Roche Polska Sp. z o.o. 02-305 Warszawa

Al. Jerozolimskie 146 B tel. (22) 608 18 88 fax (22) 608 18 74

mon

ogr.

09/0

1

Mukowiscydoza

Poradnik

dla

rodziców

i chorych

Mukowiscydoza

Poradnik

dla

rodziców

i chorych

Robert PiotrowskiRobert Piotrowski

Wydano dzi´ki:

Autor jest lekarzem pediatràpracujàcym w Klinice Pediatriii w Poradni Chorób P∏uc i Mukowiscydozyw Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

2

Wst´p

Niniejsze opracowanie przeznaczone jest dla rodziców dzieci, u którychrozpoznano mukowiscydoz´, a tak˝e dla m∏odzie˝y i doros∏ych z tymschorzeniem. Przedstawione zagadnienia majà przybli˝yç problem choro-by, z którà nale˝y intensywnie walczyç od chwili postawienia diagnozy.Przedstawiono odpowiedzi na najcz´Êciej zadawane przez rodziców i pa-cjentów pytania dotyczàce choroby, jej przebiegu i mo˝liwoÊci leczni-czych. Uwzgl´dniono równie˝ aspekt psychologiczny i spo∏eczny muko-wiscydozy. Opracowanie oparte jest na wieloletnich doÊwiadczeniach Po-radni dla Chorych na Mukowiscydoz´ w Instytucie Matki i Dziecka w War-szawie. Autor serdecznie dzi´kuje swoim nauczycielom Pani Doktor Annie Nowakowskiej – jednemu z pionierów leczenia mukowiscydozyw Polsce i Panu Profesorowi Andrzejowi Milanowskiemu – kierowniko-wi Kliniki Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka, za sta∏e przekazywanie wie-dzy i swoich doÊwiadczeƒ oraz udzielenie cennych uwag przy pisaniu te-go poradnika.

Mukowiscydoza – informacje ogólne

Co to jest mukowiscydoza? Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis – cf) jest najcz´stszà chorobàuwarunkowanà genetycznie o autosomalnym sposobiedziedziczenia. Ocenia si´, ˝e w Polsce (podobnie jakw wi´kszoÊci krajów europejskich) mukowiscydo-za wyst´puje u 1 na 2500 noworodków. Muko-wiscydoza jest dziedziczona w sposób auto-somalny recesywny. Oznacza to, ˝e choredziecko odziedziczy∏o 2 nieprawid∏owegeny – jeden od ojca i jeden od matki.

1

W Polsce co 25 osoba jest nosicielem nieprawid∏owego genu CFTR (cy-stic fibrosis transmembrane regulator), odpowiedzialnego za wystàpieniechoroby. Nosiciel to osoba posiadajàca tylko jeden nieprawid∏owy gen.Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdy˝ nie wyst´pujà ˝adne objawy. Do chwili obecnej wykryto oko∏o 1000 mutacji w obr´bie genu CFTR, copowoduje bardzo ró˝norodny przebieg kliniczny choroby. Zaburzenie genetyczne prowadzi do zalegania g´stego Êluzu w szczegól-noÊci w obr´bie uk∏adu oddechowego i w przewodach trzustkowych, coprowadzi do niewydolnoÊci trzustki i jest przyczynà zaburzeƒ trawieniai wch∏aniania. Dlatego te˝ choroba najcz´Êciej objawia si´ stanami zapal-nymi p∏uc i oskrzeli oraz objawami ze strony przewodu pokarmowego.

Dlaczego w∏aÊnie moje dziecko jest chore? (Dlaczegoja jestem chory?) Za chorob´ nie mo˝na winiç siebie, swoich rodziców ani ˝adnej innejosoby. Za chorob´ odpowiedzialny jest przypadek i b∏àd natury, któryspowodowa∏, i˝ oboje rodzice byli nosicielami nieprawid∏owego genui oboje przekazali go swojemu dziecku. Sposób dziedziczenia mukowi-scydozy przedstawia poni˝szy schemat:

2

zdrowedziecko

dzieckonosiciel

dzieckonosiciel

choredziecko

Czy ka˝de kolejne dziecko w naszej rodzinie te˝ b´-dzie chore? Nie musi tak byç, ale nie mo˝na tego wykluczyç. Je˝eli dziecko jest cho-re to oznacza to i˝, oboje rodzice sà nosicielami nieprawid∏owego genu.Prawdopodobieƒstwo wystàpienia choroby u ka˝dego kolejnego dzieckajest zawsze takie samo i wynosi jeden do czterech, czyli 25%. Z drugiejzaÊ strony prawdopodobieƒstwo urodzenia dziecka zdrowego wynosi75% (25% szans na urodzenie zdrowego dziecka z prawid∏owymi dwomagenami i 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka b´dàcego nosicie-lem, czyli posiadajàcego jeden nieprawid∏owy gen, tak jak rodzice). Niestety, nie mo˝na przewidzieç które geny odziedziczy dziecko, gdy˝ jestto proces ca∏kowicie losowy. Znane sà rodziny wielodzietne, w którychkilkoro dzieci choruje na mukowiscydoz´ ale sà te˝ rodziny, w których ro-dzice nie wiedzà, ˝e sà nosicielami „genu mukowiscydozy”, bo majàzdrowe dzieci. Przyjmuje si´, i˝ ka˝da rodzina, w której jest chore dziec-ko, powinna skorzystaç z porady genetycznej, co u∏atwia przysz∏e plano-wanie rodziny.

A mo˝e rodzeƒstwo te˝ mamukowiscydoz´? Je˝eli u rodzeƒstwa nie wyst´pujà˝adne niepokojàce objawy, ryzykojest niewielkie. Zawsze po rozpozna-niu choroby u jednego dziecka, nale-˝y jednak skontaktowaç si´ z leka-rzem rodzinnym, który zdecydujeo koniecznoÊci wykonania (lub nie)badaƒ diagnostycznych u rodzeƒ-stwa. Istnieje równie˝ mo˝liwoÊç przepro-wadzenia badaƒ genetycznych u ro-dzeƒstwa w celu ustalenia ewentual-nego nosicielstwa „genu mukowi-scydozy”. Zajmujà si´ tym PoradnieGenetyczne przy oÊrodkach leczà-cych chorych na mukowiscydoz´.

Ilu jest chorych na mukowiscydoz´ w Polsce? Nie znamy dok∏adnej liczby, ale wed∏ug prowadzonego rejestru chorychna mukowiscydoz´ w Instytucie Gruêlicy i Chorób P∏uc w Rabce, w Pol-sce jest oko∏o tysiàca chorych, w tym oko∏o 150 doros∏ych. Nie wszyscy

3

chorzy z mukowiscydozà sà zg∏aszani do rejestru, który jest dobrowolny,a poza tym nie znamy liczby chorych, u których choroby nie rozpoznano.

Jak to mo˝liwe, ˝e nie rozpoznano wczeÊniej choro-by u mojego dziecka? Objawy mukowiscydozy nie sà charakterystyczne i dlatego zdarza si´, ˝eu dziecka mo˝e zostaç mylnie rozpoznana inna choroba (np. celiakia, ast-ma wczesnodzieci´ca, przewlek∏e zapalenie oskrzeli). Dziecko rodzi si´z mukowiscydozà, ale jej objawy mogà si´ pojawiç w ró˝nym wieku. Z te-go powodu choroba rozpoznawana jest u dzieci w ró˝nym wieku. Obja-wy najcz´Êciej dotyczà uk∏adu oddechowego i pokarmowego. Najwcze-Êniejszym objawem mo˝e byç niedro˝noÊç smó∏kowa, natomiast naj-cz´stsze sà zmiany w uk∏adzie oddechowym i one majà istotny wp∏yw napóêniejsze ˝ycie i rokowanie u dziecka.

Najbardziej typowe objawy przedstawia tabela:

Wymienione objawy sà wskazaniem do wykonania badaƒ diagnostycz-nych w kierunku mukowiscydozy. Nie znaczy to jednak, ˝e ka˝de dziecko,które ma podobne objawy musi chorowaç na mukowiscydoz´. W wielu krajach prowadzone sà badania przesiewowe noworodkóww celu wczesnego rozpoznania choroby, jeszcze w okresie, kiedy nie wy-stàpi∏y ˝adne objawy.

4

Uk∏ad oddechowy

• przewlek∏y i napadowy kaszel

• powtarzajàce si´przewlek∏e zapaleniap∏uc

• obturacyjne zapalenia oskrzeli

• polipy nosa• przewlek∏e zapalenie

zatok obocznych nosa

• palce pa∏eczkowate

Uk∏ad pokarmowy

• niedro˝noÊç smó∏kowa

• przed∏u˝ajàca si´˝ó∏taczka noworodków

• cuchnàce, t∏uszczo-we, obfite stolce

• s∏abe przyrosty ma-sy i wzrostu cia∏a

• wypadanie Êluzówkiodbytnicy

• kamica ˝ó∏ciowau dzieci

• nawracajàce zapale-nie trzustki u dzieci

Inne

• wyst´powanie mukowiscydozyw rodzinie

• „s∏ony pot”

Na czym polegajà badania przesiewowe noworod-ków? Badania przesiewowe (skriningowe) polegajà na poszukiwaniu chorobyu ka˝dego nowo narodzonego dziecka na okreÊlonym terenie, np. na te-renie ca∏ego kraju, pewnego regionu, województwa itp. Badania przesie-wowe wykonuje si´ w kierunku chorób, które wyst´pujà od urodzenia,ale mogà nie dawaç ˝adnych objawów klinicznych w pierwszych tygo-dniach ˝ycia. I tak np. powszechnie wykonywane sà badania w kierunku fenyloketonu-rii i niedoczynnoÊci tarczycy, a w kierunku mukowiscydozy tylko w niektó-rych krajach. Samo badanie polega na pobraniu kropli krwi od noworod-ka, zwykle w 2-3 dobie ˝ycia na specjalnà bibu∏´, która jest przekazywanado laboratorium. Tam wykonuje si´ oznaczenie tzw. markerów choroby –np. w przypadku fenyloketonurii okreÊla si´ poziom fenyloalaniny,w przypadku mukowiscydozy okreÊla si´ poziom IRT (immunoreaktywne-go trypsynogenu). Podwy˝szone wartoÊci Êwiadczà o podejrzeniu choro-by. Do jej rozpoznania konieczne jest wykonanie badaƒ weryfikacyjnych.Zwykle przeprowadza si´ je w oÊrodkach specjalistycznych zajmujàcychsi´ badaniami skriningowymi.

Czy w Polsce wykonuje si´ badania przesiewowe no-worodków w kierunku mukowiscydozy? Tak. W 1999 roku rozpocz´to w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawieprogram badaƒ przesiewowych noworodków w kierunku mukowiscy-dozy. Badania sà wykonywane w czterech województwach, tj. warmiƒ-sko-mazurskim, podlaskim, mazowieckim i lubelskim (obejmujà oko∏o 1/4 populacji Polski). Byç mo˝e b´dà wykonywane w przysz∏oÊci na ob-szarze ca∏ego kraju, ale decyzj´ takà mo˝e podjàç jedynie MinisterstwoZdrowia.

W jaki sposób rozpoznawana jest mukowiscydoza? NajwczeÊniej mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci, u których w ro-dzinie stwierdzono t´ chorob´. Ze wzgl´du na ryzyko urodzenia si´ w ta-kiej rodzinie chorego dziecka, ka˝dy noworodek jest bardzo dok∏adniediagnozowany. WczeÊnie jest równie˝ stawiane rozpoznanie u noworodków, u którychwystàpi∏a niedro˝noÊç smó∏kowa (cz´sto pierwszy objaw mukowiscydo-zy) oraz u dzieci, u których przeprowadzono badanie przesiewowe nowo-rodków w kierunku mukowiscydozy i uzyskano pozytywny wynik testu. W pozosta∏ych przypadkach kierujemy si´ objawami klinicznymi wyst´-pujàcymi w przebiegu mukowiscydozy.

5

Wyst´powanie mukowiscydozy w rodzinie, niedro˝noÊç smó∏kowa, do-datni wynik badania przesiewowego, czy stwierdzane objawy kliniczne sàdopiero podejrzeniem choroby. Nale˝y je potwierdziç jednym z poni˝-szych badaƒ laboratoryjnych:

● testem potowym wykazujàcym znamiennie wysokie wartoÊci chlor-ków w pocie (Cl- > 60mmol/l) w co najmniej dwóch odr´bnie wy-konanych badaniach

● wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR (badanie molekularne)● wysokimi wartoÊciami przeznab∏onkowej ró˝nicy potencja∏ów (test

PD – potential difference)

W niektórych oÊrodkach jest równie˝ wykonywany konduktometrycznytest potowy Wescor – typowe dla mukowiscydozy sà st´˝enia NaCl > 80mmol/l. Test ten jest przydatny dla diagnostyki m∏odszych dzie-ci, a szczególnie niemowlàt.

Test potowy jest podstawowym kryterium laboratoryjnym, potwier-dzajàcym rozpoznanie mukowiscydozy; jest badaniem czu∏ym i swo-istym.

Badanie wartoÊci potencja∏ów przeznab∏onkowych wykonywane jest tyl-ko w niektórych oÊrodkach, najcz´Êciej w przypadku, kiedy u badanegodziecka stwierdza si´ nieznacznie podwy˝szone st´˝enie jonów chlorko-wych w pocie w teÊcie potowym. Mo˝e stanowiç badanie decydujàceo rozpoznaniu choroby u dziecka, czy doros∏ego.

