paling baru 1
TRANSCRIPT
7/23/2019 Paling Baru 1
http://slidepdf.com/reader/full/paling-baru-1 1/2
Chromosome Disorder
Perubahan dari kromosom ( numerik dan struktural ) terjadi pada sekitar 1 % dari populasi
pada umumnya , 8 % dari angka kelahiran , dan hampir mendekati 50 % pada angka kejadian abortus
spontan. 3 10! pasang basa yang mengkode genom manusia yang dikemas dalam "3 pasang
kromosom , yang terdiri dari bagian#bagian diskrit $& , terikat pada beberapa kelas protein
regulator . 'emajuan teknologi yang mampu menganalisis kromosom manusia membuktikan baha
kelainan pada manusia dapat disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom . Pada tahun 1!5! ,
gangguan klinis yang dikenal dengan yndrom don , dibuktikan memiliki tiga salinan kromosom
"1 ( trisomi "1 ) . Pada tahun 1!*0 , sebuah kromosom yang abnormal berstruktural ke+il dikenali
dalam sel#sel beberapa pasien dengan leukemia myelogenous kronis ( - ) , dan kromosom yang
abnormal ini sekarang dikenal sebagai kromosom Philadelphia.
ejak adanya penemuan tersebut , tehnik analisis kromosom dan $& manusia sudah
mengalami perubahan dengan tehnik yang memiliki keuntungannya masing / masing, pemahaman
mengenai kelainan krimosom pada manusia sudah berkembang jauh dari penelitian pada 1!50 dan
1!*0 yang dimana sekarang dapat dengan mudah mengidentiikasi kelainan jumlah kromosom
(aneuploidy), perubuhan besarnya struktural kromosom yang dikenal dengan deletions (kromosomyang regionnya hilang), dupli+ations ( kromosom yang regionnya lebih dari satu)
METHODS FOR CHROMOSOME ANALYSIS
7/23/2019 Paling Baru 1
http://slidepdf.com/reader/full/paling-baru-1 2/2
STANDARD CYTOGENETlC ANALYSIS
&nalisis sitogenetika standar menga+u pada pemeriksaan banding 2 kromosom manusia .
&nalisis “banding” kromosom memungkinkan untuk penentuan jumlah dan identitas kromosom
dalam sel dan pengumpulan dari pola yang abnormal terkait dengan penataan ulang struktural .
ebuah band yang diarnai dideinisikan sebagai bagian dari kromosom yang dibedakan dari
segmen yang berdekatan dengan tampilan lebih gelap atau lebih terang dari yang lainnya. &nalisis
sitogenetika ini paling sering dilakukan pada sel#sel mitosis , membutuhkan sel membagi . &kti sel
yang tumbuh paling sering diperoleh dari darah perier 4 amun , itu hanya bagian ke+il sel darah
yang benar#benar digunakan untuk analisis sitogenetik
eringkali bahan kimia seperti phytohemagglutinin ( P& ) digunakan khusus untuk
merangsang pertumbuhan sel#sel 6 dalam sampel darah . umber dari sel lainnya bisa digunakan
seperti jaringan ibroblas, +airan ketuban atau jaringan plasenta ( untuk diagnosis prenatal ) , atau
jaringan tumor ( untuk diagnosis kanker ) . etelah kultur , sel#sel memerlukan mitoti+ spindle
inhibitor , yang men+egah pemisahan kromatid selama metaase . berhentinya mitosis di metaase
adalah penting , karena kromosom berada di ilayah yang paling singkat selama tahap mitosis