ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZO

FACULTAD DE SALUD PUBLICAESCUELA DE MEDICINA

Alumna :

Estefania Pilataxi Reinoso

SINDROME DE TURNER

CUARTO C

Riobamba 2013

SINDROME DE TURNER

Sd. de Bonnevie-UllrichDisgenesia gonadal (45,

X)Monosomía X

Ocurre solo en las mujeres

pérdida total o parcial de un cromosoma X

durante el desarrollo del embrión

Lo más común es que la paciente femenina tenga

sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X,

pero uno de ellos está incompleto.

Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a

término

El promedio de vida era antes de los 40 años debido

principalmente a las complicaciones cardíacas y la

diabetes.

Se presenta con una frecuencia de 1 en 2.500 a

5.000 recién nacidos de sexo femenino

Existe controversia al momento de saber si es

hereditario o no

Pueden tener una vida normal con el control

cuidadoso de un medico.

TEORIAS

MEIOTICA

En la gametogénesis

pudo haber ocurrido un error

MITOTICA

La perdida del cromosoma se da

en la primera semana de gestación.

Turner no se puede dar en niños

que éstos solo poseen un

cromosoma X (y otro Y)

y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir.

SINTOMAS

Síntomas en el recién nacido:

Menor peso y talla

Edema en el dorso de las manos y pies

Cuello ancho y unido por

membranas

Síntomas en niñas grandes:

• Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

• Tórax plano y ancho en forma de escudo• Párpados caídos (ptosis)• Ojos resecos• Infertilidad• Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones

sexuales dolorosas

• Baja estatura(1.30m-1.43m)• Epicanto • Baja implantación del cabello y de las orejas• Cubito valgo (deformidad del codo)• Ausencia de la menstruación: puede ser primaria o bien

secundaria.

• Malformaciones craneales, micrognatia (60%)• Cuello corto(40%)• Alteraciones renales (40%)• Paladar ojival (38%) • Pezón y areola con gran separación• Hipoplasia en las vertebras cervicales

DIAGNOSTICO

40% durante el primer año de vida

Otro porcentaje importantes entre los 4 y los 7 años de edad

Y más del 10% en la adolescencia (12 a 14 años)

Diagnostico prenatal

Biopsia vellosidades coriales

( 8-12semanas)

amniocentesisultrasonografía

Examen físico

Niveles hormonales en la sangre (LH y FSH)

Ecocardiografía

Radiografía o Resonancia

magnética del tórax

Ecografía puede revelar órganos reproductivos femeninos pequeños o

sub-desarrollados.

Examen pélvico

Ecografía de los riñones

PRUEBAS

cariotipo

FISH(Hibridación in situ fluorescente)

PCR

TRATAMIENTO

Cirugía plástica si presenta rasgos marcados

Hormona de crecimiento, para incrementar la talla

Terapia de reemplazo de estrógenos, 12 y 13 años de

edad

Administrar GH luego de la pubertad no produce aumento de estatura.

Dieta sanaControl de peso

Controlar glucosa

Apoyo psicológico

POSIBLES COMPLICACIONES

Anomalías cardíacas

Infertilidad

Artritis

Obesidad

Anomalías renales

Escoliosis (en adolescentes)

Cataratas

HTA

Diabetes

GRACI

AS