PATOLOGÍA DEL NERVIO PERIFERICO Y MUSCULO ESQUELÉTICO

Gómez Saldaña Albert José

Unidad motora del sistema neuromuscular

• Una neurona motora inferior • Axón • Fibras musculares

Nervio periférico Fibra nerviosa ( un axón con sus células de schwann y vaina de

mielina)

Nervio esta formado por fibras agrupadas y rodeadas por vainas de tejido conjuntivo para formar

fascículos , donde se entrecruzan fibras mielinicas y amielinicas

Las fibras mielinicas miden 2 a 16 um /d y los axones 4um y largo 11

um

SNP Axones estan mielinizados por segmentos (internodos)

separados por nodos de Ranvier

Grosor de la mielina es proporcional al diámetro del

axon

Mielina

Esfingomielina y glicoproteína

Proteína cero de la mielina (MPZ)

Proteína de transmenbrana participa compactación de las bicapas lipidicas

de mielina

Proteína Básica de mielina Halla capa superficie interna de las

bicapas

Proteína 22 de mielina periférica (PMP22)

P.T. de 22KDa se localiza mielina compacta

Gen periaxina y EGR2

Axones amielinicos

Citoplasma de una células de schwann envuelve y aísla

fibras amielinicas

Células de schwann tienen un núcleo ovalado pálido con distribución uniforme de

cromatina y un cuerpo celular bipolar alargado

N°+, diámetro entre 0.2 y 3 um Axones Periféricos

Contienen organelas y estructuras del citoesqueleto

, neurofilamentos mitocondriales , vesículas,

retículo endoplasmatico liso

Tejido conectivo NP

Epineuro

Perineuro

Endoneuro

Reacciones generales de la unidad motora

Normal Desmielinizacion segmentaria

Degeneración axonal Reinervacion Miopatía

Desmielinizacion segmentaria Síndrome de Guillan Barre

Neuropatía hereditaria sensitivomotora

Etiología

Patogenia

La mielina desintegrada es fagocitada por la células de

schwann y mas tarde macrófagos

El axón desnudo estimula la remielinizacion

Una población de las células en el interior del endoneuro tiene la capacidad de reemplazar las C.

Schwann lesionadas

Remielizacion y Desmielizacion

Produce una acumulación de hileras de prolongaciones de C.Schwann , corte

transversal aparecen capas concéntricas de citoplasma de C.S y M.B redundante , rodea al

axón vaina de mielina delgada

Degeneración axonal

Trauma o isquemia , neuropatía Axonapatia

Etiología

Patogenia Resultado de la destrucción primaria del axón con la

desintegración secundaria de la vaina de mielina

Se produce en la porción distal de la fibra una degeracion Walleriana

Al cabo de unos días , el axón degradarse y C.Schwann catabolizar la

mielina y fagocitan los fragmentos axonales , formado pequeños

compartimientos ovales ( ovoides de mielina)

Las fibras musculares pierden su aferencia neural , sufren atrofia de denervación

lleva a rotura de misiona y actina , disminución de tamaño de la célula y

reabsorción de las miofibrias

Atrofia de las fibras tipo 2 y se asocia a inactividad de puede a parecer por fractura ,

aplicación de yeso , E.neurodegenrativas

Reinervacion

El muñón de la porción proximal de los axones degenerados crecen rápidamente y se extienden y pueden desarrollar nuevos conos de crecimiento durante el proceso de regeneración axonal

Este nuevo crecimiento axonal es un proceso lento

Reinervacion de las fibras musculares tróficas

Reinervacion de las fibras musculares tróficas ocurre cuando

los axones pertenecientes a la unidad motora vecina no afectada extienden brotes para inervar los

miocitos

Miopatía

Necrosis segmentaria destrucción de una porción del mocito , continua con

miofagocitosis , perdida de fibras llevara a depósitos de

colágeno Vacuolizacion , alteración en las proteínas estructurales u

oraganelas y depósitos intracitoplasmaticos

La regeneración aparece cuando las células satélite en

la periferia proliferan y reconstituyen la porción

destruida de la fibra

La hipertrofia de las fibras ocurre en repuesta a un aumento de la carga , ejercicio o patológica

