makalah laporan praktikum genetika

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

Pelacakan Pewarisan Sifat dan Pedigree

“Sindrom Down/Idiot”

Oleh :

Kelompok V

Kelas A

Mar’atus Solikhah (120210103040)

Dini Pratamya Putri (120210103047)

Gita Cahyawati (120210103049)

Anik Rahmawati (120210103062)

Ardiansyah D.P (120210103111)

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN BIOLOGI

JURUSAN PENDIDIKAN MIPA

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN

UNIVERSITAS JEMBER

2013

I. JUDUL

Pelacakan Pewarisan Sifat dan Pedigree

II. TUJUAN

1. Mempelajari pola pewarisan sifat di masyarakat,

2. Membuat pedigree penyimpangan sifat.

III. DASAR TEORI

Pemahaman tentang penurunan sifat makhluk hidup mengalami

perkembangan pesat akibat pemikiran dan percobaan Gregor Mendel

dengan hukum-hukum hereditasnya. Menurutnya, setiap makhluk hidup

yang melakukan reproduksi secara seksual pasti kedua induknya

memberikan konstribusi yang sama dalam menurunkan sifat. Hanya saja

dari keduanya sifat-sifat tersebut mengalami penggabungan kekuatan yang

tidak seimbang, antara dominan dan resesif. Karakter yang dominan akan

nampak pada fenotip, sedangkan yang resesif akan tersembunyi. Resultan

dari kedua sifat induk akan tergambar jelas pada keturunannya. (Tim

Dosen Pembina.2012:36)

1. Pengertian Sindrom Down

Sindrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya

abnormalitas perkembangan kromosom.

Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini adalah John

Langdon Down. Berdasarkan hasil penelitian bahwa terjadi mutasi gen

pada kromosom 21, dimana terdapat tambahan bagian pada kromosom

tersebut. Jadi Sindrome Down adalah suatu keadaan fisik yang disebabkan

oleh mutasi gen ketika anak berada dalam kandungan.

Menurut JW. Chaplin (1995), down syndrome adalah satu kerusakan atau

cacat fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal,

dan retak-retak atau terbelah, wajahnya datar/ceper, dan matanya miring.

Sedangkan menurut Kartini dan Gulo (1987), down syndrome adalah suatu

bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom

tembahan. IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau

ciri-ciri fisiknya adalah berbeda

Ada beberapa penyakit yang diwariskan oleh kedua orang tua

kepada anaknya. Penyakit ini disebut penyakit menurun. Umumnya,

penyakit menurun bersifat resesif yang hanya muncul pada keadaan

homozigot resesif, sedangkan yang bersifat heterozigot adalah normal

carier (pembawa sifat). Penyakit/cacat ini ada yang diwariskan melalui

autosom dan kromosom seks. Salah satunya adalah Gangguan mental.

Penyakit yang termasuk gangguan mental, yaitu debil, imbesil, dan

idiot. Ciri-ciri gangguan mental yaitu adanya gejala kebodohan, refleks

lamban, dan kekurangan pigmen.

2. Ciri-ciri Penderita Sindrom Down

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada

umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan

sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram.

Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang

khas:

1) Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian

belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

2) Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan

kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil

yang lebar.

3) Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan

bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar

4) Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart

Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya

berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

5) Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol,

tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

6) Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek

dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak

tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan

7) Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

8) Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke

dalam (Plantar Crease).

9) Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

10) Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua

penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-

rata orang dewasa.

11) Keterbelakangan mental.

12) Hiper fleksibilitas.

13) Bentuk palatum yang tidak normal

14) Kelemahan otot

Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada

penderita penyakit sindrom down.

Gangguan mental umumnya berasal dari pasangan yang kedua

orang tuanya normal heterozigot atau normal carier.

Contoh:

Apabila A = normal

a = gangguan mental

maka pasangan ayah normal carrier dan ibu carier

Aa >< Aa

Gamet A A

a a

Kombinasi keturunannya: AA, Aa = normal dan aa = gangguan mental.

Da lam pe wa r i s an s i f a t ge n tungg a l ya ng dom ina n

ba ik au t o s om a l m aupun terangkai kromosom X, umumnya sifat

tersebut diwariskan langsung dari suatu generasi ke generasi

selanjutnya. Ciri pada pewarisan autosomal dominan antara lain

adalah:

Sifat tersebut mungkin ada pada sang pria atau wanita,

Sifat itu juga harus ada pada orang tua pasangan,

Sekitar 50% dari anak yang dilahirkan akan memiliki sifat ini

walaupun salahsatu pasangan tidak memiliki sifat ini,

Pola pewarisan bersifat vertikal artinya tiap generasi yang ada pasti ada

yang memiliki sifat ini,

Bila sifat yang diturunkan merupakan penyakit

keturunan, jika anak tidak menderita dan menikah dengan

orang yang normal, maka keturunan yang dihasilkan akan normal

juga.