6

Przebieg choroby

Co si´ dzieje u mojego dziecka? Czym grozi ta choro-ba? Choroba jest spowodowana mutacjà genu, co prowadzi do produkcji nie-prawid∏owego bia∏ka CFTR. Bia∏ko to reguluje przep∏yw jonów chlorko-wych poprzez komórki nab∏onka. W mukowiscydozie transport elektrolitów jest upoÊledzony, nadmiarchlorku sodu pozostaje na zewnàtrz komórek np. w pocie (stàd bierze si´„s∏ony pot” u osób z mukowiscydozà). Odwrotnie dzieje si´ w komórkachoskrzeli – NaCl i woda sà zatrzymane wewnàtrz komórek, co sprawia, ˝e wydzielina oskrzeli staje si´ g´sta, kleista i trudna do usuni´ciaz oskrzeli.

Uk∏ad oddechowyZmiany w uk∏adzie oddechowym powstajà w wyniku zalegania g´stej wy-dzieliny. U zdrowych osób wydzielina jest p∏ynna i organizm bez truduusuwa jà z dróg oddechowych. Stanowi ona ochron´ przed bakteriami,wirusami i zanieczyszczeniami z powietrza. W mukowiscydozie g´sty, lep-ki Êluz oblepia i zatyka oskrzela oraz oskrzeliki. Taki Êluz jest ci´˝ko usu-nàç, nawet podczas kaszlu. Zalegajàcy Êluz utrudnia oddychanie i powo-duje powstanie przewlek∏ego stanu zapalnego. Jest tak˝e bardzo dobràpo˝ywkà dla rozwoju bakterii – szczególnie Haemophilus influaenzae,Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Namna˝ajàce si´bakterie powodujà przewlek∏y stan zapalny, który prowadzi do uszkodze-nia Êcian oskrzeli i oskrzelików oraz dalszego upoÊledzenia funkcji p∏uc.

TrzustkaTrzustka produkuje enzymy umo˝liwiajàce trawienie i wch∏anianie pokar-mu. U osób z mukowiscydozà, w trzustce jest produkowany zbyt g´stysok trzustkowy. Blokuje on przewody wyprowadzajàce i enzymy nie do-cierajà do jelit. Powoduje to, ˝e pokarmy nie sà trawione i wch∏aniane,a ich du˝a cz´Êç jest wydalana. Zaburzenia czynnoÊci trzustki objawiajàsi´ w postaci stolców t∏uszczowych, biegunek, wzd´ç. Powoduje to, ˝edzieci wolniej rosnà i s∏abiej przybierajà na wadze, a u niektórych wyst´-pujà objawy niedo˝ywienia.

WàtrobaNieprawid∏owoÊci funkcji wàtroby w mukowiscydozie wynikajà z zatkaniaprzewodów ˝ó∏ciowych poprzez zalegajàcy w nich g´sty Êluz, co prowa-

7

dzi do zastoju ˝ó∏ci czyli cholestazy. Cholestaza wyst´puje cz´Êciej u dzie-ci, u których wystàpi∏a wczeÊniej niedro˝noÊç smó∏kowa. Przed∏u˝ajàcasi´ cholestaza staje si´ przyczynà marskoÊci ˝ó∏ciowej wàtroby, jednegoz najci´˝szych powik∏aƒ mukowiscydozy wymagajàcego intensywnegoleczenia. MarskoÊç wàtroby w mukowiscydozie objawia si´ przewa˝nierozwojem nadciÊnienia wrotnego, co mo˝e spowodowaç powstanie ˝yla-ków prze∏yku. Znacznie cz´Êciej (u oko∏o 30% chorych) stwierdza si´ ce-chy st∏uszczenia mià˝szu wàtroby.

Narzàdy p∏cioweU dziewczàt nie stwierdza si´ nieprawid∏owoÊci w uk∏adzie rozrodczym. U ch∏opców budowa jàdra i produkcja nasienia jest prawid∏owa, nato-miast z powodu zatkania Êluzem kanalików nasieniowodów, nasienie niemo˝e wydostawaç si´ do cewki. Jest to zazwyczaj przyczynà niep∏odno-Êci. Jednak 2-3% m´˝czyzn z mukowiscydozà jest p∏odnych, dlatego te˝w wieku doros∏ym m´˝czyznom z mukowiscydozà zaleca si´ wykonaniebadania nasienia. ZdolnoÊç do wspó∏˝ycia p∏ciowego nie jest zaburzona.

Czy moje dziecko b´dzie zdrowe? Czy mo˝na z tegowyrosnàç? Mukowiscydoza jest chorobà wrodzonàspowodowanà „b∏´dem genetycznym”, któ-rego na razie nie potrafimy naprawiç.W zwiàzku z tym jest chorobà, której nieumiemy jeszcze leczyç w sposób przyczy-nowy (czyli naprawiç wadliwego genu).Jest obecnie chorobà nieuleczalnà i nie dasi´ z niej wyrosnàç, natomiast mo˝na z nià˝yç i coraz lepiej funkcjonowaç. Dzi´ki po-znaniu istoty choroby mo˝na coraz lepiej jàdiagnozowaç i leczyç. Pomimo zmian w wielu narzàdach, o d∏ugoÊci i ja-koÊci ˝ycia decyduje g∏ównie zaawansowanie zmian w obr´bie uk∏aduoddechowego.

Ka˝de dziecko ma kiedyÊ w ˝yciu kaszel. Jak rozpo-znaç, i˝ jest on objawem mukowiscydozy? Jednym z najbardziej typowych objawów mukowiscydozy jest kaszel –poczàtkowo suchy, napadowy, a nast´pnie wilgotny z produkcjà wydzie-liny. Typowe dla mukowiscydozy jest utrzymywanie si´ kaszlu przez kilkatygodni lub miesi´cy po infekcji dróg oddechowych (pokas∏ywanie) orazcodzienne wyst´powanie kaszlu w godzinach porannych lub po wysi∏ku.

8

Je˝eli obserwuje si´ kaszel wilgotny, z odkrztuszaniem wydzieliny, szcze-gólnie ropnej, nale˝y wykonaç badanie bakteriologiczne. Stwierdzeniewzrostu takich bakterii, jak Staphylococcus aureus (gronkowiec z∏ocisty)lub Pseudomonas aeruginosa (pa∏eczka ropy b∏´kitnej) jest bezwzgl´d-nym wskazaniem do wykonania testu potowego.

Jak d∏ugo mo˝e ˝yç moje dziecko? To pytanie jest cz´sto zadawane przez rodziców, ale to samo pytanie mo-˝emy zadaç sobie: „Jak d∏ugo b´d´ ˝y∏?” Nie znamy na nie odpowiedzi.Nie wiemy co nas czeka w przysz∏oÊci, podobnie jak nie wiemy, co czekanasze dzieci. Nie znamy wielu niebezpieczeƒstw, ani chorób, które mogàzagroziç naszemu ˝yciu. Podobnie u chorych na mukowiscydoz´, nie dasi´ okreÊliç d∏ugoÊci ˝ycia. Faktem jest, ˝e dawniej mukowiscydoza pro-wadzi∏a do zgonu przed osiàgni´ciem wieku doros∏ego, ale post´p jakidokona∏ si´ w medycynie, pozwoli∏ na lepsze poznanie choroby i wyna-lezienie nowych leków, nowoczesnych metod fizjoterapii, ró˝norodnychtypów inhalatorów, urzàdzeƒ do drena˝y itd. To wszystko spowodowa∏oogromny prze∏om w leczeniu chorych. Najlepszym tego dowodem jeststale zwi´kszajàca si´ liczba doros∏ych chorych na mukowiscydoz´,o których jeszcze kilkanaÊcie lat temu prawie nie s∏yszano. Nale˝y zwró-ciç uwag´ na fakt, ˝e dzisiejsi doroÊli z mukowiscydozà nie mieli tychmo˝liwoÊci terapeutycznych w dzieciƒstwie, które majà obecnie dzieciz tà chorobà. Dzisiaj mukowiscydoza, nie jest wy∏àcznie chorobà okresudzieci´cego znanà pediatrom, lecz chorobà znanà lekarzom ró˝nych spe-cjalnoÊci – internistom, chirurgom, laryngologom. Obecnie uwa˝a si´, ˝ewi´kszoÊç chorych na mukowiscydoz´ ma szans´ do˝ycia do wieku do-ros∏ego i d∏u˝szego ˝ycia. O d∏ugoÊci i jakoÊci ˝ycia w bardzo du˝ymstopniu decyduje wczesne rozpoznanie oraz wczesne rozpocz´cie prawi-d∏owego i systematycznie prowadzonego leczenia.

Czy wiesz, ˝e Fryderyk Chopinmóg∏ chorowaç na mukowiscy-doz´? Nie jest to do koƒca potwierdzone, ale wie-my, ˝e cierpia∏ z powodu przewlek∏ej choro-by p∏uc o podobnym przebiegu, jaki mazwykle mukowiscydoza. By∏ ponadto osobàniezwykle szczup∏à pomimo du˝ego apety-tu. Najwa˝niejsze jest jednak to, ˝e pomimo sta∏ych problemów zdrowot-nych, koniecznoÊci za˝ywania wielu leków i równie˝ stosowania fizjotera-pii by∏ w stanie tak wiele stworzyç i osiàgnàç w swoim 39-letnim ˝yciu.

9

Pomoc i opieka

Co teraz b´dzie z nami i naszym dzieckiem? Jak so-bie poradzimy? Czy ktoÊ nam mo˝e pomóc? Je˝eli choroba zosta∏a rozpoznana i potwierdzona w oÊrodku specjali-stycznym, dziecko znajduje si´ pod fachowà opiekà medycznà. Koniecz-na jest sta∏a opieka lekarza pierwszego kontaktu (lekarza rodzinnego, pe-diatry) oraz okresowe konsultacje w oÊrodku specjalistycznym. Istniejà równie˝ organizacje pomocy chorym na mukowiscydoz´. Nale˝àdo nich Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozà – (PTWM) oraz Fun-dacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydoz´ „Matio”. ZarównoPTWM, jak i Matio zrzeszajà chorych doros∏ych oraz rodziców chorychdzieci, jak równie˝ osoby zaanga˝owane w walk´ z mukowiscydozà. Wy-dajà biuletyny poÊwi´cone nowoÊciom terapeutycznym w mukowiscy-dozie, organizujà ró˝ne spotkania szkoleniowe dla rodziców, udzielajàró˝nego rodzaju porad. Warto wi´c skorzystaç z doÊwiadczeƒ innych ro-dziców, którzy ju˝ zdà˝yli poznaç chorob´ dziecka i mogà podzieliç si´swojà wiedzà. Adresy i telefony do PTWM i Matio zamieszczamy na koƒ-cu opracowania.

Jakie prawa przys∏ugujà chorym z mukowiscydozà? Do czasu ukoƒczenia 16 lat lub ukoƒczenia nauki w szkole, chorym namukowiscydoz´ przys∏uguje zasi∏ek piel´gnacyjny. Starsze osoby mogàubiegaç si´ o przyznanie renty. Istnieje równie˝ mo˝liwoÊç darmowychprzejazdów komunikacjà paƒstwowà do placówek s∏u˝by zdrowia. Wi´k-szoÊç leków do przewlek∏ego stosowania w mukowiscydozie jest refun-dowana, tzn. sà dost´pne za darmo lub za op∏atà rycza∏towà. Raz w rokumo˝na ubiegaç si´ w regionalnej kasie chorych o refundacj´ zakupu ne-bulizatora, raz na pi´ç lat o zakup inhalatora. To tylko niektóre przys∏ugu-

jàce ulgi dla chorych na mukowiscy-doz´. Szczegó∏owe informacje doty-czàce tych zagadnieƒ mo˝na uzy-skaç w PTWM lub Fundacji „Matio”.

Co mo˝emy zrobiç ˝ebyjak najlepiej pomóc nasze-mu dziecku? Najwa˝niejsze jest pogodzenie si´z chorobà u dziecka i zrozumienie,˝e najwa˝niejsze jest systematyczne

10

leczenie i zapobieganie post´powi choroby. Im wczeÊniej rozpocznie si´leczenie, tym lepiej dla dziecka. Niezb´dna jest dobra wspó∏praca z leka-rzem rodzinnym oraz pracownikami oÊrodka specjalistycznego zajmujà-cego si´ leczeniem chorych na mukowiscydoz´. W sk∏ad takiego oÊrod-ka wchodzà: lekarze, fizjoterapeuci, dietetyk, psycholog, piel´gniarki.

Co zrobiç, je˝eli oÊrodek specjalistyczny jest dalekoi nie zawsze mo˝emy tam dojechaç? Ka˝dy chory na mukowiscydoz´ powinien mieç ∏atwy dost´p do lekarzapierwszego kontaktu blisko miejsca zamieszkania. Z wi´kszoÊcià proble-mów nale˝y zwracaç si´ do niego, a je˝eli b´dzie to konieczne, lekarz tenskieruje pacjenta do oÊrodka specjalistycznego. Aby u∏atwiç przep∏yw in-formacji mi´dzy lekarzami rodzice powinni za∏o˝yç zeszyt, w którym no-towane sà zalecenia lekarza z Przychodni Rejonowej i lekarza Poradni dlaDzieci Chorych na Mukowiscydoz´. Zalecamy, aby notowaç:

● leki stosowane w inhalacji – od kiedy, jakie● antybiotyki – przez ile dni i w jakiej dawce ● szczepionki – kiedy i jakà dziecko otrzyma∏o ● przebyte choroby zakaêne ● wyniki badaƒ diagnostycznych, RTG, USG ● wzrost i mas´ cia∏a

Z wi´kszoÊcià oÊrodków specjalistycznych istnieje równie˝ mo˝liwoÊçkontaktu telefonicznego, zarówno dla chorych, rodziców, jak i lekarzapierwszego kontaktu, który mo˝e skonsultowaç problemy ze specjalista-mi.

Jak cz´ste powinny byç wizyty w oÊrodku specjali-stycznym? Zale˝nie od wieku i potrzeby – niemowl´ta co 2-3 miesiàce, dzieci w wie-ku przedszkolnym co 3-4 miesiàce, w wieku szkolnym i starszym co 6-12miesi´cy.

