicos alelos posibles en el locus
J, entonces pueden haber tres genotipos: JJ, Jj y jj. Debido a que hay cuatro alelos
posibles en el locus B, hay potencial para muchos más genotipos: BB, Bb, Bb’, Bb’’, bb,
bb’,bb’’, b’b’, b’b’’ y b’’b’’. Si consideramos ambos loci (plural de locus) B y J juntos,
entonces hay un número más grande de genotipos de dos locus: JJBB, JJBb,
JJBb’,…jjb’’b’’ 30 genotipos de dos locus en total.
Genotipo: La combinación de genes en un solo locus o en un número de loci.
Hablamos de genotipos de un-locus, genotipos de dos-locus, y así sucesivamente.
Un genotipo de un locus es considerado homocigoto si ambos genes en ese locus son
funcionalmente iguales. Los genotipos JJ, jj, BB, bb, b’b’ y b’’b’’ son ejemplos de
homocigotas. Genotipos de un locus que contengan genes funcionalmente diferentes
son considerados heterocigotos. Los genotipos Jj,Bb,Bb’,Bb’’,bb’,bb’’ y b’b’’ son
ejemplos de heterocigotos.
Homocigoto: Genotipo de un locus que contiene genes funcionalmente idénticos.
Heterocigoto: Genotipo de un locus que contiene genes funcionalmente diferentes.
CÉLULAS GERMINALES Y SU FORMACIÓN
La primera ley de Mendel es conocida como ley de segregación. Manifiesta que en la
formación de las células germinales o gametos (en el macho, espermatozoide; y en la
hembra, óvulo), los dos genes en un locus de la célula madre se separan y solo un gen
es incorporado en cada célula germinal.
Segregación:
Separación de
genes ligados
durante la
formación de
células germinales
Células germinales
o gametos: Célula
sexual –
espermatozoide u
óvulo.
.
Hoy llamamos al proceso que crea las células germinales meiosis. La meiosis es
bastante complicada, involucra un número de pasos intrincados durante el cual no solo
los genes sino cromosomas homólogos enteros se separan (mire la figura 3.2). Los
gametos contienen sólo un gen del par.
Meiosis: Proceso de formación de células germinales
Los gametos que pueden ser obtenidos de varios genotipos de dos locus, se muestran
en la figura 3.3. Note que cada gameto contiene solo un gen de cada locus. Mientras
que el genotipo de dos locus originales contenía cuatro genes juntos, cada gameto
contiene solo dos. Como regla, las células germinales contienen la mitad del número
de cromosomas y por lo tanto poseen la mitad del número de genes de las células
somáticas.
El número de gametos que puede ser obtenido a partir del genotipo de los padres
depende de cuan heterocigoto es el genotipo. Por ejemplo, el genotipo JJBB, es
completamente homocigoto. Puede producir un solo tipo de gameto: JB. A partir del
genotipo parcialmente heterocigoto JJBb pueden obtenerse dos tipos de gametos, y el
genotipo completamente heterocigoto JjBb, puede producir cuatro tipos de gametos.
La figura 3.3 ilustra la segunda ley de Mendel, la ley de distribución independiente.
Distribución independiente: Segregación independiente de genes en loci diferentes
Los genes se distribuyen independientemente durante la meiosis si todos los gametos
posibles se forman en proporciones iguales. Para que esto ocurra, un gen dado de un
determinado locus tiene que tener una probabilidad igual de estar presente en la
misma célula germinal con cualquiera de los dos genes de otro locus. Como ejemplo,
considere el genotipo JjBb en la figura 3.3. Los individuos JjBb, pueden producir
cuatro gametos posibles: JB, Jb, jB, y jb. Si los cuatro gametos se producen en
proporciones iguales (permitiendo alguna libertad de elección para la eventual
variación), entonces estos genes se han distribuido independientemente. Sin embargo,
si solo se producen los gametos JB y jb o si se producen a mayores frecuencias que los
gametos Jb y jB, entonces la ley de la distribución independiente ha sido violada. En
este caso, parecerá que el alelo J está “pegado” con el alelo B y el alelo j está
análogamente pegado con el alelo b.
Los loci que afectaban los caracteres que Mendel observaba en sus plantas de poroto
todos se estaban en diferentes cromosomas. Los cromosomas se distribuyen
independientemente (es decir, no hay tendencia en ciertos cromosomas de pegarse en
la formación de células germinales), entonces los genes en esos cromosomas, también
se distribuyen independientemente. Hoy en día sabemos que hay excepciones a la ley,
pero son excepciones, no la regla.
Las excepciones a la segunda ley de Mendel son causadas por el Ligamiento. Dos loci
están ligados si están en el mismo cromosoma.
Ligamiento: disposición de dos o más loci de interés en el mismo cromosoma.
Debido a que los cromosomas homólogos enteros – no solamente los genes- se
separan durante la meiosis, los genes en el mismo cromosoma tienden a terminar en
el mismo gameto. Sin embargo, ésta es solamente una tendencia debido a un
fenómeno llamado entrecruzamiento. El entrecruzamiento involucra un intercambio
recíproco de segmentos de cromosomas entre homólogos y se produce durante la
meiosis, previo al momento en que los cromosomas son separados para formar los
gametos.
Entrecruzamiento (crossing over): Intercambio recíproco de segmentos de
cromosomas entre homólogos. El entrecruzamiento ocurre durante la meiosis
previamente al momento en que los cromosomas homólogos son separados para
formar gametos.
La figura 3.4 representa cromosomas homólogos (a) antes del entrecruzamiento y (b)
luego del entrecruzamiento. Los cromosomas en la figura 3.4 (a) tienen un patrón de
fondo diferente (rayado y liso) para mostrar su origen en distintos progenitores. Note
que antes del entrecruzamiento, los alelos J y B están ligados, como también los alelos
j y b. En el proceso de entrecruzamiento se producen “roturas o rompimientos”
mutuos en sitios idénticos en cada cromosoma, y los fragmentos son intercambiados.
Debido a que el rompimiento o “rotura” en la figura 3.4 se produce entre los loci J y B,
los genes en estos loci se recombinan y ahora están ligados con una nueva disposición.
Un solo evento de entrecruzamiento es mostrado en la figura 3.4.Eventos de
entrecruzamientos múltiple son comunes, y la probabilidad de recombinación de
genes en cualquier a de dos loci ligados depende de la distancia entre los loci. Los loci
que están alejados (como los loci J y B) es probable que se recombinen a menudo.
Recombinación: Formación de una nueva combinación de genes en un cromosoma
como resultado del entrecruzamiento.
A fin práctico, los genes en estos loci se distribuirán independientemente, igual que lo
harían si estuviesen juntos en diferentes cromosomas. La recombinación es menos
probable para loci que están muy cercanos, porque la probabilidad de que ocurra una
ruptura entre ellos es mucho menor. Estos loci estrechamente ligados, crean
excepciones a la segunda ley de Mendel. Pero en las especies de mayor interés
productivo, los genes están distribuidos en un gran número de cromosomas, y una
vinculación estrecha entre dos loci de interés es relativamente rara. En general,
podemos asumir que la distribución independiente y en los ejemplos utilizados en el
recordatorio de este libro, así lo haremos.
FORMACIÓN DEL EMBRIÓN
Cuando un macho es satisfactoriamente apareado con una hembra, se unen el
espermatozoide y el óvulo y se forma un embrión. En la jerga genética, decimos que
los gametos del padre y la madre se combinan para formar un cigoto.
