1

UNIVERSITETI I GJAKOVËS “FEHMI AGANI”

FAKULTETI I EDUKIMIT

PROGRAMI FILLOR

Punim diplome

Tema: Kromozomet dhe mutacionet gjenetike kromozomale tek njeriu

Kandidatja: Udhëheqësi shkencor:

Arnisa Jaka Prof.Ass.Dr. Skënder Beqa

Korrik , 2019

2

Përmbajtja

FALËNDERIME .................................................................................................................... 3

ABSTRAKT ........................................................................................................................... 4

HYRJE ..................................................................................................................................... 5

Kapitulli I

1.Kromozomet…………………………………………………………………………………. 6

1.1.Kariotipi……………………………………………………………………………………. 8

Kapitulli II

2.Struktura e kromozomeve……………………………………………………………………. 9

2.1.Përbërja kimike e kromozomeve…………………………………………………………… 10

2.2.Kromozomet e njeriut……………………………………………………………………… 11

Kapitulli III

3.Mutacionet kromozomike……………………………………………………………………. 12

3.1.Mutacionet e gjeneve………………………………………………………………………. 13

3.2.Trashëgimia autosomale…………………………………………………………………… 14

Kapitulli IV

4.Kromozomopatitë…………………………………………………………………………… 18

4.1.Gjenetika mjekësore……………………………………………………………………….. 22

4.2.Sëmundjet gjenike…………………………………………………………………………. 23

PLANI I ORËS MËSIMORE ……………………..……………….……………….…… 24

PËRFUNDIMI …………………………………………………..…..…..………………….. 26

LITERATURA …..………………………………………………………….…………...… 27

3

Ky punim diplome u mbajt më ______________ para komisionit vlerësues në përbërje:

1. __________________________ Kryetar

2. __________________________ Anëtar

3. __________________________ Anëtar

Komisioni vlerësues e vlerësoi punimin me notën ____________ .

4

Falënderime

Çdo rrugë sado e vështirë dhe e gjatë të jetë fillon me një hap. I tillë është profesioni i

mësuesit. Hapin e kam hedhur 4 vite më parë dhe sot po e finalizoj me marrjen e titullit

MËSUESE. Ky rrugëtim nuk do të ishte i mundur pa përkrahjen e njerëzve më të afërt.

E falënderoj përzemërsisht Udhëheqësin Shkencor Prof. Ass. Dr. Skënder Beqa i cili me

mbështetjen e tij, mirëkuptimin dhe këshillat mundësoi që ky punim të realizohet ashtu siç

është më së miri.

Falënderoj shoqërinë që gjatë këtyre 4 viteve kemi kaluar momente të paharrueshme, por

falënderimi më i veçantë i dedikohet prindërve të mi të cilët janë mbështetja ime më e

madhe!

5

Abstrakt

Qeliza është njësia themelore, funksionale dhe ndërtuese e të gjithë organizmave të gjallë.

Qeliza përbëhet nga bërthama dhe citoplazma të cilat janë të domosdoshme për jetën e saj.

Qeliza përmban edhe organele të tjera të cilat kanë funksione të ndryshme, disa nga ato

janë: retikulumi endoplazmatik, ribozomet, lizozomet, mitokondriet, kompleksi i Golxhit,

kromozomet etj. Kromozomet janë organelet më komplekse të qelizës. Aty gjendet materiali

gjenetik i bërthamës. Organizmat kanë numër të ndryshëm të kromozomeve, p.sh. qeni i ka

39 kromozome, domatja i ka 12 kromozome, bakteret kanë vetëm një kopje kromozomi

dhe janë haploid etj. Faktor përcaktues i gjinisë në aspektin gjenetik te shumë organizma

diploid, përfshirë gjitarët dhe insektet, janë kromozomet e gjinisë. Gjitarët kanë dy

kromozome të gjinisë, kromozomin X dhe Y dhe varësisht se cilat kombinime të këtyre

kromozomeve i përmban organizmi mund të jetë i gjinisë femërore (XX) ose mashkullore

(XY). Mutacionet janë ndryshime të trashëgueshme në materialin gjenetik, të cilat janë të

përhershme dhe mund të barten nga qeliza mëmë tek qelizat bija gjatë ndarjes qelizore.

Mutacionet janë themeli i ndryshimeve revolucionare. Punimi përmban informacione të

shumta për kromozomet, ndërtimin e tyre, llojet e kromozomeve, mutacionet gjenetike,

sëmundjet kromozomale dhe sindromat të cilat vijnë si pasojë e mungesës ose tepricës së

kromozomeve në organizmin e njeriut. Gjithashtu pjesë e punimit do të jetë edhe plani i

një ore mësimore që ndërlidhet me kromozomet dhe trashëgiminë. Plani është shkruar sipas

kurrikulës së re.

Fjalët kyçe: qeliza, organele, kromozomet, mutacionet, materiali gjenetik, etj.

6

Hyrje

Çdo qenie e gjallë përmban një substancë të përshkruar si material gjenetik. Ky material

gjenetik përbëhet nga ADN-ja. ADN-ja e një organizmi me vargjet e gjeneve të saja

është e organizuar në strukturat e quajtura kromozome të cilat shërbejnë si mjete për

transmetimin e informacionit gjenetik.Një qelizë që ka dy kopje homologe të secilit prej

kromozomeve të saj thuhet se është diploid (2n, ku n i referohet numrit të kromozomeve

të një garniture të plotë). Qelizat që kanë vetëm një kopje të vetme të çdo kromozomi

quhen haploid (n). Njerëzit në qelizat somatike kanë 46 kromozome dy garnitura me nga

23 kromozome secila. Gjitarët përmbajnë kromozomet e gjinisë që janë kromozomet X

dhe Y. Në këto kromozome gjenden gjenet e caktuara të cilat quhen gjene të lidhura me

gjininë. Gjenet e lidhura me gjininë janë të pranishme në dy kopje te femrat por vetëm

në një kopje tek meshkujt. Kjo për shkak se kromozomet X dhe Y nuk janë homologe.

Kromozomit Y i mungon një pjesë të cilën e ka kromozomi X ndërsa pjesa tjetër

përmban gjene që përcaktojnë veçori të njëjta te të dy kromozomet e gjinisë.

Së pari, ky punim synon që lexuesi të njihet me termin kromozom dhe mutacion.

Kapitulli i parë i punimit përmban informacione bazike për kromozomet dhe ndërtimin e

tyre.

