GENETICA Y BIOLOGIA MOLECULAR

MUTACIONESCORREA GALLEGOS JAIME MOISES1102 LICENCIATURA EN OPTOMETRIAFES IZTACALA

4.1 MUTACIÓNMUTACIONES Son cambios en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células germinales (las más trascendentales). La mutación es un cambio en la secuencia o estructura del material genético. Por lo tanto, sólo son heredables cuando afectan a las células germinales; si afectan a las células somáticas se extinguen, por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual naturales (espontáneas) oPUEDEN SER inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos)

TIPOS DE MUTACION

• Según las células afectadas• MUTACION SOMATICAAlteración del ADN que ocurre después de la concepción.Las mutaciones somáticas se pueden presentar en cualquiera de las células del cuerpo, excepto las células germinativas(esperma y huevo) y, por lo tanto, no pasan a los hijos. Estas alteraciones pueden causar cáncer u otras enfermedades (pero esto no siempre ocurre)

• MUTACION GERMINALCambio genético en las células reproductoras del cuerpo (óvulo o espermatozoide) que se incorpora en el ADN de cada célula del cuerpo de los descendientes. Las mutaciones de la línea germinal se transmiten de padres a hijos. También se llama mutación hereditaria

Según sus consecuencias• MUTACIONES MORFOLOGICAS • Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de

cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. • Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina

la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartonas del iris, alteraciones óseas (displacia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.

Mutaciones letales y deletéreas

• Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.

Mutaciones bioquímicas o nutritivas• Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por

ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado.

Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función.

Mutaciones de ganancia de funciónCuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

• Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:

• -Génicas o puntualesSon aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

a) Sustituciones de pares de bases.

- Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.

- Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o vice- versa.

b) Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en el orden de lectura.

Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.

Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto,

salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro

activo de una enzima, pueden no ser perjudiciales.

EJEMPLO----- ANEMIA FALCIFORME

En la que una sola base del gen de la

hemoglobina es sustituida por otra

• Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma. - Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma- se encuentra situado en otro cromosoma

Mutaciones cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie. Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías a) Euploidía: Cuando afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: -Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. -Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc. También se pueden clasificar por la procedencia de los Cromosomas en: -Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. -Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies

• B)Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos.Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cro- mosomas sexuales (por ejemplo: el síndrome de Turner o el síndrome de Klinefelter). Éstas alteraciones se denominan:

Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. – Trisomías: si se tienen trescromosomas en lugar de los dos normales.(síndrome de down) - Tetrasomías: si se tienen 4. Etc.

MUTAGENO

Es un agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural.

• Tipos de agentes mutágenos• Mutágenos químicos: son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del

ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.• Análogos de bases• Agentes que reaccionan con el ADN• Agente intercalantes• Reacciones oxidativas

• Mutágenos físicos:• son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación

ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. se considerar agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.

• Radiación• La radiación es un proceso físico mediante el cual la energía viaja por el espacio. Hay 2 formas

principales de esta energía:• Electromagnética: se describe como ondas de energía eléctrica. Por ejemplo: rayos gamma, rayos X, radiación ultravioleta.• Corpuscular: está formado por partículas atómicas y subatómicas que se mueven a grandes velocidades

• Aquí se incluyen las radiaciones atómicas, rayos X

• producen esterilidad en plantas, animales y hombre. También afectan

• a los tejdos como huesos, nervios, músculos, hígado, riñón, etc.

• Mutágenos biológicos: son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.

Los mutágenos biológicos potenciales pueden ser microorganismos, especialmente virus, y algunos agentes químicos. En el caso de los virus se ha demostrado que pueden producir anomalías cromosómicas, desde la simple rotura, a la pulverización de los cromosomas, por ello la vacunación con virus vivos puede implicar un riesgo potencial. La contaminación viral como consecuencia de las transfusiones, como es el caso de la hepatitis produce roturas cromosómicas tanto en la sangre como en la médula ósea de pacientes afectados de hepatitis. Las moléculas de ADN recombinante tienen un riesgo potencial debido principalmente a que dado que muchos tipos de ADN de células animales contienen secuencias comunes a virus tumorales, el añadir ADN de origen animal a estos nuevos sistemas de replicación o clonado del ADN podría significar la proliferación incontrolada de una información genética cancerígena.

BIBLIOGRAFIA • http://www.moodlecchazc.unam.mx/moodleccha/pluginfile.php/154

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• http://laguna.fmedic.unam.mx/~evazquez/0403/mutaciones.html

• http://baunne.unne.edu.ar/material_griffiths/Genetica_7a_Ed_-_Cap_03.pdf