Sifat yang ada bisa berasal dari wanita atau pria, tetapi lebih

sering dibawa oleh wanita,

Bila sifat yang diturunkan merupakan penyakit keturunan dan

wanita yang menderita, 50% anaknya akan menderita pula,

Bila sang pria yang menderita maka semua anak wanita

akan menderita pula, sedangkan anak laki-laki normal.

6 Ciri pada pewarisan sifat autosomal resesif :

Mungkin ada pada wanita atau pria, mungkin juga ada pada

saudara kandung, tetapi umumnya tidak terdapat

pada orang tua dan anggota keluarga lainnya,

Insiden muncul penyakit akan meningkat bila suatu pasangan

mempunyaihubungan keluarga,

Pola pewarisan bersifat horizontal yaitu muncul pada satu generasi

tertentu saja. (Henny Riandari.2007:183)

Kelainan pada autosom dimiliki oleh pria dan wanita, maka

kelainan pada autosom dapat dijumpai pada pria maupun wanita.

Suatu contoh yang banyak terdapat di Indonesia yaitu

idiot/Sindrom Down. Mula-mula dikemukakan oleh Langdon Down pada

tahun 1866. Tadinya kelainan ini dinamakan Mongolisme, sebab kelopak

mata yang atas dari penderita mempunyai lipatan, sehingga seperti mata

orang Mongol. Karena nama itu dapat menyinggung perasaan suatu

bangsa, maka kini dipakai nama Sindrom Down.

Sifat-sifat Penderita ( menurut Suryo) adalah :

a. Individu dapat laki-laki atau perempuan, karena terdapat

kelainan pada autosom, bukan pada kromsom kelamin.

b. Biasanya tubuhnya kelihatan pendek dan puntung,

c. Muka seringkali lebih kearah bentuk bulat,

d. Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus,

sehinggga mirip dengan orang Oriental,

e. Iris pada mata kadang-kadang berbintik-bintik, yang disebut

bintik “Brushfield”

f. Mulut biasanya selalu terbuka dan ujung lidah yang membesar

ke luar dari lubang mulut. Lidah kerapkalibesar dan beralur.

Gigi kotor dan tak teratur,

g. Hidung biasanya lebar dan datar,

h. Pada telapak tangan (dari salah satu ataukedua tangan) hanya

terdapat sebuah baris horizontal, sedangkan pada orang

normalterdapat beberapa garis,

i. Ibu jari kaki dan jarikedua dari kaki( salah satu darikaki atau

kedua-duanya) biasanya tidak rapat,

j. Biasanya mempunya kelainan pada jantung, dan tidak resisen

terhadap penyakit. Berhubung dari itu dahulu penderita berusia

[endek,akan tetapi dengan adanya banyak antibiotika, maka ha;

itu dapat teratasi,

k. Mempunyai IQ sangat rendah (antara 20-50), sehingga

kemampuan hanya seperempat atau separuhnya kemampuan

anakbiasa. Namun ada pula 1 diantara 50 penderita yang dapat

membaca dan menulis,

l. Kebanyakaan selalu memperlihatkan wajah gembira,

m. Penyelidikan histologis menunjukkan bahwa penderita

mempunyai kelebihan autosom no.21, sehingga ia memiliki 3

buah autosom no.21 (ingat manusia mempunyai 22 pasang

autosom). Berarti bahwa penderita Sindrom Down mempunyai

47 kromosom. ( Suryo.1984:178)

Untuk mempelajari genetika manusia, biasanya digunakan

pedigree (peta silsilah), yaitu catatan asal-usul seseorang mulai dari nenek

moyang sampai generasi berikutnya dan menerapkan hasil penelitian

genetika hewan. Hal itu dikarenakan antara hewan dan manusia

mengandung persamaan sifat dan karakter.

