NÚCLEO CELULARNÚCLEO CELULAREL NÚCLEO INTERFÁSICO: EL NÚCLEO INTERFÁSICO:

MORFOLOGÍA, ESTRUCTURA.MORFOLOGÍA, ESTRUCTURA.

MORFOLOGÍA DEL NÚCLEO MORFOLOGÍA DEL NÚCLEO INTERFÁSICOINTERFÁSICO

NÚCLEO INTERFÁSICONÚCLEO INTERFÁSICO

¿POR QUÉ NÚCLEO ¿POR QUÉ NÚCLEO INTERFÁSICO?INTERFÁSICO?

NÚCLEO INTERFÁSICO: NÚCLEO INTERFÁSICO: ESTRUCTURAESTRUCTURA

ENVOLTURA NUCLEAR, ENVOLTURA NUCLEAR, NUCLEOPLASMA, NUCLEOLO, NUCLEOPLASMA, NUCLEOLO,

CROMATINACROMATINA

NÚCLEO INTERFÁSICONÚCLEO INTERFÁSICO El núcleo contiene el material genético y dirige toda la actividad celular, se observa El núcleo contiene el material genético y dirige toda la actividad celular, se observa

durante la interfase del ciclo celular que es la fase en el que la célula no se está durante la interfase del ciclo celular que es la fase en el que la célula no se está dividiendo, ya que durante la fase de división celular el núcleo desaparece durante la dividiendo, ya que durante la fase de división celular el núcleo desaparece durante la formación de los cromosomas. Por eso estudiamos el llamado núcleo interfásico.formación de los cromosomas. Por eso estudiamos el llamado núcleo interfásico.

El tamaño, la forma, la posición e incluso su número varía según el tipo de El tamaño, la forma, la posición e incluso su número varía según el tipo de célula o el momento del ciclo en el que está. Normalmente hay un núcleo por célula, célula o el momento del ciclo en el que está. Normalmente hay un núcleo por célula, su posición es central, su forma redondeada y el tamaño suele ser el 10% del su posición es central, su forma redondeada y el tamaño suele ser el 10% del tamaño de la célula (el núcleo suele medir entre 5 y 25 tamaño de la célula (el núcleo suele medir entre 5 y 25 m). El núcleo en células m). El núcleo en células vegetales suele ser discoidal, y generalmente se encuentra en posición lateral y en vegetales suele ser discoidal, y generalmente se encuentra en posición lateral y en células animales suele ser esférico y se encuentra en posición central. Otras formas células animales suele ser esférico y se encuentra en posición central. Otras formas que puede presentar el núcleo son polilobulada, con prolongaciones, en herradura, que puede presentar el núcleo son polilobulada, con prolongaciones, en herradura, arrosariado...arrosariado...

Al microscopio electrónico se aprecia que el núcleo está formado por una Al microscopio electrónico se aprecia que el núcleo está formado por una envoltura nuclearenvoltura nuclear que consta de una doble membrana, que a menudo está que consta de una doble membrana, que a menudo está interrumpida por numerosos interrumpida por numerosos poros nuclearesporos nucleares que comunican el interior del núcleo que comunican el interior del núcleo con el citoplasma. La envoltura limita un medio interno llamado con el citoplasma. La envoltura limita un medio interno llamado nucleoplasmanucleoplasma donde donde se encuentra la se encuentra la cromatinacromatina formada por ADN más o menos condensado con histonas formada por ADN más o menos condensado con histonas y uno o más y uno o más nucléolosnucléolos que es una estructura esférica y densa a los electrones (se que es una estructura esférica y densa a los electrones (se ve oscura) que contiene gran cantidad de ARN, ya que es donde se sintetiza el ve oscura) que contiene gran cantidad de ARN, ya que es donde se sintetiza el ARNr. ARNr.

LE 6-10LE 6-10

Detalle de la envoltura nuclear

Nucleus

NucleoloCromatina

ENVOLTURA NUCLEARMEMBRANA INTERNA

MEMBRANA EXTERNA

PORO NUCLEAR

Complejo delporonuclear

Ribosoma

Complejos de los poros Nuclear lamina (TEM)

1 µm

Retículo rugoso

Nucleo1 µm

0.25 µm

Surface of nuclear envelope

NÚCLEO INTERFÁSICONÚCLEO INTERFÁSICOENVOLTURA NUCLEARENVOLTURA NUCLEAR

ENVOLTURA NUCLEARENVOLTURA NUCLEAR Envoltura nuclearEnvoltura nuclear Está formada por una doble membrana con numerosos poros, que Está formada por una doble membrana con numerosos poros, que

controla y regula la comunicación entre el nucleoplasma y el controla y regula la comunicación entre el nucleoplasma y el citoplasma, ambas membranas están separadas por un espacio citoplasma, ambas membranas están separadas por un espacio intermembranoso o espacio perinuclear.intermembranoso o espacio perinuclear.

Membrana nuclear externaMembrana nuclear externa: en su cara exterior suele presentar : en su cara exterior suele presentar numerosos ribosomas adosados. La membrana nuclear externa se numerosos ribosomas adosados. La membrana nuclear externa se continúa con la membrana del retículo endoplásmico (generalmente el continúa con la membrana del retículo endoplásmico (generalmente el rugoso), por lo que existe una conexión entre el lumen del retículo y el rugoso), por lo que existe una conexión entre el lumen del retículo y el espacio perinuclear. Tiene de 7 a 9 nm de espesor.espacio perinuclear. Tiene de 7 a 9 nm de espesor.

