protocolo diagnostico terapeutico del sindrome de turner

5/14/2018 Protocolo Diagnostico Terapeutico Del Sindrome de Turner - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/protocolo-diagnostico-terapeutico-del-sindrome-de-turner 1/6

PROTOCOLO DIAGNÓSTICO TERAPÉUTICODEL SÍNDROME DE TURNER

E Galán Gómez

Titular de Pediatría. Facultad de Medicina. Universidad de Extremadura.Consulta de Genética. Departamento de Pediatría. Hospital Materno-Infantil.

Hospital Regional Universitario Infanta Cristina Badajoz.

Galán Gómez E. Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner. Protoc diagn ter pediatr. 2010;1:101-106.

DEFINICIÓN

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cro-

mosómico que se caracteriza por talla corta,disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli , disminución del ángulo cubi-tal, implantación baja del cabello y monoso-mía parcial o total del cromosoma X.

PREVALENCIA

La prevalencia al nacimiento es de 1/2.000 a1/5.000 recién nacido (RN) vivos mujeres. Cer-ca de 1 a 2% de todas las concepciones presen-tan una monosomía X. De ellas la mayoría ter-minan en abortos espontáneos, generalmentedurante el primer trimestre del embarazo.

FENOTIPO-CLÍNICA

La mayoría de los pediatras están familiariza-dos con las características clínicas clásicas delST, por lo que el diagnostico se sospecha so-bre todo por la talla baja, linfedema de ma-nos y pies, cuello alado, línea de implanta-ción del cabello baja en el cuello y cúbito val-go. Podemos encontrar un amplio rango deanomalías clínicas que quedan reflejadas enla tabla 1.

La presentación clínica varía con la edad. Enel 10-25 % de los RN con ST aparece el linfe-dema de manos y pies, el pterigium colli y el

exceso de piel en el cuello. En la infancia, escaracterístico la presentación de un soplocardiaco debido a la coartación de aorta, es-tenosis aórtica valvular o válvula aórtica bi-cúspide. Además, desde el periodo de la in-fancia a la niñez, es muy característico la ta-lla baja, motivo por el que en toda niña contalla corta debe considerarse en el diagnósti-co diferencial el ST, sobre todo si se acompa-ña de soplo cardiaco. Durante la adolescenciason frecuentes un retraso de la pubertad odetención de la pubertad, con escaso des-arrollo mamario y/o amenorrea primaria. Elretraso de la menarquia con talla corta debeconsiderarse como ST mientras no se de-muestre lo contrario. La presencia de velloaxilar y púbico no debe considerarse comoevidencia de pubertad, pues se deben a lapresencia de andrógenos de origen adrenal.

No obstante algunas mujeres con ST tienenmenarquia. En las mujeres adultas con tallacorta, con infertilidad o irregularidades en lamenstruación debe descartarse ST.

La mayoría de las pacientes con ST no tienenretraso mental, aunque pueden existir tras-tornos de aprendizaje, sobre todo en lo quese refiere a la percepción espacial, coordina-

101

©Asociación Española de Pediatría. Prohibida la reproducción de los contenidos sin la autorización correspondiente.Protocolos actualizados al año 2010. Consulte condiciones de uso y posibles nuevas actualizaciones en www.aeped.es/protocolos/

ISSN 2171-8172



Protocolos • Protocolo diagnóstico terapéutico del síndrome de Turner

ción visual-motora y matemáticas. Por ello elresultado del cociente intelectual (CI) mani-pulativo es inferior al CI verbal.

Las características clínicas varían según laanomalía citogenética que presenta la pacien-te con ST. Los hallazgos clínicos característicoslos presentan las pacientes con monosomía X, y de la variedad con isocromosoma del Xq; lospacientes con deleción del Xp presentan sobretodo estatura corta y malformaciones congé-nitas y aquellas con deleción de Xq a menudosolo presentan disgenesia gonadal.

En la figura 1, presentamos las principales ca-racterísticas de las niñas afecta de ST.

DIAGNÓSTICO

El diagnóstico se sospecha por las diversas ca-racterísticas clínicas que hemos descrito ante-riormente. Cuando se sospecha el diagnósticode ST, debe realizarse un cariotipo. Existe unagran variedad de anomalías cromosómicas enel ST. Cuando realizamos el estudio cromosó-mico convencional en cultivo de sangre perifé-

Tabla 1. Hallazgos Clínicos en el S. de Turner.