Pedigree chart adalah bagan yang menunjukkan semua fenotipe

yang dikenal untuk suatu organisme dan leluhur, yang paling sering

manusia, menunjukkan anjing, dan ras kuda. Kata pedigree chart adalah

diambil dari Perancis "pied de Grue" atau derek kaki, karena garis khas

dan membagi garis (masing-masing dibagi mengakibatkan ke tu runa n

yang berbeda dari satu orang tua baris). Dalam praktek pembiakan selektif

binatang, terutama pada hewan ternak,termasuk kuda, silsilah grafik

digunakan untuk melacak nenek moyang hewan dan membantu dalam

perencanaan program pembiakan yang sesuai untuk meningkatkan sifat-

sifat yang diinginkan. Breed registries adalah dibentuk dan didedikasikan

untuk pelacakan yang akurat dari silsilah dan memelihara catatan akurat

dari kelahiran, kematian dan mengidentifikasi karakteristik dari masing-

masing terdaftar binatang. Berikut adalah contoh pedigree chart :

(Subardi,2009.OnLine)

Berikut ini merupakan beberapa kegunaan dari Pedigree :

Untuk mengetahui bagaimana timbulnya suatu penyakit

bila ditelaah lebih lanjut beberapa jenis penyakit atau kelainan akan

menunjukkan adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih

dari satu orang yang masih memiliki hubungan saudara satu sama

lain. Berdasarkan pola yang ditunjukkan dari catatan silsilah

keluarga (bagan riwayat keluarga/family tree), kita dapat

memperkirakan sifat suatu penyakit. apakah penyakit tersebut

bersifat diturunkan dari orang tua atau tidak diturunkan. Salah satu

contohnya adalah hemofilia. Pada awalnya, tidak diketahui bahwa

hemofilia adalah kelainan yang dapat diturunkan. Setelah para ahli

melakukan analisis terhadap silsilah keluarga Ratu Victoria, maka

jelas terlihat bahwa hemofilia adalah kelainan yang dapat

diturunkan.

Untuk Mengetahui Mekanisme atau Pola Penurunan Penyakit. Dari

pola yang tampak dalam bagan riwayat keluarga dapat kita lihat

pula mekanisme penurunan suatu penyakit. Contoh: hemofilia

adalah penyakit yang diturunkan melalui kromosom X.

Untuk Memperkirakan Penetrance. Penetrance adalah perkiraan

berapa banyak penyakit tersebut akan timbul atau terjadi pada

seseorang dengan kondisi gen tertentu.

Untuk Memperkirakan Expressivity. Expressivity adalah derajat

beratnya manifestasi klinis suatu penyakit pada kondisi gen

tertentu. ( Putra Jati Melayu.2008.OnLine)

IV. METODE PENELITIAN

IV.1 Alat dan Bahan

1. Alat tulis

2. Alat dokumentasi (kamera foto/handycam)

3. Alat perekam suara (Tape recorder)

IV.2 Cara Kerja

Menentukan dua keluarga yang akan diteliti, yang mempunyai anak kandung yang berasal dari orang

tua yang sama, terdapat anggota keluarga yang mengalami gangguan genetik sepeti halnya buta

warna, idiot atau cacat genetik lainnya

V. HASIL PENGAMATAN

Identitas keluarga

Melakukan pengambilan gambar melalui kamera foto atau handycam untuk seluruh anggota keluarga

dengan ketentuan tidak boleh menguunakan penutup kepala. Pengambilan gambar selayaknya

memperhatikan penampakan detail ciri-ciri genetik luar yang tampak mata

Melakukan interview tentang Keaslian fenotipe raut muka dan rambut, Kelainan bagian organ

tubuh yangdiakibatkan kecelakaan dan menyisakan bekas luka ataau kelainan, Pernah tidaknya

mengikuti progran up-grade performanceyang berkaitan dengan perubahan penampilan tubuh

Melakukan analisis penurunan sifat dari orang tua dan melakukan permintaan untuk mendapatkan data

pedigree

Membuat pedigree bersama salah anggota keluarga (atau dengan kepala keluarga) sampai ke jenjang

kakek/ nenek dari keduaorang tuanya

Melakukan analisis pewarisan sifat dengan memberi

kode genotip pada pedigree yang dibuat

Nama Kepala Keluarga :Zainudin

Alamat rumah :Desa Gaadingan Kec.Maesan

Bondowoso

Telepohone/HP : -

Nama Ayah :Zainudin

Nama Ibu : Nofiatini

Nama Saudara :-Harsono

-Eko

-Marwah

Identitas Probandus

Nama : Zaini Firmansyah

Nama Panggilan : Seni

Tempat TGL lahir : 17 Juni 1997

Umur : 15 tahun

Pendidikan : Tidak Sekolah

Alamat rumah : Gadingan Maesan Bondowoso

Gol. Darah : -

Anak ke : 3

Jumlah saudara : 4

No. Hp : -

Cita-cita : Polisi

TABEL DATA PROBANDUS (IDIOT)

