paralisis periodik hyperkalemic

8/6/2019 Paralisis periodik Hyperkalemic

http://slidepdf.com/reader/full/paralisis-periodik-hyperkalemic 1/4

Paralisis periodik Hyperkalemic (HYPP, HyperKPP) adalah kelainan genetik yang terjadi pada

manusia dan kuda, di mana ia juga dikenal sebagai Sindrom Mengesankan. Ini adalah kelainan

bawaan yang mempengaruhi dominan autosomal saluran natrium dalam sel otot dan

kemampuan untuk mengatur kadar kalium dalam darah. Hal ini paling sering dikaitkan dengan

kuda, tetapi juga terjadi pada manusia, di mana ia dapat disebut Gamstorp adynamy

episodik. Hal ini ditandai dengan hyperexcitability otot atau kelemahan yang diperburuk olehkalium atau dingin, dapat menyebabkan gemetar tak terkendali diikuti oleh kelumpuhan. Onset

pada manusia biasanya terjadi di usia dua puluhan.

Mutasi yang menyebabkan gangguan ini adalah dominan pada SCN4A dengan hubungan ke

saluran natrium dinyatakan dalam otot. Mutasi menyebabkan perubahan asam amino tunggal di

bagian saluran yang penting untuk inaktivasi. Dengan adanya tingkat kalium yang tinggi,

termasuk yang disebabkan oleh diet, saluran natrium gagal untuk mengaktifkan dengan benar.

Paralisis periodik Equine hyperkalaemic terjadi pada 1 dari 50 kuda kuartal dan dapat ditelusuri

ke nenek moyang tunggal, kuda jantan bernama Mengesankan.

Isi [hide]

1 Equine HYPP

1.1 Gejala dan presentasi

1,2 Warisan dan prevalensi

1.3 Peraturan

2 Penyakit pada manusia

3 Genetika

4 Pengobatan

5 Lihat juga

6 Referensi

7 Pranala luar

[Sunting] Equine HYPP

[Sunting] Gejala dan presentasi

Penyakit ini diwariskan ditandai oleh otot berkedut kekerasan dan kelemahan atau kelumpuhan

otot yang substansial antara kuda terpengaruh. HYPP adalah kelainan genetik dominan, karena

itu heterozigot dibiakkan untuk genotypically kuda normal memiliki probabilitas statistik

menghasilkan keturunan klinis terkena 50% dari waktu.

Kuda terpengaruh dengan HYPP dapat diobati dengan beberapa kemungkinan mengurangi

tanda-tanda klinis, tetapi tingkat perawatan medis yang membantu bervariasi dari kuda untuk

kuda. Ada obatnya. Kuda dengan HYPP sering kehilangan kontrol otot selama serangan.

Beberapa kuda lebih dipengaruhi oleh penyakit dari yang lain dan beberapa serangan akan

lebih berat daripada yang lain, bahkan di kuda yang sama. Gejala serangan HYPP dapat

meliputi:

Otot gemetar

Prolaps dari kelopak mata ketiga - ini berarti bahwa Anda dapat mencatat kelopak mata

berkedip-kedip di mata ketiga, atau mencakup lebih dari mata dari normal

Generalized kelemahan

Kelemahan di ujung belakang - kuda mungkin terlihat seolah-olah itu adalah 'anjing-duduk'

Lengkap runtuh



Abnormal ringkikan - ini adalah karena otot-otot voicebox terpengaruh serta otot lainnya

Kematian - Dalam sebuah serangan yang parah diafragma juga lumpuh dan kuda dapat mati

lemas.

Serangan terjadi secara acak dan HYPP bisa menyerang kuda berdiri dengan tenang di

kandang semudah selama latihan.Setelah serangan HYPP, kuda muncul normal dan tidak

dalam rasa sakit yang membantu untuk membedakannya dari Rhabdomyolysis exertionalEquine (ER), umumnya dikenal sebagai "Azoturia," "Senin Morning Sickness" atau

"mengikat."Kuda yang mengikat biasanya menderita serangan sehubungan dengan latihan dan

dapat mengambil mana saja dari 12 jam untuk beberapa hari untuk pulih. Jaringan otot juga

rusak dalam serangan ER, dan kuda akan sakit selama dan setelah serangan. Sebuah tes

darah akan mengungkapkan peningkatan pada enzim otot tertentu setelah episode ER dan dua

penyakit, sementara terlihat serupa, yang mudah dibedakan dari satu sama lain di laboratorium.