Embrión: Organismo en los primeros estadios de desarrollo en una cáscara (aves) o
útero (mamíferos)
Cigoto: Célula formada de la unión de gametos masculinos y femeninos. Un cigoto
tiene un juego completo de genes- la mitad del espermatozoide y la mitad del óvulo.
Los cigotos son hijos. Tienen el número normal de genes y cromosomas, la mitad del
padre y la mitad de la madre. El proceso que determina qué o cual óvulo madurará (se
desarrolla fisiológicamente y hará dehiscencia ) y que espermatozoide tiene éxito en
la fertilización del óvulo se denomina selección de gametos.
Selección de gametos: Proceso que determina que óvulo madura y que
espermatozoide es exitoso en la fertilización del óvulo.
Algunos gametos contienen defectos genéticos que los hacen no viables. Estos
gametos son naturalmente seleccionados en contra. Sin embargo, a pesar de esta
forma de selección natural, la selección de gametos es esencialmente al azar. En otras
palabras, casi todos los gametos tienen las mismas chances de producir un cigoto.
Un recurso comúnmente utilizado para determinar los cigotos posibles de obtener del
apareamiento de dos genotipos paternos cualquiera es el cuadrado de Punnett. El
cuadrado de Punnett es una cuadrícula de dos dimensiones. A lo largo de la parte
superior de la cuadrícula están listados los posibles gametos de un padre, a lo largo del
lado izquierdo de la cuadrícula están listados los gametos posibles del otro padre.
Dentro de las celdas de la cuadrícula se encuentran los posibles gametos del
apareamiento. Son obtenidos por una simple combinación de los gametos de cada fila
y columna del
cuadrado. Un
ejemplo de dos
locus se
muestra en la
figura 3.5. En
este ejemplo,
un macho JjBb
es apareado
con una
hembra JjBb.
Cada padre
puede producir
cuatro gametos diferentes: JB, Jb, jB y jb, entonces hay cuatro filas y cuatro columnas
en el cuadrado de Punnett, resultando en 16 celdas. Sin embargo, no todas las celdas
contienen un cigoto único. Algunas celdas del cuadrado contienen el mismo genotipo.
En este caso particular, hay nueve tipos distintos de cigotos.
Si cada gameto listado a lo largo de la parte superior y al costado del cuadrado de
Punnett se produce con la misma frecuencia, cada celda dentro del cuadrado se
debería producir con la misma frecuencia. Entonces, es posible determinar la
probabilidad de cualquier genotipo en particular en la progenie, observando la
frecuencia de las celdas que contienen ese genotipo. Y si se sabe que fenotipo está
asociado con cada genotipo – como es el caso de los caracteres de herencia simple no
poligénicos – también se puede determinar las proporciones de los fenotipos
esperadas en la progenie.
Cuadrado de Punnett: cuadrícula de dos dimensiones usada para determinar los
posibles cigotos a obtener de un apareamiento.
El color del manto en ganado Shorthorn provee un buen ejemplo. El Shorthorn tiene
tres colores básicos posibles: rojo, blanco y rosillo (combinación de pelo rojo y blanco).
Estos colores son controlados por el locus R. Los individuos RR son rojos y los
individuos rr son blancos y los Rr rosillos. El apareamiento de dos animales rosillos es
ilustrado en el cuadrado de Punnett en la figura 3.6. Como está indicado en la
frecuencia de las celdas que contienen cada genotipo, los tres genotipos y fenotipos
de los hijos se deben producir en una proporción 1:2:1 – un rojo, dos rosillos, un
blanco. Esta relación es una expectativa, no podemos decir que cada cuatro terneros
de provenientes de apareamientos rosillos, uno será rojo, dos rosillos y uno blanco. Sin
embargo, en promedio la proporción se producirá, y con un gran número de hijos de
este apareamiento podremos anticipar los colores de los mantos para que se ajuste
estrechamente a la proporción 1:2:1
La figura 3.6 es un ejemplo del cuadrado de Punnett de un locus. La figura 3.5 es un
ejemplo de dos locus. El cuadrado de Punnett puede ser utilizado para ilustrar
apareamientos que incluyan cualquier cantidad de loci. Pero con objetivos prácticos,
los cuadrados que contienen más de unos pocos loci se vuelven “inmanejables”. Un
cuadrado de Punnett que muestre el apareamiento de individuos heterocigotos en
cuatro loci, tendría 256 celdas.
LA ALEATORIEDAD DE LA HERENCIA
Lo significativo de las leyes de Mendel recae en su explicación de la especial naturaleza
de la herencia, las antiguas “partículas” son lo que ahora llamamos genes, y por ende
la explicación de cómo se mantiene la variabilidad genética en la población. Previo a
los descubrimientos de Mendel, la escuela del pensamiento genético más aceptada
incluía una teoría de la herencia de la “mezcla”, en la cual la información hereditaria
estaba contenida en fluidos, probablemente, incluso en la sangre, y era la mezcla de
fluidos parentales la cual determinaba la estructura genética de un hijo. La teoría de la
mezcla fue fatalmente incorrecta. No pudo explicar nunca porqué, luego de muchas
generaciones de mezclar fluidos, los individuos de una población eran una mezcla
similar. En otras palabras, no podía explicar porque hay tanta variación genética en la
mayoría de las poblaciones y porque la variación no disminuye a través del tiempo. El
trabajo de Mendel proveyó la respuesta y refutó la teoría de mezcla para siempre,
aunque a raíz de eso hoy en día todavía usamos términos como porcentaje de sangre
para describir el linaje de un animal.
Para tener una mejor idea del efecto de la herencia mendeliana en la preservación de
la variabilidad genética, considere un individuo que es heterocigoto en un loci de 100.
Asumiendo la segregación y la distribución independiente, este individuo puede
producir más de 1.2 x 1030 gametos únicos y diferentes. Y si estos individuos fueran
apareados con otro individuo como él más de 5 x 1047 cigotos únicos podrían ser
posibles. Eso es 500 billones cigotos – no hay dos iguales. Estos números son tan
grandes que son incomprensibles, y todavía subestiman los verdaderos números
posibles. La mayoría de los animales domésticos son heterocigotos en mucho más de
100 loci. Un número mucho más realista de loci heterocigotos puede estar alrededor
de los miles o decenas de miles. Los números resultantes para gametos posibles y
cigotos son asombrosos.
Calculando la cantidad de posibles gametos y cigotos
Los siguientes Ejemplos muestran cómo usar un número estimativo de loci en los cuales un
individuo es heterocigoto para determinar matemáticamente la cantidad de gametos únicos
que el individuo puede producir. Un individuo con genotipo AABBCC no tiene loci heterocigoto
y produce solo un tipo de gameto: ABC. Un individuo heterocigoto en un locus – digamos
AaBBCC- puede producir dos gametos diferentes: ABC y aBC (note que en este ejemplo
solamente el locus heterocigoto A contribuye a la variación de los gametos- los loci
homocigotos B y C no lo hacen). Individuos heterocigotos en dos loci (AaBbCC) pueden producir
cuatro tipos de gametos:
ABC aBC
AbC abC
Y los individuos heterocigotos en tres loci ( AaBbCc) pueden producir ocho tipos de gametos:
ABC aBC
ABc aBc
AbC abC
Abc abc
Este es un patrón que puede ser resumido en la siguiente fórmula:
Numero de gametos únicos = 2n
Donde n es el número de loci en los cuales el individuo es heterocigoto.
Por medio de un razonamiento similar, asumiendo solamente dos alelos posibles por locus,
Numero de cigotos únicos = 3n x 2
m
Donde n es el número de loci en los cuales ambos padres son heterocigotos y m es el número
de loci en los cuales solamente un progenitor es heterocigoto.