Membrana nuclear internaMembrana nuclear interna: lleva adosada, en su cara : lleva adosada, en su cara nucleoplásmica, una capa densa de proteínas fibrilares con nucleoplásmica, una capa densa de proteínas fibrilares con características similares a los filamentos intermedios del citoesqueleto, características similares a los filamentos intermedios del citoesqueleto, llamada llamada lámina fibrosa o lámina nuclearlámina fibrosa o lámina nuclear. Su función parece ser . Su función parece ser servir de anclaje a la cromatina, regular el crecimiento de la envoltura servir de anclaje a la cromatina, regular el crecimiento de la envoltura nuclear, su organización, así como su desaparición y nueva formación nuclear, su organización, así como su desaparición y nueva formación durante la mitosis. Tiene de 7 a 9 nm de espesor.durante la mitosis. Tiene de 7 a 9 nm de espesor.

Espacio perinuclear o intermembranosoEspacio perinuclear o intermembranoso: se encuentra en : se encuentra en continuidad con el espacio reticular (lumen). Tiene de 20 a 30 nm de continuidad con el espacio reticular (lumen). Tiene de 20 a 30 nm de espesor.espesor.

SABÍAS QUE…..SABÍAS QUE….. Mientras que los filamentos intermedios del citoplasma forman estructuras

semejantes a cuerdas, los que tapizan y refuerzan la superficie interior de la membrana nuclear interna se organizan a la manera de una red bidimensional.

Los filamentos intermedios que componen esta lámina nuclear rígida están constituidos por una clase de proteínas llamadas laminas.

A diferencia de los filamentos intermedios citoplasmáticos sumamente estables que se hallan en numerosas células, los de la lámina nuclear se desensamblan y se reconstituyen durante cada división celular, cuando la envoltura nuclear se rompe durante la mitosis y luego se regenera en cada una de las células hijas.

El ensamblaje y desensambaje de la lámina nuclear son controlados por la fosforilación y la desfosforilación de las laminas por proteincinasas. La fosforilación de las laminas induce una alteración conformacional que debilita la unión entre los tetrameros y desensambla el filamento. La desfosforilación al final de la mitosis determina que las laminas vuelvan a ensamblarse

ENVOLTURA NUCLEARENVOLTURA NUCLEAR Poros nuclearesPoros nucleares: en los lugares donde se fusionan las dos : en los lugares donde se fusionan las dos

membranas se originan unas perforaciones circulares denominadas membranas se originan unas perforaciones circulares denominadas poros nucleares. Cada poro está formado por una serie de poros nucleares. Cada poro está formado por una serie de proteínas que lo rodean, el llamado proteínas que lo rodean, el llamado complejo del poro nuclearcomplejo del poro nuclear, , formado por una estructura anular de ocho bloques (cada uno formado por una estructura anular de ocho bloques (cada uno constituido por diversas proteínas) que se disponen en forma constituido por diversas proteínas) que se disponen en forma octogonal, tanto en la parte superior como en la inferior, así como octogonal, tanto en la parte superior como en la inferior, así como proteínas transportadoras centrales y proteínas de anclaje a la proteínas transportadoras centrales y proteínas de anclaje a la membrana. Los poros son estructuras dinámicas capaces de membrana. Los poros son estructuras dinámicas capaces de formarse y desaparecer dependiendo del estado funcional de la formarse y desaparecer dependiendo del estado funcional de la propia célula. Hay una gran cantidad de poros y su número propia célula. Hay una gran cantidad de poros y su número aumenta al aumentar la actividad celular. Las células que tienen aumenta al aumentar la actividad celular. Las células que tienen mayor actividad transcripcional como hepatocitos, neuronas y fibras mayor actividad transcripcional como hepatocitos, neuronas y fibras musculares contienen mayor número de poros. Una célula de musculares contienen mayor número de poros. Una célula de mamífero contienen, de media, unos 3.000 poros nucleares.mamífero contienen, de media, unos 3.000 poros nucleares.

COMPLEJO DEL PORO COMPLEJO DEL PORO NUCLEARNUCLEAR

AMPLIACIÓN COMPLEJO DEL AMPLIACIÓN COMPLEJO DEL POROPORO

Los poros nucleares están  en sitios en donde las membranas Los poros nucleares están  en sitios en donde las membranas interna y externa  (que forman la  envoltura nuclear)  se unen, interna y externa  (que forman la  envoltura nuclear)  se unen, dejando un espacio lleno de material filamentoso. Algunas veces es dejando un espacio lleno de material filamentoso. Algunas veces es posible observar un delgado diafragma tendido horizontalmente posible observar un delgado diafragma tendido horizontalmente entre los extremos del poro. También, la cromatina se organiza entre los extremos del poro. También, la cromatina se organiza dejando una “vía” hacia el poro nuclear.dejando una “vía” hacia el poro nuclear.

La ilustración un esquema del poro nuclear vista desde arriba (y la La ilustración un esquema del poro nuclear vista desde arriba (y la imagen en tinción negativa en ME). El poro contiene 8 subunidades imagen en tinción negativa en ME). El poro contiene 8 subunidades que se pegan como una trampa  sobre una región de unión de las que se pegan como una trampa  sobre una región de unión de las membranas internas y externa y forman un anillo de subunidades membranas internas y externa y forman un anillo de subunidades de 15-20 nm de diámetro.  Cada subunidad proyecta un saliente o de 15-20 nm de diámetro.  Cada subunidad proyecta un saliente o pico hacia el centro de tal manera que el poro luce como una rueda pico hacia el centro de tal manera que el poro luce como una rueda con ocho radios. En el centro existe un tapóm central. En el estudio con ocho radios. En el centro existe un tapóm central. En el estudio del poro nuclear resultaron de gran utilidad los grandes núcleos del del poro nuclear resultaron de gran utilidad los grandes núcleos del oocito de la rana africana Xenopus laevis.  Abajo puede verse un oocito de la rana africana Xenopus laevis.  Abajo puede verse un esquema tridimensional del NPC. esquema tridimensional del NPC.