Kiedy nale˝y kontaktowaç si´ z lekarzem?W przypadku infekcji uk∏adu oddechowego, goràczki lub jakichkolwiekdolegliwoÊci nale˝y skontaktowaç si´ z lekarzem pierwszego kontaktu ju˝w dniu wystàpienia objawów.

11

Czy dziecko przez ca∏e ˝ycie musi przyjmowaç leki? Je˝eli u dziecka stwierdzi si´ niewydolnoÊç zewnàtrzwydzielniczà trzustki(dotyczy to 80% chorych), preparaty enzymatyczne trzustki i witaminytrzeba podawaç przez ca∏e ˝ycie. Niemal wszyscy chorzy wymagajà równie˝ stosowania leków up∏ynniajà-cych wydzielin´ oskrzelowà. Ponadto zabiegi fizjoterapeutyczne powinnybyç wykonywane codziennie u wszystkich chorych, a cz´stoÊç ich wyko-nywania zale˝y od objawów ze strony uk∏adu oddechowego. Zabiegi tecz´sto prowadzi si´ w po∏àczeniu z inhalacjami. Ze wzgl´du na cz´ste infekcje uk∏adu oddechowego, antybiotyki sà sto-sowane cz´Êciej i d∏u˝ej, ni˝ w innych chorobach. Bardzo wa˝ne jest systematyczne stosowanie zaleconego przez lekarzaleczenia i nie wprowadzanie ˝adnych zmian „na w∏asnà r´k´”. W razie ja-kichkolwiek wàtpliwoÊci konieczne jest skontaktowanie si´ z lekarzem.W przypadku dobrej wspó∏pracy pomi´dzy rodzicami i pacjentem, a ze-spo∏em leczàcym w wi´kszoÊci przypadków udaje si´ uzyskaç korzystneefekty terapeutyczne.

12

Zasady ˝ywienia

Czy sà specjalne zasady ˝ywienia dzieci z mukowi-scydozà? Wi´kszoÊç pacjentów z mukowiscydozà ma zwi´kszone zapotrzebowanieenergetyczne, spowodowane dodatkowym wysi∏kiem w∏o˝onym w od-dychanie. Dlatego powinni spo˝ywaç pokarmy wysokokaloryczne o wi´k-szej zawartoÊci bia∏ka i t∏uszczu. Chorzy na mukowiscydoz´ mogà jeÊçwszystko, co lubià z wyjàtkiem tych pokarmów, w stosunku do którychwyst´puje alergia pokarmowa. Nie ma specjalnego rodzaju zalecanegopo˝ywienia ani potraw nie wskazanych. Niemowl´ta powinny byç jak naj-d∏u˝ej karmione piersià.Wskazane jest regularne przyjmowanie posi∏ków g∏ównych i je˝eli wyni-ka to z zapotrzebowania kalorycznego dodatkowych przekàsek. U dzieciz prawid∏owà masà cia∏a nie ma wskazaƒ do zbyt cz´stego podawaniaprzekàsek. Pomimo, ˝e s∏odycze zawierajà du˝à iloÊç kalorii, nie sà szcze-gólnie wskazane, poniewa˝ nie dostarczajà wartoÊciowych sk∏adnikówod˝ywczych. Chorzy na mukowiscydoz´ powinni dodatkowo otrzymywaç witaminyrozpuszczalne w t∏uszczach (A, D, E, K).

Dlaczego trzeba podawaç enzymy trzustkowe? Wi´kszoÊç osób z mukowiscydozà wymaga uzupe∏nienia enzymówtrzustkowych po to, ˝eby prawid∏owo trawiç i wch∏aniaç t∏uszcze orazbia∏ka. U dzieci jest to niezb´dne do prawid∏owego rozwoju. Rodzaj pre-paratu i jego dawk´ ustala lekarz. Im wi´cej t∏uszczu jest spo˝ywanegow posi∏ku, tym wi´ksza dawka enzymów musi byç podawana. Z uwagi nato, ˝e upoÊledzenie funkcji trzustki w mukowiscydozie jest trwa∏e, leki temuszà byç podawane stale. W przeciwnym razie pacjenci cierpià na bie-gunk´. Kapsu∏ki preparatów enzymatycznych sà niedu˝e i ∏atwe do po-∏kni´cia, nie powodujà dzia∏aƒ niepo˝àdanych.

Kiedy nale˝y w∏àczyç enzymy trzustkowe? G∏ówne wskazania to:

● stwierdzenie niedoboru wagi i wzrostu● wyst´powanie t∏uszczowych stolców, wzd´ç

13

W niektórych przypadkach lekarz mo˝e zleciç dodatkowe badania:

❶ ocen´ bilansu t∏uszczowego (ocena utraty t∏uszczu w stolcu na pod-stawie 3-dobowej zbiórki stolca)

❷ ocen´ poziomu elastazy w stolcu

W jakich dawkach nale˝y przyjmowaç preparaty en-zymów trzustkowych? IloÊç lipazy w preparatach enzymów trzustkowych okreÊlana jest w jed-nostkach FIP. Zalecane jest nast´pujàce dawkowanie:

● dla niemowlàt – 2000-4000 jednostek FIP lipazy/120ml mieszankimlecznej lub jedno karmienie piersià

● dla dzieci poni˝ej 4-go roku ˝ycia 1000 jednostek FIP lipazy na ka˝-dy kg masy cia∏a dziecka na posi∏ek

● dla dzieci powy˝ej 4-go roku ˝ycia 500 jednostek FIP lipazy na ka˝-dy kg masy cia∏a dziecka na posi∏ek

Za dawk´ maksymalnà uznaje si´ 10 tys. jednostek FIP lipazy na ka˝dykilogram masy cia∏a dziecka na dob´. W przypadku nie przybywania na wadze pomimo stosowania maksymal-nych dawek enzymów trzustkowych, wskazane jest przeprowadzenie ba-daƒ diagnostycznych, które ustala lekarz prowadzàcy.

Co zrobiç, ˝eby dziecko regularnie przyjmowa∏o en-zymy trzustkowe? Czy muszà byç podawane do ka˝-dego posi∏ku? Je˝eli dziecko chodzi do przedszkola lub szko∏y, warto poinformowaç wy-chowawców o potrzebie podawania leku do ka˝dego posi∏ku zawierajà-cego bia∏ko i t∏uszcz. Dzieci starsze same muszà pami´taç o koniecznoÊci przyjmowania enzy-mów trzustkowych do posi∏ków, które spo˝ywajà poza domem. Poniewa˝powinny stosowaç enzymy dla w∏asnego dobra, nie nale˝y dawaç na-gród za ich przyjmowanie. Nie mo˝na stworzyç wra˝enia, ˝e przyjmowa-nie kapsu∏ek to coÊ trudnego. Dzieci kilkunastoletnie same muszà zrozumieç, ˝e tylko regularne przyjmo-wanie enzymów trzustkowych pozwoli na prawid∏owy rozwój fizyczny.Jest wiele innych chorób, które wymagajà przyjmowania ró˝nych leków,np. w astmie oskrzelowej wi´kszoÊç chorych przyjmuje leki wziewneo okreÊlonej porze dnia, cz´sto równie˝ w szkole, czy pracy i nie budzi to

14

wi´kszego zdziwienia. W przypadku niech´ci do przyjmowania leków mo˝-na skorzystaç z konsultacji psychologicznej w oÊrodku specjalistycznym.Enzymy trzustkowe powinny byç podawane do ka˝dego posi∏ku. Jedyniewarzywa, owoce i soki owocowe nie wymagajà ich przyjmowania.U niemowlàt i dzieci m∏odszych wysypane z kapsu∏ki granulki podaje si´w jab∏ku tartym lub musie owocowym. Dzieci starsze po∏ykajà kapsu∏kiw ca∏oÊci.

Sugestie dotyczàce enzymów trzustkowych

● nie nale˝y kruszyç lub ˝uç granulek, poniewa˝ zniszczenie os∏onkipowoduje os∏abienie ich dzia∏ania

● nie nale˝y mieszaç enzymów z przygotowanym jedzeniem i piciem,poniewa˝ enzymy zmieniajà smak potraw

● nale˝y przyjmowaç enzymy ze WSZYSTKIMI posi∏kami i przekàska-mi

● t∏uste lub ci´˝kostrawne posi∏ki wymagajà wi´kszej iloÊci enzymów● enzymy powinny byç podawane przed lub w trakcie posi∏ków, nie

nale˝y ich podawaç po posi∏ku● nie jest konieczne podawanie enzymów do soków owocowych, wo-

dy, owoców, warzyw● w przypadku podania niedostatecznej iloÊci enzymów mo˝e poja-

wiaç si´ biegunka, zaÊ w przypadku zbyt du˝ej dawki enzymów mo-˝e pojawiaç si´ zaparcie

Czy nale˝y podawaç dziecku witaminy? U pacjentów z mukowiscydozà wch∏anianie t∏uszczów jest upoÊledzone,nale˝y wi´c podawaç witaminy rozpuszczalne w t∏uszczach – A, D, E, K. Preparaty witamin powinny byç podawane ∏àcznie z preparatami enzy-matycznymi.

● dawki witamin A i E powinny byç dwukrotnie wy˝sze w stosunku doprzyj´tych ogólnie norm dla dzieci zdrowych

● witamin´ D podaje si´ w dawce typowej 800j/dob´ ● witamin´ K podaje si´ w przypadku stwierdzenia zaburzeƒ funkcji

wàtroby w dawce 2-5 mg codziennie lub co 2 dzieƒ. Poniewa˝ wita-mina K odpowiada za krzepni´cie krwi, wskazaniem do jej podawa-nia sà zaburzenia krzepni´cia, krwioplucie, d∏ugotrwa∏a i intensyw-na antybiotykoterapia oraz zabiegi operacyjne

Zalecane sà powszechnie dost´pne preparaty wielowitaminowe.

15

Do czego sà potrzebne witaminy?

Czy witaminy mo˝na przyjmowaç bez ograniczeƒ? Nie powinniÊmy przyjmowaç wi´kszej dawki witamin, ni˝ potrzebuje or-ganizm. Nie jest to zdrowe ani bezpieczne, poniewa˝ tak jak ka˝da innasubstancja przyjmowana w nadmiarze, witaminy mogà wykazywaç szko-dliwe dzia∏anie. Na przyk∏ad zbyt du˝e dawki witaminy A mogà spowodo-waç uszkodzenie wàtroby.

Co zrobiç, ˝eby ma∏e dziecko przybywa∏o na wadze? Niemowl´ta i dzieci m∏odsze sà ca∏kowicie zale˝ne od rodziców. To oniprzygotowujà posi∏ki i zajmujà si´ karmieniem. Je˝eli lekarz stwierdzau dziecka niewydolnoÊç enzymatycznà trzustki, zaleca stosowanie enzy-mów trzustkowych i ustala ich dobowà dawk´. Bardzo wa˝ne jest, ˝ebypreparaty enzymatyczne trzustki nie by∏y podawane razem z mlekiem animieszankami mlecznymi, poniewa˝ odczyn zasadowy tych potraw unie-czynnia enzymy. Nale˝y wi´c zawsze podawaç granulki w ÊrodowiskukwaÊnym, np. w musach owocowych, czy z tartym jab∏kiem przed poda-

16

A

D

E

K

Rola w organizmie

• Wp∏yw na wzrost komórek • Procesy widzenia• Udzia∏ w procesach obron-

nych organizmu

• Wp∏yw na uk∏ad kostny,szczególnie w okresie wzro-stu

• Antyoksydant – zapobiegauszkadzaniu komórek

• Wp∏yw na uk∏ad nerwowy• Wp∏yw na uk∏ad rozrodczy

• Wp∏yw na procesy krzepni´-cia krwi

èród∏a

˚ó∏tka, mleko, mas∏o, margary-na, marchew, pomidory, roÊlinystràczkowe

Mleko, mas∏o, tran, mi´so ryb

Kie∏ki pszenicy, sa∏ata, rze˝u-cha, olej lniany, wo∏owina, ma-s∏o

Szpinak, kapusta, ziemniaki, zie-lone warzywa, endogenna po-staç witaminy K jest te˝ wytwa-rzana w przewodzie pokarmo-wym

niem mleka lub przed przystawieniem dziecka do piersi. Karmienie pier-sià jest najlepszym sposobem ˝ywienia ka˝dego dziecka. Je˝eli dzieckonie przybywa na wadze (pomiar wagi cia∏a powinien byç dokonywanyw okresie niemowl´cym co 4-6 tygodni, powy˝ej 1-go roku ˝ycia co 3-6miesi´cy) nale˝y zwróciç si´ o porad´ do lekarza rodzinnego lub oÊrodkaspecjalistycznego. Istnieje mo˝liwoÊç zasi´gni´cia porady dietetyka i in-dywidualne ustalenie diety dla ka˝dego dziecka. Wylicza si´ wówczasbardzo dok∏adnie kalorycznoÊç wszystkich potraw i dziennie spo˝ycie ka-lorii. W razie potrzeby mo˝na diet´ wzbogaciç w wysokokaloryczne pre-paraty od˝ywcze. W wyjàtkowych przypadkach przy dalszym braku przy-rostu masy cia∏a mogà byç wskazania do nocnego ˝ywienia przez sond´do˝o∏àdkowà lub gastrostomi´ (PEG).