Së dyti, falë ndihmës së profesorit në rekomandimin e literaturës si dhe gjatë kërkimeve

të mia në libra të ndryshëm kam arritur të përmbledh pikat kyçe të cilat tregojnë rolin e

kromozomeve në organizmin e njeriut dhe se si mungesa apo teprica e tyre shkakton

shfaqjen e sindromeve të ndryshme.

Së treti, përveç kromozomeve jam zgjeruar edhe në shtjellimin e mutacioneve gjenetike

kromozomale. Mutacionet shkaktojnë ndryshime si në strukturë ashtu edhe në numrin e

kromozomeve duke sjellë pasoja të rënda në shëndetin e njeriut.

7

Kapitulli I

1.Kromozomet

Kromozomet janë organelet më komplekse të qelizës të cilat nuk janë hulumtuar deri më

tani. Kromozomet krijohen nga fijet e kromatinës dhe bëhen të dukshme si struktura gjatë

ndarjes së qelizës. Në kromozome gjendet materiali gjenetik i bërthamës. Në të gjitha qelizat

trupore (somatike) bimore dhe shtazore numri i kromozomeve është konstant dhe karakteristik

për llojin. Të gjitha qelizat trupore bimore dhe shtazore kanë numër diploid (2n) të

kromozomeve ku gjysma e kromozomeve është nga babai ndërsa gjysma tjetër është nga

nëna. Kromozomet që rrjedhin nga nëna dhe babai kanë formë dhe madhësi përkatëse,

ngjashëm me gishtat e dorës së djathtë dhe të majtë prandaj quhen kromozome homologe.

Gjatë procesit të mejozës ( ndarjes reduksionale) qelizat seksuale kanë numër të përgjysmuar

kromozomesh - numër haploid (n). Numri diploid i kromozomeve (2n) fitohet gjatë procesit

të mbarësimit me bashkimin e qelizës vezë dhe spermatozoidit. Kromozomet sipas formës

janë të ndryshme dhe i ndajmë në 4 lloje:

1. Metacentrikë (dy krahë të barabartë)

2. Submetacentrikë (njëri krah i madh e tjetri i vogël)

3. Akrocentrikë (njëri krah edhe më i madh e tjetri edhe më i vogël)

4. Telocentrikë (njëri krah edhe më i madh kurse tjetri vetëm simbolik)

Fig.1. Llojet e kromozomeve.

8

Kromozomet kanë disa veti themelore dhe ato janë:

1. Deponimi i cilësive trashëguese në ADN;

2. Ndarja e vargjeve të ADN- së gjatë ndarjes së qelizës;

3. Përshkrimi ose kopjimi (transkriptimi) i informacioneve gjenetike nga ADN në ARN.

Njeriu i ka 23 çifte të kromozomeve d.m.th. gjithsej 46, lepuri i ka 22 çifte, miu 20 çifte

të kromozomeve kurse te bizelja janë konstatuar 7, te misri 10 çifte etj. Kromozomet e një

çifti mund të dallohen mes veti te individët e seksit të caktuar (kromozomi X dhe Y) ose

të jenë plotësisht të njëjtë te individët e seksit të kundërt (kromozomet XX). Këto

kromozome i quajmë kromozome të seksit ndërsa të tjerat i quajmë autosome. Femrat në

qelizat e tyre përmbajnë 22 çifte të autosomeve dhe një çift të kromozomeve X të seksit

(22 AA + XX) ndërsa meshkujt përveç numrit të njëjtë të autosomeve përmbajnë

kromozome të ndryshme të seksit X dhe Y (22AA + XY) dhe për këtë arsye nuk mund

të quhen homologë. (Marinkoviç, 1979)

Fig.1.2. Numri i kromozomeve në specie të caktuara.

9

1.1 Kariotipi

Bashkësia e të gjitha kromozomeve në një qelizë të organizmit quhet kariotip. Kur

kromozomet i fotografojmë dhe anëve i presim dhe i radhisim në çifte sipas madhësisë,

fitojmë kariogramin. Kërpudhat përmbajnë kromozome shumë të imëta, të madhësisë prej

disa mikronave. Monokotilet kanë mesatarisht kromozome më të mëdha se dikotilet, te

kafshët Ortoeptera dhe Amphibia kanë në mënyrë të theksuar kromozome të mëdha.

Kromozomet e njeriut janë të imëta dhe në metafazën e ndarjes qelizore nuk janë më të

gjata se 1,5-10 mikrona. Sipas hulumtimeve kemi edhe kromozomet gjigante ( të gjata deri

në 600 mikrona) në qelizat e gjëndrave pështymore të larvave të mushkonjës së verës dhe

kromozomet e gjata ( shumë më të imëta sesa e para) të misrit në etapa të caktuara të

ndarjes qelizore.

Fig.1.3.Kariotipi normal i një qelize.

10

Kapitulli II

2. Struktura e kromozomeve

Njësia themelore e organizimit të kromozomit te eukariotët është pejza kromatine e cila

përbëhet prej ADN-së dhe proteinave. Organizimi fibrilar i kromozomit është konstatuar nën

mikroskopin elektronik, mikrografitë e të cilit tregojnë se pejzat e kromatinës janë të gjera

afro 100 A dhe kjo si pasojë e spiralizimit. Edhe pse më së shpeshti janë struktura pejzore

kromozomet nuk janë në tërë gjatësinë e tyre njëlloj të gjera. Në to gjenden të ashtuquajturat

ngushtesat primare dhe sekondare d.m.th. zona në të cilat kromonema nuk është e spiralizuar

dhe nuk mbështjellet me matriks. Secili kromozom përmban nga një ngushtesë primare-

qendromerën (kinetohor) e cila paraqet organelë të kromozomit dhe ka rol me rëndësi në

orientimin dhe lëvizjen e kromozomit gjatë ndarjes qelizore. Qendromera paraqet qendër

mekanike të kromozomit. Fragmenti i këputur i kromozomit pa qendromerë pas një kohe

humb vetëm nëse nuk bashkohet me një kromozom tjetër. Qendromera ka ndërtim të

ndërlikuar, në të dallohen zona e brendshme dhe e jashtme si dhe 4 kromomerë prej të

cilave fillon krijimi i gjysmëpejzave të boshtit të ndarjes. Kromozomet te disa lloje të

organizmave mund të përmbajnë edhe më shumë qendromera, këtu kemi të bëjmë me

sistemin qendromerë të palokalizuar. Kemi tipin policentrik dhe holocentrik të kromozomeve.