Sifat PROBANDUS

Warna rambut Hitam

Tipe rambut Lurus dan tebal

Alis Normal

Mata Juling

Kemampuan mata melihat Tidak fokus terhadap benda

Hidung Bentuk normal

Bibir Betuk normal, Warna hitam kecoklatan

Dagu Normal

Bentuk Telinga Normal

Pendengaran Normal

Warna Kulit Sawo matang

Rambut Tangan Normal

Rambut kaki Normal

Gemuk atau kurus Kurus

Jumlah jari tangan Normal

Bentuk tangan Normal

Warna kuku Normal

Bekas luka Tidak membekas

Ketahanan tubuh Normal

Ukuran Tubuh Pendek

TABEL DATA KELUARGA PROBANDUS

sifat Ayah Ibu Anak ke

1 2 3 (Probandus) 4

Warna

rambut

Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Tipe rambut Normal Normal Normal Normal Lurus dan Normal

tebal

Alis Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Mata Normal Normal Normal Normal Juling Normal

Kemampuan

mata melihat

Normal Normal Normal Normal Tidak fokus

terhadap

benda

Normal

Hidung Normal Normal Normal Normal Bentuk

normal

Normal

Bibir Normal Normal Normal Normal Betuk

normal,

Warna

Kecoklatan

Normal

Dagu Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Bentuk

Telinga


Pendengaran Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Warna Kulit Normal Normal Normal Normal Sawo matang Normal

Rambut

Tangan


Rambut kaki Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Gemuk atau

kurus

Kurus Gemuk Gemuk kurus Kurus Kurus

Jumlah jari

tangan


Bentuk

tangan


Warna kuku Normal Normal Normal Normal Normal Normal

Bekas luka Tidak

ada

Tidak

ada

Tidak

ada

Tidak

membekas

Ketahanan

tubuh


Ukuran Tinggi Pendek Tinggi Tinggi pendek Pendek

XMariadi

Ningsih

Burhan Nofiatini

Babun Salama Prapto

Supratman

Din

Zulaiha Saidah

tubuh

Hasil pedigree keluarga besar Bapak Din dan Ibu Nofiatini

Harson MarwahEko Zaini

KETERANGAN:

Wanita normal

Laki – laki normal

Wanita Pembawa

Laki-laki pembawa

Wanita idiot

Laki – laki idiot

V. PEMBAHASAN

Pada praktikum genetika tentang Pelacakan Pewarisan Sifat, Kami

praktikan, menemukan seseorang yang idiot, yaitu di daerah desa

Gadingan Kecamatan Maesan Bondowoso, yang bernama Zaini

Firmansyah. Sifat idiot ini diturunkan oleh kedua keluarga besar yaitu

dari ibu dan juga dari ayah, Seorang anak idiot dilahirkan dari

pasangan suami isteri yang keduanya membawa gen resesif.

P : Ii x Ii

F : II : Normal

2Ii : normal(carrier)

ii : idiot

Idiot merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21

pada berkas q22 gen SLC5A3 yang dapat dikenali dengan melihat

manifestasi yang cukup khas atau suatu kondisi keterbelakangan

perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya

abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk

akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri

saat terjadi pembelahan.

Berdasarkan pengamatan kami terhadap salah satu penderita idiot

di Desa Gadingan Maesan Bondowoso, kelainan genetik yang dialami

oleh Zaini ini diperoleh dari keturunan moyangnya yang berasal dari

keluarga ayahnya yaitu Din dan ibunya yaitu Nofiatini. Dari keluarga

ibunya ada yang berperan sebagai pembawa sifat idiot yaitu berasal

dari neneknya yang tak lain merupakan ibu dari ibunya Zaini.

sedangkan yang berasal dari keluarga ayahnya yaitu yang berperan

sebagai pembawa sifat idiot berasal dari ayah dari buyutnya Zaini,

Sehingga Zaini memiliki sifat yang dihasilkan dari pembawa sifat idiot

tersebut.

Zaini yang merupakan salah satu penderita idiot, memiliki ciri-ciri

fisik yaitu: Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus,

sehinggga mirip dengan orang Oriental, Gigi kotor dan tak teratur,

ukuran kepala yang lebih kecil dari kepala normal, dan ukuran tubuh

pendek.

Penderita idiot juga lamban dalam belajar, dan bahkan di Sekolah

Luar Biasa pun tidak ditemukan siswa yang menderita idiot.Hal ini

dikarenakan penderita idiot tidak dapat mengikuti pembelajaran

sebagaimana mestinya, dan cara berfikirnya pun lamban, sehingga

tidak bisa bersekolah di SLB, kecuali pada Yayasan panti yang sedikit

demi sedikit memberikan hal yang positif terhadap penderita idiot ini.