Berbeda dengan kejang, kuda dengan HYPP sepenuhnya sadar dan jernih selama

serangan. Kuda bisa mati lemas selama serangan HYPP karena kelumpuhan sistem

pernapasan. Kuda yang ambruk saat episode juga jelas sedih karena mereka berulang kali

berjuang untuk mendapatkan kaki mereka lagi.Jika hal ini terjadi ketika kuda sedang

ditunggangi atau ditangani, pengendali manusia atau pengendara mungkin beresiko terluka

oleh gerakan kuda.

[Sunting] Warisan dan prevalensi

Penyakit ini terkait dengan garis keturunan kuda Kuda Triwulan terkenal Amerika

Mengesankan, yang memiliki keturunan yang hidup lebih dari 55.000 pada 2003. Meskipun

penyakit ini terutama terbatas untuk berkembang biak Kuda Triwulan Amerika dan keturunan

erat terkait seperti Kuda Cat Amerika dan Appaloosas saat ini, perkawinan silang telah mulai

memperluas ke crossbreds diakui oleh pendaftar lainnya berkembang biak serta kuda

kelas. Sampai AQHA membatasi pendaftaran hewan dengan kondisi, penyebaran penyakit itu

diabadikan oleh placings menguntungkan diberikan kepada kuda yang terkena dampak dalam

kompetisi halter di pameran kuda, karena karakteristik sekunder yang terkait dengan N / H danH / H kuda berat , besar muscling yang disukai oleh hakim kuda saham, sebuah tren yang

dimulai dengan Mengesankan dan mendahului pemahaman modern dari penyakit. Beberapa

keturunan kuda saham dengan garis keturunan Kuda Triwulan belum membatasi pendaftaran

untuk membatasi kelangsungan HYPP.

[Sunting] Peraturan

Baru-baru ini, organisasi telah mulai melembagakan kuda aturan untuk mencoba

menghilangkan penyakit ini meluas. Quarter Horse Association Amerika (AQHA) sekarang

mandat pengujian untuk mutasi "Impressive" dan tidak akan lagi mendaftar homozigot (H / H)

anak kuda pada 2007, dengan diskusi heterozigot (N / H) anak kuda tertunda. Para Appaloosa

Horse Club (ApHC) tidak akan lagi menerima anak kuda homozigot pada 2008. Hal ini diyakini

bahwa kedua Palomino primer pendaftar akan mengecualikan setiap kuda membawa

"Impressive" mutasi sebagai tahun 2007. Organisasi utama dipengaruhi oleh HYPP yang belum

mengambil tindakan adalah Amerika Cat Kuda Association (APHA), meskipun banyak

organisasi yang lebih kecil lainnya juga terpengaruh.

[Sunting] Penyakit pada manusia

Meskipun banyak yang kurang dipublikasikan, Kelumpuhan Berkala Hyperkalemic juga telah



diamati pada manusia. Pada manusia gangguan penyebab episode kelemahan otot ekstrim,

dengan serangan sering dimulai pada infanthood. Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan

HyperKPP, dapat meningkatkan atau menstabilkan sampai dekade keempat atau kelima di

mana serangan mungkin berhenti, menurun, atau, tergantung pada jenis, melanjutkan ke usia

tua. Faktor-faktor yang dapat memicu serangan termasuk istirahat setelah latihan, makanan

yang kaya kalium, stres, kelelahan, perubahan cuaca, polusi tertentu (misalnya: asap rokok)dan periode puasa.Kekuatan otot sering meningkatkan antara serangan, meskipun banyak

orang yang terkena mungkin telah meningkatkan serangan kelemahan otot sebagai gangguan

kemajuan (serangan gagal). Kadang-kadang dengan HyperKPP mereka yang terkena dampak

mungkin mengalami derajat kekakuan otot dan kejang (myotonia) dalam otot yang terkena. Hal

ini dapat disebabkan oleh hal yang sama yang memicu kelumpuhan, tergantung pada jenis

myotonia. (Lihat juga paramyotonia).

Beberapa orang dengan Kelumpuhan Berkala Hyperkalemic memiliki peningkatan kadar kalium

dalam darah mereka (hiperkalemia) selama serangan. Dalam kasus lain, serangan yang

berhubungan dengan kadar kalium darah normal (normakalemia). Menelan kalium dapat

memicu serangan pada individu yang terkena, bahkan jika kadar kalium darah tidak naik di

respon.

[Sunting] Genetika

Pada tahun 1994, para peneliti di University of Pittsburgh, dengan hibah dari berbagai

organisasi kuda [rujukan?], Terisolasi mutasi genetik bertanggung jawab untuk masalah dan

mengembangkan tes darah untuk itu. Menggunakan tes ini, kuda dapat diidentifikasi sebagai:

H / H, yang berarti mereka memiliki mutasi dan itu adalah homozigot. Kuda-kuda ini selalu

melewati pada penyakit.