Tipi policentrik është kur kemi kromozome me numër të madh të qendromerave dhe ato

janë gjetur në qelizat germinative të skrrajës së kalit (Parascaris equorum). Ky tip i

kromozomeve tek qelizat somatike bën që kromozomet në numër të madh të ndahen në

kromozome me numër më të vogël ku secili kromozom e ka qendromerën e veçantë. Tipi

holocentrik është gjetur tek çimrra (Hemiptera) ose te bima nga gjinia Luzula. Pejzat e

bushtit të ndarjes lidhen për kromozome në tërë gjatësinë e tij e jo në një vend të caktuar.

Ky tip i kromozomeve ekziston edhe te algat, kërpudhat, bimët nga familja Cyperaceae, te

shumë Athropoda (Acarina, Scorpionidea, Mallophaga, Homoptera, Lepidoptera, Odonata,

Chilopoda) si edhe te disa Protozoa. Përveç ngushtesave primare në kromozome kemi edhe

ngushtesat sekondare të cilat gjenden në njërën prej skajeve të tij. Mendohet se ngushtesat

sekondare paraqesin qendër të organizimit të bërthamëzës, materiali i së cilës akumulohet

ose sintetizohet.

11

2.1 Përbërja kimike e kromozomeve

Kromozomet përmbajnë 4 lloje të molekulave: ADN, histonet në pjesën më të madhe (me

peshë të vogël molekulare) dhe proteinat reziduale (proteinat johistone me ndërtim shumë

më kompleks). Sipas John dhe Lewis (1975) kromozomi i eukariotave përmban 13-16%

ADN, 12-13% ARN dhe 68-72% proteina , gjë që është në kundërshtim të madh me

rezultatet e fituara me analizën kimike të nukleoproteinave të izoluara nga bërthama te e

cila marrëdhënia ADN/histone përafërsisht ka qenë 1:1. Për mbajtjen e strukturës normale

të kromozomit është e nevojshme edhe prezenca e joneve të Mg++ dhe Ca++, megjithatë

roli i tyre i vërtetë ende nuk është konstatuar.

Fig.2.1. Përbërja kimike e kromozomit.

12

2.2 Kromozomet e njeriut

Qelizat trupore të njeriut përmbajnë nga 46 kromozome të cilat kanë madhësi dhe strukturë

specifike dhe krijojnë kariotipin e njeriut. Të radhitura sipas pamjes së tyre në kariogram

këto kromozome sipas nomenklaturës së aprovuar mund të grupohen në 7 grupe: A, B, C,

D, E, F dhe G.

Grupi A- formohet nga 3 çifte kromozomesh të mëdha (1-3). Në kromozomin 1 dhe 3

qendromera është e vendosur gati medialisht, ndërsa në kromozomin 2 submedialisht.

Kromozomi 1 posedon ngushtesë sekondare në krahun e gjatë menjëherë nën qendromerë.

Grupi B- formohet nga 2 çifte kromozomesh gjithashtu të mëdha (4-5) tek të cilat

qendromera është e vendosur submedialisht. Në krahun e gjatë të këtyre kromozomeve afër

qendromerës gjendet ngushtesa sekondare e cila rrallë mund të shihet.

Grupi C- formohet nga 7 çifte kromozomesh të madhësisë mesatare (6-12) të cilat janë

metacentrikë (6,7,8 dhe 11) ose submetacentrikë (9,10,12). Në këtë grup hyn edhe çifti i

kromozomeve X metacentrikë (te femra) ose vetëm një kromozom X (te mashkulli).

Ngushtesë sekondare ka kromozomi 6 (në mesin e krahut të gjatë), 8 dhe 9 (në krahun e

gjatë në afërsi të qendromerës).

Grupi D- formohet nga 3 çifte kromozomesh akrocentrikë (13-15) gjtihashtu të madhësisë

mesatare. Në afërsi të qendromerës njëri prej 3 kromozomeve posedon ngushtesë sekondare

në krahët e gjatë.

Grupi E- formohet nga 3 çifte kromozomesh (16-18) të cilët janë më të vegjël se të

mëparshmit. Qendromera gjendet medialisht te kromozomi 16, submedialisht te kromozomi

17 dhe subterminalisht te kromozomi 18. Kromozomi 16 dhe 17 përmbajnë në krahun e

gjatë ngushtesë sekondare në afërsi të qendromerës.

Grupi F- formohet nga 2 çifte kromozomesh të imët metacentrikë (19-20).

Grupi G- formohet nga 2 çifte kromozomesh më të shkurtër akrocentrikë (21-22) si edhe

kromozomi Y te mashkulli. Derisa çifti i kromozomeve 21 dhe 22 kanë satelit dhe ngushtesë

sekondare, kromozomi Y nuk përmban satelit dhe ngushtesa sekondare gjendet kah mesi i

krahut të gjatë.

Me përdorimin e metodave specifike të ngjyrosjes si dhe autodiografisë mund të dallohet

secili kromozom veçanërisht në kuadër të grupeve të përmendura. Meqenëse ngushtesat

sekondare paraqesin organizues të bërthamës kromozomet të cilat i posedojnë quhen

kromozome nukleolare.

13

Kapitulli III

3. Mutacionet kromozomike

Mutacionet kromozomike janë burimi themelor i variabilitetit të qenieve të gjalla dhe

përfshijnë: a) mutacionet në strukturën e kromozomeve dhe b) mutacionet në numrin e

kromozomeve.

Ndërrimet në strukturën e kromozomeve- në këtë grup bëjnë pjesë: duplikimet, delecionet,

translokacionet dhe inverzionet. Duplikimet dhe delecionet janë dyfishime përkatësisht

humbje të pjesëve të kromozomeve të cilat krijohen gjatë proceseve dinamike të shumimit

të qelizës. Kjo vjen si pasojë e krosingoverit jo të plotë me ç’rast këmbimi mes

kromozomeve homologe bëhet në pjesë të ndryshme kështu që në njërin kromozom një

segment i tij dyfishohet ndërsa në kromozomin tjetër homolog ai segment humb. Te njerëzit

delecioni në krahun e shkurtër të kromozomit 5 shkakton defekte të dukshme morfologjike

dhe mentale në organizëm siç janë: mikrocefalia, strabizmi dhe ngecje e madhe mentale dhe

njihet me emrin sindromë e “mjaullitjes së maces” sepse foshnjat qajnë si macet.