Pedigree merupakan silsilah atau asal-usul suatu keluarga. pedigree

ini berfungsi untuk mengetahui bagaimana timbulnya penyakit dengan

adanya kejadian berulang yang dialami oleh lebih dari satu orang yang

masih memiliki hubungan saudara satu sama lain.

Pedigree dari keluarga Zaini ini contohnya, dengan adanya

pedigree ini selain sebagai pengenalan terhadap anggota keluarga dari

Zaini, juga terdapat pengenalan tentang penyakit bawaan yang didapat

dari keluarganya. Sehingga memudahkannya untuk mengetahui

penyakit idiot tersebut bisa terjadi karena faktor genetik yang berasal

dari keluarganya.Zaini bisa mengalami idiot karena kedua orang

tuanya heterozigot yaitu Ibu Nofiatin dan Bapak Din. Nofiatini

heterozigot dikarenakan ibunya menderita penyakit idiot, sehingga Ia

sebagai pembawa sifat.

Berikut ini persilangan keturunan dari Ibu:

P1 = ♂( Babun) II X ♀(X) ii

(normal) (idiot)

G1 = I ; i

RG= Ii = 4 (100% Ii)

RF = normal carier = 4 (100% normal carier)

Dari diagram diatas, telah diketahui bahwa ibu Zaini sebagai

pembawa sifat idiot, Karena semua keturunannya 100% normal tapi carier.

Sedangkan Bapak Din heterozigot karena buyutnya yang pria menderita

idiot.

Berikut ini persilangan keturunan dari Ayah:

Keturunan pertama

P1 = ♂(A) ii X ♀(B) II

G1 = i ; I

RG = Ii = 4 (100% Ii)

RF = normal carrier = 4 (100% normal carier)

Keturunan kedua

P2 = ♂(A) Ii X ♀(B) II

G2 = I , i ; I

RG2 = II : Ii

2 : 2

RF2 = Normal : Normal carier

2 : 2

Keturunan ketiga

P3 = ♂(Prapto) II X ♀(Salamah) Ii

G3 = I : I, i

RG3 = II : Ii

2 : 2

RF3 = Normal : Normal carier

2 : 2

Dari diagram diatas sangat jelaslah bahwa Pak Din termasuk

normal carier, dan ibunya yaitu bu salamah juga normal carier, sehingga

sebagai pembawa sifat dari idiot.

Sedangkan pada Zaini sendiri menderita idiot karena keturunan

diatasnya yang membawa faktor genetik yang mana dapat menurunkan

sifatnya sehingga Zaini menderita idiot.

Berikut persilangan keturunan sehingga menurunkan sifat pada

Zaini:

P4 = ♂(Din) Ii X ♀(Nofiatini) Ii

G4 = I , i ; I , i

RG4 = II : Ii : ii

1 : 2 : 1

RF4 =Normal : Normal carier : Idiot(zaini)

Dijelaskan bahwa ayah zaini yaitu pak Din normal carier,

sedangkan ibu zaini yaitu ibu Nofiantini normal carier,dan menghasilkan

Zaini yang menderita idiot.

VI. KESIMPULAN

1. Pewarisan sifat adalah sifat yang dimiliki makhluk hidup yang

menurun dari induk kepada keturunannya, sehingga sifat orang tua

dapat muncul pada anaknya atau bahkan sifat-sifat tersebut muncul

pada cucunya.

2. Pedigree adalah bagan yang menunjukkan semua fenotipe yang

dikenal untuk suatu organisme dan leluhur asal-usul seseorang mulai

dari nenek moyang sampai generasi berikutnya. Membuat pedigree

penyimpangan sifat dengan cara melakukan permintaan untuk

mendapatkan data pedigree kepada keluarga yang mengalami kelainan

genetis/penyimpangan sifat.

DAFTAR PUSTAKA

Arif, mansjoer.2000.Kapita Selekta Kedokteran.Jakarta:EGC

Behrman.2000.Nelson ilmu kesehatan anak.Jakarta:EGC

Riandari Henny.2007.Sains Biologi.Solo:Tiga Serangkai,

Suryo.1984.Genetika strata 1.Yogyakarta:UGM

Tim dosen Pembina.2013.Petunjuk Praktikum Genetika. Jember:Universitas

Jember Press

makalah laporan praktikum genetika

Documents