MutaçõesMutaçõesAlterações do material genético

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Alteração num único gene, devido a pequenas

modificações nos nucleótidos

Cromossómicas Génicas

Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando

muitos genes

• Silenciosa

• Perda de sentido

• Sem sentido

• Alteração do modo de leitura

• Deleção

• Duplicação

• Inversão

• Translocação

Mutações génicas

Mutação com perda de sentido

• Ocorre a síntese de um outro aminoácido.

• Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar

graves problemas.

Mutação silenciosa

• Não provoca modificações na síntese

de aminoácidos.

• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada

codão, pois o código genético é redundante.

Mutação sem sentido

• A alteração num nucleótido provoca

a mudança do aminoácido sintetizado

originando um codão STOP, com a formação de uma

proteína com dimensões inferiores.

Alteração do modo de leitura

• Ocorre a introdução ou deleção de um

nucleótido, com a modificação da leitura, pois os codões sofrem profundas alterações,

com graves consequências na

proteína final.

Mutações génicas

Mutações cromossómicas estruturais

Inversão

• Remoção de um fragmento de DNA que é inserido numa posição invertida no mesmo

cromossoma.

Translocação

• Troca de um segmento entre cromossomas não homólogos, que

afectam a expressão dos genes com graves consequências.

Delecção

• Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas

regiões terminais.

Duplicação

• Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica,

estando frequentemente associada à delecção.

- Trissomia 21

Monossomia 21 -

Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia

Ausência de um cromossoma homólogo (2n-1). Trata-se de uma

mutação pouco frequente e que poderá ser letal,

dependendo do cromossoma em questão.

Trissomia

Ocorrência de um cromossoma extra num par

homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas

no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo

mais conhecido.

Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

• Trissomia (2n+1)

• Tretrassomia…

Diminuição do n.º de cromossomas

Aumento do n.º de cromossomas

• Nulissomia (2n-2)

• Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na

meiose (formação de gâmetas).

Mutações na linha somática e germinativa

• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células filhas descendentes.

• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

Causas das mutações – oncogénese

• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes

mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.

• Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.