Translokacionet janë këmbimi i pjesëve mes kromozomeve johomologe. Nëse translokacioni

përfshin vetëm njërin kromozom të çiftit atëherë është fjala për translokacionin heterozigot.

Nëse ky proces përfshin të dy kromozomet homologe bëhet fjalë për translokacionin

homozigot. Translokacionet kanë pasoja të dëmshme për bartësit e tyre e nganjëherë edhe

vdekjeprurëse. Janë të rralla te shtazët ndërsa te bimët janë më të shpeshta. Inverzionet janë

ndërrime të vendit përkatësisht të radhitjes së gjeneve në të njëjtin kromozom. Kjo ndodh

në profazë kur kromozomet janë më të gjata dhe bëjnë përdredhje në formë leqesh e cila

mund të këputet e më pas skajet ngjiten gabimisht me ç’rast ndërrohet radhitja e gjeneve

në kromozom. Nëse inverzioni përfshin rajonin e qendromerës quhet inverzion pericentrik,

nëse ndodh jashtë qendromerës quhet inverzion paracentrik.

Fig.3.Ndërrimet në strukturën e kromozomeve.

14

Ndërrimet në numrin e kromozomeve- gjatë procesit të gametogjenezës ndodh që në

anafazë I të mejozës të mos bëhet veçimi dhe përgjysmimi i numrit të kromozomeve në

pole të ndryshme kështu që krijohen gamete me numër të dyfishuar (2n) të kromozomeve.

Bashkimi i këtyre gameteve (2n) me gamete që kanë një garniturë (n) të kromozomeve

mund të krijohet zigota e cila ka 3 garnitura (3n) të kromozomeve dhe organizmat e tillë

shënohen si triploidë. Ndërkaq nuk është rast i rrallë që organizmat në qelizat e tyre trupore

të kenë edhe më shumë garnitura kromozomike: 4n (tetraploidë), 6n (heksaploidë), 8n

(oktaploidë) dhe 10n (dekaploidë). Ky fenomen njihet si poliploidi. Organizmat poliploidë

krijohen prej gameteve që kanë garniture të dyfishuara ose të shumëfishuara të kromozomeve

të të njëjtit lloj (autopoliploidia) ose të llojeve të ndryshme (alopoliploidia).

3.1 Mutacionet e gjeneve

Mutacionet në kuptimin e ngushtë të fjalës paraqesin ndërrime të imëta të strukturës kimike

(nukleotideve) të pjesës së caktuar të materialit gjenetik (ADN) të cilat ndodhin rastësisht

dhe njihen si mutacione gjenore. Edhe pse ADN-ja është një material shumë i qëndrueshëm,

ashtu siç edhe kërkohet për materialin që shërben për ruajtjen e informacionit gjenetik, ajo

megjithatë është një molekulë komplekse organike relativisht e ndjeshme dhe mund t’iu

nënshtrohet ndryshimeve-mutacioneve.Shkaqet e mutacioneve janë të kategorizuara në dy grupe

kryesore: nga agjentë që shkaktojnë mutacione spontane të cilat janë ndryshime në strukturën e

ADN-së që rezultojnë nga anomalitë në proceset biologjike dhe nga agjentë që shkaktojnë

mutacione të induktuara që janë të shkaktuara nga agjentë mjedisorë. Agjentët që shkaktojnë

ndryshime në strukturën e ADN-së duke krijuar mutacione quhen mutantë. Kurse procesi përmes

të cilit informacioni gjenetik i një organizmi është ndryshuar në mënyrë të qëndrueshme quhet

mutagjenezë (M., 2018) . Nëse mutacioni përfshin gjenin i cili me aktivitetin e vet kontrollon

një etapë kyçe të metabolizmit me ç’rast një varg i veçorive veçmas ose sëbashku ndërrojnë

pamjen e tyre atëherë është fjala për makromutacion. Te njerëzit mutacioni dominant

autosomal shkakton kondrodistrofinë e cila shprehet me një varg çrregullimesh në ndërtimin

e skeletit të individit që bart këtë mutacion, rezulton që personat e tillë të jenë me rritje

shkurtabiqe, me këmbë të lakuara, me duar të zhvilluara në shpërpjesëtim me pjesët e tjera

të trupit. Te njeriu çifti i aleleve të mutiruara recesive autosomale të gjenit që kontrollon

krijimin e pigmentit (melatoninës) në proceset e metabolizmit të fenilalaninës e bëjnë të

pamundur krijimin e këtij pigmenti trupor, prandaj bartësit e këtij mutacioni janë albinë

dhe karakterizohen me ngjyrë jashtëzakonisht të bardhë të lëkurës, me qerpikë, me flokë

dhe me qime të bardha si edhe me sy të kaltër të çelët. Nëse vendoset vështirë lidhja mes

ndërrimit të gjenit të caktuar dhe veçorisë fenotipore zhvillimin e së cilës e përcakton ky

gjen atëherë kemi të bëjmë me mikromutacionet. Mutacione mund të pësojnë si gjenet në

qelizat reproduktive (gamete) ashtu edhe gjenet në qelizat somatike (trupore). Të parat

shprehen në zigotat e posakrijuara, ndërsa të dytat shprehen vetëm në vijën e qelizave me

origjinë nga qelizat mutante dhe shënohen si mutacione somatike. Si pasojë e mutacioneve

somatike paraqitet mozaicizmi në dukje fenotipore të organizmit kështu p.sh. një ind i

caktuar ka dy tipe qelizash: disa kanë pamje normale ndërsa të tjerat që kanë pësuar

15

mutacion dallohen nga të parat. Mutacionet somatike shfaqen vetëm në fenotip të organizmit

ndërsa nuk barten në gjeneratën e ardhshme. Nëse mutacionet ndodhin në qelizat germinative

prej të cilave zhvillohen qelizat seksuale shënohen si mutacione germinative. Dhe nëse

qeliza seksuale mutante merr pjesë në fekondim atëherë mutacioni mund të përcillet në

gjeneratën e ardhshme. (Bajraktari I., Qerimi H., Halili F., Gashi A., 2012)

3.2 Trashëgimia autosomale

Mund të jetë dominante dhe recesive.