Enfermedades del Nervio Periférico

Enfermedades Nervio Periférico

Neuropatías Inflamatorias

PolineuropatiasInfecciosas

Neuropatías Hederitarias

Neuropatías Metabólicas y

Toxicas Neuropatías Traumáticas

Tumores de N.Periferico

Neuropatías Inflamatorias

Presencia de infiltrados de células inflamatorias en los nervios periféricos , raíces y ganglios sensitivos y autónomos

Agente infeccioso

Mecanismoautoinmune

INFLAMACION

Mecanismoautoinmune

Síndrome de Guillain –Barre

Polirradiculoneuropatia desmielinizante

inflamatoria aguda

E. Nervio periférico

M. Debilidad afecta inicialmente la porción distal de los miembros y que avanza afectando la función

de los músculos proximales( parálisis ascendente)Patogenia

2/3 casos tipo grupal

Campylobacter jejuni ,CMV,Virus de Epstein

Barr y Mycoplasma pneumoniae

Cuadro clínico Parálisis ascendente

Desaparición de reflejos profundos

Velocidad conducción nerviosa retardada

Proteínas del LCR debido inflamación

Pacientes hospitalizados varias semanas , cuidados intensos , 25% ,”,5% muere por

parálisis respiratoria , fallo cardiaco

Histológicamente

Inflamación y desmielinizacion de los nervios periféricos y raíces espinales

Tx.esteroides o plasmaferesis , biopsida del nervio sural

PolineuropatiasInfecciosas

Lepra Difteria VVZ

Agentes Infecciosos

Lepra

Mycobacterium leprae invade células de Schwann , donde

prolifera y infecta otras células

Desmielinizacion segmentaria y remielinizacion y perdida de

axones mielinicos y amielinicos

Infección avanza se produce fibrosis endoneural y

engrosamiento de múltipes capas de vainas perineurales

Los pacientes desarrollan una polineuropatia simétrica afecta a fibras del dolor , la perdida de la

sensibilidad predispone a las lesiones

Mycobacterium leprae

Lepra tuberculoide Lepra Lepromatosa

Activa respuesta celular contra M.leprae , responsable de

inflamación granulomatosa nodular situada en la dermis

Afecta nervios cutáneos , desaparece los axones , las

células de schwann y mielina y produce una fibrosis de perineuro y endoneuro

Difteria Corynebacterium diphtheriae

Exotoxina diftérica

Comienza con parestesias y debilidad , perdida temprana de la sensibilidad propioceptiva y

vibratoria

los cambios se observan primero en los ganglios sensitivos , donde la barrera

hematoencefalica incompleta permite la entrada de la toxina

Desmielinizacion selectiva de los axones que se extiende hasta las raíces

anteriores y posteriores

Virus de la varicela Zoster

Después de la varicela , se produce la infección latente de

las neuronas de los ganglios sensitivos y del tronco cerebral

La reactividad lleva una erupción en la piel, vesicular , dolorosa ,

afecta la zona torácica y trigémina

Virus puede transportarse a lo largo de los nervios sensitivos hasta la piel donde se produce

un infección activa de las células de la epidermis

Los ganglios muestran destrucción y perdida de

neuronas , abúndate infiltrados mononucleares , necrosis y

hemorragia

Neuropatías Hederitarias

Neuropatía sensitivas y

autonomicas hederidarias

(NSAH)

Neuropatía motoras y sensitivas (NMSH)

Polineuropatia amiloideas familiares

(PAF)