SABÍAS QUÉ….SABÍAS QUÉ…. Un poro nuclear es una estructura grande y compleja compuesta por Un poro nuclear es una estructura grande y compleja compuesta por

alrededor de 100 proteínas diferentes. Cada poro contiene uno o más alrededor de 100 proteínas diferentes. Cada poro contiene uno o más canales llenos de agua a través de los cuales las pequeñas moléculas canales llenos de agua a través de los cuales las pequeñas moléculas hidrosolubles pueden pasar libremente y de manera no selectiva entre el hidrosolubles pueden pasar libremente y de manera no selectiva entre el citosol y el núcleo.citosol y el núcleo.

Las moléculas más grandes ( como las proteínas y el RNA) y los complejos Las moléculas más grandes ( como las proteínas y el RNA) y los complejos macromoleculares, sin embargo, no pueden pasar a través de los poros a macromoleculares, sin embargo, no pueden pasar a través de los poros a menos que lleven una señal de distribución apropiada.menos que lleven una señal de distribución apropiada.

El código señalEl código señal que dirige a una proteína desde el citosol hacia el núcleo, que dirige a una proteína desde el citosol hacia el núcleo, llamado llamado señal de localización nuclearseñal de localización nuclear, consiste típicamente en una o dos , consiste típicamente en una o dos secuencias cortas que contienen varias lisinas o argininas con carga secuencias cortas que contienen varias lisinas o argininas con carga positiva.positiva.

La interacción inicial de una presunta proteína nuclear de elaboración La interacción inicial de una presunta proteína nuclear de elaboración reciente con un poro requiere el auxilio de otras proteínas presentes en el reciente con un poro requiere el auxilio de otras proteínas presentes en el citosol. Estas proteínas citosólicas, denominadas citosol. Estas proteínas citosólicas, denominadas receptores de receptores de transporte nucleartransporte nuclear, se unen con la señal de localización nuclear y ayudan , se unen con la señal de localización nuclear y ayudan a dirigir una nueva proteínas hacia el poro al interactuar con las fibrillas de a dirigir una nueva proteínas hacia el poro al interactuar con las fibrillas de éste.éste.

SABÍAS QUÉ…SABÍAS QUÉ… La presunta proteína nuclear se transporta luego en La presunta proteína nuclear se transporta luego en

forma activa haca el núcleo por medio de un proceso forma activa haca el núcleo por medio de un proceso que utiliza energía provista por la hidrólisis del GTP:que utiliza energía provista por la hidrólisis del GTP:

Una estructura en el centro del poro nuclear funciona Una estructura en el centro del poro nuclear funciona como un diafragma de ajuste medido; se abre justo la como un diafragma de ajuste medido; se abre justo la cantidad suficiente como para permitir el paso del cantidad suficiente como para permitir el paso del complejo proteico. Los receptores de transporte nuclear complejo proteico. Los receptores de transporte nuclear regresan luego al citosol a través del poro para su regresan luego al citosol a través del poro para su reutilización.reutilización.

En la actualidad se desconoce cómo operan las En la actualidad se desconoce cómo operan las proteínas del poro nuclear esta puerta molecular, que proteínas del poro nuclear esta puerta molecular, que puede bombear macromoléculas en ambas direcciones puede bombear macromoléculas en ambas direcciones a través de los poros mientras evita la congestión y las a través de los poros mientras evita la congestión y las colisiones frontales.colisiones frontales.

SABÍAS QUÉ….SABÍAS QUÉ…. Los poros nucleares transportan proteínas en su Los poros nucleares transportan proteínas en su

conformación completamente plegada y conformación completamente plegada y transfieren los componentes ribosómicos como transfieren los componentes ribosómicos como partículas ensambladas. partículas ensambladas.

Esto distingue el mecanismo de transporte Esto distingue el mecanismo de transporte nuclear de los mecanismos de transporte nuclear de los mecanismos de transporte proteico hacia otros orgánulos. proteico hacia otros orgánulos.

Las proteínas deben desdoblarse durante su Las proteínas deben desdoblarse durante su transporte a través de las membranas de otros transporte a través de las membranas de otros orgánulos como las mitocondrias, los orgánulos como las mitocondrias, los cloroplastos y el RE.cloroplastos y el RE.

NUCLEOPLASMANUCLEOPLASMA También llamado También llamado carioplasma o matriz carioplasma o matriz

nuclearnuclear. Es el medio interno acuoso del núcleo, . Es el medio interno acuoso del núcleo, formado por una dispersión coloidal en forma de formado por una dispersión coloidal en forma de gel (semifluida) con sales minerales, gel (semifluida) con sales minerales, nucleótidos, ARN y muchas proteínas, sobre nucleótidos, ARN y muchas proteínas, sobre todo enzimas relacionadas con el metabolismo todo enzimas relacionadas con el metabolismo del ADN y ARN, ya que es donde se produce la del ADN y ARN, ya que es donde se produce la replicación del ADN y la síntesis de los ARN replicación del ADN y la síntesis de los ARN (transcripción). En el nucleoplasma se (transcripción). En el nucleoplasma se encuentran inmersos la cromatina y el nucléolo.encuentran inmersos la cromatina y el nucléolo.