Trashëgimia autosomale dominante- këtu aleli normal është recesiv ndërsa aleli abnormal

është dominant. Te kjo mënyrë e trashëgimisë veçoria abnormal bartet vetëm nga anëtarët

e sëmurë të familjes dhe sipas rregullave nga martesa e personit me fenotip abnormal por

heterozigot (A/a) me individin normal (a/a) pritet që 50% e pasardhësve poashtu të jenë

me fenotip abnormal (A/a).

Sëmundja Hungtington (Hungtington chorea)- është një sëmundje e trashëguar si fenotip

dominant që përcaktohet nga një alel i gjenit të lokalizuar në autosome dhe karakterizohet

me lëvizje shtanguese, ngecje progresive mentale për shkak të degjenerimeve nervore të

cilat shkaktojnë konvulzione dhe vdekje të hershme. Në vitin 1983 zbulohet se gjeni i cili

shkakton sëmundjen Hungtington është i lokalizuar afër skajit të krahut të shkurtër të

kromozomit 4 ndërsa në pranverë të vitit 1993 është izoluar gjeni i kësaj sëmundjeje.

Shumica e veçorive dominante autosomale janë veçori fenotipore normale te njeriu p.sh.:

pikla të theksuara në fytyrë, gropëza në mjekër, gjuha e lakuar etj.

Fig.3.1.Dallimi mes trurit të shëndoshë dhe trurit të prekur nga sëmundja

Hungtington.

16

Trashëgimia autosomale recesive- kjo mënyrë është më e vështirë për t’u hulumtuar sepse

gjeni i ndërruar recesiv ngel i maskuar dhe bartet nëpër gjenerata në gjendje heterozigote

(Aa) ndërsa mund të shfaqet vetëm kur është në gjendje homozigote (aa). Fenotipi i afektuar

i një çrregullimi autosomal recesiv përcaktohet nga aleli recesiv ndërsa fenotipi normal

përcaktohet nga aleli dominant.

Fenilketonuria - është sëmundje e cila shkaktohet ngase aminoacidi i fenilalaninës nuk mund të

shndërrohet në tirozinë për shkak se enzimi fenilalanin-hidroksilaza është joaktiv. Për këtë shkak

fenilalanina në sasi të mëdha grumbullohet në organizëm, në plazmë. Gjeni për këtë sëmundje

gjendet në kromozomin 1. Gjaku që përmban fenil-alaninën dëmton sistemin nervor dhe për

këtë arsye personat me këtë sëmundje janë të retarduar. Fëmijët në momentin e lindjes janë

normalë kurse retardimi fillon në momentin kur ushqehen me qumësht dhe marrin proteinat

e qumështit. Para lindjes fëmijët janë të mbrojtur nga retardimi duke iu falënderuar veprimit

të fenil-alaninës së nënës. Simptomat e kësaj sëmundjeje mund të parandalohen duke përdorë

dietën me ushqime të cilat nuk përmbajnë fenil-alaninë. Dieta duhet të përmbajë ushqime

që s’kanë proteina të tilla si: pemët, perimet, pastat, etj.

Fig.3.2 Ekzaminimi i foshnjës me fenilketonuri pas lindjes.

17

Fibroza cistike- është sëmundje gjentike e cila nga prindi bartet tek fëmija si tipar

autosomal recesiv. Kur dy prindërit janë bartës të gjenit (por jo të sëmurë) ka mundësi që

25% fëmija ta ketë këtë sëmundje. Fibroza cistike është një çrregullim i trashëguar i cili

karakterizohet nga bllokimi i rrugëve të frymëmarrjes dhe probleme në tretje. Gjeni përgjegjës

ndodhet në krahun e gjatë të kromozomit 7. Shenjat dhe simptomat e fibrozës cistike

ndryshojnë në varësi nga shkalla e sëmundjes. Disa njerëz nuk mund të përjetojnë simptoma

deri në adoleshencë ose në moshën e rritur. Fëmijët kanë nevojë për të trashëguar një

kopje të gjenit nga secili prind në mënyrë që të kenë sëmundjen. Nëse fëmijët trashëgojnë

vetëm një kopje ata nuk do të zhvillojnë fibrozën cistike por do të jenë bartës dhe

ndoshta do ta kalojnë gjenin tek fëmijët e tyre.

Fig.3.3 Problemet shëndetësore që shfaqen në organizmin e njeriut kur

diagnostifikohet me fibrozë cistike.

18

Trashëgimia dominante e lidhur për kromozomin X- kjo trashëgimi shpreh këto

karakteristika: 1) Mashkulli i sëmurë e bart gjenin përkatësisht fenotipin te të gjitha vajzat

e tij ndërsa nuk e bart te djemtë e tij, 2) Femra e afektuar heterozigote e martuar me

mashkullin normal e bart gjenin përkatësisht fenotipin në gjysmën e djemve dhe të vajzave

të saj. Një çrregullim i tillë është edhe hipofosfatemia e cila ndryshe njihet edhe si rakitis

rezistent në vitaminën D.

Trashëgimia recesive e lidhur për kromozomin X- kjo trashëgimi tregon këto karakteristika

në trungun faresfinor: 1) Gjatë hulumtimeve është konstatuar se fenotipi i tillë shfaqet

shumë më tepër te meshkujt sesa te femrat. Kjo vjen nga martesa në të cilën të dy prindërit

bartin alelin derisa mashkulli me fenotip të këtillë mund të krijohet kur vetëm nëna bart

alelin. 2) Prej mashkullit të afektuar askush prej pasardhësve të tij nuk janë të afektuar por

që të gjitha vajzat e tij janë bartëse të alelit recesiv të maskuar në gjendjen heterozigote.