En el ejemplo de un individuo heterocigoto en 100 loci, el número de gametos únicos posible
es:
2n
=2100
1.27 x 1030
gametos únicos.
Y si ese individuo es apareado con otro individuo igual que él, el número de cigotos únicos
posibles es
3n x 2
n
=3100
x20
=3100
x 1
5.15 x 1047
cigotos únicos
Los procesos que aseguran la variabilidad genética son aleatorios (o casi aleatorios)
por naturaleza. La distribución independiente de los genes durante la formación de
células germinales es casi toda aleatoria; solamente un ligamiento estrecho previene
la aleatoriedad completa. No hay forma de predecir que combinación de genes estará
presente en un gameto en particular. Algunos gametos recibirán muestras favorables
de genes; otros no lo harán. El proceso de selección de gametos en la formación del
embrión es igualmente aleatorio. No hay forma de predecir la estructura genética del
óvulo que será el próximo en madurar o predecir la estructura genética del
espermatozoide que tiene éxito, entre millones, en la fertilización del óvulo. Usted
puede pensar en el proceso aleatorio de distribución independiente y en la selección
de gametos como dos procesos separados o como piezas de un solo proceso. De
cualquier forma, el resultado es el mismo: la muestra de genes que recibe el hijo de
sus padres es aleatoria.
La aleatoriedad de la herencia es críticamente importante desde el punto de vista de la
evolución, y como se verá más adelante, también es de vital importancia para el éxito
de la selección artificial. Sin embargo, crea un problema para los criadores – reduce
nuestra habilidad para controlar los resultados de los apareamientos. Podemos
aumentar las probabilidades de tener una progenie superior apareando padres que
sabemos que tienen valores de cría superiores, pero no tenemos el control sobre el
muestreo mendeliano de los genes, los cual determina la estructura genética de la
progenie. El hecho de que si el padre y la madre han producido un hijo sobresaliente
en el pasado, no garantiza que producirán un hijo igualmente sobresaliente en el
futuro. Igualmente, solo porque el primer apareamiento de dos individuos haya
producido resultados menos deseables, eso no significa que no es posible obtener
mejores resultados de este apareamiento.
Muestreo mendeliano: Muestro aleatorio, de los genes parentales causados por la
segregación y la distribución independiente de los genes durante la formación de
células germinales y por la selección aleatoria de gametos en la formación del
embrión.
El muestreo mendeliano en peces es ilustrado en la figura 3.7 (Se eligieron peces como
ejemplo porque tienen una alta fecundidad – un solo apareamiento produce muchos
hijos). En (a) se aparean dos individuos con mérito genético inferior para la tasa de
crecimiento. Los hijos de este apareamiento no son todos iguales porque el muestreo
mendeliano ha causado que reciban diferentes conjuntos de genes de sus padres. Con
respecto al mérito genético para la tasa de crecimiento (la escala horizontal en la
figura 3.7), la progenie parece tener una distribución en forma de campana. La
mayoría tiene mérito genético para la tasa de crecimiento próximo al mérito promedio
de sus padres, el cual, en este caso es inferior. Algunos (aquellos en el extremo
izquierdo de la distribución) son realmente pobres, pero unos pocos (aquellos en el
extremo derecho de la distribución) son genéticamente capaces de un crecimiento
bastante rápido. En (b) se aparean dos individuos con mérito genético para tasa de
crecimiento superior. Nuevamente el muestreo mendeliano causa variación en los
hijos. En este caso la mayoría de ellos son superiores – algunos extremadamente
buenos – y unos pocos son inferiores. Note que a pesar de que el muestreo
mendeliano causa una variación considerable en la progenie producida por un
determinado apareamiento, la probabilidad de obtener un hijo superior es mayor
cuando se aparean padres superiores entre sí que cuando se aparean padres
inferiores.
En algunos aspectos, a los hijos se le dan los genes de sus padres de una manera
similar a la que se dan las cartas de un mazo: a veces se obtiene una buena mano, a
veces se obtiene una mala. Estos es importante desde un punto de vista práctico para
recordar y que muchos criadores no aprecian lo suficiente. La genética como un juego
de cartas involucra chances – y en un cierto nivel – una cierta cantidad de suerte.
Cuando pensamos que nosotros, como criadores, estamos en completo control,
sobreestimamos seriamente nuestras habilidades.
DOMINANCIA Y EPISTASIS
Mendel descubrió que la expresión de un gen en un locus depende del otro gen
presente en ese locus. Sus plantas de arvejas eran o altas o tan bajas que se consideran
enanas. Las plantas enanas eran de genotipo tt, pero las plantas altas eran o TT o Tt
(vea la figura 3.8). El gen para la pequeñez (t) producía un enano cuando estaba
apareado con otro gen t. Pero cuando el alelo t era apareado con un alelo alto T, la
planta no era de un tamaño intermedio como es de esperarse. En cambio, era tan alta
como las plantas TT- el alelo t parecía no tener efecto alguno. Hoy decimos que el alelo
T, es dominante sobre el alelo t. En los heterocigotos, el alelo T se expresa mientras
que el alelo t no. Entonces, se dice que el alelo t es recesivo.
Dominancia: Interacción entre genes en un solo locus tal que en los heterocigotos, un
alelo tiene más efecto que el otro. El alelo con mayor efecto es dominante sobre su
homólogo recesivo.
El fenómeno de la dominancia es importante para el mejoramiento animal por dos
razones. La primera se refiere a caracteres de herencia simple como los que estudiaba
Mendel en sus arvejas. Para estos caracteres, la dominancia explica porque
obtenemos varios fenotipos en proporciones particulares cuando hacemos
apareamientos específicos. Entender la naturaleza de la dominancia en estas
situaciones nos permite predecir los resultados de los apareamientos. Este capítulo
contiene ejemplos que involucran caracteres de color del manto.
La segunda razón involucra caracteres poligénicos. Para estos caracteres la dominancia
es la fuente principal de vigor híbrido y de la depresión endogámica. (La epistasis, un
concepto relacionado, es importante para el mejoramiento animal por las mismas
razones).
Los alelos dominantes son usualmente representados por una letra mayúscula y los
alelos recesivos por una letra minúscula. En el locus J, el genotipo JJ es llamado
genotipo homocigoto dominante, el genotipo Jj es el genotipo heterocigoto y el
genotipo jj es el genotipo homocigoto recesivo. La letra o combinación de letras para
representar un locus usualmente es una forma de abreviación relacionada con las
características del gen dominante (por lo tanto el locus T para las plantas altas (tall en
inglés) de Mendel versus las enanas). Desafortunadamente, la literatura genética está
llena de excepciones a esta conversión: Mendel estudiaba loci que afectaban el color y
forma de la semilla en las plantas de arvejas, y estos loci habían sido designados G y W,
a pesar de que el color verde (de green) y la forma (wrinkle ) rugosa eran condiciones
recesivas.
Existen varias formas posibles de dominancia en un locus. Realmente, estas formas de
dominancia no son fundamentalmente diferentes- varían solamente grado.
Dominancia completa
En las arvejas de Mendel, el modo de expresión de genes en el locus T era dominancia
completa. Esta es la forma clásica de dominancia en la cual la expresión del genotipo
heterocigoto no es diferente de la expresión del genotipo homocigota con dos genes
dominantes. Los heterocigotos Tt y los homocigotas TT eran igualmente altos,
fenotípicamente eran indistinguibles.