IDENTIFICA LOS ELEMENTOS IDENTIFICA LOS ELEMENTOS DEL NÚCLEO INTERFÁSICODEL NÚCLEO INTERFÁSICO

NUCLEÓLONUCLEÓLO Es una estructura casi esférica, densa y de contorno irregular, rodeado por Es una estructura casi esférica, densa y de contorno irregular, rodeado por

nucleoplasma. Es el lugar donde se sintetizan y procesan los ARNr y se nucleoplasma. Es el lugar donde se sintetizan y procesan los ARNr y se forman las subunidades ribosómicas. Está constituido por proteínas y forman las subunidades ribosómicas. Está constituido por proteínas y ácidos nucleicos (1-3% de ADN y 10-30% de ARN). Se encuentra en el ácidos nucleicos (1-3% de ADN y 10-30% de ARN). Se encuentra en el interior del núcleo rodeado por el nucleoplasma, pueden haber 2 ó 3, e interior del núcleo rodeado por el nucleoplasma, pueden haber 2 ó 3, e incluso, excepcionalmente más. Se origina a partir de los sectores de ADN, incluso, excepcionalmente más. Se origina a partir de los sectores de ADN, repartidos entre varios cromosomas, que contienen los genes con repartidos entre varios cromosomas, que contienen los genes con información para la síntesis del ARN nucleolar, los denominados información para la síntesis del ARN nucleolar, los denominados organizadores nucleolaresorganizadores nucleolares que en realidad son múltiples copias, que en realidad son múltiples copias, repartidas en varios cromosomas, del gen que codifica repartidas en varios cromosomas, del gen que codifica el ARN nucleolarel ARN nucleolar, a , a partir del cual, por fragmentación se originan los ARNr. Los ARNr recién partir del cual, por fragmentación se originan los ARNr. Los ARNr recién sintetizados maduran y se ensamblan con las proteínas ribosómicas sintetizados maduran y se ensamblan con las proteínas ribosómicas importadas del citoplasma originando las subunidades grandes y pequeñas importadas del citoplasma originando las subunidades grandes y pequeñas de los ribosomas. Por último, las subunidades salen al citoplasma a través de los ribosomas. Por último, las subunidades salen al citoplasma a través de los poros nucleares, donde, en presencia de ARNm se unen para formar de los poros nucleares, donde, en presencia de ARNm se unen para formar el ribosoma completo que comienza a formar proteínas El tamaño del el ribosoma completo que comienza a formar proteínas El tamaño del nucléolo está relacionado con el grado de actividad celular. Es mayor en las nucléolo está relacionado con el grado de actividad celular. Es mayor en las células que presentan una gran actividad de síntesis de proteínas, llegando células que presentan una gran actividad de síntesis de proteínas, llegando a ocupar hasta el 25% del volumen nuclear.a ocupar hasta el 25% del volumen nuclear.

NUCLÉOLONUCLÉOLO En el nucléolo se distingue al microscopio electrónico En el nucléolo se distingue al microscopio electrónico

una parte amorfa (nucleoloplasma) clara a los electrones una parte amorfa (nucleoloplasma) clara a los electrones y una parte densa (oscura a los electrones) compuesta, y una parte densa (oscura a los electrones) compuesta, a su vez, por una zona granular en la que se produce la a su vez, por una zona granular en la que se produce la maduración de las subunidades ribosómicas, y por una maduración de las subunidades ribosómicas, y por una zona fibrilar que corresponde a áreas de transcripción zona fibrilar que corresponde a áreas de transcripción activa (organizadores nucleolares, en la zona fibrilar activa (organizadores nucleolares, en la zona fibrilar está transcribiéndose los ADN llamados organizadores está transcribiéndose los ADN llamados organizadores nucleolares con lo que se forman los ARNr , y en la zona nucleolares con lo que se forman los ARNr , y en la zona granular los ARNr (formados en la zona fibrilar) junto granular los ARNr (formados en la zona fibrilar) junto con las proteínas ribosomales forman las subunidades con las proteínas ribosomales forman las subunidades ribosómicas grande y pequeña.ribosómicas grande y pequeña.

NUCLÉOLONUCLÉOLO

Estructura del núcleo Estructura del núcleo interfásicointerfásico

Identificación al M.E. de cada uno Identificación al M.E. de cada uno de sus componentesde sus componentes

CROMATINACROMATINA La cromatina está formada por filamentos de ADN bicatenario (en doble hélice) La cromatina está formada por filamentos de ADN bicatenario (en doble hélice)

unidos a proteínas llamadas histonas que permiten el mayor o menor grado de unidos a proteínas llamadas histonas que permiten el mayor o menor grado de compactación del ADN. En la cromatina también aparecen proteínas no histónicas compactación del ADN. En la cromatina también aparecen proteínas no histónicas que suelen corresponder a enzimas implicadas en la replicación, la transcripción y la que suelen corresponder a enzimas implicadas en la replicación, la transcripción y la regulación del ADN. La cromatina se forma a partir de los cromosomas que se regulación del ADN. La cromatina se forma a partir de los cromosomas que se descondensan cuando finaliza la división del núcleo. En las fibras de cromatina se descondensan cuando finaliza la división del núcleo. En las fibras de cromatina se observa, durante la interfase, diferentes niveles de organización, nucleosoma, collar observa, durante la interfase, diferentes niveles de organización, nucleosoma, collar de perlas y fibra cromatínica de 30 nm , con el fin de permitir el empaquetamiento de de perlas y fibra cromatínica de 30 nm , con el fin de permitir el empaquetamiento de grandes cantidades de ADN, en el interior del pequeño volumen nuclear. Hay cinco grandes cantidades de ADN, en el interior del pequeño volumen nuclear. Hay cinco tipos de histonas: H2A, H2B, H3, H4 y H1, las cuatro primeras forman el tipos de histonas: H2A, H2B, H3, H4 y H1, las cuatro primeras forman el nucleosoma, que está formado por un octámero de histonas (dos H2A, dos H2B,dos nucleosoma, que está formado por un octámero de histonas (dos H2A, dos H2B,dos H3 y dos H4) alrededor del cual se enrolla el ADN (dos vueltas de doble hélice de H3 y dos H4) alrededor del cual se enrolla el ADN (dos vueltas de doble hélice de ADN por octámero, que equivalen a 146 pares de bases). Cada nucleosoma está ADN por octámero, que equivalen a 146 pares de bases). Cada nucleosoma está unido al siguiente por ADN espaciador o internucleosomal formado por 54 pares de unido al siguiente por ADN espaciador o internucleosomal formado por 54 pares de bases, en total, cada nucleosoma contiene 200 pares de bases (146 + 54). Dando el bases, en total, cada nucleosoma contiene 200 pares de bases (146 + 54). Dando el aspecto al microscopio electrónico de un “collar de cuentas” donde cada “cuenta” es aspecto al microscopio electrónico de un “collar de cuentas” donde cada “cuenta” es un nucleosoma, esta estructura recibe el nombre de fibra elemental o nucleosómica un nucleosoma, esta estructura recibe el nombre de fibra elemental o nucleosómica o fibra de cromatina de 10nm, que es el grosor de los nucleosomas, y por tanto, de la o fibra de cromatina de 10nm, que es el grosor de los nucleosomas, y por tanto, de la fibra.fibra.