3) Gjatë hulumtimit është konstatuar se asnjë nga djemtë e mashkullit të afektuar nuk ka

shfaqur fenotipin e tillë dhe as që e trasnmetojnë këtë te pasardhësit e tyre. Kjo vjen pasi

që djemtë marrin kromozomin Y nga babai ndërsa nuk e trashëgojnë kromozomin X të

babait. Shembull familjar i trashëgimit recesiv të lidhur për X është verbërimi për ngjyra

ose daltonizmi. Njerëzit dallojnë ngjyrat në bazë të 3 ngjyrave të spektrit: kuq, kaltër, gjelbër

ndërsa daltonistët nuk dallojnë njërën, dy ose të tri këto ngjyra. Paraqitet më shpesh te

meshkujt (7%) se te femrat (5%). Shembull tjetër familjar është hemofilia A (hemofilia

klasike) mungesa ose zvogëlimi i aftësisë së koagulimit të gjakut, kështu te personat që

kanë këtë sëmundje pas ndonjë lëndimi gjakderdhja nuk mund të ndalet për 15 minuta e

nganjëherë madje edhe për 2 orë. Paraqitet në 1:10.000 lindje të meshkujve. (Bajraktari I.D.,

Berisha A., Halili F., Gashi A., 2012)

19

Kapitulli IV

4.Sëmundjet trashëguese te njeriu- Kromozomopatitë

Një varg sëmundjesh te njeriu shfaqen si rezultat i ndërrimeve të dukshme në strukturën

dhe numrin e kromozomeve të tij të cilat shënohen si kromozomopati. Çrregullimet e tilla

trashëguese janë ndërrime të mëdha dhe me efekt të dëmshëm të shumëfishtë për bartësit

e tyre: abnormaliteteve morfologjike, ngecjeve mentale dhe abortimeve spontane.

Sindromi Down (trisomia e çiftit 21 të kromozomeve)- është një çrregullim kromozomik

i cili vjen nga prania e një kromozomi më tepër në çiftin e 21-të duke bërë që personi i

afektuar të ketë 47 kromozome. Kjo sindromë diagnostifikohet gjatë shtatzënisë përmes

amniocentezës i cili është një proces ku merret lëngu amniotik nga mitra dhe dërgohet për

analizë laboratorike ku bëhet caktimi i kariotipit të bebes, përkatësisht numri dhe pamja e

kromozomeve. Prania e një kromozomi më tepër bën që këta persona të kenë pengesa në

proceset mendore dhe në zhvillimin fizik.

20

Sindromi i Eduardit (trisomia e çiftit 18 të kromozomeve)- është një anomali gjenetike

që ka lidhje me prezencën e një kromozomi më tepër në çiftin e 18-të. Zbulohet gjatë

ekografive të para dhe një nga shenjat që tregon praninë e kësaj sindrome tek fetusi janë

qeset me ujë në trurin e fetusit. Anomalitë kryesore që shkakton kjo sindromë janë:

keqformimet kardiake në 90% të rasteve, keqformimet në aparatin tretës, probleme të rënda

në veshka, mikrocefalia, keqformime në fytyrë dhe prapambetje të mëdha në zhvillim.

Fig.4.Simptomat e fëmijëve të prekur nga sindromi i Eduardit.

21

Sindromi i Pataut (trisomia e çiftit 13 të kromozomeve)- paraqitet 1:5000 te të

porsalindurit me një varg çrregullimesh: mikroftalmi, heksadaktili, ndërrime të rënda në

sistemin nervor qendror etj. Vdesin shpejt (disa muaj) pas lindjes.

Fig.4.1 Sindromat e fëmijëve të prekur nga sindromi i Pataut.

Sindromi i Tarnerit (45,X)- është monosomi (mungon) e një kromozomi seksual. Janë

individë me fenotip femëror, me ovarium të pazhvilluar (steril), me rritje të vogël (125-150

cm), u mungon puberteti, me çrregullime të mëdha trupore (zemër,veshka,sy) dhe rrallë janë

me ngecje mentale. Embrionet me këtë sindromë abortojnë në 98% të rasteve kështu që

frekuenca e kësaj sëmundjeje është 1:2000 femra të porsalindura.

Fig.4.2 Kariotipi i një personi me sindromën e Turner-it.

22

Sindromi i Klinefelterit (47, XXY)- është trisomi e kromozomeve seksuale. Personat për

nga fenotipi janë meshkuj me gjinekomasti ( gjinj të zhvilluar), me testisë shumë të

zvogëluar, ku mungon spermatogjeneza dhe janë sterile. Frekuenca e tyre është 1:1000 te

meshkujt e porsalindur. (Bajraktari I.D., Berisha A., Halili F., Gashi A., 2012)

Fig.4.3 Kariotipi i një personi me sindromën e Klinefelter-it.

23

4.1 Gjenetika mjekësore

Gjenetika mjekësore studion lidhjet midis strukturave trashëguese dhe sëmundjeve. Roli i saj

është përcaktimi i karakterit, veçorive të zhvillimit, parandalimi dhe mjekimi i sëmundjeve

si dhe lidhja e saj me gjene mutante. Popullatat njerëzore kanë gjithmonë një rezervë

mutacionesh të dëmshme që quhet ngarkesë gjenetike madhësia e së cilave nga shpeshtësia

e mutacioneve dhe deri diku nga intensiteti i përzgjedhjes natyrore. Sëmundjet trashëguese

mund të ndahen në dy grupe: sëmundje kromozomike dhe gjenike. Sëmundjet gjenike

shkaktohen nga mutacionet gjenetike dhe pasqyrohen zakonisht në ndryshimin e reaksioneve

biokimike. Për këtë arsye ato quhen sëmundje të karakterit biokimik. Sot njihen shumë

sëmundje të këtij karakteri si: fenilketonuria, alkaptonuria, albinizmi etj.

Gjatë fenilketonurisë për shkak të mungesës së enzimës që kontrollon shndërrimin e

fenilalaninës në tirozinë, fenilalanina shndërrohet në acid fenilpiruvik dhe në këtë formë del

nga organizmi me anën e urinës. Fenilketonuria shkakton idiotizmin (prapambetjen mendore)

dhe çrregullime të sistemit nervor.

Te njeriu që vuan nga alkaptonuria grumbullohet një sasi mjaft e madhe e acidit

homogjentizik në inde, në lëngjet e organizmit si dhe në urinë sepse mungon enzima që

merr pjesë në shndërrimin e acidit në dioksid karboni dhe ujë. Oksidimi i acidit

homogjentizik çon në formimin e një pigmenti të zi prandaj urina merr ngjyrë të zezë. Për

këtë arsye alkaptonuria mund të diagnostifikohet që në fëmijërinë e hershme. Me kalimin

e moshës kërcet errësohen dhe afër të dyzetave të gjitha nyjet e trupit bllokohen, pra vjen

paraliza e plotë.

Albinizmi shkaktohet nga mungesa e plotë e melaninës e cila formohet nga tirozina

nëpërmjet proceseve të ndërmjetme që zhvillohen në qeliza speciale të quajtura melanocite.