La dominancia completa es común en una cantidad de caracteres de herencia simple
en los animales. Ejemplos típicos en los bovinos son el carácter mocho (el alelo P para
mocho es completamente dominante sobre el alelo p para astado) y el color del manto
negro o rojo (el alelo B para negro es completamente dominante sobre el alelo b para
rojo).
Muchas condiciones letales, semiletales o deletéreas en animales, involucran
dominancia completa, y el gen problemático es usualmente el alelo recesivo. Un
ejemplo es el síndrome araña en las ovejas. El alelo S es el gen normal en el locus S. El
alelo s es el gen recesivo responsable del síndrome araña- frecuente debilitamiento de
las piernas en corderos. Los individuos SS y Ss son perfectamente normales. Solamente
los corderos homocigotas recesivos ss muestran la condición de araña. Debido a que
los genes deletéreos completamente recesivos pueden ser acarreados y difundidos por
animales heterocigotos aparentemente normales, son de particular preocupación para
los criadores.
La dominancia completa es una de las formas de dominancia en las cuales los
genotipos homocigotos y heterocigoto dominante tienen la misma expresión
fenotípica. A diferencia del color del manto en los Shorthorn en los cuales cada
genotipo (RR, Rr o rr) está asociado con un fenotipo distinto (rojo, rosillo o blanco), los
caracteres afectados por la dominancia completa tienen más de un genotipo para un
fenotipo. Por ejemplo, los bovinos mochos pueden ser PP o Pp. Como resultado la
proporción clásica 1:2:1 esperada del apareamiento de dos heterocigotos no ocurrirá
con dominancia completa.
Para ver como resultan los apareamientos que involucran dominancia completa,
considere cruzas de Angus y Hereford
astado. El ganado Angus puro es mocho homocigota (PP). Por otro lado, los Hereford
son astados. Los toros Angus apareados con vacas Hereford astadas (o viceversa)
producen hijos todos heterocigotos pero fenotípicamente mochos, como puedes ver
del cuadro de Punnett siguiente:
Cuando se aparean cruzas Angus X
Hereford entre ellos, se producen
hijos mochos y astados en una
proporción de tres mochos por un
astado (vea el cuadro de Punnett
siguiente). Dos de tres del tipo
mocho serán heterocigotos, uno de
tres serán mochos homocigotas.
El carácter mocho no es
el único carácter de
herencia simple en el
cual difieren Angus y
Hereford. Los Hereford
son colorados. La gran
mayoría de los Angus
son negros. La
combinación de los loci P
y B provee un ejemplo
más complejo de
dominancia completa. Asumiendo que los toros Angus son homocigotas para el gen de
color negro, el apareamiento de toros Angus con vacas Hereford produce hijos todos
negros y mochos.
Cuando estos son apareados entre ellos, se producen nueve genotipos distintos, pero
debido a la dominancia completa, se reconocen solo cuatro fenotipos: negro/mocho,
negro/astado, rojo/mocho, rojo/astado. Esto sucederá en una relación de
aproximadamente 9:3:3:1
Dominancia completa: Una forma de dominancia en la cual la expresión del genotipo
heterocigoto es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante.
Dominancia Parcial
La característica definitoria de la dominancia completa es que la expresión del
genotipo heterocigota es idéntica a la expresión del genotipo homocigota dominante.
Esto se muestra gráficamente en la figura 3.9.
La línea horizontal representa una continuidad de
la expresión génica. Si el locus J afectara, la altura
(como el locus T de Mendel), entonces los puntos
de la línea significarán mayores y mayores
expresiones de la altura yendo de izquierda a
derecha. Note que el punto en la línea para la
expresión del heterocigota ( JJ’) es idéntico al
punto representando la expresión del genotipo
homocigota JJ. Por lo tanto, la dominancia es
completa, y el alelo J es el dominante porque
enmascara completamente la expresión del alelo
J’ en el heterocigota.
La dominancia parcial, es representada en la figura 3.10. Con la dominancia parcial, la
expresión del heterocigota es intermedia a la expresiones de los genotipos
homocigotos y se parece más estrechamente a la expresión del genotipo homocigota
dominante.
En la figura 3.10, el genotipo JJ’ se encuentra en algún punto entre J’J’ y JJ. En (a) el
heterocigoto se parece más al homocigota JJ. En este caso el alelo J es parcialmente
dominante sobre el alelo J’ porque tiene una expresión mayor en el heterocigoto. J es
el alelo dominante. La dominancia parcial también es mostrada en la figura (b), solo
que en este caso el heterocigoto se encuentra más cerca de J’J’ que de JJ, haciendo a J’
el alelo dominante.
Dominancia parcial: Una forma
de dominancia en la cual la
expresión del heterocigota es
intermedia entre las expresiones
de los genotipos homocigotos y
se acerca estrechamente a la
expresión del genotipo
homocigoto dominante
Un ejemplo del mundo real de dominancia parcial es la condición conocida como HYPP
(Parálisis hiperpotasémica periódica) en los caballos. HYPP causa episodios de
temblores musculares que van desde sacudidas o temblores hasta colapso completo.
En algunas instancias puede ser fatal. EL gen mutante que causa HYPP es heredado
como parcialmente dominante. A pesar de que los signos clínicos de HYPP varían
considerablemente entre los caballos, los síntomas son más severos para los animales
HYPP homocigotos que para los heterocigotos.
El HYPP es un caso particularmente interesante porque se esparce bastante rápido
entre los caballos de espectáculo y placer en los Estados Unidos. Normalmente se
esperaría que un gen dominante deletéreo, sea auto eliminatorio incluso si es solo
parcialmente dominante, después de todo, se expresa en los heterocigotos.
Sin embargo, el gen HYPP no fue rápidamente eliminado, porque
(1) no es completamente letal y
(2) los portadores a menudo exhiben musculatura pesada – característica deseada en
las competencias de riendas. El gen ha persistido en caballos porque la tendencia de
los criadores de seleccionar en su favor sin saberlo.
Si compara la dominancia completa como se muestra en la figura 3.9, con la
dominancia parcial como se representa en la figura 3.10, podrá ver que la forma de
dominancia es definida por la posición del heterocigoto en relación a la posición de los
dos homocigotos. Esto es cierto para cualquier forma de dominancia y lleva a una regla
general: Para determinar el tipo de dominancia y el alelo dominante, hay que comparar
las expresiones del heterocigoto con las expresiones de los genotipos homocigotos. Una
forma fácil de hacer estos es usando un diagrama de línea como aquellos en las figuras
3.9 y 3.10.
Ausencia de dominancia
La ausencia de dominancia existe si la expresión del heterocigota está exactamente a
mitad de camino entre las expresiones de los genotipos homocigotas. Ningún alelo es
dominante en este caso porque ambos parecen tener una expresión igual en el
heterocigoto. La ausencia de dominancia es representada en la figura 3.11.
Para un ejemplo hipotético de la ausencia de
dominancia, considere la resistencia a una
enfermedad en particular – digamos tuberculosis.
Si al exponerse al patógeno de la tuberculosis, los
animales con dos copias del gen resistente a la
tuberculosis (Tr) sobrevive el 100% de las veces,
los animales con dos copias para el gen
susceptible a la tuberculosis (Ts) y los
heterocigotos (Tr Ts ) sobrevive el 70 % de las
veces, entonces no existe dominancia en el locus.
La expresión del heterocigoto está exactamente a
mitad de camino entre las expresiones de los
genotipos homocigotos.
Sobredominancia
La última forma de dominancia, sobredominancia,
es ilustrada en la figura 3.12. Con
sobredominancia, la expresión del heterocigoto
está fuera del rango definido por las expresiones
de los genotipos homocigotas y de la expresión
más cercana a la del genotipo homocigoto
dominante. La sobredominancia a menudo se
caracteriza por tener un “heterocigoto superior”.