N / H, yang berarti mereka memiliki mutasi dan itu adalah heterozigot. Kuda-kuda ini

dipengaruhi ke tingkat yang lebih rendah, dan lulus pada 50% penyakit dari waktu.

N / N, berarti mereka tidak memiliki mutasi dan tidak dapat menyebarkannya, bahkan jikamereka adalah keturunan Mengesankan.

Pada manusia, penyebab paling umum genetik yang mendasari adalah salah satu dari

beberapa kemungkinan mutasi titik pada gen SCN4A [1]. Kode gen ini untuk saluran tegangan-

gated sodium Nav1.4 ditemukan pada sambungan neuromuskuler.Kondisi ini diwariskan dalam

pola autosom dominan, yang berarti satu salinan gen diubah di dalam sel masing-masing cukup

untuk menyebabkan gangguan ini.

Aksi potensi dari sistem saraf pusat menyebabkan akhir-piring potensi di NMJ yang

menyebabkan ion natrium untuk masuk melalui Nav1.4 dan depolarise sel otot. Depolarisasi ini

memicu masuknya kalsium dari retikulum sarkoplasma menyebabkan kontraksi (tegang) dari

otot. Untuk mencegah otot dari yang terus-menerus dikontrak, saluran berisi gerbang inaktivasi

cepat yang colokan pori natrium sangat cepat setelah itu akan terbuka.Hal ini untuk mencegah

masuknya lebih lanjut dari natrium.Dalam waktu, ion kalium akan meninggalkan sel-sel otot,

repolarising sel dan menyebabkan pemompaan kalsium jauh dari aparat kontraktil otot untuk

bersantai.

Mutasi mengubah struktur biasa dan fungsi saluran ini natrium sehingga mengganggu regulasi

kontraksi otot, menyebabkan kelemahan otot episode parah atau kelumpuhan. Mutasi telah

diidentifikasi dalam residu antara transmembran domain III dan IV yang membentuk gerbang



inaktivasi cepat Nav1.4. Mutasi juga telah ditemukan pada loop sitoplasma antara S4 dan S5

heliks domain II, III dan IV, yang merupakan situs pengikatan gerbang inaktivasi. [2] [3]

Pada pasien dengan mutasi pada SCN4A, oleh karena itu, saluran tersebut tidak mampu untuk

menonaktifkan, konduktansi natrium berkelanjutan dan otot tetap tegang permanen. Sejak pelat

ujung motor depolarisasi, sinyal lebih lanjut untuk kontrak tidak memiliki efek

(kelumpuhan). Kondisi ini hyperkalemic karena konsentrasi ion kalium ekstraseluler yang tinggiakan membuatnya lebih menguntungkan untuk kalium untuk meninggalkan sel untuk repolarise

ke potensial istirahat, dan ini lebih lanjut memperpanjang konduktansi sodium dan menjaga otot

dikontrak. Oleh karena itu, beratnya akan berkurang jika ekstraseluler (serum) konsentrasi ion

kalium disimpan rendah. [4] [5]

Dalam kasus kuda Mengesankan, otot-otot selalu kontrak yang setara dengan konstan

berolahraga. Dengan demikian pengembangan otot mengesankan.

Berbeda dengan HyperKPP, Kelumpuhan Berkala Hypokalemic (dicatat pada manusia)

mengacu pada hilangnya-of-fungsi mutasi pada saluran yang mencegah depolarisasi otot dan

oleh karena itu diperburuk oleh rendahnya konsentrasi ion kalium.

[Sunting] Pengobatan

Glukosa atau karbohidrat lainnya dapat diberikan selama serangan dan dapat mengurangi

keparahan. [6]

Kalsium intravena mengurangi aktivitas saluran natrium. Ini mungkin menghentikan serangan

mendadak [6].

Diuretik seperti furosemid mungkin diperlukan untuk menghentikan serangan mendadak [6]

acetazolamide dan thiazide diuretik seperti chlorothiazide juga efektif.. [6]

Glukosa intravena dan insulin merangsang serapan kalium ke dalam sel oleh Na-K ATPase dan

dapat mengurangi kelemahan tanpa kehilangan kalium total tubuh. [6]

Diet tinggi karbohidrat mungkin disarankan. [6]

Menghindari serangan lain yang dikenal pemicu.[Sunting] Lihat juga

Amerika Triwulan Kuda

Polisakarida Equine penyimpanan miopati (EPSM)

Equine exertional Rhabdomyolysis

HERDA

Ion channel

paralisis periodik hyperkalemic

Documents