CROMATINACROMATINA Las fibras de cromatina de 30 nm es el siguiente grado de Las fibras de cromatina de 30 nm es el siguiente grado de

compactación, donde la fibra de cromatina de 10 nm se enrolla compactación, donde la fibra de cromatina de 10 nm se enrolla sobre sí misma gracias a la histona H1 que se une por una parte a sobre sí misma gracias a la histona H1 que se une por una parte a los nucleosomas y por otra al ADN espaciador, provocando un los nucleosomas y por otra al ADN espaciador, provocando un acercamiento de los nucleosomas y la cadena de nucleosomas se acercamiento de los nucleosomas y la cadena de nucleosomas se enrolla helicoidalmente, dando el aspecto de un “solenoide” o fibra enrolla helicoidalmente, dando el aspecto de un “solenoide” o fibra cromatínica de 30 nm, que contiene 6 nucleosomas por cada vuelta cromatínica de 30 nm, que contiene 6 nucleosomas por cada vuelta de hélice.de hélice.

Las histonas H1 se localizan en la cara interna del solenoide Las histonas H1 se localizan en la cara interna del solenoide estabilizando la estructura. También se pueden encontrar grados estabilizando la estructura. También se pueden encontrar grados superiores de empaquetamiento. superiores de empaquetamiento.

Cuando la célula se va a dividir toda la cromatina sufre Cuando la célula se va a dividir toda la cromatina sufre plegamientos de la fibra cromatínica de 30 nm, dando estructuras plegamientos de la fibra cromatínica de 30 nm, dando estructuras superenrolladas de mayor grosor (300nm, 700 nm...) hasta que se superenrolladas de mayor grosor (300nm, 700 nm...) hasta que se produce el mayor grado de empaquetamiento formando los produce el mayor grado de empaquetamiento formando los cromosomas.cromosomas.

TIPOS DE CROMATINATIPOS DE CROMATINA EucromatinaEucromatina: Corresponde a zonas de cromatina activas (aproximadamente el 10% de la : Corresponde a zonas de cromatina activas (aproximadamente el 10% de la

cromatina celular) donde se produce la transcripción, pues su nivel de empaquetamiento es cromatina celular) donde se produce la transcripción, pues su nivel de empaquetamiento es menos denso que en la heterocromatina y el ADN se encuentra suficientemente distendido para menos denso que en la heterocromatina y el ADN se encuentra suficientemente distendido para permitir el acceso de la enzima ARN polimerasa y del resto de enzimas implicadas en la permitir el acceso de la enzima ARN polimerasa y del resto de enzimas implicadas en la transcripción.transcripción.

HeterocromatinaHeterocromatina: Mientras la eucromatina presenta al microscopio electrónico aspecto laxo y : Mientras la eucromatina presenta al microscopio electrónico aspecto laxo y difuso, la heterocromatina se visualiza como áreas homogéneas y más densas a los electrones difuso, la heterocromatina se visualiza como áreas homogéneas y más densas a los electrones (oscuras) debido a que corresponden a las zonas replegadas que presentan mayor grado de (oscuras) debido a que corresponden a las zonas replegadas que presentan mayor grado de empaquetamiento, por lo que son zonas inactivas, es decir, que no se transcriben. Se pueden empaquetamiento, por lo que son zonas inactivas, es decir, que no se transcriben. Se pueden distinguir dos tipos de heterocromatina:distinguir dos tipos de heterocromatina:

Heterocromatina constitutivaHeterocromatina constitutiva: es la heterocromatina que aparece condensada durante todo el ciclo : es la heterocromatina que aparece condensada durante todo el ciclo celular en todas las células del organismo y, por tanto, su ADN no se transcribe nunca. En los cromosomas celular en todas las células del organismo y, por tanto, su ADN no se transcribe nunca. En los cromosomas humanos se localiza en el ADN satélite y en el centrómero. Esta región que no codifica ninguna proteína, humanos se localiza en el ADN satélite y en el centrómero. Esta región que no codifica ninguna proteína, es estructuralmente importante en el movimiento de los cromosomas durante la división celular.es estructuralmente importante en el movimiento de los cromosomas durante la división celular.

Heterocromatina facultativaHeterocromatina facultativa: representa el conjunto de genes que se inactivan de manera específica en : representa el conjunto de genes que se inactivan de manera específica en cada estirpe (o tipo) celular durante el proceso de diferenciación embrionaria. Estas zonas son distintas en cada estirpe (o tipo) celular durante el proceso de diferenciación embrionaria. Estas zonas son distintas en cada tipo de célula y son escasas en tejidos embrionarios, pero aumentan a mediDA que las células se cada tipo de célula y son escasas en tejidos embrionarios, pero aumentan a mediDA que las células se diferencian y se especializan.diferencian y se especializan.