“Superior” probablemente no sea la mejor palabra
– “extremo” puede ser la correcta. En la figura
3.12 (a) el heterocigoto se encuentra a la derecha
del genotipo JJ. J es entonces el alelo dominante. En (b) el heterocigoto se encuentra a
la izquierda del genotipo J’J’, haciendo a J’ el alelo dominante.
Sobre dominancia: Forma de
dominancia en la cual la
expresión de los
heterocigotos esta fuera del
rango definido por las
expresiones de los genotipos
homocigotos y se acercan más
a las expresiones de
genotipos homocigotos
dominante.
Ausencia de dominancia:
Forma de dominancia en la
cual la expresión de los
heterocigotos está
exactamente a mitad de
camino entre las expresiones
de los genotipos homocigotas.
La supervivencia en ratas salvajes provee un ejemplo de sobredominancia. El gen para
la resistencia al veneno anticoagulante warfarina es heredado como dominante con
respecto a la resistencia al veneno. Ambos, homocigotos y heterocigotos no son
afectados por warfarina. Desafortunadamente – al menos desde el punto de vista de
las ratas- los homocigotas necesitan mayores niveles de vitamina K de lo que está
disponible en dietas normales. Así en lugares donde la warfarina es utilizada, las ratas
que no tienen el gen de la resistencia sucumben al envenenamiento, las ratas
homocigotas para el gen sufren deficiencia de vitamina K y los heterocigotos
permanecen sanos. Con respecto a la supervivencia el locus de la warfarina desarrolla
sobredominancia.
La sobredominancia es la forma más extrema de dominancia. Si sus cuatro formas son
ordenadas por grado de dominancia, progresarían de ausencia de dominancia a
dominancia parcial a dominancia completa a sobredominancia (figura 3.13)
Errores comunes acerca de Dominancia
El fenómeno de dominancia es a menudo incomprendido. Los estudiantes a menudo
asumen, por ejemplo que los genes dominantes son “buenos” y que los recesivos son
“malos”. En muchos casos tienen razón. Los genes recesivos letales y semiletales son
claramente malos, y hay una razón para creer que la habilidad de los alelos más
favorables de ser dominantes sobre alelos menos favorables es algo que ha
evolucionado a través del tiempo
(después de todo los dominantes
desfavorables tenderían a ser
eliminados por selección natural).
Como veremos en los capítulos 7 y
17, la teoría del vigor híbrido y de
la depresión endogámica está
basada en la asunción de que los
alelos dominantes son
generalmente más favorables que
los alelos recesivos. Pero hay excepciones a la regla. Claramente el gen HYPP en
caballos, parcialmente dominante, no puede ser considerado favorable con respecto a
la salud del animal. Tampoco pueden los genes para color de manto rojo o la presencia
de cuernos en el ganado ser consideradas necesariamente desfavorables.
Un error más fuerte es que los genes dominantes son más comunes que los genes
recesivos. En realidad, los genes letales recesivos tienden a ser raros, porque son auto
eliminatorios, y cualquier recesivo desfavorable tiende a convertirse en menos común
porque son seleccionados en contra a través del tiempo. Sin embargo, nuevamente las
excepciones abundan. Por ejemplo, en la población de ganado Hereford astado los
genes dominantes para mocho y color del manto rojo son comunes al punto de ser los
únicos alelos en sus respectivos loci.
Puede ser cierto que generalmente los alelos dominantes son “mejores” y son más
comunes que los alelos recesivos. Sin embargo, es importante recordar que estas
características de alelos dominantes y recesivos no son parte de la definición de
dominancia.
La dominancia tiene que ver con la expresión relativa de los alelos en los heterocigotos
- nada más.
Epistasis
La dominancia involucra interacción de genes en un solo locus porque afectan al
fenotipo de un individuo. Los genes en diferentes loci también pueden interactuar, y
este tipo de interacción es denominada epistasis.
La epistasis puede ser definida como una interacción entre genes de diferentes loci, tal
que la expresión de los genes en un locus depende de los alelos presentes en uno o
más loci diferentes.
Con respecto a los caracteres de herencia simple, la epistasis es como la dominancia,
afecta los tipos y proporciones de fenotipos que podemos esperar de determinados
apareamientos. Y como la dominancia, la epistasis es una fuente de vigor híbrido y
depresión endogámica en caracteres poligénicos.
Un ejemplo de epistasis en herencia simple que es
relativamente fácil de entender es el color del
manto en los Labradores retrievers. Los labradores
tienen tres colores básicos: negro, chocolate y
amarillo. Estos colores son determinados por genes
en dos loci: El locus B (negro) y el locus E
(extensión de la pigmentación), como sigue.
B_E Negro
bbE_ Chocolate
__ ee Amarillo
Los guiones en estos genotipos indican que los alelos pueden ser sustituidos sin
cambiar el genotipo. Por ejemplo, los labradores negros pueden ser BBEE, BBEe, BbEE
o BbEe. Los labradores amarillos pueden ser BBee, Bbee, o bbee. Note que la
expresión de los genes en el locus negro depende de los alelos presentes en el locus de
extensión. Entonces siempre y cuando haya al menos un alelo E en el locus de
extensión, no aparece, la dominancia completa en el locus negro, con negro siendo
dominante sobre chocolate. Sin embargo, si el genotipo en el locus de extensión es ee,
entonces los genes en el locus negro son irrelevantes – todos los animales serán
amarillos. Una muestra de los apareamientos de Labradores se puede ver en el
cuadrado de Punnett en la figura 3.14.
Epistasis: Interacción entre
genes en loci diferentes tal
que la expresión de los genes
en un locus depende de los
alelos presentes en uno o más
de un loci.
El apareamiento de dos animales totalmente heterocigotos negros es representado en
(a). Este apareamiento produce una mezcla de cachorros negros, chocolate y amarillos.
En (b) se aparean dos chocolates (bbEe). Debido a que chocolate es una condición
recesiva, normalmente se esperaría que los chocolate de raza pura produzcan solo
chocolates. Sin embargo, debido al efecto de la epistasis de los genes en el locus E,
este apareamiento también produce cachorros amarillos. Solo los Labradores amarillos
de pura raza (c) – un amarillo apareado con un amarillo producen solo amarillos.
En este capítulo hemos rasgado la superficie de la genética. Se ha incluido aquí
solamente la información mínima necesaria para la comprensión práctica del
mejoramiento animal, dejando áreas enteras de la bioquímica del ADN y molécula
relacionadas, la fisiología de la célula.
HERENCIA RELACIONADA AL SEXO
Para algunos caracteres, la expresión génica difiere en machos y hembras. Las causas
son variadas, pero se pueden poner bajo 3 categorías: Ligadas al sexo; Limitadas al
sexo; Herencia influenciada por el sexo.
Herencia ligada al sexo
En mamíferos un par de cromosomas comprenden los cromosomas sexuales, X e Y,
con las hembras que tienen 2 cromosomas X y los machos que tienen un X y un Y. La
hembra hereda un cromosoma X de cada uno de sus progenitores. Los machos
heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. (En las aves es a
la inversa, los machos son XX y las hembras XY). Los cromosomas X e Y, aunque son
miembros de un par, son bastante diferentes entre sí. No tienen correspondencia en
las regiones del ADN, y los genes de estos cromosomas se dicen que son ligados al
sexo. Debido a que los machos mamíferos son hemicigotas para los genes que
aparecen en el cromosoma X (los machos tienen solo 1 copia), la herencia ligada al
sexo difiere del patrón de la tradicional genética mendeliana.
