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MODULO 2 | Lezione 1 CHERATOCONO: INQUADRAMENTO CLINICO E DIAGNOSTICO Dott.ssa Pia Leon Dott.ssa Antonella Franch Ospedale Civile SS. Giovanni e Paolo, Venezia
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• Noninflammatory Ectatic Disorders
Cheratocono
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• Patologia degenerativa progressiva
• Assottigliamento e protrusione corneale
• No presenza di infiltrazione corneale e vascolarizzazione
• Bilaterale (raramente monolaterale)
Cheratocono: definizione
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• 50 - 230 : 100.000 1 : 1750 Europa (razza bianca) 1 : 450 Asia Meridionale
• Femmine ≅ Maschi • Familiarità 7% (AD a penetranza incompleta o AR) • Associazione a patologie sistemiche:
Sindrome di Down 5.5-15% Atopici 35% vs 12%controllo Patologie del connettivo (S. Marfan, S. Ehlers-Danlos e
Osteogenesi Imperfecta ect) ≈ 50%
• Associazione a patologie oculari: Floppy Eye Syndrome 17% Retinite pigmentosa e Amaurosi congenita di Leber
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Cheratocono: incidenza
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• Eziopatologia incerta
• Si ipotizza che la malattia sia
il risultato di:
1. Diversi possibili geni
2. Fattori ambientali
UV
LAC semirigide
Eye rubbing
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Cheratocono: eziopatogenesi
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Cheratocono: eziopatogenesi
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• VSX1 (OMIM 605020)
localizzato in 20p11-q11,
appartenente alla famiglia dei fattori di trascrizione,
4,7% dei casi di cheratocono (Heon 2002, Biscelia 2005)
Altri loci per cheratocono sono stati mappati su:
• 16q22.3-q23.1 (KTCN2; OMIM 608932) (Tyynismaa 2002)
• 3p14-q13 (KTCN3; OMIM 608586) (Brancati 2004)
• 2p24 (KTCN4; OMIM 609271) (Hutchings 2005)
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Cheratocono: eziopatogenesi
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Epitelio M. Bowman
Stoma
• Teoria di Wilson
• Trauma epiteliale meccanico (LAC, eye rubbling, stress
ossidativo ect)
• Rilascio IL-1 – enzimi proteolitici
IL-1
Apoptosi dei cheratinociti
Enzimi proteolitici
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Cheratocono: eziopatogenesi
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• Teoria del disequilibrio enzimatico
• Studi su cornee di affette da cheratocono hanno dimostrato
la presenza di:
Proteasi e altri enzimi catabolici
Riduzione degli inibitori delle proteasi
Alterata produzione di matrice extracellulare
Aumentato riassorbimento
Slaminamento delle fibre collagena
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Cheratocono: eziopatogenesi
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• Assottigliamento di stroma ed epitelio • Frammentazione dello strato di Bowman che possono
esitare in cicatrici • Ridotto n° di fibrille di collagene per lamella (41%) • Alterazione della disposizione delle fibrille
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Cheratocono: istopatologia
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• Anello di Fleischer
• Pieghe e rotture della Descemet
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Cheratocono: istopatologia
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M.DI DESCEMET rotture pieghe
ENDOTELIO pleomorfismo
apoptosi
EPITELIO assottigliato
apoptosi anche nello strato basale,
depositi Fe
M. DI BOWMAN Rotture,
Z-shaped
M. BASALE morfol. irregolare rotture localizzate
FIBRE NERVOSE ispessite
STROMA < n° lamelle collag. alteraz dell’orientam.
di fibrille collagene nelle lamelle
CHERATOCITI < attività
> apoptosi
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Le anomalie istologiche sopraddette
non sono osservate in tutti i casi di cheratocono.
Anche l’apoptosi dei cheratociti si riscontra nel 60-68% dei casi (Kim 1999, Kaldawy 2002)
• Fasi temporali diverse? • Meccanismi fisiopatologici? • Diverse malattie con cheratocono (uguale fenotipo)?
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Cheratocono: istopatologia
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Caratteristiche biomicroscopiche:
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Cheratocono: diagnosi
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Cheratocono: diagnosi Caratteristiche biomicroscopiche:
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Caratteristiche topografiche del cono: A. Centrale (Nipple-shaped topography) B. Ovale (Oval-shaped topography) C. Globoso (Globus-shape topography)
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Cheratocono: diagnosi
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Caratteristiche Tomografiche:
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Cheratocono: diagnosi
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Quando sospettare un cheratocono?
• Riferita distorsione • Non si attiene un visus di 10/10
correzione • Segni clinici alla biomicroscopia • Alti valori di K (topografia)
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Cheratocono: diagnosi
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Tre tipi quadri clinici di cheratocono: • Esordio precoce (Adolescenza)
più comune 14-16 anni (più precoce, più severo) Bilaterale (un occhio con forma più severa del
controlaterale) Progressione fino a 30 anni Andamento alternato tra progressione e periodo di
stabilità
• Esordio tardivo Bilaterale (simile grado di severità nei due occhi) Progressione più lenta Raramente è richiesto l’intervento chirurgico Andamento alternato tra progressione e periodo
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Cheratocono: quadri clinici
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• Cheratocono frusto Descritto da Amsler nel 1937 Più insorgere a qualsiasi età Astigmatismo irregolare centrale e paracentrale Diagnosi topografica Stabilità, no progressione
• Idrope in cheratocono Rottura di descemet e stroma profondo Indicazione per cheratoplastica Perforazione estremamente rara
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Cheratocono: quadri clinici
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Bibliografia essenziale
Brancati 2004 Heon 2002, Biscelia 2005 Hutchings 2005 Kim 1999, Kaldawy 2002 S. Marfan, S. Ehlers-Danlos e Osteogenesi Imperfecta ect Tyynismaa 2002