Co to jest sonda do˝o∏àdkowa? Co to jest gastrosto-mia (PEG)? Sonda do˝o∏àdkowa to cienka rurka z tworzywa sztucznego lub silikonu,którà mo˝na za∏o˝yç przez nos do ˝o∏àdka i podawaç odpowiednie iloÊcipokarmu. Czasami stosuje si´ takie ˝ywienie u niemowlàt z ró˝nymi cho-robami przez okres kilku tygodni, czy nawet miesi´cy. W przypadku mu-kowiscydozy stosuje si´ czasami nocne do˝ywianie przez sond´, je˝elinie ma mo˝liwoÊci podania odpowiedniej iloÊci kalorii w ciàgu dnia.Dziecko w czasie wlewu pokarmu Êpi. Gastrostomia to podobna rurka, którà zak∏ada si´ do ˝o∏àdka, z tym, ˝enie przez nos, a przez skór´ na brzuchu. PEG (przezskórna endoskopowagastrostomia) zak∏ada si´ przy pomocy gastrofiberoskopu (zabieg ten jestwykonywany w znieczuleniu ogólnym). Po zabiegu z brzucha wystaje ko-niec sondy, a po kilku tygodniach mo˝na go zamieniç na tzw. grzybek,czyli korek, przez który mo˝na podawaç za pomocà specjalnej pompywlewy preparatów wysokokalorycznych zwykle w ciàgu nocy, w czasiesnu.

17

Jak zwi´kszaç kalorycznoÊç posi∏ków? Czy stosowaçod˝ywki? O koniecznoÊci stosowania i wyborze od˝ywek decyduje lekarz i wspó∏-pracujàcy z nim dietetyk. Czasami zamiast od˝ywek wystarczy zwi´kszyçkalorycznoÊç posi∏ków lub wprowadziç do diety tzw. wysokokaloryczneprzekàski. Przyk∏ady takich przekàsek przedstawiono ni˝ej:

● Rodzynki suszone (20g) – 60 kcal● Ser ˝ó∏ty (20g) – 60 kcal● Serek „Petit Danon” (50g) – 68 kcal● Jogurt owocowy (100g) – 90 kcal● Frytki (100g) – 140 kcal● Mleko 3,2% (250ml) – 145 kcal● Pàczek – 150 kcal● Chipsy ziemniaczane (30g) – 170 kcal● Baton „Mars” (50g) – 215 kcal● Czekolada mleczna (50g) – 234 kcal

Najwa˝niejsze jest jednak to, aby przekàski lub od˝ywki nie zast´powa∏ynormalnych posi∏ków, takich jak Êniadanie, obiad i kolacja.

18

Fizjoterapia

Co to jest fizjoterapia? Podstawà leczenia zmian w p∏ucach jest regularne usuwanie g´stej wy-dzieliny zalegajàcej w drogach oddechowych. S∏u˝à do tego ró˝ne meto-dy fizjoterapii klatki piersiowej. Podstawowà metodà jest u∏o˝eniowy dre-na˝ oskrzeli wspomagany oklepywaniem, cz´sto po∏àczony z inhalacjami. Istniejà ró˝ne techniki drena˝owe. Rodzaj zalecanej techniki fizjoterapeu-ta i lekarz dobierajà indywidualnie dla ka˝dego chorego w zale˝noÊci odjego wieku, stanu zaawansowania choroby, stopnia motywacji i wspó∏-pracy chorego. U niemowlàt i dzieci nie wspó∏pracujàcych zaleca si´ oklepywanie, uci-skanie, wspomaganie wydechów i prowokowanie kaszlu w pozycjachdrena˝owych (tzw. drena˝ u∏o˝eniowy). U dzieci powy˝ej 3-go roku ˝yciawskazane jest wprowadzanie metod fizjoterapii polegajàcych na czynnejwspó∏pracy w czasie drena˝u. Do metod tych zaliczamy: technik´ nat´˝onego wydechu, technik´ ak-tywnego cyklu oddechowego, drena˝ autogeniczny, çwiczenia z przyrzà-dami typu Flutter lub maskà PEP.

Techniki fizjoterapii dla chorych na mukowiscydoz´Czas stosowanego drena˝u oskrzeli i liczba sesji drena˝owych w ciàgudnia sà zale˝ne od iloÊci wydzieliny zalegajàcej w drogach oddechowych(zwykle drena˝ trwa 15-20 minut i jest wykonywany 2-3 razy dziennie).Pierwsza sesja fizjoterapeutyczna powinna mieç miejsce rano, jeszczeprzed Êniadaniem. Dobrze jeÊli dziecko traktuje çwiczenia jako elementzabawy. Nieodzownà cz´Êcià fizjoterapii jest te˝ aktywnoÊç fizyczna (çwi-czenia ogólnorozwojowe) dostosowana do stanu zdrowia chorego. War-to pami´taç, i˝ zabiegi fizjoterapeutyczne majà za zadanie nie tylko popra-w´ aktualnego stanu dróg oddechowych lecz w znacznym stopniu zapo-bieganie zmianom w uk∏adzie oddechowym. Dlatego te˝ systematycz-noÊç w prowadzeniu zabiegów jest podstawowà zasadà post´powanialeczniczego.

Jak wykonywaç drena˝ oskrzeli? Co zrobiç, ˝ebydziecko chcia∏o inhalowaç si´ i wykonywaç drena˝e? W oÊrodkach specjalistycznych istnieje mo˝liwoÊç indywidualnych kon-sultacji z fizjoterapeutà, w czasie których rodzice mogà zapoznaç si´ z ob-s∏ugà inhalatora i sposobem prowadzenia fizjoterapii. Niemowl´ta zwyklech´tnie si´ inhalujà i nie protestujà podczas zabiegów. U dzieci od 2-go roku ˝ycia wspó∏praca przy fizjoterapii jest trudna. Nie

19

mo˝na jednak z tego rezygnowaç. Je˝eli zalecono dziecku wykonywanieinhalacji, a nast´pnie drena˝ oskrzeli, oznacza to, ˝e istnieje taka potrze-ba. Fizjoterapia to rodzaj leczenia podobnie jak stosowanie leków np. en-zymów trzustkowych czy antybiotyków. Niezmiernie wa˝ne jest systema-tyczne wykonywanie fizjoterapii ze wzgl´du na mo˝liwoÊç zahamowaniapost´pujàcych zmian w p∏ucach. Poza tym, je˝eli fizjoterapia jest wykony-wana regularnie, to dzieci akceptujà t´ czynnoÊç jako normalnà cz´Êçdnia, chocia˝ wcale nie muszà jej lubiç. Podobnie jest z inhalacjami i dre-na˝em oskrzeli. Dzieci mogà traktowaç fizjoterapi´ jako przykry obowiàzek i cz´sto u˝y-wajà ró˝nych metod unikania drena˝u. Najlepszà postawà rodziców jeststanowczoÊç i zdecydowanie. Rodzice muszà rozumieç, ˝e fizjoterapiajest wykonywana dla dobra dziecka, poprawy czynnoÊci p∏uc, poprawyjakoÊci i przed∏u˝enia czasu ˝ycia.

Jak praktycznie przeprowadziç zabieg fizjoterapiiw domu? U niemowlàt i m∏odszych dzieci konieczny jest udzia∏ drugiej osoby, naj-cz´Êciej matki lub ojca. Dobrze jest jednak, aby drena˝ oskrzeli umieli

20

Technika aktywnego cyklu oddechowego

Drena˝ autogeniczny

Pozytywne ciÊnienie wydechowe

Oscylacyjne pozytywne ciÊnienie wydechowe (Flutter)

rozrzedza wydzielin´ i uruchamiaklatk´ piersiowà poprzez kontrolo-wane oddychanie, çwiczenia roz-szerzajàce klatk´ piersiowà i nasilo-ne wydechy

stosuje si´ kontrolowane oddycha-nie wykorzystujàc ró˝ne obj´toÊcip∏uc w celu „odklejenia” wydzieli-ny. Oddychanie polega na wolnymwdechu, zatrzymaniu powietrza na3 s i szybkim wydechu

stosuje si´ specjalne urzàdzenie(mask´) dla zwi´kszenia oporuw czasie wydechu. Pozwala to naotwarcie ma∏ych oskrzeli i rozrze-dzenie wydzieliny

specjalne urzàdzenie przenosidrgania do uk∏adu oddechowegopodczas wydechu

wykonywaç wszyscy cz∏onkowie rodziny – babcia, dziadek, czy starszerodzeƒstwo. Najcz´Êciej polega on na oklepywaniu klatki piersiowej z ka˝-dej strony po kilka minut w ró˝nych u∏o˝eniach. Drena˝ oskrzeli mo˝e byçwykonywany metodà ucisków. Zabieg fizjoterapeutyczny wykonuje si´choremu regularnie, zwykle dwa razy dziennie. Czas wykonywania drena-˝u oskrzeli to min. 20 min, najcz´Êciej oko∏o pó∏ godziny. Chorzy starsimogà korzystaç z takich przyrzàdów, jak flutter, czy maska PEP. Najcz´-Êciej wykonuje si´ fizjoterapi´ rano (przed wyjÊciem do szko∏y, czy pracy)oraz po po∏udniu po powrocie z zaj´ç. Rodzaj fizjoterapii jest dobieranyindywidualnie dla ka˝dego chorego.

Czy fizjoterapia jest konieczna w ka˝dym wieku? Tak, poniewa˝ zmiany w uk∏adzie oddechowym wyst´pujà u wszystkichchorych, chocia˝ nie muszà dawaç poczàtkowo ˝adnych objawów. Fizjo-terapia s∏u˝y do u∏atwiania usuwania nieprawid∏owej wydzieliny z drzewaoskrzelowego chorego. Jej zaleganie sprzyja rozwojowi zaka˝enia bakte-ryjnego, co w konsekwencji prowadzi do trwa∏ego uszkodzenia p∏uc.

Jak mo˝na zach´ciç dziecko do wykonywania inhala-cji i fizjoterapii? Niektórzy rodzice wykonujà zabiegi inhalacyjno-drena˝owe u swoichdzieci w trakcie s∏uchania bajek lub lubianych przez dziecko piosenek. Do-tyczy to najcz´Êciej dzieci w wieku 3-5 lat. W przypadku du˝ej niech´cidziecka do tych zabiegów warto skorzystaç z porady psychologaw oÊrodku specjalistycznym w trakcie kontrolnej wizyty.

Czy je˝eli po fizjoterapii nie wyst´puje skuteczne od-krztuszanie, to oznacza to i˝ zabieg by∏ nieskuteczny?Nie. Czasami iloÊç wydzieliny w oskrzelach jest niewielka, choç jej sk∏adjest zawsze nieprawid∏owy. Wykonywanie fizjoterapii zawsze przyczyniasi´ do ∏atwiejszego usuwania wydzieliny z oskrzeli do tchawicy i gard∏a.

Co to sà leki mukolityczne? Ze wzgl´du na nieprawid∏owy sk∏ad lepkiej, g´stej wydzieliny drzewaoskrzelowego, która jest bardzo trudna do odkrztuszenia stosuje si´ ró˝-ne leki mukolityczne (up∏ynniajàce wydzielin´). Podawane sà doustnie lubw inhalacji, rzadziej do˝ylnie. Do najcz´Êciej stosowanych doustnie preparatów mukolitycznych nale-˝à: ambroxol, flegamina, N-acetylocysteina. Powinno si´ je podawaç naoko∏o 30-60 minut przed drena˝em oskrzeli. Efektywniejsze jest podawanie leków mukolitycznych wziewnie w inhala-

21

cji. Nale˝à do nich: ambroksol, mistabron, N-acetylocysteina, (podawanejako 3-5% roztwory w fizjologicznym roztworze NaCl). Po inhalacji nale˝ywykonaç zabieg fizjoterapeutyczny. Zazwyczaj zaleca si´ wykonywanie fi-zjoterapii dwa razy dziennie. Najskuteczniejszym obecnie preparatem mukolitycznym stosowanymu chorych na mukowiscydoz´, dajàcym dobre efekty kliniczne jest ludzkarekombinowana rhDNaza (dornaza alfa – preparat Pulmozyme). Sposóbdzia∏ania leku oparty jest na zmianie w∏aÊciwoÊci wydzieliny oskrzelowejpoprzez rozk∏adanie znajdujàcego si´ tam DNA. W efekcie lek dzia∏a jakno˝yczki rozcinajàc g´stà wydzielin´ co umo˝liwia jej odkrztuszenie.

Jak wykonywaç inhalacje, z czego, ile razy dziennie?Jaki inhalator wybraç? O rodzaju stosowanego leku w inhalacji, jego iloÊci i cz´stoÊci podawa-nia decyduje lekarz prowadzàcy. Istotne jest, ˝eby rodzice nie kupowaliinhalatora sami, lecz po porozumieniu z lekarzem i fizjoterapeutà z oÊrod-ka specjalistycznego. Obecnie dost´pnych jest wiele inhalatorów ró˝nychfirm. Nie wszystkie jednak sà przystosowane do podawania antybiotykówlub rhDNAzy. Poza tym, przy zakupie inhalatora dla chorego na mukowi-scydoz´, przys∏uguje przynajmniej cz´Êciowa refundacja kosztów jegozakupu przez regionalnà kas´ chorych. Nie nale˝y wi´c si´ spieszyç z za-kupem, ale porozumieç si´ z oÊrodkiem specjalistycznym.

22

Dornaza alfa

Co to jest dornaza alfa? Dornaza alfa to rekombinowana ludzka

DNaza (dezoksyrybonukleaza alfa – rhDNaza) – enzym wytworzony meto-dà in˝ynierii genetycznej. Enzym ten jest nowoczesnym lekiem mukoli-tycznym (up∏ynniajàcym wydzielin´ oskrzelowà). Handlowa nazwa tegopreparatu to Pulmozyme. Dzia∏a poprzez rozrzedzenie i zmniejszenie lep-koÊci g´stego Êluzu zalegajàcego w drogach oddechowych chorych namukowiscydoz´. Lek jest przejrzystym, bezbarwnym roztworem do inha-lacji.

Czy dornaz´ alfa nale˝y przyjmowaç przewlekle? Tak, poniewa˝ lek dzia∏a tylko wtedy kiedy jest podawany. Czas dzia∏aniadornazy alfa po inhalacji wynosi oko∏o 20 godzin. Dlatego lek powinienbyç podawany raz dziennie. Przed podaniem leku wskazane jest wykona-nie fizjoterapii, ˝eby móg∏ dotrzeç jak najg∏´biej do oskrzeli. Po 2-3 godzi-nach po inhalacji zaleca si´ ponowne wykonanie fizjoterapii. Je˝eli lekjest stosowany systematycznie raz dziennie, najlepiej o tej samej porzednia (mo˝e byç to rano, mo˝e byç po po∏udniu), wówczas wydzielinaoskrzelowa jest stale up∏ynniana i ∏atwiejsza do odkrztuszania.