Hallazgo Frecuencia (%)Musculoesqueléticos

Talla corta 100Cuello corto 40Proporción anormal de segmento superior/inferior 97Cúbito valgo 47Metacarpianos cortos 37Deformidad de Madelung 8Escoliosis 35Genu valgo 35Micrognatia y paladar ojival 38Mamilas hipoplásicas y muy separadas 80

Obstrucción linfáticaPterigium colli 25Implantación baja de cabello 42Edema de manos y pies 80Displasia de las uñas 13Dermatoglifos característicos 35

Defectos de células germinalesFallo gonadal 96Infertilidad >99

Otras anomalías

Cardiovasculares 55Renales 39Nevus pigmentados 50Ptosis 11Estrabismo 18Defectos de audición 50

Anomalías asociadasTiroiditis de Hashimoto 34Hipotiroidismo 10Alopecia 2Vitíligo 2Anomalías gastrointestinales 3Intolerancia a carbohidratos 40

102


ISSN 2171-8172




rica, cerca de un 50% de los casos muestranuna monosomía X (45,X). Otros cariotipos quese encuentran en el ST, son mosaicismos conotras líneas celulares, tales como 46,XX o

46,XY ó 47,XXY. Las anomalías estructuralesdel cromosoma X son también frecuentes ta-les como isocromosoma de brazos largos delcromosoma X, deleciones, anillos o transloca-ciones. En los casos de mosaicismo, es muyimportante investigar la presencia de una lí-nea celular que tenga el cromosoma Y. Unavez que hemos realizado el diagnóstico de S.de Turner, debemos realizar estudios molecu-

lares para descartar que la paciente tenga ma-terial cromosómico del Y. Cuando un cromoso-ma Y está presente en mosaicismo en las pa-cientes con ST, existe un riesgo incrementadode 7-10% para desarrollar un gonadoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenésica,por lo que se recomienda gonadectomía profi-láctica.

TRATAMIENTO

El tratamiento de las pacientes con ST requierela valoración y seguimiento periódico a dife-rentes edades. Debemos siempre considerarlos siguientes puntos:

1. Examen de los pulsos periféricos y toma deTA. No debemos olvidar que la hiperten-

sión se presenta en el ST y deben descar-tarse causas cardiacas o renales.

2. Valorar en cada visita la posibilidad de oti-tis media y otitis serosa que son causasfrecuentes de hipoacusia.

3. Tratamiento hormonal del fallo gonadal,es decir el tratamiento estrogénico para el

desarrollo de los caracteres sexuales se-cundarios.

4. Tratamiento del retraso de crecimiento

con hormona de crecimiento (GH).

5. Considerar realizar cirugía plástica del cue-llo si el paciente presenta rasgos dismórfi-cos marcados.

6. Vigilancia de la dieta y control de peso pa-ra evitar la obesidad.

7. Vigilancia anual de glucosa en orina paradescartar la intolerancia a la glucosa y/odiabetes mellitus.

8. Apoyo psicológico.

9. Estimular la colaboración con las asocia-ciones de enfermos correspondientes.

10. Como comentamos anteriormente, cuan-do existe una variedad de mosaicismo y enalgunas de las líneas celulares existe elcromosoma Y, hay que extirpar la glánduladisgenésica, por riesgo de malignización(riesgo de gonadoblastoma).

SEGUIMIENTO

El seguimiento de los pacientes será diferentedependiendo de la edad de las pacientes conS. de Turner. Así, tenemos:

Periodo prenatala) Confirmar el diagnóstico: una vez que se

ha sospechado el diagnóstico mediante laecografía prenatal (higroma quístico, linfe-dema, cardiopatía congénita) debe confir-

103


ISSN 2171-8172




marse por estudio cromosómico en líquidoamniótico. Otras veces, el diagnóstico escasual, al haber realizado cariotipo porotro motivo (edad materna elevada, triple

screening alterado, etc.).

b) Realizado el diagnóstico mediante cariotipo,debe darse un consejo genético adecuado ala familia, en el que además del pronósticose consideren las diversas posibilidades detratamiento, terapia hormonal, etc.

Periodo de recién nacido:

a) Confirmar el diagnóstico y revisar el cario-tipo.

b) Información a los padres: debe realizarseuna información correcta y completa a lospadres, valorando el cariotipo, los hallaz-gos clínicos, el seguimiento y los proble-mas que se puede presentar en el futuro,comentar la infertilidad y las posibilidadesterapéuticas disponibles.

c) Manejo del paciente:

• Valoración cardiaca completa incluyendo eco-cardiografía. Profilaxis de endocarditis bacte-riana si existe una cardiopatía congénita.

• Realizar ecografía renal.

• Valoración cuidadosa de las caderas paradescartar luxación de las mismas.

• Considerar los problemas frecuentes de ali-mentación que presentan estos pacientes(reflejos de succión y tragados deficientes).