Mutacionet gjenike përveç efektit dëmtues në këmbimin e lëndëve mund të shfaqen edhe

si ndryshime të dukshme morfologjike si p.sh.: brakidaktilia (gishtërinj të shkurtër),

polidaktilia (shumë gishtërinj), sindaktilia (gishtërinj të bashkuar), akondroplazia (xhuxhët) etj.

24

4.2 Sëmundjet gjenike

Të gjitha karakteristikat trupore dhe psikike të njeriut zhvillohen nga veprimi i përbashkët

i gjeneve dhe faktorëve të ambientit të jashtëm. Tërësia e të gjitha gjeneve normale të një

organizmi përcakton zhvillimin e të gjitha karakteristikave normale të atij organizmi por

në bashkëveprim me faktorët e ambientit të jashtëm. Në gjene janë të shënuara informatat

për zhvillimin e këtyre karakteristikave. Në bazë të informacionit gjenetik dhe pranisë së

substancave që merren nga ambienti i jashtëm krijohen qelizat e një indi, indet e një organi,

organet e një organizmi dhe komplet organizmi. Në qoftë se nuk ndryshon struktura e

gjeneve zhvillohet njeriu i shëndoshë gjenetikisht. Ndryshimi i përmbajtjes së informacionit

gjenetik shkakton ndryshimin e renditjes së aminoacideve në proteina, e këto mund të

shkaktojnë ndryshimin e karakteristikave morfologjike, fiziologjike dhe biokimike të

organizmit ose sjellin deri te ndryshimi i fenotipit të organizmit respektivisht deri te

dukuritë patologjike- vdekja gjenetike. Sëmundjet trashëguese monogjenike mund të

kasifikohen edhe sipas mënyrës së përcjelljes ( trashëgimisë). Mutacionet mund të ndodhin

në gjenet që ndodhen në kromozomet autosomale apo në kromozomet e seksit, mund të

jenë dominante apo recesive. Varësisht prej asaj se gjeni i cili është kompetent për

manifestimin e një karakteristike ndodhen në kromozomet autosomale apo në kromozomin

X si dhe a është gjen dominant apo recesiv ekzistojnë 4 tipe themelore të trashëgimit të

sëmundjeve:

1. Sëmundjet që trashëgohen në mënyrë dominante autosomale

2. Sëmundjet që trashëgohen në mënyrë recesive autosomale

3. Sëmundjet që trashëgohen në mënyrë dominante të lidhura me kromozomin X

4. Sëmundjet që trashëgohen në mënyrë recesive të lidhura me kromozomin X.

Deri më sot janë zbuluar mbi 6500 sëmundje trashëguese monogjenike. Prej tyre përafërsisht

4458 janë sëmundje autosomale dominante, 1730 sëmundje autosomale recesive dhe rreth

421 sëmundje të lidhura me kromozomin X.

25

Planifikimi i orës mësimore

ASPEKTET E PËRGJITHSHME TË PLANIT TË ORËS MËSIMORE

Fusha kurrikulare: Shkencat e natyrës / Lënda: Biologji Shkalla e kurrikulës: IV / Klasa:

IX

Tema ( nga – plani tremujor):

Trashëgimia

Rezultatet e të nxënit të temës( nga plani tremujor): - Krahason veçoritë trashëguese të personave të afërt.

- Përshkruan përmbajtjen e kromozomeve tek njeriu.

- Shpjegon njësinë duke ndërruar rolet.

- Përshkruan si formohen kromozomet duke i arsyetuar ato si

bartëse të vetive trashëguese.

Rezultatet e të nxënit për kompetencat kryesore të shkallës ( të synuara ):

I. Kompetenca komunikim dhe të shprehurit – Komunikues efektiv

1. Transmeton saktë të dhënat e mbledhura për një temë konkrete në formë tekstuale,

numerike, verbale, elektronike apo në ndonjë formë tjetër të të shprehurit.

3. Diskuton për një temë të caktuar duke respektuar shenjat e pjesëmarrjes efektive për

këmbimin e informatave dhe ideve.

6. Analizon përmbajtjen dhe kuptimin e nocioneve (koncepteve) të reja, duke përdorur

leksikun adekuat, të përshtatshëm dhe të saktë dhe i bën ato pjesë të dosjes mësimore.

II. Kompetenca e të menduarit- Mendimtar kreativ dhe kritik

1.Paraqet në formë gojore ose të shkruar, grafike, me simbole, argumente të veçanta për të

sforcuar mendimin apo qëndrimin e vet për një problem nga fushat e caktuara.

2. Përzgjedh informata nga burime të ndryshme për një temë konkrete i klasifikon ato në

bazë të një kriteri të caktuar dhe i përdor ato për marrjen e një vendimi apo për zgjidhjen e një

problemi/detyre.

7. Interpreton me fjalë, me shkrim/gojë një rregull, koncept apo proces të caktuar duke

ilustruar atë me shembuj konkretë nga situata të jetës së përditshme.

III. Kompetenca e të mësuarit për të nxënë – Nxënës i suksesshëm

5.Arsyeton ndërmarrjen e hapave konkretë të cilët kanë rezultuar përfundimin e një

detyre/aktiviteti,zgjidhjen e një problemi apoo të ndonjë punimi në klasë/shkollë apo gjetiu.

7. Shfrytëzon në mënyrë të efektshme teknika të ndryshme gjatë të nxënit të temës së

dhënë duke veçuar informatat që i kupton nga informatat e reja, të panjohura si dhe informatat që

për të mbeten ende të paqarta.

Rezultatet e fushës kurrikulare ( të synuara):

- Dallon dhe krahason ndërtimin dhe funksionin e qelizës, indeve, organeve dhe sistemeve të

organeve duke iu referuar biodiversitetit të qenieve të gjalla, shkaktarëve të sëmundjeve tek njeriu,

metabolizmin, zhvillimin individual të njeriut dhe evolucionin e qenieve të gjalla.

ASPEKTET SPECIFIKE TË PLANIT TË ORËS MËSIMORE

Njësia mësimore: Baza molekulare e trashëgimisë fq.148.

Fjalët kyçe:

Kromozome, gjene, ADN. Format,metodat dhe disa teknika të punës:

Mësimdhënie jo e drejtpërdrejtë(shqyrtim)

Mësimdhënie e drejtpërdrejtë (shpjegim ,sqarim)

Metodologjia:

Mësimdhënia dhe të nxënit me nxënësin në qendër dhe

gjithëpërfshirja.