Czy po leczeniu dornazà alfa ustàpià objawy ze stro-ny uk∏adu oddechowego? Byç mo˝e tak. To zale˝y od postaci choroby i od stwierdzanych objawów.Lek ten jest najlepszy dla chorych, którzy odkrztuszajà wydzielin´. Wi´k-szoÊç pacjentów, którzy go stosujà, uwa˝a, ˝e odkrztuszanie sta∏o si´ du-˝o ∏atwiejsze od momentu stosowania Pulmozyme. Cz´Êç z nich podaje,˝e sà sprawniejsi fizycznie, mniej si´ m´czà, u niektórych poprawi∏ si´równie˝ apetyt. Na pewno jest to bardzo skuteczny lek mukolityczny,przyczyniajàcy si´ do poprawy funkcji p∏uc, ale je˝eli zmiany w uk∏adzieoddechowym sà utrwalone, to nie spowoduje ich cofni´cia, za to mo˝eprzyczyniaç si´ do spowolnienia dalszego ich post´pu.

Czy mo˝na przerwaç leczenie dornazà alfa? Tylko w przypadku, gdy zdecyduje o tym lekarz lub wystàpià jakieÊ dzia-∏ania niepo˝àdane. Lek ten jest przeznaczony do stosowania przewlek∏e-go. Okresowo wykonuje si´ badania kontrolne oceniajàce sprawnoÊç(wydolnoÊç) uk∏adu oddechowego, jak spirometria, czy test marszowy(wysi∏kowy) – zwykle co 3 miesiàce. Je˝eli po 3-miesi´cznym okresie sto-sowania Pulmozyme nie stwierdza si´ korzystnych efektów dzia∏ania, lek

23

jest odstawiany i mo˝e byç ponownie zastosowany po kilku, czy kilkuna-stu miesiàcach.

Jakie dzia∏ania niepo˝àdane mogà wystàpiç w trakcieprzyjmowania dornazy alfa? Dzia∏ania niepo˝àdane po stosowaniu dornazy alfa wyst´pujà bardzorzadko. Sporadycznie wyst´pujà takie objawy jak: ból gard∏a (lub uczuciedrapania w gardle) i chrypka. Zwykle objawy te ust´pujà same. Zaleca si´p∏ukanie jamy ustnej wodà po inhalacji leku. Wyjàtkowo stwierdzano za-palenie krtani, zapalenie spojówek i wysypki skórne.

Co zrobiç, jeÊli zapomnia∏em o wykonaniu inhalacjidornazà alfa? To nie powinno si´ zdarzyç, ale je˝eli tak si´ sta∏o, nale˝y jak najszybciejwykonaç inhalacj´ poprzedzonà drena˝em oskrzeli.

Jak wykonywaç inhalacj´ dornazà alfa? ÂciÊle wed∏ug zaleceƒ lekarza, to znaczy przy u˝yciu odpowiedniego in-halatora i nebulizatora, o okreÊlonej porze dnia. Bardzo wa˝ne jest, abyinhalacja by∏a wykonywana starannie, czyli ˝eby dziecko prawid∏owotrzyma∏o ustnik w ustach, nie rozmawia∏o, nie bawi∏o si´ w trakcie inha-lacji. Musimy mieç ÊwiadomoÊç, ˝e z∏e podanie leku b´dzie przyczynàbraku jego efektu leczniczego i ˝e kuracja dornazà alfa jest kosztowna. Dlachorych na mukowiscydoz´ lek ten jest refundowany.

Czy dornaz´ alfa mo˝na podawaç u dzieci poni˝ej5 roku ˝ycia? W ostatnim okresie wiele oÊrodków na Êwiecie wprowadza dornaz´ alfau dzieci poni˝ej 5-go roku ˝ycia, nawet w okresie niemowl´cym orazu chorych z minimalnym zaawansowaniem zmian p∏ucnych. Lek nie by∏badany w tej grupie wiekowej z powodów trudnoÊci oceny skutecznoÊcileczenia u dzieci, które nie sà w stanie wykonywaç miarodajnych badaƒspirometrycznych.

Czy mo˝na przerwaç leczenie na czas wyjazdu na wakacje? Nawet krótka przerwa w leczeniu mo˝e spo-wodowaç pogorszenie stanu zdrowia. Wy-jazd na kolonie czy na wakacje z rodzicami,nie powinien byç powodem przerwania sto-sowania leków, zw∏aszcza, ˝e jesteÊmy w no-

wym Êrodowisku, podejmujemy zwi´kszonà aktywnoÊç fizycznà, prowa-dzimy inny tryb ˝ycia ni˝ w domu.

Jak przechowywaç dornaz´ alfa? Dornaza alfa powinna byç przechowywana w lodówce w temperaturze 2-8 °C i chroniona przed silnym Êwiat∏em. Lek nie powinien byç przecho-wywany w temperaturze pokojowej d∏u˝ej ni˝ 24 godziny. W ˝adnym wypadku nie wolno zostawiaç leku na s∏oƒcu np. na parape-cie lub w samochodzie.

Jak przechowywaç lek na wakacjach? Najlepiej na czas podró˝y umieÊciç lek w przenoÊnej lodówce, a po do-tarciu na miejsce wstawiç ampu∏ki do lodówki.

Czy dornaza alfa uzale˝nia? Dornaza alfa rzeczywiÊcie jest bardzo skutecznym lekiem. Mo˝e spowo-dowaç popraw´ stanu pacjenta i nie jest wskazane przerywanie leczenia.KoniecznoÊç sta∏ego leczenia nie wynika jednak z w∏aÊciwoÊci uzale˝nia-jàcych leku ale z rozsàdku i troski pacjentów o w∏asne zdrowie.

Czym ró˝ni si´ inhalator od nebulizatora? Inhalator to urzàdzenie s∏u˝àce do rozpylania leku, mo˝na go nazwaçrównie˝ spr´˝arkà. Obecnie znane sà dwie metody rozpylania Êrodkówleczniczych – za pomocà spr´˝onego powietrza (inhalatory dyszowe) i zapomocà fali ultradêwi´kowej (inhalatory ultradêwi´kowe). Zastosowaniejednego z dwóch typów inhalatorów (spr´˝arkowy, czy ultradêwi´kowy)zale˝y od rodzaju stosowanego preparatu do inhalacji. Niektóre leki, jaknp. dornaza alfa mogà byç podawane wy∏àcznie przez inhalatory dyszo-we. Nebulizator, to pojemnik, do którego wlewa si´ lek podawany w inhalacji(w nebulizacji). Jest on po∏àczony z inhalatorem specjalnym przewodem.

W jaki sposób dbaç o sprz´t do inhalacji i jak d∏ugomo˝na go u˝ywaç? Zawsze nale˝y post´powaç zgodnie z instrukcjà obs∏ugi posiadanego in-halatora. Nebulizatory po u˝yciu myje si´ zwyk∏à wodà i pozostawia dowyschni´cia. Powinny byç wymieniane raz w roku. W przypadku stoso-wania dornazy alfa jeden nebulizator powinno si´ przeznaczyç wy∏àczniedo podawania tego leku. W przypadku jakichkolwiek wàtpliwoÊci doty-czàcych rodzaju lub obs∏ugi inhalatora lub nebulizatora nale˝y skontakto-waç si´ z lekarzem lub fizjoterapeutà w oÊrodku specjalistycznym.

2524

Antybiotykoterapia

Kiedy nale˝y stosowaç antybiotyki? W momencie, gdy dojdzie do infekcji górnych dróg oddechowych lub za-ostrzenia przewlek∏ych zmian zapalnych niezb´dne jest stosowanie anty-biotyków.

Jak dochodzi do infekcji uk∏adu oddechowego? Osoby chorujàce na mukowiscydoz´ sà bardziej podatne na infekcjeuk∏adu oddechowego, ni˝ osoby zdrowe. Wynika to z zalegania wydzieli-ny w oskrzelach, która jest doskona∏ym Êrodowiskiem dla rozwoju bakte-rii oraz z gorszej funkcji nab∏onka oskrzeli. Osoby takie, po pierwsze majà du˝à sk∏onnoÊç do zapadania na wszelkie infekcje, po drugie zaÊ in-fekcje przewlekajà si´ u nich i nie poddajà standardowemu leczeniu.W efekcie dochodzi to tego, i˝ pozornie zaleczone stany zapalne uk∏aduoddechowego toczà si´ przewlekle, nie dajàc objawów. JeÊli taki procestoczy si´ przez wiele lat, efektem jego jest post´pujàce upoÊledzeniefunkcji uk∏adu oddechowego.

Jakie objawy wyst´pujà podczas zaostrzenia chorobyoskrzelowo-p∏ucnej? Zaostrzenie zmian w uk∏adzie oddechowym to okresowe nasilenie choro-by wynikajàce z nasilenia si´ procesów zapalnych w oskrzelach i p∏ucach.Wynikajà one z nadka˝enia nowym czynnikiem infekcyjnym lub nasileniainfekcji przebiegajàcej dotychczas bez wyraênych objawów. Zaostrzeniacharakteryzujà si´:

● nasileniem kaszlu● zwi´kszeniem produkcji wydzieliny oskrzelowej (tak˝e zag´szcze-

niem i zmianà jej koloru na ˝ó∏ty lub zielony) ● dusznoÊcià● utratà apetytu● os∏abieniem● goràczkà● bólem w klatce piersiowej

Po zaobserwowaniu podobnych objawów, nale˝y si´ udaç do lekarza. W przypadku zaostrzenia choroby oskrzelowo-p∏ucnej wskazane jest po-dawanie do˝ylne antybiotyków przez co najmniej 14 dni. W mniej nasilo-nych stanach mo˝na podawaç leki doustnie.

26

Ze wzgl´du na zwi´kszone wydalanie leków z organizmu oraz s∏abe prze-nikanie do wydzieliny oskrzelowej, u chorych na mukowiscydoz´ stosujesi´ dawki antybiotyków wi´ksze ni˝ zalecane w innych chorobach. Rodzaj stosowanego antybiotyku zale˝y od rodzaju bakterii obecnychw oskrzelach i ich wra˝liwoÊci na dany antybiotyk. Najcz´Êciej stosowa-ne antybiotyki wziewnie to: kolistyna, gentamycyna lub tobramycyna.Przed inhalacjà z antybiotyku zaleca si´ podanie leku rozszerzajàcegooskrzela i wykonanie zabiegu fizjoterapeutycznego.

Czy mo˝na tak cz´sto podawaç dziecku antybiotyki?Dlaczego stosowane sà takie du˝e dawki leków? Dla-czego tak d∏ugo? Czy jest to bezpieczne? Przy przewlek∏ym zaka˝eniu bakteryjnym dróg oddechowych stosuje si´zwykle antybiotyki drogà wziewnà, przez wiele tygodni lub miesi´cy. Na ogó∏ nie obserwuje si´ dzia∏aƒ niepo˝àdanych przy podawaniu anty-biotyków wziewnie, z wyjàtkiem pleÊniawek (nadka˝enie grzybicze Êluzó-wek jamy ustnej), które ust´pujà zwykle po zastosowaniu leczenia miej-scowego. W przypadku zaostrzeƒ podaje si´ antybiotyki do˝ylnie przez14-21 dni. Czasami konieczne jest powtarzanie cyklu leczenia do˝ylnegoco 3-6 miesi´cy, a w przerwie mi´dzy nimi podaje si´ antybiotyki wziew-nie i doustnie. Ten rodzaj terapii antybiotykami stosowany jest u pacjen-tów z chorobà oskrzelowo-p∏ucnà o ci´˝kim przebiegu i z przewlek∏ym za-ka˝eniem dróg oddechowych groênymi szczepami bakterii, jak Pseudo-monas aeruginosa, czy metycylinooporny Staphylococcus aureus(MRSA). Zazwyczaj stosowane sà dwa antybiotyki do˝ylnie, w wysokichdawkach, przez okres nie krótszy ni˝ 14 dni, ze wzgl´du na utrudnione do-cieranie antybiotyków do wydzieliny oskrzelowej. Objawy niepo˝àdanewyst´pujà sporadycznie, najcz´Êciej sà to odczyny alergiczne, jak wysyp-ka, biegunka, czy goràczka.

Od czego zale˝y dobór antybiotyku? Ró˝ne antybiotyki dzia∏ajà na okreÊlone typy bakterii. Aby dobraç ten naj-skuteczniejszy, powinno si´ wykonaç posiew plwociny, a u dzieci, którenie odkrztuszajà, posiew wymazu z gard∏a. Po wyhodowaniu bakterii wy-konuje si´ tzw. antybiogram, czyli oznaczenie wra˝liwoÊci bakterii w sto-sunku do poszczególnych leków przeciwbakteryjnych. W zale˝noÊci odjego wyniku rozpoczyna si´ tzw. celowanà antybiotykoterapi´.

27

Czy w trakcie antybiotykoterapiidzieci mogà chodziç do szko∏y, a do-roÊli do pracy? Je˝eli nie wyst´pujà ostre objawy infekcji (goràcz-ka, dusznoÊç, nasilony kaszel) i stosowane jest pla-nowe leczenie antybiotykami, nie ma przeciwwska-zaƒ do prowadzenia normalnego trybu ˝ycia.