Un ejemplo de herencia ligada al sexo es la coloración “carey” o tricolor en gatos.
El “carey” es una mezcla de colores que aparece en parches, siempre con algo de
naranja, a menudo con blanco y negro o gris atigrado. (Con suficiente blanco es un
gato Calico).
Los carey ó “tricolor” son hembras (con muy raras excepciones), porque el locus para
coloración naranja se encuentra en el cromosoma X. Las hembras con 2 cromosomas X
pueden tener genotipos tanto OO, Oo, ó bien oo en el locus naranja (O del inglés
orange). Las OO son naranjas, las oo son del color que dicten los otros loci (es decir que
el alelo o no tiene efecto) y las Oo son carey o tricolor. La razón por la que ocurren los
parches de color en los genotipos Oo es que un determinado cromosoma X es
inactivado al azar en las células que se forman en el desarrollo temprano del embrión.
En algunas células embrionarias, el cromosoma X derivado del padre es inactivado. Por
lo tanto todas las células hijas tendrán inactivados los cromosomas X paternos.
En otras células embrionarias y sus descendientes, el cromosoma X materno es el que
se inactiva. Como resultado en ciertas áreas del cuerpo de individuos carey el alelo O
es activo y el color naranja se expresa, pero en otras áreas el alelo o es activo y el color
naranja no se expresa. Los machos tienen un solo cromosoma X y por lo tanto un solo
alelo en el locus naranja. Un macho con genotipo O es naranja, mientras que con
genotipo o no es naranja y no existen machos carey o tricolor.
En resumen:
Hembras Machos
OO Naranja O Naranja
Oo Carey o No naranja
oo No naranja
Herencia ligada al sexo: El patrón
de herencia para genes
localizados en los cromosomas
sexuales.
Hemicigotas: Tener solamente un
gen de un par, por ejemplo un gen
en el cromosoma X de los machos
mamíferos.
Herencia limitada al sexo
En la herencia limitada al sexo la expresión fenotípica a un carácter se limita a uno de
los sexos.
Por ejemplo la producción de leche, se limita al sexo, los machos no producen leche,
aunque portan genes para ello.
Lo caracteres limitados al sexo, se piensa que son condicionados hormonalmente. Las
hormonas femeninas permiten el desarrollo mamario y la producción de leche. Si los
genes en los cromosomas sexuales están completamente involucrados, estos tienen
probablemente solo un efecto indirecto a través de su influencia en la producción
hormonal.
Herencia influenciada por el sexo
En la herencia influenciada por el sexo, el modo de expresión del gen difiere entre
machos y hembras. Por ejemplo un alelo se puede expresar como dominante en un
sexo y como recesivo en el otro.
La herencia de los tocos o cachos (vestigios de cuernos generalmente pequeños en el
ganado bovino) es influenciada por el sexo. El alelo para los tocos, Sc del inglés scurs, es
dominante en los machos y recesivo en las hembras. Así, si un macho porta solo una
copia del alelo tendrá tocos, pero una hembra debe tener las dos copias del alelos para
tener tocos.
Hembras Machos
Sn Sn Sin tocos Sn Sn Sin tocos
Sc Sn Sin tocos Sc Sn Con tocos
Sc Sc Con tocos Sc Sc Con tocos
Un patrón idéntico afecta la expresión de los cuernos en ovinos. Note que al contrario
que las características limitadas al sexo, las influenciadas por el sexo pueden aparecer
en ambos sexos. Aunque generalmente, son más frecuentes en un sexo que en el otro.
Herencia limitada al sexo: Un
patrón de herencia en el cual la
expresión fenotípica se limita a un
solo sexo.
Herencia influenciada por el sexo: Un
patrón de herencia en el cual el modo de
expresión del gen difiere entre machos y
hembras, por ejemplo un alelo puede ser
dominante en machos y recesivo en
hembras.
GENÉTICA DE POBLACIONES
Los principios mendelianos explican los mecanismos genéticos en individuos. Sin
embargo, nuestra labor no es cambiar a los individuos, sino las poblaciones. Entonces
debemos tomar los conocimientos sobre la herencia mendeliana y extenderlo del nivel
del individuo al nivel de las poblaciones.
FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
Al describir un individuo para un carácter de herencia simple, nos referimos a genes
específicos, o bien podemos describir su genotipo para uno o dos locus. Por ejemplo,
podemos referirnos a la raza de gallinas Andaluza azul como si tuviera alelos negros
(B), o blanco (b) en un locus que afecta el color de las plumas, o podemos decir que un
pollo en particular tiene un genotipo heterocigoto Bb en ese locus. Sin embargo
¿Cómo describimos una población? ¿Cómo describimos un lote completo de gallinas
andaluzas azules? La respuesta es utilizar la frecuencia de genes y genotipos.
La frecuencia génica o frecuencia alélica es la frecuencia relativa de un alelo particular
en una población. Es una medida de cuan común es el alelo en relación a otros alelos
en ese locus. Las frecuencias relativas van de 0 a
1. Por ejemplo, si un alelo no existe en una
población, su frecuencia es 0. Si es el único alelo
en su locus en la población, su frecuencia génica
es 1. Si alcanza al 35 % de los genes en el locus en
la población, su frecuencia génica es 0.35.
Cuando hay solo dos alelos posibles en un locus, la
frecuencia del alelo “dominante” es comúnmente representada por la letra minúscula
p y la frecuencia del alelo “recesivo” por la letra minúscula q. (Los términos dominante
y recesivo están puestos entre comillas porque hay situaciones en que ningún alelo es
dominante. En casos de ausencia de dominancia, la asignación de p o q para referirse a
la frecuencia de un alelo en particular es arbitraria).
Por ejemplo considere un lote de 100 andaluzas, 36 son negras (BB), 44 son azules
(Bb, en realidad gris), 20 son blancas (bb). En el locus que afecta el color de las plumas
de las andaluzas hay un total de 200 genes en esta población – dos genes por cada uno
de los 100 individuos. Los 36 individuos negros, cada uno tiene 2 genes (o alelos)
negros, los 44 azules cada uno tiene un gen negro, y los blancos no tienen genes
negros. La cantidad total de genes negros en el lote es por lo tanto 2 x 36 + 44 =116, y
la frecuencia génica del alelo negro es entonces 116 de 200 o en forma decimal, 0.58.
Igualmente, no hay genes blancos en las gallinas negras, 44 genes blancos en las azules
y 40 genes blancos en los individuos blancos, un total de 84 genes blancos en el lote.
La frecuencia génica del alelo blanco es entonces 84 de 200 o 0.42. En cada caso
hemos simplemente contado el número de genes de un tipo particular y dividido por el
Frecuencia génica o frecuencia
alelica: Es la frecuencia
relativa de un alelo particular
en una población.
total de genes en un locus en la población. Las ecuaciones para las frecuencias génicas
en nuestro ejemplo de las andaluzas pueden ser escritas así:
Note que p + q = 1. Esto siempre será cierto si hay solo 2 alelos posibles en un locus. Si
hay múltiples alelos en un locus, entonces la suma de las frecuencias génicas debe ser
igual a 1. Por ejemplo, si los alelos posibles fueran B, b y b’ debemos llamar las
frecuencias génicas de estos alelos p,q,r, respectivamente. Entonces p + q + r = 1.