Periodo de 1-12 mesesa) Información a los padres: debe vigilarse el

crecimiento de forma más estricta. Debe-mos recordar que el linfedema desaparece y disminuye durante la lactancia, y que seasocia con una diuresis mas elevada. De-

bemos considerar los grupos de apoyo yasociaciones con la familia.

b) Manejo del paciente:

• Valoración oftalmológica, para descartaranomalía ocular asociada.

• Valoración audiológica para descartar hi-

poacusia.

• Descartar luxación de caderas.

• Seguimiento por cardiólogo infantil ynefrólogo infantil si existe cardiopatía onefropatía.

Periodo de 2-3 añosa) Información a los padres: vigilancia del

crecimiento y desarrollo, de la dieta paraprevenir la obesidad. Es importante en es-te periodo volver a comentar con los pa-dres las condiciones asociadas al ST parafavorecer su detección precoz.

b) Seguimiento:

• Seguimiento del crecimiento en las tablas

para niña con ST. Seguimiento por endocri-nólogo infantil.

• Seguimiento anual de la TA.

• Valoración anual de la audición.

• Seguimiento por cardiólogo infantil y ne-frólogo infantil si existe patología.

104


ISSN 2171-8172




• Estudio de función tiroidea, para descartarhipotiroidismo (generalmente causadopor tiroiditis).

Periodo de 4 a 6 añosa) Información a los padres: vigilancia del

crecimiento y desarrollo, de la dieta paraprevenir la obesidad. Considerar los pro-blemas del lenguaje y de aprendizaje quepueden presentarse a esta edad.

b) Seguimiento:

• Seguimiento del crecimiento en las tablaspara niña con ST. Seguimiento por endocri-nólogo infantil.


• Valoración anual de la audición.

• Seguimiento por cardiólogo infantil y ne-frólogo infantil si existe patología.

• Estudio de función tiroidea, incluyendoanticuerpos antitiroideos.

• Evaluación por especialista en terapia dellenguaje.

• Descartar dificultades de aprendizaje, sobretodo problemas de percepción espacial.

• Valoración de posible maloclusión dental.

• Descartar anomalías de columna vertebralsobre todo escoliosis.

6) Periodo de 7 a 10 años:a) Información a los padres: debemos seguir

el crecimiento y desarrollo y es el momen-

to para plantearse el tratamiento hormo-nal con GH para favorecer el crecimiento.

b) Seguimiento:

• Seguimiento del crecimiento en las tablas pa-ra niña con ST. Seguimiento por endocrinólo-go infantil. Inicio de tratamiento con GH.


• Seguimiento por cardiólogo infantil y ne-frólogo infantil (si existe patología).


• Valoración de posible maloclusión dental.


• Descartar dificultades de aprendizaje, dé-ficits de atención y concentración escolar,hiperactividad y desarrollo de las relacio-nes sociales.

Periodo de 11 años a la edad adultaa) Información a los padres: es el momento en

el que los padres deben hablar con su hijasobre el ST. Debe considerarse explicar la in-fertilidad y los aspectos psicosexuales de es-

tas pacientes. Considerar la ayuda psicológi-ca por profesionales con experiencia. Plan-tearse el seguimiento por medico internista.

b) Seguimiento:

• Seguimiento del crecimiento en las tablaspara niña con ST. Seguimiento por endocri-nólogo infantil. Seguimiento con trata-

103


ISSN 2171-8172




miento con GH. Determinar niveles de FSH y LH. Iniciar terapia estrogénica.


• Seguimiento por cardiólogo infantil y ne-frólogo infantil (si existe patología).


• Descartar la presencia de nevus pigmentarios.


• Seguimiento de la adaptación escolar y de

comportamiento.

• Valoración de adaptación social.

• Valoración de las opciones reproductivasconsiderando consejo genético y diagnós-tico prenatal.

BIBLIOGRAFÍA

1. Frías JL, Davenport ML; Committee on Genetics,

and Section on Endocrinology. Health supervi-

sion for children with Turner syndrome. Pedia-

trics. 2003;111:692-702.

2. Rieser PA, Underwood LE. Turner Syndrome: Aguide for families. Minnetonka: Minnesota. The

Turner´s Syndrome Society. 1989.

3. Rosenfeld RG. Turner syndrome: A guide for

physicians. 1989. The Turner´s Sindrome So-

ciety. USA.

4. Rosenfeld RG, Grumbach ME (eds.). Turner

syndrome. New York: Marced Dekker; 1989.

5. Zinn AR, Page DC, Fisher EM. Turner Syndrome.The case of the missing sex chromosome.

Trends Genet. 1993;9:90-3.

106


ISSN 2171-8172

protocolo diagnostico terapeutico del sindrome de turner

Documents