W jaki sposób mo˝na zmniejszyç ryzyko infekcji uk∏a-du oddechowego? Oto kilka zaleceƒ, które mogà zmniejszyç ryzyko infekcji:

● myj dok∏adnie r´ce, szczególnie kiedy kaszlesz● u˝ywaj myd∏a w p∏ynie, r´czników i chusteczek jednorazowych● wyrzucaj chusteczki jednorazowe zaraz po ich u˝yciu● regularnie czyÊç inhalator i nebulizator● nie pij napojów bezpoÊrednio z butelek czy puszek● nie pij napojów zimnych (prosto z lodówki)● staraj si´ spaç w oddzielnych pomieszczeniach● unikaj przebywania w pomieszczeniach klimatyzowanych● stosuj szczepienia ochronne przeciw grypie● unikaj kontaktów z chorymi osobami● unikaj przebywania w du˝ych skupiskach ludzi ● nie wdychaj substancji, które dra˝nià oskrzela (dym z papierosów,

opary rozpuszczalników, dym z grilla lub palonych liÊci)

28

Leki rozszerzajàce oskrzela i przeciwza-palne

Kiedy stosuje si´ leki rozszerzajàceoskrzela i leki przeciwzapalne? Leki te podaje si´ chorym z objawami skurczu oskrze-li ocenianego za pomocà badania spirometrycznego,najcz´Êciej przed planowanym wysi∏kiem fizycznym,fizjoterapià oraz przed wziewnym podaniem antybiotyku. W przypadkuich przewlek∏ego stosowania powinno si´ okresowo wykonywaç test od-wracalnoÊci skurczu oskrzeli. W przypadkach zaostrzeƒ oskrzelowo-p∏ucnych o ci´˝kim przebiegu cza-sami stosuje si´ okresowo leki przeciwzapalne z grupy glikokortykostero-idów.

Jak nale˝y przyjmowaç leki wziewne? Leki w aerozolu muszà byç w odpowiedni sposób wprowadzone dooskrzeli, tzn. w momencie uwalniania dawki leku nale˝y wziàç g∏´bokiwdech i na chwil´ go wstrzymaç. Dlatego najlepiej podawaç leki przy po-mocy specjalnych komór (spejserów). Leki podawane za pomocà spejse-rów lepiej docierajà do oskrzeli. Istniejà te˝ leki wziewne w postaci proszku do podawania przez specjal-ne dozowniki, dyski itp.Sposób stosowania leku wziewnego nale˝y „przeçwiczyç” w trakcie wizy-ty lekarskiej.

29

Schorzenia wspó∏istniejàce

Czy chorzy na mukowiscydoz´ cz´Êciej chorujà nacukrzyc´? Tak. Rodzice muszà o tym wiedzieç. Ryzyko wystàpienia cukrzycy wzrastaz wiekiem, poniewa˝ na skutek nieprawid∏owej funkcji trzustki mo˝e z cza-sem dojÊç do uszkodzenia jej cz´Êci wewnàtrzwydzielniczej odpowie-dzialnej mi´dzy innymi za produkcjà insuliny. Nie mo˝na przewidzieç, kie-dy rozpocznie si´ cukrzyca, ale trzeba zwracaç uwag´ na pewne objawy.Nale˝à do nich: nadmierne pragnienie, oddawanie wi´kszej iloÊci moczu,chudni´cie, uczucie zm´czenia, sennoÊç, trudnoÊci w skupieniu uwagi.

Je˝eli dziecko wypija wi´cej ni˝ 2 litry p∏ynów na dob´, cz´sto narzeka nazm´czenie, wi´cej Êpi, pok∏ada si´ po po∏udniu, powinno mieç oznaczonepoziom cukru we krwi na czczo i wykonane badanie ogólne moczu. O do-k∏adniejszych badaniach zdecyduje lekarz prowadzàcy w rejonie luboÊrodku specjalistycznym.

Czy cukrzyc´ mo˝na wyleczyç? Cukrzyca to równie˝ przewlek∏a choroba wymagajàca ciàg∏ego i systema-tycznego leczenia. U dzieci i m∏odzie˝y powstaje w wyniku niewydolno-Êci trzustki. Jest to tzw. cukrzyca typu I – cukrzyca insulinozale˝na. Niedo-stateczne wydzielanie insuliny powoduje zaburzenia regulacji poziomuglukozy we krwi. Cukrzyca musi byç bezwzgl´dnie leczona. Podstawo-wym lekiem sà preparaty insuliny, które sà podawane specjalnym przy-rzàdem (tzw. pen) podskórnie. Konieczne jest okresowe sprawdzanie po-ziomu glukozy we krwi za pomocà glukometru i stosowanie odpowied-niej diety. Chorzy na mukowiscydoz´, u których rozpoznano cukrzyc´ wymagajàcz´stszych wizyt kontrolnych w oÊrodku specjalistycznym w celu ustale-nia odpowiedniej diety i dawek insuliny.

Zapobieganie zaburzeniom funkcji wàtroby w prze-biegu mukowiscydozyW przypadku stwierdzenia zaburzeƒ funkcji wàtroby na podstawie wyko-nanych badaƒ laboratoryjnych (zwykle w trakcie pobytu w szpitalu) wska-zane jest podawanie kwasu ursodezoksycholowego. Kwas ursodezoksy-cholowy zwi´ksza wydzielanie ˝ó∏ci i powoduje, ˝e jest bardziej p∏ynna,co mo˝e zapobiegaç powstawaniu trwa∏ych zmian w wàtrobie i drogach˝ó∏ciowych.

30

Kwas ursydezoksycholowy stosuje si´ najcz´Êciej w dawce 10-30 mg/kgmasy cia∏a/dob´ w dwóch dawkach podawanych w trakcie posi∏ku.O wprowadzeniu tego leku zawsze decyduje lekarz prowadzàcy. W przypadku stwierdzenia nieprawid∏owoÊci w obr´bie wàtroby nale˝ywykluczyç inne przyczyny, przede wszystkim wirusowe zapalenie wàtro-by typu B i C, rzadziej A. Wirusowe zapalenie wàtroby doÊç cz´sto wyst´-puje u chorych na mukowiscydoz´ ze wzgl´du na wi´ksze nara˝enie nazaka˝enie podczas leczenia w ró˝nych placówkach s∏u˝by zdrowia.

Co to jest wirusowe zapalenie wàtroby (wzw)? Czymo˝na temu zapobiec? Wzw mo˝e byç wywo∏ane przez kilka rodzajów wirusa, najcz´Êciej typu A,B lub C. Wzw typu A okreÊlane cz´sto jako ˝ó∏taczka pokarmowa wyst´-puje zwykle w du˝ych skupiskach dzieci (w ˝∏obkach, przedszkolach, czyszko∏ach). Jest nazywane chorobà brudnych ràk, poniewa˝ do zaka˝eniadochodzi drogà pokarmowà. Zwykle przebieg wzw typu A jest ∏agodny,ale w przypadku nasilonej ˝ó∏taczki mo˝e byç konieczna hospitalizacja.Cz´sto zdarza si´, ˝e przebieg tej choroby jest ca∏kowicie bezobjawowy,a o jej przebyciu mo˝e Êwiadczyç wynik badania serologicznego krwi. Wzw typu B (tzw. ˝ó∏taczka wszczepienna) jest zapaleniem wàtroby doktórego dochodzi najcz´Êciej przez zaka˝enie drogà krwi. U osoby zaka-˝onej wirus znajduje si´ we wszystkich wydzielinach ustrojowych, czylikrwi, moczu, Êlinie. Cz´sto jednak do zaka˝enia dochodzi∏o w punktachs∏u˝by zdrowia (pobrania krwi, zabiegi chirurgiczne i stomatologiczne),w okresie zanim wprowadzono w∏aÊciwà sterylizacj´ i sprz´t jednorazo-wy. Przebieg wzw typu B mo˝e byç ∏agodny, ale zaka˝enie tym wirusem mo-˝e si´ staç procesem przewlek∏ym (przewlek∏e zapalenie wàtroby). Prze-wlek∏e wzw typu B jest odr´bnà chorobà bardzo trudnà do leczenia, mo-˝e doprowadziç do marskoÊci wàtroby. Wzw typu C cechuje ta sama mo˝liwoÊç zaka˝enia i przebieg kliniczny, cowzw typu B, ale przewlek∏e wzw C jest jeszcze trudniejsze do leczenia i niema przeciwko niemu szczepionki. Wystàpieniu wzw typu A i B mo˝na zapobiegaç przez stosowanie odpo-wiednich szczepionek. Ka˝dy chory na mukowiscydoz´ powinien mieç wykonane badanie krwiw kierunku wzw – w przypadku stwierdzenia aktywnego procesu choro-bowego, pomimo braku jakichkolwiek objawów choroby, powinien zo-staç obj´ty opiekà w Poradni Chorób Wàtroby najbli˝szej miejsca za-mieszkania. Diagnostyka w kierunku wzw jest przeprowadzana w wieluoÊrodkach.

31

Co to jest refluks ˝o∏àdkowo-prze∏ykowy? Refluks, czyli odp∏yw ˝o∏àdkowo-prze∏ykowy to cofanie si´ pokarmu z ˝o-∏àdka do prze∏yku w ró˝nym czasie po posi∏ku. Mo˝e powodowaç zmianyzapalne w obr´bie prze∏yku, co cz´sto jest przyczynà utraty apetytu, uczu-cia dyskomfortu w jamie brzusznej, zgagi, odbijania. Cz´sto u chorych namukowiscydoz´ refluks mo˝e wyst´powaç pomimo braku wspomnia-nych objawów. G∏ównà metod´ diagnostycznà stanowi badanie radiolo-giczne i badanie pH-metryczne prze∏yku. Badania te sà zlecane przez le-karza w przypadku podejrzenia refluksu, cz´sto w przypadku ma∏ychprzyrostów masy cia∏a pomimo stosowania odpowiedniej diety. BadaniepH-metryczne polega na 24-godzinnym pomiarze odczynu (pH) w prze∏y-ku przy pomocy urzàdzenia, które nazywa si´ pH-metrem. W leczeniu re-fluksu znajdujà zastosowanie leki pobudzajàce perystaltyk´. Utrzymywa-nie si´ odp∏ywu ˝o∏àdkowo-prze∏ykowego lub jego znaczne nasilenie jestwskazaniem do wykonania badania gastroskopowego.

32

Szczepienia

Szczepienia ochronne – jakie? kiedy? Mukowiscydoza nie stanowi przeciwwskazania do przeprowadzaniaszczepieƒ ochronnych. Wr´cz przeciwnie – konieczne jest wykonaniewszystkich obowiàzkowych szczepieƒ ochronnych, jak BCG (przeciwkogruêlicy), DiTePer i Polio (przeciwko b∏onicy, t´˝cowi, krztuÊcowi i zaka˝e-niu polio), a tak˝e wykonanie szczepieƒ dodatkowych. Zalecane sà szczepienia przeciwko odrze, Êwince i ró˝yczce (szczepionkaMMR II) w 14 miesiàcu ˝ycia lub, je˝eli dziecko by∏o w tym wieku szcze-pione wy∏àcznie przeciwko odrze, mo˝na podaç szczepionk´ MMRIIw 6 roku ˝ycia. Bezwzgl´dnie zaleca si´ szczepienie przeciwko wirusowemu zapaleniuwàtroby (wzw) typu B. Od 1996 roku szczepienie to jest obowiàzkoweu wszystkich noworodków, ale osoby urodzone wczeÊniej, które nie by∏yszczepione powinny zapytaç lekarza o mo˝liwoÊç szczepieƒ. Nale˝y ubie-gaç si´ o nieodp∏atne szczepienie przeciwko wzw B. Szczepienie przeciwko wzw typu A jest równie˝ zalecane, ale ze wzgl´duna ∏agodniejszy przebieg zaka˝enia tym wirusem nie jest ono konieczne. Zalecane sà te˝ coroczne szczepienia przeciwko grypie – co rok sà produ-kowane nowe szczepionki przeciwko aktualnie spodziewanym wirusomgrypy. Szczepionki te uodparniajà tylko na okres jednego sezonu. Szczepienie przeciwko Haemophilus influenzae B jest wskazane szczegól-nie u ma∏ych dzieci. Wszystkie szczepionki, z wyjàtkiem podstawowych szczepieƒ ochron-nych wed∏ug kalendarza szczepieƒ i przeciwko wzw typu B, sà szczepion-kami pe∏nop∏atnymi. W przypadku jakichkolwiek wàtpliwoÊci dotyczàcych szczepieƒ u dzieckanale˝y skontaktowaç si´ z lekarzem rodzinnym lub z oÊrodka specjali-stycznego.

33

Post´powanie z dzieckiem chorym

Czy dziecko mo˝e chodziç do przedszkola lub doszko∏y? Co z nauczaniem indywidualnym? Co z zaj´-ciami wychowania fizycznego? Wszystko zale˝y od przebiegu choroby, a zalecenia sà ustalane indywidu-alnie dla ka˝dego pacjenta. Ze wzgl´du na du˝e ryzyko zaka˝eƒ wiruso-wych i bakteryjnych w przedszkolu, korzystne jest, je˝eli dziecko nie mu-si tam ucz´szczaç. Nie znaczy to jednak, ˝e w ˝adnym wypadku nie mo-˝e chodziç do przedszkola. W przypadku szko∏y jest ju˝ nieco inaczej, po-niewa˝ powy˝ej 6-go roku ˝ycia sk∏onnoÊç do infekcji uk∏adu oddechowe-go jest mniejsza. Ka˝de dziecko ma obowiàzek ucz´szczaç do szko∏y,a najlepiej je˝eli jest to równie˝ przyjemnoÊcià. Bardzo wa˝ny jest kontaktz rówieÊnikami, dlatego w przypadku wi´kszoÊci chorych niekorzystnejest nauczanie indywidualne. Zaleca si´ je nielicznym chorym ze szcze-gólnie ci´˝kà postacià choroby. Podobnie jest z zaj´ciami wychowania fi-zycznego, wi´kszoÊç chorych mo˝e w nich uczestniczyç i nie nale˝y za-biegaç o zwalnianie dziecka z zaj´ç sportowych. Je˝eli b´dzie taka potrze-ba zdecyduje o tym lekarz. Chorzy na mukowiscydoz´ cz´sto majà bar-dzo dobre wyniki w zaj´ciach sportowych i wcale nie ust´pujà swoim ko-legom. Nie zaleca si´ udzia∏u np. w biegach na czas, chyba, ˝e chory samchce, ale bardzo dobre sà wszystkie gry zespo∏owe.