Neuropatia periferica que acompaña a

enfermedades metabolicas

Neuropatías Metabólicas y

Toxicas

Neuropatía periférica en la diabetes mellitus

Neuropatía simétrica que comprende los nervios

distales sensitivos y motores

25 años de diabetes y casi el 100% tienen alteraciones electrofisiológicas

de conducción

Perdida de la sensibilidad al dolor , predispone a ulceras ,

tienen una curación muy pobre debido al daño

vascular difuso

Disfunción del SNAAsociada a neuropatía sensitivomotora distal

Pacientes adultos desarrollan una neuropatía

periférica o de pares craneales denominada

mononeuropatia

Lesión isquémica del nervio periférico luego

insuficiencia vascular

Neuropatías Traumáticas Laceraciones

Ovulaciones

Se produce por heridas cortantes o una fractura

cuando un fragmento óseo lesiona al nervio

Se produce cuando se aplica una presión al nervio

periférico Neuropatía por

compresión

se produce cuando se comprime un nervio por un compartimiento anatómico

Síndrome del túnel carpiano es la neuropatía por atrapamiento se

produce como consecuencia de la compresión del nervio mediano a la

altura de la muñeca dentro del compartimiento limitado por el ligamento transverso del carpo

Neurona traumática

(pseudoneurona o neurona de amputación

Enfermedades del Músculo Esquelético

Enfermedades Músculo Esquelético

Atrofia por denervación

Distrofias Musculares

MiopatíaInflamatoria

MiopatíaToxica

Miopatíascongénitas

Miopatía asociada a

errores innatos del

metabolismo

MiopatíasPor alteración de los canales

de calcio

Atrofia por denervación

Atrofia muscular espinal

Afecta alas células del asta anterior de la medula espinal y de las neuronas de

motoras de los nerivos craneales , resultando en la perdida de las mismas

Asocia a un locus en el cromosoma 5 donde se localiza el gen de supervivencia

de la neurona motora (SMN1)

Inicia al nacimiento en los 4 meses de vida y lleva a la muerte

3 años.

Comienzan en la niñez, que se caracterizan por una debilidad muscular

progresiva y atrofia

Histológicamente reemplazo de las fibras musculares por tejido fibroadiposo

Distrofias Musculares

Mutacion cromosoma X, proteinas de caveolina , mutaciones , cadena alfa

2 laminina

MiopatíasPor alteración de los canales

de calcio

Son grupo de enfermedades familiares de carácter autosomico dominante

Caracterizado por miopatía y episodios de parálisis hipotónicas inducidas por ejercicio

intenso , frio por ingesta de comidas con alto contenido en hidratos de carbono

Patogenia: mutaciones en los genes que codifican para los canales iónicos(SCN4A),

regula la entrada de Na+ en la fibra muscular durante la contracción provoca la

parálisis periódica hiperpotasemica

Hiperpirexia maligna( Hipertermia maligna) es un síndrome caracterizado por

taquicardia , taquipnea , espasmos musculares y hiperpirexia

Son un grupo de alteraciones observadas atreves de hallazgos

patológicos que se encuentran en el musculo esquelético

Miopatíascongénitas

Los niños afectados desde el nacimiento o en la infancia temprana se presentan niños flacidos por hipotonía o pueden

sufrir graves contractiuras a nivel articular (artrogriposis)

Miopatía asociada a

errores innatos del

metabolismo Miopatías por lípidos

Miopatías Mitocondriales

Las alteraciones del sistema de la carnitina o las deficiencias del sistema enzimático deshidrogenasa

mitocondrial puede facilitar la acumulación de gotitas de lipidicas en el musculo

1- Transesterificarse con carnitina por acción de una carnitina palmitoil tranferasa de la membrana externa

2- transportarse a través de la la membrana mitocondrial interna

3-reesterificarse a esteres de aceltil –CoA por una membrana mitocondrial interna CPT(CPT II)

4-catabolizar a unidades acetil-CoA por acetil –CoA deshidrogenasa

Miopatía asociada a

errores innatos del

metabolismo Miopatías por lípidos

Miopatías Mitocondriales

Las miopatias mitocondriales e producen por mutaciones de genes nucleares o mitocondriales

Las enfermedades que se relacionan con el DNAmt muestran una herencia materna ya que solo el oocito

aporta las mitocondrias al embrión

La enfermedad mitocondrial se manifiesta en adultos jóvenes con debilidad muscular proximal, a veces músculos motilidad ocular (oftalmoplejia externa)

Síntomas neurológicos, acidosis láctica o miocardiopatia

Miopatía Inflamatoria

GRA CIAS