TIPOS DE CROMATINATIPOS DE CROMATINA

GATA CALICÓ UNA EXPLICACIÓN GATA CALICÓ UNA EXPLICACIÓN GENÉTICAGENÉTICA

LA COMPENSACIÓN DE DOSIS IGUALA LA EXPRESIÓN DE LA COMPENSACIÓN DE DOSIS IGUALA LA EXPRESIÓN DE GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X EN MACHOS Y EN GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X EN MACHOS Y EN

HEMBRASHEMBRASEl cromosoma X contiene numerosos genes El cromosoma X contiene numerosos genes

requeridos por ambos sexos, aunque una hembra requeridos por ambos sexos, aunque una hembra normal tiene dos copias “dosis” de cada gen, en normal tiene dos copias “dosis” de cada gen, en tanto que un macho normal tiene sólo una.tanto que un macho normal tiene sólo una.

La compensación de dosis es un mecanismo que La compensación de dosis es un mecanismo que hace equivalentes las dos dosis de la hembra y la hace equivalentes las dos dosis de la hembra y la dosis única del macho.dosis única del macho.

En los mamíferos, la compensación de dosis por lo En los mamíferos, la compensación de dosis por lo general implica la desactivación de uno de los dos general implica la desactivación de uno de los dos cromosomas X de la hembra.cromosomas X de la hembra.

CUERPO DE BARRCUERPO DE BARR Durante la interfase(cuando la célula no se divide) en el Durante la interfase(cuando la célula no se divide) en el

borde del núcleo de cada célula femenina de los borde del núcleo de cada célula femenina de los mamíferos es visible una mancha oscura de cromatina, mamíferos es visible una mancha oscura de cromatina, llamada cuerpo de Barr. llamada cuerpo de Barr.

Se ha observado que el cuerpo de Barr representa uno Se ha observado que el cuerpo de Barr representa uno de los dos cromosomas X, que se ha hecho denso, se de los dos cromosomas X, que se ha hecho denso, se tiñe de color oscuro y es metabólicamente inactivo. tiñe de color oscuro y es metabólicamente inactivo.

El otro cromosoma X se parece a los otros El otro cromosoma X se parece a los otros cromosomas activos por el hecho de que durante la cromosomas activos por el hecho de que durante la interfase es un largo filamento no visible al microscopio interfase es un largo filamento no visible al microscopio óptico.óptico.

A partir de estos datos, se sugirió que en cualquier A partir de estos datos, se sugirió que en cualquier célula de una hembra de mamífero sólo uno de los dos célula de una hembra de mamífero sólo uno de los dos cromosomas X es activo; el otro es inactivo y se cromosomas X es activo; el otro es inactivo y se observa como un cuerpo de Barr.observa como un cuerpo de Barr.

JASPEADO O ABIGARRAMIENTOJASPEADO O ABIGARRAMIENTO

Puesto que sólo un cromosoma X es activo en cualquier célula Puesto que sólo un cromosoma X es activo en cualquier célula dada, y que la desactivación del cromosoma X es un proceso dada, y que la desactivación del cromosoma X es un proceso aleatorio, una hembra de mamífero que sea heterocigota en un aleatorio, una hembra de mamífero que sea heterocigota en un

gen ligado al cromosoma X expresará uno de los alelos en gen ligado al cromosoma X expresará uno de los alelos en alrededor de la mitad de sus células, y el otro alelo en la otra alrededor de la mitad de sus células, y el otro alelo en la otra

mitad. Algunas veces esto es evidente en el mitad. Algunas veces esto es evidente en el fenotipo.fenotipo.

Ratones y gatosRatones y gatos tiene varios genes ligados al cromosoma X tiene varios genes ligados al cromosoma X para determinados colores del pelaje.para determinados colores del pelaje.

Las hembras heterocigotas para tales genes suelen presentar Las hembras heterocigotas para tales genes suelen presentar manchas de un color en el centro de zonas con otro color de manchas de un color en el centro de zonas con otro color de

pelaje. Este fenómeno, denominado jaspeado o abigarramiento, pelaje. Este fenómeno, denominado jaspeado o abigarramiento, es evidente en las gatas calicó y carey.es evidente en las gatas calicó y carey.

GATAS CALICÓGATAS CALICÓ

Al principio del desarrollo, cuando están presentes relativamente Al principio del desarrollo, cuando están presentes relativamente pocas células, la desactivación del cromosoma X ocurre de pocas células, la desactivación del cromosoma X ocurre de

manera fortuita en cada célula. manera fortuita en cada célula. Cuando cualquiera de estas célula se divide por mitosis, las Cuando cualquiera de estas célula se divide por mitosis, las

células del clon (grupo de células genéticamente idénticas) células del clon (grupo de células genéticamente idénticas) resultantes tienen todas el mismo cromosoma X activo, y por lo resultantes tienen todas el mismo cromosoma X activo, y por lo

tanto se desarrolla una mancha de células que expresan el tanto se desarrolla una mancha de células que expresan el mismo color.mismo color.

EL NÚCLEO MITÓTICOEL NÚCLEO MITÓTICO

CROMOSOMASCROMOSOMAS

EL NÚCLEO MITÓTICOEL NÚCLEO MITÓTICO

EL NÚCLEO EL NÚCLEO MITÓTICO.CROMOSOMASMITÓTICO.CROMOSOMAS

Las fibras de cromatina constituyen los cromosomas interfásicos, pero se encuentran tan extendidos y enmarañados que resulta imposible distinguirlos.

Durante la fase “S” del ciclo celular el DNA se replica y cada cromosoma origina una copia idéntica de sí mismo por lo que a partir de este momento cada cromosoma consta de dos subunidades idénticas denominadas cromátidas.

Cuando la célula entra en la fase “M” las dos cromátidas de cada cromosoma se enrollan y pliegan una serie de bucles que a su vez se empaquetan y forman lazos alrededor del armazón proteico que constituye el esqueleto del cromosoma mitótico siendo esta la configuración más adecuada para un reparto eficaz.