Czy mo˝na uprawiaç sport? Jakie dyscyplinynajlepiej wybraç? Jest to zale˝ne od przebiegu choroby, samopoczuciai mo˝liwoÊci dziecka. U wi´kszoÊci chorych nie ma ˝ad-nych przeciwwskazaƒ do zwi´kszonej aktywnoÊci fizycz-nej. Je˝eli dzieci dobrze si´ czujà, mogà jeêdziç na rowe-rze, ∏y˝wach, nartach, rolkach, chodziç na wycieczki górskie i p∏ywaç(uwaga!! – nie zaleca si´ nurkowania i skoków do wody). åwiczeniawzmacniajà dziecko fizycznie, zwi´kszajà odpornoÊç, pomagajà lepiej od-dychaç, wp∏ywajà na popraw´ apetytu. Je˝eli dziecko jest ch´tne do çwi-

czeƒ, rodzice nie powinni go zniech´-caç. Cz´sto si´ s∏yszy rodziców, któ-rzy mówià: „Nie biegaj, bo si´ spo-cisz! Jak b´dziesz tak d∏ugo gra∏ w pi∏-k´, to ci´ z∏apie kaszel!”. Ruch jest na-turalnà potrzebà dziecka. Je˝eli dziec-ko si´ spoci, to musi si´ przebraç. Po

wysi∏ku nie powinno piç zimnych napojów, ale nie zabraniajmy mu ruchui zabaw. Nie zaleca si´ natomiast uprawiania sportu wyczynowo.

Czy dziecko mo˝e przebywaç d∏ugo na dworzu, jeê-dziç na wycieczki? Cz´ste przebywanie na powietrzu jest jak najbardziej wskazane dlawszystkich, równie˝ dla chorych na mukowiscydoz´ i nie powinno si´ goograniczaç. Dziecko powinno uczestniczyç w wycieczkach, które wià˝àsi´ z aktywnoÊcià fizycznà i sprzyjajà kontaktom z rówieÊnikami. Podczaswyjazdów nale˝y zadbaç o ciàg∏oÊç terapii inhalacyjnej, fizjoterapi´ i re-gularne przyjmowanie leków.

Czy po wysi∏ku fizycznym nale˝y du˝o piç? Tak. Osoby z mukowiscydozà ∏atwiej tracà wod´ z potem ni˝osoby zdrowe ze wzgl´du na du˝à zawartoÊç chlorku soduw pocie. Dlatego po wysi∏ku i spoceniu si´, nale˝y piç du˝e ilo-Êci p∏ynów. Bardzo dobrym napojem sà soki owocowe, ponie-wa˝ jednoczeÊnie dostarczajà wod´, witaminy, minera∏y i kalo-rie. Nie nale˝y natomiast piç kawy, poniewa˝ ma ona dzia∏aniemoczop´dne.

Jak post´powaç w czasie upa∏u? W czasie upa∏u chorzy na mukowiscydoz´ bardziej si´ pocà, co jest przy-czynà utraty elektrolitów (g∏ównie jonów sodu i chloru). Dlatego te˝w okresach upa∏ów zaleca si´ dosalanie potraw w celu uzupe∏nieniazwi´kszonego zapotrzebowania na chlorek sodu (NaCl) i pilnowanie, ˝e-by dzieci przyjmowa∏y wi´kszà iloÊç p∏ynów.

3534

Wizyty w szpitalu

Dlaczego wizyty w szpitalu sà konieczne? Cz´sto dla rodziców i dziecka du˝ym stresem jest pobyt w szpitalu (cza-sami wi´kszym dla rodziców ni˝ dziecka). Dla nikogo nie jest to przyjem-noÊcià, to pewne, ale skoro jest taka potrzeba nie rozpaczajmy. Wa˝niej-sze jest zrozumienie celu pobytu w szpitalu. Dziecko mo˝e byç przyj´tedo szpitala, kiedy wymaga stosowania antybiotykoterapii do˝ylnej lubzmiany sposobu leczenia inhalacyjnego. W innym przypadku dziecko mo-˝e byç przyj´te do szpitala w celu przeprowadzenia bardziej z∏o˝onychbadaƒ.

Dlaczego musimy byç w szpitalu? Dlaczego nie mo˝-na tego zrobiç w domu lub przychodni? Niektóre badania diagnostyczne sà wykonywane w znieczuleniu ogólnym(w czasie snu po zastosowaniu specjalnych leków usypiajàcych i znieczu-lajàcych) – np. gastroskopia, czy bronchoskopia, a nawet tomografiakomputerowa u m∏odszych dzieci (te badania sà niedost´pne w przy-chodniach). Konieczna jest wówczas minimum 2-3 dniowa obserwacja. W przypadku antybiotykoterapii do˝ylnej dziecko otrzymuje zwykle od2 do 6 kroplówek w ciàgu doby. Warto pami´taç, ˝e dzisiejsze szpitale sà otwarte dla rodziców i nie mazwykle problemu z odwiedzinami, czy przebywaniem z ma∏ymi dzieçmi.Wr´cz przeciwnie – zach´ca si´ rodziców aby towarzyszyli swoim dzie-ciom.

Dlaczego znowu musz´ byç w szpitalu? Czy znowutrzeba zak∏adaç wenflon? Czy to b´dzie bola∏o? Najcz´Êciej pytajà o to dzieci przed kolejnà antybiotykoterapià. Najwi´k-szym stresem jest zak∏adanie dojÊcia do ˝y∏y (wenflonu), ˝eby mo˝na by-∏o podawaç leki w kroplówce. Aby wk∏ucie ig∏y by∏o mniej bolesne mo˝-na zastosowaç maÊç znieczulajàcà (krem EMLA), którà nak∏ada si´ godzi-n´ przed zak∏adaniem wenflonu.

Czy mo˝na czymÊ zastàpiç wenflon? Tak. W przypadku cz´stego stosowania leków do˝ylnie, istnieje mo˝li-woÊç za∏o˝enia specjalnego cewnika do ˝y∏y (tzw. du˝e wk∏ucie). Zabiegwszczepienia takiego urzàdzenia przeprowadza si´ w znieczuleniu ogól-nym na sali operacyjnej. Decyzj´ o za∏o˝eniu sta∏ego dojÊcia do ˝y∏y i je-go typie podejmuje lekarz oÊrodka specjalistycznego, zwykle na proÊb´rodziców i pacjenta. O szczegó∏owe informacje dotyczàce tego problemu

36

nale˝y zwróciç si´ w trakcie wizyty w oÊrodku specjalistycznym lubw trakcie pobytu w szpitalu.

Dlaczego okresowo dziecko jest badane przez laryn-gologa? Ze wzgl´du na mo˝liwoÊç wystàpienia polipów nosa i stanu zapalnegozatok. Mogà to byç pierwsze, a czasem jedyne objawy mukowiscydozy.Z czasem trwania choroby mogà powstawaç polipy b∏ony Êluzowej nosai zatok i dlatego co rok lub co 2 lata rutynowo przeprowadza si´ u cho-rych badanie laryngologiczne. Cz´stsze konsultacje laryngologa sà ko-nieczne w przypadku stwierdzenia upoÊledzenia dro˝noÊci przewodównosowych oraz w przypadku wyst´powania bólów g∏owy.

Czy polipy nosa mo˝na wyleczyç? Tak. Stosuje si´ leczenie miejscowe donosowo podajàc leki sterydowe.Je˝eli nie ma poprawy laryngolog mo˝e zdecydowaç o leczeniu operacyj-nym. Nowà metodà leczenia sà zabiegi endoskopowe, których skutecz-noÊç jest bardzo du˝a. W przypadku wystàpienia nawrotów wykonuje si´krótkotrwa∏e zabiegi w znieczuleniu miejscowym.

Jakie sà najcz´stsze badania wykonywane w czasiechoroby?

RTG klatki piersiowej – zdj´cie radiologiczne klatki piersiowej s∏u˝àce dooceny stanu p∏uc i serca. Umo˝liwia wykrycie nowych zmian zapalnychi ocen´ stopnia zaawansowania zmian w p∏ucach (zwykle wykonuje si´ jeco 6-12 miesi´cy).

Spirometria – badanie czynnoÊciowe oceniajàce sprawnoÊç uk∏adu od-dechowego wykonywane zwykle u dzieci powy˝ej 6-7 roku ˝ycia. Bada-nie polega na wykonaniu wydechu z p∏uc do specjalnego urzàdzenia, któ-re oznacza ró˝ne parametry – mi´dzy innymi: FEV1 (nat´˝ona pojemnoÊç wydechowa jednosekundowa) – Êwiadczyo sprawnoÊci przep∏ywu powietrza przez drogi oddechowe; zmniejszonewartoÊci wyst´pujà przy zw´˝eniu Êwiat∏a oskrzeli (zwykle z powodu za-legajàcej wydzieliny lub z powodu skurczu oskrzeli).FVC (pojemnoÊç ˝yciowa p∏uc) – Êwiadczy o stopniu zaawansowaniazmian p∏ucnych – im mniejsza wartoÊç tym wi´ksze zmiany.Wynik podawany jest w litrach oraz w %wartoÊci nale˝nej, którà wyliczakomputer zale˝nie od p∏ci, wieku, wysokoÊci i masy cia∏a.

37

Gazometria – badanie krwi oceniajàce poÊrednio funkcj´ p∏uc i sercaw prawid∏owym rozprowadzaniu tlenu w organizmie. Oceniane sà min.pO2 i pCO2 – ciÊnienie parcjalne tlenu i dwutlenku w´gla. Trwale obni˝o-ne pO2<55mmHg Êwiadczy o przewlek∏ej niewydolnoÊci oddechoweji jest jednym ze wskazaƒ do prowadzenia tlenoterapii.

Pulsoksymetria – pomiar saturacji (Sat O2) – poÊrednia ocena nasyceniakrwi tlenem, normalnie wynosi w granicach 95-100%. Je˝eli jest obni˝o-na, to Êwiadczy o nasilonych zmianach p∏ucnych (zapalnych lub utrwalo-nych).

USG jamy brzusznej – badanie ultrasonograficzne oceniajàce narzàdy ja-my brzusznej, a w przebiegu mukowiscydozy szczególnie trzustk´, wàtro-b´ i jelita (wykonuje si´ je zwykle co 1-2 lata).

EKG – badanie elektrokardiograficzne serca s∏u˝àce do oceny czynnoÊciserca (wykonuje si´ je zwykle w czasie hospitalizacji).

Echo serca – badanie echokardiograficzne serca (USG serca) s∏u˝y do do-k∏adnej oceny struktur serca i jego czynnoÊci (jest wykonywane podczashospitalizacji, w przypadku wi´kszego zaawansowania zmian p∏ucnychpowtarzane co 1-2 lata).

Tomografia komputerowa klatki piersiowej – badanie s∏u˝àce do bardzodok∏adnej oceny p∏uc i serca. Ocenia szczegó∏owo stopieƒ zaawansowa-nia choroby oskrzelowo-p∏ucnej (nie jest rutynowo wykonywane). U dzie-ci m∏odszych, zwykle poni˝ej 5 roku ˝ycia konieczne jest znieczulenieogólne.

Bronchoskopia – badanie polegajàce na wprowadzeniu przez jam´ ustnàÊwiat∏owodu do drzewa oskrzelowego. Umo˝liwia ocen´ budowy oskrze-li, obserwacj´ zaawansowania zmian a tak˝e pobranie wydzieliny oskrze-lowej do badania bakteriologicznego.

Gastroskopia – badanie polegajàce na wprowadzeniu przez jam´ ustnàÊwiat∏owodu do przewodu pokarmowego i oglàdaniu prze∏yku, ˝o∏àdkai dwunastnicy.

38

Terapia genowa i leczenie chirurgiczne

Co to jest terapia genowa? Z chwilà wykrycia genu kodujàcego bia∏ko CFTR, rozpocz´to liczne bada-nia w celu opracowania metod terapii genowej – czyli zastàpienia niepra-wid∏owego genu, nowym, prawid∏owym genem podanym z zewnàtrz.W chwili obecnej toczà si´ prace badawcze, w których prawid∏owy genwprowadzany jest do organizmu pacjenta poprzez wirusy lub liposomy.Liposomy to aktywne czàsteczki t∏uszczowe, które ∏atwo przenikajàw g∏àb tkanek. Wirusy lub liposomy podawane sà do dróg oddechowychpacjenta, a nast´pnie po wnikni´ciu do komórek nab∏onka dróg oddecho-wych wprowadzajà do ich wn´trza prawid∏owy gen CFTR. Ze wzgl´du nasukcesy aktualnych badaƒ przewiduje si´, i˝ w przysz∏oÊci terapia geno-wa doprowadzi do tego, i˝ mukowiscydoza stanie si´ chorobà uleczalnà.

Leczenie chirurgiczneW przypadku pacjentów z ci´˝kà chorobà p∏uc i nieodwracalnà niewydol-noÊcià oddechowà lub oddechowo-krà˝eniowà, jedynà metodà dajàcàszans´ prze˝ycia jest przeszczep p∏uc lub serca i p∏uc. Przeszczepy p∏uclub p∏uco-serca sà wykonywane w niektórych oÊrodkach zajmujàcych si´leczeniem chorych na mukowiscydoz´, ale sta∏ym problemem jest zbytma∏a liczba dawców narzàdów w stosunku do liczby oczekujàcych naprzeszczep.

