EL PADRE QUE DESCUBRI POR S MISMO LA MUTACIN GENTICA DE SU HIJA

EL PADRE QUE DESCUBRI POR S MISMO LA MUTACIN GENTICA DE SU HIJA

El mundo de Hugh Rienhoff eran las enfermedades raras, en los aos 80 estudi gentica clnica, pero luego se inclin por las empresas biotecnolgicas. Cuando naci su hija Bea, en diciembre de 2003, noto que haba algo extrao: a la beb le costaba subir de peso, tena una mancha en su cara y sus piernas eran desproporcionadamente largas.Pero los mdicos no daban con un diagnstico convincente y Bea pas a ser uno de los cientos de bebs que nacen cada ao con un defecto que se resiste a ser identificado.Rienhoff decidi, entonces, que tena la experiencia y la habilidad para desentraar ese enigma muy personal y doloroso: qu tena su hija.As naci un proyecto que, adems de llevarlo a aprender sobre las profundidades de la nanobiologa o la bioqumica, en buena medida tambin pas a definir su carrera.Con ayuda de colegas, extrajo el ADN de su hija y, gracias a un equipo de segunda mano, amplific suficiente material gentico para que un laboratorio pudiera analizar las cadenas necesarias de ADN.Con el resultado en mano, copi la secuencia entera a un documento de Word y compar cada fragmento con lo que encontr en el Proyecto del Genoma Humano.Pero pronto se dio cuenta de que iba a ser una empresa demasiado grande para una persona, entonces, decidi publicitar su proyecto: dio conferencias, cre pginas web y apareci en revistas.

Adems consigui el apoyo de una organizacin que diriga un viejo amigo. sta, a escala mucho mayor, secuenci primero los genes necesarios de Bea y sus parientes y, luego, todo el genoma familiar.Ese anlisis fue crucial para que, tras muchos ires y venires, Rienhoff pudiera llegar a una conclusin cientfica preliminar: una mutacin en un gen asociado con un sndrome de poca masa muscular.

"Fue un momento muy emocionante porque tena una fuerte sospecha de la familia en que poda estar este gen y eso result ser cierto; as que fue gratificante".

ABERRACIONES CROMOSMICAS: MONSTRUOS Y PRODIGIOSLas mutaciones genticas han sido las responsables de labrar la adaptacin de los seres al medio, ya que ptosibilian la diversificacin del material hereditario, el ADN.Algunas de estas mutaciones producen en los individuos deformidades severas o alteraciones fisiolgicas de gravedad diversa. El ser humano, con la intolerancia que le caracteriza, durante muchos aos llam a estas personas monstruos y fenmenos

Nuestras clulas poseen un ncleo organizado donde se almacena el material gentico en forma de ADN, el cual es una doble cadena larga de 4 molculas que se denominan con las letras A, T, C y G.Cada letra sera un eslabn de la doble cadena y cada letra de una cadena tiene su letra complementaria en la otra. La secuencia de estas letras es lo que se llama genoma, esta secuencia se divide en 46 cromosomas, 23 de cada progenitor. De stos, slo dos cromosomas son los que determinarn el sexo del individuo, los famosos X e Y. Los dems se denominan cromosomas autosmicos.

ASPECTOS BSICOS DE LA BIOLOGA CELULARLa clula aumenta su tamao para que al dividirse las dos clulas nuevas tengan un tamao normal, o de lo contrario el tamao de stas se ira reduciendo en cada divisin celular.En segundo lugar, la inmensa cadena de ADN es duplicada, la cadena nueva es revisada y corregida para que sea idntica a la original.Y por ltimo la clula se divide de forma sumamente controlada y en el momento preciso para evitar un crecimiento anrquico que derivara en un cncer.

QU IMPLICA UNA DIVISIN CELULAR?El momento ms delicado en este proceso es la correcta replicacin del ADN, es decir que la clula que va a dividirse produzca una cadena de ADN idntica a la existente para que se pueda crear la clula funcional nueva.

Considerando los millones y millones de veces que esto sucede en nuestro cuerpo, por pura probabilidad, en algn momento se produce un error durante la replicacin del ADN. A pesar de que las clulas tienen una maquinaria especializada en copiar la cadena de ADN y otra especializada en detectar errores en esta copia, una vez cada ciertos millones de eslabones se produce un error y es entonces cuando las mutaciones aparecen.

Las mutaciones a gran escala afectan la estructura o nmero de cromosomas. Se pueden insertar o delecionar cientos de miles de eslabones de un cromosoma, se puede intercambiar un trozo de un cromosoma por otro, se puede invertir el orden de un fragmento de la cadena de ADN e incluso, puede haber tres cromosomas iguales en lugar de dos, las conocidas trisomas.

Este tipo de mutaciones han sido descritas en individuos que padecen hipertricosis (Hombres Lobo) y hermafroditismo (cuando una persona se tiene rganos de ambos sexos).Las mutaciones a pequea escala suponen la sustitucin de un eslabn por otro; sucede en individuos que padecen acondroplasia, ms conocidos como enanos.

EL INICIO DE LA REPLICACIN DEL ADNCada organismo se compone de una o ms clulas y cada nueva clula slo puede provenir de la divisin de alguna clula preexistenteEn cada clula, los cromosomas, portan la informacin gentica, el material gentico es elADN y la elucidacin de su estructura, llev a preguntarse acerca de su replicacin.EL CICLO CELULAR

Las clulas se reproducen duplicando y repartiendo sus componentes para constituir dos clulas hijas. El ciclo celular es el conjunto de procesos que van desde el momento en que la clula toma la decisin de dividirse hasta que origina dos clulas nuevas. Es por tanto la base de la proliferacin celular.

En el pasado, utilizando nicamente el microscopio ptico, los cientficos dividieron el ciclo celular en dos periodos.Uno denominado mitosis, en el que los cromosomas se condensan hacindose visibles al microscopio ptico y que finaliza con los procesos de segregacin y divisin celular.Y un segundo denominadointerfase, el cual es un periodo de gran actividad, durante el que se llevan a cabos en una secuencia ordenada complicados y elaborados preparativos para la divisin celular.

CMO SE ORGANIZA EL CICLO CELULAR?Durante la interfase, ocurren procesos de forma discontinua, como la replicacin del ADN durante el periodo conocido comofase S (de Sntesis)El intervalo que transcurre entre el final de la mitosis del ciclo anterior y el comienzo de la sntesis de ADN se conoce comofase G1 y el intervalo entre el fin de la fase S y la mitosis, fase G2. Las fases G1 y G2 proporcionan tiempo adicional para el crecimiento.

La mayor parte de los estudios, se han realizado empleando como modelo laslevaduras. Las levaduras son hongos unicelulares que presentan grandes ventajas como modelo de estudio del ciclo celular eucariota; tienen tiempos de generacin cortos y sugenomaes alrededor de 100 veces menos complejo que el de una clula de mamfero, pero mantienen el mismo tipo de organizacin del ciclo celular que los eucariotas multicelulares.CONTROL DEL CICLO CELULAR

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