Ellen (406100119)

Kepaniteraan Radiologi

RS. Royal Taruma

Periode 01 November – 04 Desember 2010

*Penyakit Hirschprung adalah kelainan kongenital pada kolon yang ditandai dengan tiadanya sel ganglion ( aganglionosis ) parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbach.

*90 % kelainan ini terdapat di rektum dan sigmoid.

*Aganglionik usus ini mulai dari sphincter ani interna kearah proksimal dengan panjang yang bervariasi, tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum dengan gejala klinis berupa gangguan pasase usus fungsional.

*Adapun nama lain penyakit Hisrchprung antara lain megacolon congenital, congenital aganglionosis , aganglionic megacolon.

*Penyakit Hirschsprung dapat berhubungan dengan hal-hal berikut:

*Down syndrome

*Neurocristopathy syndromes

*Waardenburg-Shah syndrome

*Yemenite deaf-blind syndrome

*Piebaldism

*Goldberg-Shprintzen syndrome

*Multiple endocrine neoplasia type II

*Hypoventilation bawaan

*Tiadanya sel ganglion ( aganglionosis ) parasimpatis pada pleksus submukosus Meissneri dan pleksus mienterikus Auerbach.

*Hal ini diakibatkan oleh karena terhentinya migrasi kraniokaudal dari sel krista neuralis di daerah kolon distal pada minggu kelima sampai minggu keduabelas kehamilan untuk membentuk sistem saraf usus.

*Berdasarkan segmen kolon yang aganglionik, penyakit Hirschprung dibagi menjadi :

*Hisrchprung short segmen apabila segmen aganglionik tidak melebihi batas atas sigmoid (S-HSCR, 80% kasus )

*Hirschprung long segmen bila segmen agalionik melebihi sigmoid (L-HSCR, 20 % kasus )

*Ada empat varian penyakit Hirschprung yang dilaporkan,yaitu total kolon aganglionosis, total intestinal aganglionosis, ultra short dan suspended HSCR.

*Insidens penyakit Hirschprung adalah 1 dalam 5000 kelahiran hidup.

*Rasio laki-laki: perempuan adalah 4 : 1.

*Insidensi ini dipengaruhi oleh group etnik, untuk Afrika dan Amerika adalah 2,1 dalam 10.000 kelahiran, Caucassian 1,5 dalam 10.000 kelahiran dan asia 2,8 dalam 10.000 kelahiran.

*Beberapa kelainan kongenital dapat ditemukan bersamaan dengan penyakit Hirschprung, namun hanya dua kelainan yang memiliki angka yang cukup signifikan yakni Down Syndrome dan kelainan urologi.

*Gambaran Klinis

*Pemeriksaan Radiologis

*Pemeriksaan Patologi Anatomi

*Manometri Anorektal

*Periode neonatal:

*pengeluaran mekonium

yang terlambat >24 jam

*muntah hijau

*distensi abdomen

*Periode anak :

*Konstipasi kronis

*Gizi buruk

*Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschprung adalah pemeriksaan dengan barium enema .

*Dimana akan dijumpai 3 tanda khas :*Tampak daerah penyempitan di bagian rektum

ke proksimal yang panjangnya bervariasi.

*Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi.

*Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

*Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feses.

*Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feses kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

*Selain barium enema, foto polos abdomen (BNO) juga dapat digunakan untuk mendiagnosa,walaupun bukan standard.

*Pada BNO dapat dijumpai gambaran obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit untuk membedakan usus halus dan usus besar.

*Dilakukan biopsi pada kolon dan hasilnya diperiksa di Patologi Anatomi.

*Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat: 2, 3 dan 5 cm proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach.

*Diagnosa histopatologi penyakit Hirschprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus submukosus (Meissnerr).

*Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika menggunakan pengecatan imunohistokimia asetilkolinesterase, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin .

*Disamping memakai asetilkolinesterase, juga digunakan pewarnaan protein S-100, metode peroksidase-antiperoksidase dan pewarnaan enolase.

*Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan obyektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan sphincter anorektal.

* Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschprung adalah :*Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi.

* Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik.

* Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi sphincter interna setelah distensi rektum akibat desakan feses. Tidak dijumpai relaksasi spontan.

*Diagnosa banding penyakit Hirschprung antara lain:*Mekonium ileus akibat penyakit fibrokistik.*Atresia ileum*Atresia rekti*Malrotasi*Duplikasi intestinal*Sindrom pseudo-obstruksi intestinal.* Irritable bowel syndrome*Hypothyroid.*Konstipasi

*Prinsipnya, penyembuhan penyakit Hirschprung hanya dapat dicapai dengan pembedahan.

*Penanganan bedah pada umumnya terdiri atas dua tahap yaitu tahap pertama dengan pembuatan kolostomi dan tahap kedua dengan melakukan operasi definitif.

*Prosedur Swenson I dan II.

*Prosedur Duhamel

*Prosedur Endorectal Pull-Through (Soave)

*Prosedur Boley

*Prosedur Rehbein

*Prosedur miomektomi anorektal

*Prosedur Transanal Endorectal Pull-Through

*Prosedur Sagital Neurektomi Repair for Hirschprung Disease

*Komplikasi yang terjadi pasca operasi definitif dapat dibagi menjadi komplikasi awal (4 minggu pertama) dan komplikasi terlambat (setelah waktu tersebut).

*Komplikasi awal dapat terjadi akibat kesalahan prosedur operasi atau disebabkan oleh karena infeksi.

*Komplikasi terlambat yang terjadi setelah operasi definitif meliputi konstipasi kronis, enterokolitis, dan enkopresis.

*Enterokolitis telah dilaporkan sampai 58% kasus pada penderita penyakit Hirschprung yang diakibatkan karena iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi.

*Pada keadaan yang sangat berat enterokolitis akan menyebabkan terjadinya megakolon toksik yang ditandai dengan demam, muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi, dan syok .

*Enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun yang paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diare, distensi abdomen, feses berbau busuk dan disertai demam.

*Umumnya lebih dari 90% pasien penyakit Hirschsprung mempunyai prognosis yang bagus.

*Hasil jangka panjang setelah operasi perbaikan penyakit Hirschsprung sulit untuk ditentukan karena perbedaan pendapat yang terdapat di berbagai literatur. Beberapa melaporkan hasil yang memuaskan sementara yang lainnya melaporkan peningkatan insiden dari konstipasi dan inkontinensia.