39

Problemy psychologiczne, planowanieprzysz∏oÊci

Jednym z najwi´kszych problemów psychologicznych jest brak akcepta-cji schorzenia i niech´ç pacjentów do leczenia. Najcz´Êciej dotyczy onachorego, ale zdarza si´ równie˝ u rodziców, którzy nie chcà leczyç swoje-go dziecka, nie zg∏aszajà si´ na wizyty kontrolne, nie stosujà zalecanej te-rapii. Zdarza si´ to rzadko, ale konsekwencjà takiego post´powania mo-gà byç nieodwracalne zmiany w p∏ucach i stale pogarszajàcy si´ standziecka. Zbyt póêne podj´cie leczenia nie przyniesie ju˝ oczekiwanego re-zultatu, nie da si´ nadrobiç straconego czasu, pozostanie pytanie – a mo-˝e gdybyÊmy (gdybym) stosowali (stosowa∏[a]bym) si´ do zaleceƒ by∏o-by lepiej? Bardzo wa˝ne jest wzajemne zaufanie rodziców i chorego dolekarza. O wszystko mo˝na zapytaç, niczego nie powinno si´ ukrywaç.

Chorzy w wieku m∏odzieƒczym i doros∏ymTo Ty jesteÊ chory. To od Ciebie w du˝ym stopniu zale˝y jakie b´dà efek-ty leczenia. Nigdy nie nale˝y si´ poddawaç. Ty te˝ potrafisz wiele rzeczy,na pewno w wielu dziedzinach jesteÊ lepszy od innych. Trzeba to wyko-rzystaç – rozsàdnie zaplanowaç wybór szko∏y, studiów i pracy.

Jak znaleêç czas na te wszystkie zabiegi? RzeczywiÊcie przestrzeganie wszystkich zaleceƒ jest bardzo czasoch∏on-ne. Najlepiej jednak w∏àczyç je do planu dnia jako nieodzowny element˝ycia – wtedy przyjmowanie leków i zabiegi fizjoterapeutyczne stanà si´rutynà i nie b´dà postrzegane jako niewdzi´czny obowiàzek.

Jakà szko∏´ czy zawód planowaç w przysz∏oÊci? Dzieci w wieku szkolnym mogà ucz´szczaç do normalnych szkó∏ podsta-wowych i gimnazjów. W przypadku m∏odzie˝y i doros∏ych najlepiej pora-dziç si´ swojego lekarza i skorzystaç z konsultacji psychologa w oÊrodkuspecjalistycznym. Ka˝dy mo˝e mieç inne zainteresowania i plany na przy-sz∏oÊç, jak równie˝ inne objawy choroby, o ró˝nym stopniu nasilenia. Dla-tego wybór zarówno szko∏y Êredniej i wy˝szej, czy przysz∏ego zawodumusi uwzgl´dniaç wiele czynników.

Dlaczego nie mog´ paliç papierosów? Dym nikotynowy jest szkodliwy dla wszystkich, ale w przypadku chorychna mukowiscydoz´ i inne przewlek∏e choroby p∏uc – jest wr´cz zabójczy.Dotyczy to zarówno palàcych, jak równie˝ przebywajàcych w Êrodowiskupalàcych (tzw. bierne palenie). Zawsze powoduje nadreaktywnoÊç

40

oskrzeli i mo˝e staç si´ przyczynà nag∏ego skurczu oskrzeli i dusznoÊci.Zalegajàca u chorych na mukowiscydoz´ wydzielina oskrzelowa zmniej-sza sprawnoÊç uk∏adu oddechowego. Nara˝enie na dym nikotynowy b´-dzie dodatkowym czynnikiem wp∏ywajàcym na szybkie pogorszenie wy-dolnoÊci uk∏adu oddechowego.

Czy nale˝y nagradzaç dzieci za zjedzenie posi∏ku, czywykonanie inhalacji? Nie. Zjadanie posi∏ków powinno byç normalnà czynnoÊcià dla ka˝degodziecka, zdrowego, czy chorego. Je˝eli b´dzie nagradzane, to si´ do tegoprzyzwyczai i bez otrzymania nagrody nie b´dzie chcia∏o jeÊç. Podobniez inhalacjami, najlepiej je˝eli wykonywanie zabiegów inhalacyjno-drena-˝owych stanie si´ dla dziecka normalnà czynnoÊcià, takà jak mycie z´bów.

A co z mojà rodzinà? Znamy chorych, którzy za∏o˝yli rodziny. Znamy pacjentki, które urodzi∏ydzieci. Zawsze proponujemy skorzystanie z porady genetycznej w oÊrod-ku specjalistycznym i w razie potrzeby korzystanie z porady psychologa.Za∏o˝enie rodziny otwiera nowy etap ˝ycia, z nowymi obowiàzkami i wy-zwaniami. Dbajàc o rodzin´, nie mo˝na jednak zapominaç o koniecznoÊcista∏ego leczenia samego siebie. Rozwa˝ajàc planowanie rodziny nale˝y odpowiedzieç sobie na nast´pu-jàce pytania:

● czy mój stan zdrowia pozwoli na utrzymanie cià˝y i karmienie dziec-ka?

● gdzie znajd´ odpowiednià opiek´ medycznà podczas cià˝y? ● czy stosowane leki nie wp∏ynà negatywnie na rozwój p∏odu? ● czy b´d´ mieç dostatecznie du˝o si∏y, ˝eby zadbaç o siebie i dziecko? ● czy zdob´d´ Êrodki, ˝eby utrzymaç rodzin´? ● kto zaopiekuje si´ dzieckiem, kiedy b´d´ w szpitalu? ● czy mog´ liczyç na pomoc rodziny lub partnera w opiece nad dziec-

kiem?

Czy przysz∏y ojciec mojego dziecka powinien poddaçsi´ badaniom genetycznym? Tak, istnieje taka mo˝liwoÊç. Nale˝y wówczas skorzystaç z porady genetycz-nej w oÊrodku specjalistycznym. Tam lekarz udzieli dok∏adnych informacji.

Czy badania genetyczne sà p∏atne? W chwili obecnej nie.

41

Pami´taj, ˝e:

● Mukowiscydoza jest doÊç cz´sto wyst´pujàcà chorobà uwarun-kowanà genetycznie.

● Co 25 osoba jest nosicielem nieprawid∏owego genu CFTR odpo-wiedzialnego za wystàpienie choroby.

● W Polsce znanych jest oko∏o 1000 chorych na mukowiscydoz´,w tym oko∏o 150 doros∏ych z tà chorobà.

● Je˝eli stwierdza si´ u dziecka przewlek∏y i napadowy kaszel, na-wracajàce zapalenia p∏uc i/lub oskrzeli, t∏uszczowe stolce, ma∏eprzyrosty masy cia∏a, wyst´powanie mukowiscydozy w rodzi-nie, wskazane jest wykonanie testu potowego.

● Test potowy jest podstawowym badaniem diagnostycznym po-twierdzajàcym rozpoznanie mukowiscydozy. Jest badaniem nie-bolesnym, ∏atwym do wykonania w ka˝dym wieku.

● Je˝eli rozpoznano u Twojego dziecka mukowiscydoz´, powinnozostaç obj´te opiekà w oÊrodku specjalistycznym, w którymustalane sà szczegó∏owe zalecenia lekarskie. Konieczna jestrównie˝ sta∏a opieka pediatry w miejscu zamieszkania.

● Ka˝da rodzina, w której wyst´puje mukowiscydoza ma mo˝li-woÊç uzyskania porady genetycznej.

● Wczesne rozpoznanie choroby, wczesne rozpocz´cie i systema-tycznie prowadzone leczenie pod nadzorem oÊrodka specjali-stycznego u wi´kszoÊci chorych zapobiega niedo˝ywieniu i ∏a-godzi rozwój zmian oskrzelowo-p∏ucnych.

● Dzi´ki post´powi w diagnostyce i leczeniu mukowiscydozy nietylko wyd∏u˝a si´ czas ˝ycia chorych, ale równie˝ poprawiasprawnoÊç fizyczna i wydolnoÊç p∏uc, co zapewnia im znaczniewi´kszy komfort ˝ycia.

43

Czego nale˝y unikaç w wychowywaniu dziecka cho-rego na mukowiscydoz´? Niekorzystne jest je˝eli rodzice sà nadopiekuƒczy w stosunku do swojegodziecka, zw∏aszcza w wieku szkolnym. Je˝eli dziecko nie ma ˝adnych obo-wiàzków w domu, nie stawia si´ przed nim ˝adnych wymagaƒ dlatego, ˝ejest chore, to powoduje, ˝e poczucie choroby jest u niego bardzo du˝e. Po-za tym dzieci takie sà ma∏o samodzielne, wcià˝ s∏yszà nakazy i zakazy, cza-sami sà straszone szpitalem, zastrzykami itp. (bardzo cz´sty b∏àd rodziców,który zwi´ksza, a czasem wytwarza l´k u dziecka przed wizytà lekarskà lubpobytem w szpitalu). Póêniej, gdy dorastajà buntujà si´ przeciwko lekarzom,rodzicom i leczeniu realizujàc w ten sposób potrzeb´ wolnoÊci i niezale˝no-Êci. Wówczas konieczna jest pomoc psychologa klinicznego, ale zdecydo-wanie lepiej jest takiej sytuacji uniknàç przez w∏aÊciwe post´powanie.

Co jest najwa˝niejsze w wychowywaniu dziecka cho-rego na mukowiscydoz´? Wydaje si´, ˝e najwa˝niejsza jest nauka samodzielnoÊci i odpowiedzial-noÊci za leczenie samego siebie. Rodzice rozumiejà istot´ choroby i wie-dzà, jaki mo˝e mieç przebieg. Najpierw sami wykonujà zabiegi i podajàwszystkie leki, ale z czasem starajà si´ przekazaç cz´Êç obowiàzków cho-remu dziecku (np. pami´tanie o koniecznoÊci przyjmowania enzymówtrzustkowych przy posi∏ku, czy wykonywania fizjoterapii). WczeÊniej nale-˝y wyjaÊniç na czym polega choroba i dlaczego konieczne jest sta∏e jej le-czenie. Przez ca∏y czas rodzice sprawujà dyskretnà kontrol´ nad swoimdzieckiem, które staje si´ coraz bardziej samodzielne i niezale˝ne. Jest tozupe∏nie naturalna potrzeba ka˝dego dziecka. Idealna sytuacja jest wtedy,kiedy np. dziecko po powrocie ze szko∏y zwraca si´ do rodziców lub star-szego rodzeƒstwa z proÊbà o wykonanie drena˝u oskrzeli, bo w∏aÊnie jestpo inhalacji. Z doÊwiadczenia wiem, ˝e jest to mo˝liwe, choç trudne doosiàgni´cia. Aby to uzyskaç nie wolno ograniczaç realizacji potrzeb swo-jego dziecka (wykorzystania jego zdolnoÊci, czy zainteresowaƒ). Nale˝ypokazaç, ˝e pomimo choroby mo˝na prowadziç normalne ˝ycie.

Mukowiscydoza jest przewlek∏à chorobà, która dotyczy nie tylko choregodziecka, czy doros∏ego, ale ca∏ej jego rodziny, co wp∏ywa na jej wspólne˝ycie. Nie jest ∏atwe nauczyç si´ ˝yç i post´powaç z dzieckiem chorym namukowiscydoz´. Idealne jest stworzenie takiej atmosfery wokó∏ choroby,która umo˝liwi choremu, jego rodzicom, rodzeƒstwu i ca∏ej rodzinienormalne funkcjonowanie w spo∏eczeƒstwie. Pomagaç ma w tym sta∏ykontakt z oÊrodkiem specjalistycznym, w którym mo˝na uzyskaç nie tylkopomoc lekarza, fizjoterapeuty, czy dietetyka, ale równie˝ psychologa.

42

Adresy i numery telefonów najwa˝niejszych oÊrodków specjalistycznych dla doros∏ych

I Klinika Gruêlicy i Chorób P∏uc Instytutu Gruêlicy i Chorób P∏uc w Warszawieul. P∏ocka 26, 01-138 Warszawa tel. (022) 69-12-143

Klinika Ftyzjopneumonologii Akademii Medycznej w Poznaniuul. Szamarzewskiego 84, 60-569 Poznaƒtel. (061) 841 70 61, 841 56 71 wew. 251

Poradnia dla Doros∏ych Chorych na Mukowiscydoz´ w Gdaƒsku ul. Polanki 119, 80-308 Gdaƒsk tel. (058) 552-50-81 wew. 247

Adresy i numery telefonóworganizacji spo∏ecznych

Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozà, Zarzàd G∏ównyul. M. Sk∏odowskiej-Curie 2, 34-700 Rabka tel. (0-18) 26-76-060 wew. 331, fax (0-18) 26-76-069e-mail: PTWM@klub.zpigichp.edu.pl, www.ptwm.w.pl

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydoz´ MATIO30-507 Kraków, ul. Celna 6 tel. (0-12) 292-31-80, tel. /fax (0-12) 644-39-44e-mail: fundcf@intercafe.kompit.com.pl, www.mukowiscydoza.pl

45

Adresy i numery telefonów najwa˝niejszych oÊrodków specjalistycznych dla dzieci

Klinika Pediatrii i Centrum Diagnostyki i Leczenia Dzieci Chorych na Mukowiscydoz´ w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie ul. Kasprzaka 17A, 01-211 Warszawatel. (022) 632-80-09cfcentre@imid.med.pl

Klinika Bronchologii i Mukowiscydozy w Rabceul. M. Sk∏odowskiej-Curie 2, 34-700 Rabka tel. (018) 267-60-60 wew. 322poczta@zpigichp.edu.pl

Klinika Gastroenterologii Dzieci´cej i Chorób Metabolicznych oraz Klinika Pneumonologii i Alergologii Dzieci´cej Instytutu PediatriiAkademii Medycznej w Poznaniu, ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznaƒ tel. (061) 84 91 200

Poradnia dla Dzieci Chorych na Mukowiscydoz´ w Gdaƒsku ul. Polanki 119, 80-308 Gdaƒsk tel. (058) 552-50-81 wew. 247

44