La frecuencia genotípica es la frecuencia relativa de un genotipo particular de un locus
en una población. Las letras mayúsculas son utilizadas para anotar las frecuencias
genotípicas. Con sólo dos alelos en un locus, P se
refiere a la frecuencia genotípica del genotipo
homocigota “dominante”, H se refiere a la
frecuencia del genotipo heterocigoto y Q se refiere
a la frecuencia del genotipo homocigota
“recesivo”.
En nuestro lote de andaluzas, hay 36 genotipos BB,
44 genotipos Bb y 20 genotipos bb de un total de
100 individuos. Por lo tanto:
Para calcular frecuencias genotípicas, simplemente cuente el número de individuos en
un genotipo particular y divide por el número total de individuos en una población.
Note que P+H+Q = 1. Esto siempre será cierto si hay solo tres genotipos posibles
posibles en un locus. Si hay más de tres genotipos posibles, entonces la suma de las
frecuencias genotípicas de cada genotipo tiene que ser igual a 1. Por ejemplo si los
alelos posibles fueran B,b y b’ con posibles genotipos de un locus BB,bb, b’b’, Bb, Bb’ y
bb, podríamos llamar las frecuencias genotípicas P,Q,R,H (Bb) ,H( Bb’), y H
(bb’),respectivamente. Entonces P+Q+R+H (Bb)+H( Bb’)+H (bb’) = 1.
Hay un número de factores que afectan las frecuencias génicas y genotípicas en una
población, entre ellos, las herramientas básicas para el mejoramiento animal:
Frecuencia genotípica: Es la
frecuencia relativa de un
genotipo particular de un
locus en una población.
selección y sistemas de apareamiento. El estudio de estos factores compone la rama
de la genética conocida como genética poblacional.
LA LEY DE HARDY-WEINGBERG
La ley de Hardy- Weinberg esencialmente dice que si no hay fuerzas para cambiar las
frecuencias génicas y genotípicas en una población, esas frecuencias no van a cambiar.
¿Cuáles son las fuerzas que cambian las frecuencias génicas y genotípicas?
La ley menciona específicamente la selección, mutación y migración. Sabemos que la
selección modifica las frecuencias. De hecho, el propósito de la selección artificial es
cambiar las frecuencias génicas.
La mutación, el proceso que altera el ADN para crear nuevos alelos, tiene algún efecto
sobre las frecuencias génicas y genotípicas, pero debido a que la mutación es un
evento raro, el efecto es pequeño.
La migración, es el movimiento de individuos hacia dentro o fuera de una población. La
migración particularmente involucra la introducción de un número grande de
individuos genéticamente diferentes en una población, puede tener grandes efectos
en las frecuencias génicas y genotípicas.
La ley de Hardy- Weinberg también expone que una población en equilibrio tiene que
ser apareada de manera aleatoria. Las poblaciones pequeñas se convierten en
consanguíneas rápidamente, y como hemos visto anteriormente, la consanguinidad
cambia las frecuencias genotípicas incrementando la homocigocis. Y en las pequeñas
poblaciones las frecuencias génicas pueden cambiar puramente por casualidad,
fenómeno conocido como deriva genética. El apareamiento aleatorio implica la
ausencia de cualquier esquema de apareamiento sistemático. En nuestro ejemplo del
locus B, si no hubiésemos apareado de manera aleatoria, sino que hubiéramos
aplicado una regla que diga que los genotipos BB solo pueden aparearse con otros
genotipos BB, entonces podríamos haber esperado frecuencias genotípicas diferentes
En una población grande en apareamiento, en ausencia de selección,
mutación o migración las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen
constantes de generación en generación, y las frecuencias genotípicas se
relacionan con las frecuencias génicas por medio de fórmulas.
(y no estáticas). Entonces el apareamiento aleatorio es necesario para el equilibrio
Hardy- Weinberg, y además como sugiere nuestro ejemplo, solo se necesita una
población con apareamiento aleatorio para llegar al equilibrio. El apareamiento
aleatorio entre los animales F1 creó un equilibrio en la generación F2.
La derivación de las fórmulas Hardy- Weinberg relacionando frecuencias genotípicas
con frecuencias génicas es simple. Si las frecuencias génicas en un locus particular en
una población en equilibrio son p y q, entonces las fórmulas son las que aparecen en el
siguiente cuadro de Punnett.
p q
p p2 pq
q pq q2
No debemos confundir p2 2pq y q2 de Hardy- Weinberg con la razón 1:2:1 esperada
cuando se aparean dos homocigotos. A pesar de que la razón 1:2:1 puede ser
considerada una aplicación especial de la ley Hardy- Weinberg (cuando p=q=0.5), los
dos conceptos son utilizados en contextos muy diferentes.
¿Existen verdaderamente poblaciones en equilibrio Hardy- Weinberg? Claramente no.
Ninguna población es infinitamente grande, apareada perfectamente al azar o libre de
selección natural y mutación. Algunas poblaciones se encuentran muy cercanas al
equilibrio, sin embargo, que las fórmulas Hardy- Weinberg encajen bien puede ser de
gran utilidad.
Como un ejemplo de la utilidad Hardy- Weinberg, vayamos nuevamente a las
poblaciones 1 y 2 y su descendencia F1. El objetivo de hacer este cruzamiento era
mostrar como los cruzamientos en este caso incrementan la heterocigosis. Recuerde
por la figura 4.4 que la frecuencia genotípica de los heterocigotas para el locus B en la
población F1 era 0.74.Determinamos esto multiplicando las frecuencias génicas de las
poblaciones de los padres. Lo que no sabemos son las frecuencias de los heterocigotas
en esas poblaciones originales. Sin embargo podemos calcularlas asumiendo el
equilibrio Hardy- Weinberg. Las frecuencias de las poblaciones heterocigotas en las
poblaciones 1 y 2, como fue determinado por la fórmula Hardy- Weinberg son,
H1 = 2p1q1
= 2(.8)(.2)
= 32
H2 = 2p2q2
= 2(.1)(.9)
= .18
La frecuencia heterocigota promedio en las poblaciones de los padres es (H1+H2) /2 ó
(0.32 +0.18)/2 =0.25.Compare esa figura con la frecuencia de los heterocigotas en los
cruzamientos F1 (0.74). Cruzando las poblaciones 1 y 2, la heterocigosis casi triplicó.
Este es un ejemplo dramático de cómo el cruzamiento aumenta la heterocigosis. Si las
poblaciones de los padres hubiesen sido más similares, (por ejemplo que sus
frecuencias génicas en el locus B no hayan sido tan diferentes), el incremento de la
heterocigosis a partir del cruzamiento hubiese sido menos sensacional pero todavía
evidente.
CARACTERES DE HERENCIA SIMPLE Y POLIGÉNICOS
El aspecto principal de los caracteres de herencia simple es que los mismos son
afectados sólo por unos pocos genes. El color del manto, la presencia de cuernos y
defectos genéticos como el síndrome araña en las ovejas son ejemplos de caracteres
de herencia simple. Un solo locus o como mucho unos cuantos loci están involucrados
en su expresión.
Hay dos características secundarias de los caracteres de herencia simple.
Primero los fenotipos para estos caracteres tienden a ser, por naturaleza “unos u otros” o categóricos (descriptos estableciendo categorías). Un labrador es negro o chocolate o amarillo, una vaca es mocha o astada, un cordero tiene la condición de araña o no. El color del manto, la presencia de cuernos y el síndrome araña también son denominados caracteres cualitativos o categóricos por su expresión “unos u otros”. Es posible (aunque raro) que los caracteres de herencia simple sean cuantitativos, que tengan fenotipos que son medidos con números que oscilan más o menos continuamente de valores grandes a intermedios a pequeños. Un ejemplo es el peso corporal cuando es afectado por el gen para enanismo. El carácter es medido en kilos de peso, pero es de herencia simple.