El acortamiento y ensanchamiento iniciado en la profase continúa hasta la metafase donde alcanza su máximo grado de empaquetamiento; por esto el cromosoma metafásico es la estructura que presenta mayor interés desde el punto de vista citogenéitco, ya sea por el estudio de la forma, tamaño y el número de cromosomas en cada especie, bien para apreciar posibles malformaciones, etc.

CROMOSOMASCROMOSOMASCromatina y cromosomas son dos Cromatina y cromosomas son dos

estados morfológicos de las mismas estados morfológicos de las mismas entidades celulares correspondientes a entidades celulares correspondientes a

dos estados fisiológicos celulares dos estados fisiológicos celulares interfase y división.interfase y división.

MORFOLOGÍA DEL MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA METAFÁSICOCROMOSOMA METAFÁSICO

CROMÁTIDAS, CENTRÓMERO, CROMÁTIDAS, CENTRÓMERO, CONSTRICCIONES SECUNDARIAS, CONSTRICCIONES SECUNDARIAS,

CINETOCOROS, TELÓMEROCINETOCOROS, TELÓMERO

MORFOLOGÍA DEL MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA METAFÁSICOCROMOSOMA METAFÁSICO

Cada cromosoma metafásico consta de dos cromátidas gemelas (idénticas Cada cromosoma metafásico consta de dos cromátidas gemelas (idénticas genéticamente) unidas por una constricción primaria denominada genéticamente) unidas por una constricción primaria denominada centrómero.centrómero.

Cada cromátida presenta a nivel del centrómero una estructura discoidal, Cada cromátida presenta a nivel del centrómero una estructura discoidal, denominada denominada cinetócoro,cinetócoro, que contiene un centro organizador de que contiene un centro organizador de microtúbulos a partir del cual se forman filamentos tubulares que dirigen los microtúbulos a partir del cual se forman filamentos tubulares que dirigen los movimientos cromosómicos durante la mitosis y meiosis.movimientos cromosómicos durante la mitosis y meiosis.

Algunos cromosomas presentan Algunos cromosomas presentan otras constricciones secundariasotras constricciones secundarias,como ,como son constantes en su posición y tamaño, resultan útiles para identificar un son constantes en su posición y tamaño, resultan útiles para identificar un cromosoma en particular. Ciertas constricciones secundarias corresponden cromosoma en particular. Ciertas constricciones secundarias corresponden a los organizadores nucleolares y contienen los genes que codifican los a los organizadores nucleolares y contienen los genes que codifican los ARN ribosómicos, induciendo la formación de nucléolosARN ribosómicos, induciendo la formación de nucléolos. . Están situadas Están situadas entre el centrómero y las regiones extremas (entre el centrómero y las regiones extremas (telómerostelómeros).).

Los Los telómerostelómeros, son los extremos de los cromosomas, que tienen , son los extremos de los cromosomas, que tienen propiedades especiales. Son secuencias de ADN repetitivo cuya función es propiedades especiales. Son secuencias de ADN repetitivo cuya función es dar estabilidad al cromosoma, impidiendo la degradación de los genes dar estabilidad al cromosoma, impidiendo la degradación de los genes terminales. Aseguran la integridad de los cromosomas.terminales. Aseguran la integridad de los cromosomas.

TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN TIPOS DE CROMOSOMAS SEGÚN LA POSICIÓN DEL CENTRÓMEROLA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO

El centrómero divide al cromosoma en dos partes llamadas El centrómero divide al cromosoma en dos partes llamadas brazos brazos que pueden ser iguales o desiguales, según la posición que ocupe que pueden ser iguales o desiguales, según la posición que ocupe y permite clasificar a los cromosomas en cuatro categorías:y permite clasificar a los cromosomas en cuatro categorías:

MetacéntricosMetacéntricos:: Cuando los dos brazos son iguales porque el centrómero se Cuando los dos brazos son iguales porque el centrómero se

localiza en la mitad del cromosoma.localiza en la mitad del cromosoma. SubmetacéntricosSubmetacéntricos:: Cuando los dos brazos son ligeramente desiguales.Cuando los dos brazos son ligeramente desiguales. AcrocéntricosAcrocéntricos:: Cuando el centrómero está muy desplazado hacía uno de los Cuando el centrómero está muy desplazado hacía uno de los

extremos y los dos brazos son muy desiguales.extremos y los dos brazos son muy desiguales. TelocéntricosTelocéntricos:: Cuando el cromosoma posee un solo brazo porque el centrómero Cuando el cromosoma posee un solo brazo porque el centrómero

se localiza en uno de los extremos.se localiza en uno de los extremos.

DOTACIÓN CROMOSÓMICA EN DOTACIÓN CROMOSÓMICA EN CÉLULAS POR PAREJAS DE CÉLULAS POR PAREJAS DE

CROMOSOMAS HOMOLÓGOSCROMOSOMAS HOMOLÓGOS DIPLOIDE Y HAPLOIDEDIPLOIDE Y HAPLOIDE

DIPLOIDE Y HAPLOIDEDIPLOIDE Y HAPLOIDE Todas las células de un individuo excepto las células germinales y Todas las células de un individuo excepto las células germinales y

todos los individuos de una misma especie se caracterizan por todos los individuos de una misma especie se caracterizan por poseer el mismo número de cromosomas.poseer el mismo número de cromosomas.

La mayoría de los animales y plantas tienen un número de La mayoría de los animales y plantas tienen un número de cromosomas cromosomas diploide= 2ndiploide= 2n, un juego de origen paterno y otro de , un juego de origen paterno y otro de origen materno.origen materno.