Mësimdhënia dhe të nxënit e bazuar në arritjen e

kompetencave.

Rezultatet e të nxënit për orë mësimore:

Shënon duke i paraqitur informatat e njohura për kromozomet.

Klasifikon informatat për kromozomet si molekula trashëguese.

26

Komenton duke i veçuar informatat kryesore lidhur me kromozomet dhe vetitë e tyre trashëguese.

Kriteret e suksesit:

Shkruaj së paku 3-4 informata të njohura sipas mendimit tënd lidhur me kromozomet si molekula

trashëguese.

Veço me shenja përkatëse informatat e njohura,të reja, dhe të plotësuara për kromozomet.

Shpjego së paku 3-4 informata më karakteristike të kromozomeve si molekula trashëguese.

Burimet, mjetet e konkretizimit dhe materialet mësimore:

Teksti i biologjisë kl 9 ,mjetet ndihmëse, modeli i ADN-së.

Lidhja me lëndët tjera mësimore dhe/apo me çështjet ndërkurrikulare dhe situatat jetësore:

Gjuhë amtare, Matematikë, Kimi.

Arsimi për zhvillim të qëndrueshëm

PËRSHKRIMI I METODOLOGJISË(STRATEGJITË) DHE VEPRIMTARITË E PUNËS ME

NXËNËSIT GJATË ORËS MËSIMORE

Hyrja e orës: Kllaster Koha: 10

min

Shkruaj në tabelë termin „Kromozomet“ dhe kërkoj nga nxënësit të plotësojnë kllasterin me terma

të tjerë që lidhen me këtë koncept.

Kanë ADN përmbajnë gjene

Kanë kromatide

Kanë qendromerë

Marrin ngjyrë

Numri është specifik

Mendimet e nxënësve shkruhen në tabelë. Titullin e njësisë e shkruaj në tabelë.

Pjesa kryesore e orës: Insert Koha: 20

min

Hapet libri faqe 148. Filloj bisedën me nxënës duke i pyetur: Përse Genci ka ngjyrën e syve si

babai i tij, ndërsa Kaltrina e ka gropëzën e mjekrës si gjyshi i saj? Mbi çfarë baze i kanë

trashëguar këto veçori? Marr përgjigje nga nxënësit. I njoftoj nxënësit se vetitë trashëguese barten

nëpërmjet gjeneve që kanë Genci dhe Kaltrina. Iu them nxënësve për prejardhjen e fjalës

kromozom poashtu edhe për rolin e gjeneve në organizmin tonë.

Udhëzoj nxënësit që të lexojnë një pjesë të tekstit ku ata do të vendosin:

Shenjën „ √“ për atë çfarë ata e dijnë,

Shenjën „ –„ nëse informacioni që e lexojnë është i ndryshëm nga ai që e dijmë,

Shenjën „+“ nëse informacioni është i ri për ta,

Shenjën „?“ nëse informacioni është i paqartë apo duan të dijnë më shumë rreth tij.

Nxënësit pas leximit diskutojnë në dyshe, pastaj në grupe të mëdha dhe diskutimi bëhet i hapur.

Pjesa përfundimtare, Reflektimi: Rishikimi në dyshe Koha:

10 min

Emërtoj nxënësit me shkronjat A dhe B. Nxënësi A komenton pikat kryesore të mësimit kurse

nxënësi B e dëgjon atë dhe pastaj nxënësit ndërrojnë rolet midis tyre.Poashtu, komentojnë edhe

modelin e ADN-së.

VLERËSIMI I NXËNËSVE

Nxënësit vlerësohen për informatat e njohura për kromozomet si dhe veçimin e tyre sipas kërkesave dhe

komenteve të bazuara në pikat kryesore për kromozomet si molekula trashëguese.

DETYRAT DHE PUNA E PAVARUR

Nxjerrin informata për kromozomet si baza molekulare trashëguese nga interneti.

Kromozome

t

27

Përfundimi

Ky punim synon që ta informojë lexuesin me informacione bazike për kromozomet dhe

mutacionet gjenetike kromozomale tek njeriu. Kromozomet janë organele shumë të

rëndësishme për qelizën për shkak se përmbajnë materialin gjenetik të cilin e transmetojnë

në ADN. Punimi përmban 4 kapituj dhe secili prej tyre ka rëndësinë e vet sipas përmbajtjes

që trajton. Kapitulli i parë flet për kromozomet, krijimin e tyre, llojet, vetitë në organizëm,

numrin e kromozomeve në specie të ndryshme dhe kariotipin. Kapitulli i dytë flet për

strukturën e kromozomeve, përbërjen kimike dhe grupet e kromozomeve tek njeriu. Në

kapitullin e tretë kalojmë në një temë tjetër ku flasim për mutacionet kromozomike, ndërrimet

në strukturë dhe numër të kromozomeve, mutacionet e gjeneve, trashëgiminë autosomale ku

në kuadër të saj janë përmbledhur disa informata për sëmundje të ndryshme që shkaktohen

si rezultat i mutacioneve. Në kapitullin e katërt dhe të fundit flasim për kromozomopatitë

ku hyjnë 5 sindroma dhe secila prej tyre i ka karakteristikat e veta, pastaj kemi gjenetikën

mjekësore dhe sëmundjet gjenike. Punimi përmbyllet me orën mësimore të cilën e kam

shkruar sipas kurrikulës së re dhe tregon se si mund të zhvillohet një orë mësimore nëse

si njësi kemi bazat e trashëgimisë.

28

Literatura

Marinkoviç D. (1979), Gjenetika, Sh. Rilindja, Prishtinë, f. 56-74.

Bajraktari I., Berisha A., Halili F., Qerimi H. (2012), Biologjia 10, Sh.Libri shkollor, Prishtinë,

f.20.

Bajraktari I., Qerimi H., Halili F.,Gashi, A. (2012), Biologjia 11, Sh. Libri shkollor, Prishtinë,f.

124-133.

Bajraktari I., Qerimi H., Halili F.,Gashi, A. (2012), Biologjia 11, Sh. Libri shkollor, Prishtinë,f.

9-19.

Sopjani M. (2018), Biologjia molekulare,Universiteti i Prishtinës, Prishtinë, f.160.

Bajrami Z., Bajrami N.(2009), Gjenetika e njeriut, Shtëpia botuese e librit universitar Tiranë.