Segundo, los caracteres de herencia simple son muy poco afectados por el ambiente. Si un Labrador chocolate pasa mucho tiempo en el sol su color de manto se va a aclarar, pero todavía se lo va a poder distinguir de un labrador negro o amarillo. Su fenotipo es claramente chocolate.
En contraste, los caracteres poligénicos son afectados por muchos genes. Ejemplos de
caracteres poligénicos incluyen la tasa de crecimiento, la producción de leche, y
velocidad. Se sabe poco sobre genes específicos que afecten estos caracteres y solo
podemos concluir que hay muchos de ellos.
Como los caracteres de herencia simple, los caracteres poligénicos comúnmente
tienen características secundarias similares.
Los fenotipos para caracteres poligénicos son usualmente descriptos por números. Hablamos de 200 kg de peso al destete, 15.000 kg de leche por lactancia, y 20 segundos para correr un cuarto de milla (300 m). En vez de ser o uno u otro por naturaleza o que caigan en categorías distintivas como lo hacen los fenotipos para caracteres de herencia simple, los fenotipos para caracteres poligénicos son típicamente cuantitativos o continuos en su expresión. La mayoría (pero no todos) los caracteres poligénicos son entonces caracteres cuantitativos.
Los caracteres poligénicos son claramente afectados por el ambiente. Si a las vacas, cerdos u ovejas se les restringe el alimento, crecen más lentamente y producen menos leche. Si los caballos no son entrenados, no correrán rápido.
Sin embargo, debemos ser cuidadosos, de no clasificar un carácter como de herencia
simple o poligénico en base a características secundarias solamente. Hay algunos
caracteres de herencia simple que tienen características secundarias de caracteres
poligénicos y viceversa. El peso corporal, cuando es afectado por un gen de enanismo,
es un ejemplo. Otro ejemplo es el carácter llamado distocia o dificultad al parto. Los
fenotipos para la distocia a menudo caen en dos categorías: parto asistido o no
asistido. Debido a la naturaleza de estos fenotipos, se podría asumir que la distocia es
un carácter de herencia simple. Sin embargo, es poligénico porque es afectado por
muchos genes. Muchos genes afectan el tamaño del feto (o los fetos), el tamaño del
área pélvica de la madre, su perseverancia durante el parto, etc.
Lo importante de recordar al decidir si un carácter es de herencia simple o poligénico
es que las características secundarias no deberían ser un factor determinante – es la
cantidad de genes involucrados lo que cuenta.
A menudo se confunden los términos “de herencia simple” con “cualitativo” y
“poligénico” con “cuantitativo”. No son sinónimos. La mayoría de los caracteres de
herencia simple son cualitativos, y la mayoría de los caracteres poligénicos son
cuantitativos. Pero el peso al destete, cuando es afectado por el gen del enanismo, es
un ejemplo de carácter cuantitativo de herencia simple, y la distocia es un ejemplo de
un carácter cualitativo poligénico.
La herencia simple vs. poligénica se refiere a como se hereda el carácter.
Cualitativo vs. cuantitativo se refiere a como se expresa el carácter.
La distocia es un ejemplo de una clase especial de caracteres llamada caracteres
umbral. Estos caracteres son poligénicos y exhiben fenotipos categóricos. Otros
ejemplos de caracteres umbral son la fertilidad (como una medida del éxito o falla en
la concepción), modo de andar (trotador o de paso). Los caracteres umbral presentan
problemas particulares y serán discutidos luego.
En general los caracteres poligénicos son más importantes en las especies productoras
de alimento y fibra, – como tasa de crecimiento, fertilidad, producción de leche, etc. –
los que determinan productividad y rentabilidad. Esto también sucede en especies
recreacionales y de compañía también. Por ejemplo, la velocidad y resistencia,
caracteres importantes para animales de carrera, son poligénicos – no hay un “gen de
velocidad” o “gen de resistencia.”
Sin embargo hay instancias donde los caracteres de herencia simple asumen
importancia económica. Algunos mercados son sensibles al color de manto y plumas.
En las poblaciones de ganado donde el alelo para mocho es raro, los animales mochos
pueden ser particularmente valiosos. Y los animales con defectos genéticos heredados
de manera simple son inevitablemente menos valiosos. Sin embargo, en general los
caracteres de herencia simple son menos importantes que los caracteres poligénicos.
Por lo tanto, aquí se hace énfasis en los caracteres poligénicos.
CARACTERÍSTICAS COMUNES A CARACTERES DE HERNCIA SIMPLE Y
CARACTERES POLIGÉNICOS.
Los caracteres de herencia simple y poligénicos tienen mucho en común.
Para comenzar, los genes que afectan a ambos tipos de caracteres están sujetos al mismo mecanismo mendeliano. Las leyes de Mendel de segregación y distribución independiente se aplica a los genes que influencian los caracteres poligénicos al igual que lo hacen a los genes que influencian los caracteres de herencia simple. La dominancia y epistasis también afectan a la expresión de los genes para ambos tipos de caracteres. Es cierto que muchos de los ejemplos prácticos utilizados para ilustrar el mecanismo de Mendel involucran caracteres de herencia simple. Esto es solo porque los genes que afectan estos caracteres son bien entendidos – después de todo hay pocos de ellos. Debido a que son muchos los genes que afectan los caracteres poligénicos, y a que el efecto de cada gen es tan pequeño, sabemos poco y nada sobre ellos. Entonces, es difícil utilizar caracteres poligénicos como ejemplos de la herencia mendeliana.
Secundariamente, las herramientas básicas del mejoramiento animal – selección y apareamiento – son las mismas para ambos tipos caracteres (de herencia simple y poligénicos).
Cuando los criadores seleccionan para cualquiera de los dos tipos de caracteres, están tratando de aumentar las frecuencias de los alelos favorables. Un criador que selecciona solamente animales mochos de un rebaño de animales donde hay mochos y astados va a aumentar la frecuencia para el alelo mocho en el rebaño. Igualmente, un criador que selecciona para área de ojo de bife (una medida de la musculatura) en una piara de cerdos va a aumentar la frecuencia de los genes- distribuidos entre muchos loci – que influencian favorablemente la musculatura. En el primer ejemplo, el criador seleccionó para un carácter de herencia simple, y en el segundo ejemplo seleccionó para un carácter poligénico, pero el efecto en las frecuencias génicas fue el mismo.
Los sistemas de apareamiento, afectan las combinaciones de genes de la misma manera para caracteres de herencia simple y poligénicos. Cuando un criador de caballo cruza alazanes (CC) y cremellos o crema (ccr ccr) para producir palominos (C ccr), la frecuencia genotípica de los heterocigotas en el locus C aumenta. Igualmente cuando los criadores cruzan líneas no relacionadas o crían para producir vigor híbrido, la heterocigosis aumenta en muchos loci. Ya sea que los criadores hagan apareamientos específicos para afectar caracteres de herencia simple como el color del manto o cruzamientos para afectar al conjunto de caracteres poligénicos que responden al vigor híbrido, están usando los
sistemas de apareamiento para crear combinaciones de genes deseables.
Crema
El gen Crema (Cr/cr) diluye los pigmentos colorados como los negros. Tiene un
efecto al fenotipo ya con una parte de la pareja (Crcr), pero sí está doble (CrCr) lo
afecta mucho más.
El caballo alazán con un alelo crema es un palomino, es decir que tiene la capa
amarilla y crines más claros. Con dos allelos resulta un caballo casí blanco con
crines blancos y ojos azules claros y el color se llama Cremello.