Malformaciones congénitas del aparato urinario

AGENESIA RENAL

Es la ausencia uni o bilateral de cualquier traza de tejido renal.

Esta malformación se suele atribuir a falta de una interacción inadecuada de algunas moléculas como el pax-2,wt-1 o wnt-4.

Agenesia renal

• Incidencia 1 en 500 a 1 en 1000 (unilateral y aislado).• Predomina en los varones 2.45:1. AGENESIA UNILATERAL• 5% pasa desapercibido y se detecta solo en autopsias o cirugías

abdominales por otras causas.

AGENESIA BILATERAL• Pronóstico malo:

– 38% fallece in útero.– 95% fallece a las 24 horas cuando el oligohidramnios es severo

y debido a problemas respiratorios (hipoplasia pulmonar).

Agenesia renal

• Etiología heterogénea: algunas son esporádicas y otras hereditarias.

• Riesgo de recurrencia del 3.5 al 20%.• Recomendaciones:

– Evitar infecciones de vías urinarias, pielonefritis, litiasis para mantener una buena función del riñón presente.

Agenesia renal

Alteraciones de estructuras contiguas• Agenesia de uréteres e hipoplasia vesical.• Ausencia o hipoplasia de vagina y útero (85%).• Criptorquidia, agenesia de vesículas seminales y

vías deferentes.• Ano imperforado, mal rotación intestinal (60%).• Defectos vertebrales (sacro, cóccix), sirenomelia

y pie equino varo (33 – 99%).

Secuencia Potter

• Hipertelorismo (aparente).• Pliegues infraorbitarios.• Nariz ancha y punta aplanada.• Micrognatia.• Pabellones displasicos.• Pie equino varo.• Hipoplasia pulmonar.• Arteria umbilical única (12%).

Deformaciones ocasionadas por el oligohidramnios

HIPOPLASIA RENAL• Intermedio entre la

agenesia renal y el riñón normal.

• Los riñones son mas pequeños de lo normal

• con cierta capacidad de funcionamiento

• No se ha encontrado la causa, pero en algunos casos se sospecha de los factores de crecimiento y sus receptores

DUPLICACION RENAL

• Abarca desde una duplicación sencilla de la pelvis renal hasta un riñón supernumerario separado por completo.

• Asintomática, con una mayor probabilidad de infecciones.

• Este defecto se le atribuye a una separación amplia entre las ramas de la yema uretral

ALTERACION DE LA MIGRACION RENAL Y ROTACION RENAL

• La mas frecuente deja al riñón en la cavidad pélvica también puede deberse a una mal- rotación

• Riñón pélvico

ECTOPIA CRUZADA• Los riñones se

encuentran en el mismo lugar puede haber fusión.

RIÑON EN HERRADURA

Los riñones están fusionados por en su polo inferior

ALTERACIONES DE LAS ARTERIAS RENALES

• Frecuentes en las duplicaciones o la existencia de ramas extra-renales grandes de la arteria renal, en lugar de una arteria renal unica originada a cada lado de la aorta.

ENFERMEDAD DEL RIÑON POLIQUISTICO

• Cuadro autosómica que se observa en lactantes • Se observan muchos quistes de muchos tamaños en

el parénquima renal• Poliquistosis: producida por mutaciones de dos genes

que codifican factores de transcripción ADPKD-1 Y ADPKD-2 que producen las proteínas poliquistina-1 y poliquistina-2, causan quistes en otros órganos.

ORIFICIOS URETERALES ECTOPICOS

• Pueden desembocar en distintas localizaciones ectópicas.

• Sintomáticos• Por la continua salida de orina• Se atribuye a un origen ectópico de las yemas

uretrales en el embrión precoz

QUISTES, SENOS Y FISTULAS DEL URACO

• La luz del alantoides no se oblitera• En fistulas: salida de orina por el ombligo.• Los senos o quistes: pueden aumentar de tamaño

con el paso del tiempo pero sin ser aparentes en lactantes

EXTROFIA VESICAL• Grave, la vejiga protruye la pared del abdomen• Se le atribuye a la ausencia de mesodermo en la

pared abdominal ventral• Se puede cerrar con ectodermo en ausencia de

mesodermo se rompe y se produce la subsiguiente degeneración de la pared vesical anterior.

• En varones suele afectar el pene, produciendo un trastorno denominado epispadias

Asociación MURCS

• Descrita en 1979.• Asociación no aleatoria de:

– Aplasia de conductos müllerianos– Aplasia renal– Displasia de los somitas cérvico-torácicos

Asociación MURCS• Alteraciones:

– Crecimiento:• Talla baja (< 152 cms en adultos).

– Esqueléticas:• Defectos de las vértebras cérvico – torácicas especialmente entre

C5-T1 (80%).– Genitourinarias:

• Ausencia de los 2/3 proximales de vagina y ausencia o hipoplasia de útero (96%) [ Malformación de Rokitansky ]

• Agenesia o ectopia renal (88%).– Otras:

• Defectos costales, extremidades superiores, sordera, quistes cerebelosos, asimetría facial, micrognatia.

Asociación MURCS

• La mayoría de las pacientes acuden a consulta por amenorrea primaria o infertilidad asociada a caracteres sexuales secundarios normales, en muy pocas ocasiones se establece el diagnóstico por problemas renales.