Los gametos (óvulos y espermatozoides), esporas de Los gametos (óvulos y espermatozoides), esporas de helechos y musgos, ciertas algas y las hifas de algunos hongos son helechos y musgos, ciertas algas y las hifas de algunos hongos son haploides = nhaploides = n y contienen un solo juego cromosómico. y contienen un solo juego cromosómico.

Otros organismos, como el trigo (14,28,42) contienen más Otros organismos, como el trigo (14,28,42) contienen más de dos juegos cromosómicos y se denominan de dos juegos cromosómicos y se denominan triploides (3n), triploides (3n), tetraploides (4n)tetraploides (4n) y en general, y en general, poliploidespoliploides, cuando contienen , cuando contienen hasta varios centenares de veces la dotación normal de DNA.hasta varios centenares de veces la dotación normal de DNA.

Nombre común Especie Número diploide

Hombre Homo sapiens 46

Vaca Bos taurus 60

Perro Canis familiaris 78

Mosca del vinagre Drosophila melanogaster 8

Mosca doméstica Musca domestica 12

Tomate Lycopersicon esculentum 24

NÚMERO DE CROMOSOMAS DE VARIAS NÚMERO DE CROMOSOMAS DE VARIAS ESPECIESESPECIES

CONCEPTO DE CARIOTIPO. CONCEPTO DE CARIOTIPO. CARACTERÍSTICASCARACTERÍSTICAS

Se denomina cariotipo a la serie de características que permiten la Se denomina cariotipo a la serie de características que permiten la identificación de un conjunto concreto de cromosomas, como son: identificación de un conjunto concreto de cromosomas, como son: número de cromosomas, tamaño relativo ,posición del centrómero y número de cromosomas, tamaño relativo ,posición del centrómero y longitud de los brazos, constricciones secundarias, satélites, etc. En longitud de los brazos, constricciones secundarias, satélites, etc. En la representación de un cariotipo se utilizan cromosomas la representación de un cariotipo se utilizan cromosomas metafásicos, período en que se aprecia mejor la morfología de los metafásicos, período en que se aprecia mejor la morfología de los mismo. mismo.

Para ello se parte de células en división tratadas con Para ello se parte de células en división tratadas con colchicinacolchicina, , sustancia que detiene el proceso de mitosis en la metafase. A sustancia que detiene el proceso de mitosis en la metafase. A continuación se rompen las células sobre un portaobjetos para que continuación se rompen las células sobre un portaobjetos para que los cromosomas liberados, queden en un mismo plano y separados los cromosomas liberados, queden en un mismo plano y separados unos de otros. Después de su tinción, los cromosomas se unos de otros. Después de su tinción, los cromosomas se fotografían, se recortan las fotografías, se juntan los pares de fotografían, se recortan las fotografías, se juntan los pares de homólogos y se ordenan por tamaño decreciente.homólogos y se ordenan por tamaño decreciente.

El cariotipo permite detectar anomalías cromosómicas, como un El cariotipo permite detectar anomalías cromosómicas, como un fragmento o un cromosoma completo de más o de menos.fragmento o un cromosoma completo de más o de menos.

CROMOSOMAS NO CROMOSOMAS NO HOMÓLOGOSHOMÓLOGOS

HETEROCROMOSOMAS O HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALESCROMOSOMAS SEXUALES

AUTOSOMAS. RESTO DOTACIÓN AUTOSOMAS. RESTO DOTACIÓN CROMOSÓMICACROMOSÓMICA

HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS HETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES Y AUTOSOMASSEXUALES Y AUTOSOMAS

La observación de los cariotipos ha permitido establecer las bases La observación de los cariotipos ha permitido establecer las bases cromosómicas de la determinación del sexo. Así se ha comprobado que, en cromosómicas de la determinación del sexo. Así se ha comprobado que, en la mayoría de los organismos superiores (plantas y animales), el cariotipo la mayoría de los organismos superiores (plantas y animales), el cariotipo de una célula está constituido por dos tipos de cromosomas:de una célula está constituido por dos tipos de cromosomas:

Autosomas:Autosomas: son los cromosomas ordinarios, iguales en los individuos son los cromosomas ordinarios, iguales en los individuos masculinos y femenino.masculinos y femenino.

Cromosomas sexuales o heterocromosomas:Cromosomas sexuales o heterocromosomas: son normalmente una son normalmente una pareja de cromosomas, diferente según el sexo del individuo. pareja de cromosomas, diferente según el sexo del individuo.

En uno de los sexos, que puede ser el masculino o el femenino, los dos En uno de los sexos, que puede ser el masculino o el femenino, los dos cromosomas sexuales son iguales. Pero en el otro sexo, que será el cromosomas sexuales son iguales. Pero en el otro sexo, que será el femenino o el masculino respectivamente, los dos cromosomas sexuales femenino o el masculino respectivamente, los dos cromosomas sexuales son distintos, constituyendo la excepción a la regla de que los cromosomas son distintos, constituyendo la excepción a la regla de que los cromosomas homólogos son idénticos en forma y tamaño: uno de los homólogos son idénticos en forma y tamaño: uno de los heterocromosomasheterocromosomas es igual a los del otro sexo, pero su pareja es es igual a los del otro sexo, pero su pareja es diferente y distinto a cualquier otro cromosoma. El cromosoma que es igual diferente y distinto a cualquier otro cromosoma. El cromosoma que es igual en ambos sexos se denomina en ambos sexos se denomina cromosoma X,cromosoma X, y el que es diferente y y el que es diferente y característico de las células de uno de los sexos es el característico de las células de uno de los sexos es el cromosoma Y.cromosoma Y.

Ejemplo, en la especie humana, el cariotipo femenino está constituido por Ejemplo, en la especie humana, el cariotipo femenino está constituido por 44 autosomas44 autosomas + + XX XX , mientras que el masculino es , mientras que el masculino es 44 autosomas + XY.44 autosomas + XY.