MAKALAH KELOMPOK

EVOLUSI

PENYIMPANGAN GENETIK

OLEH :

KELOMPOK 5

• RISKY NURHIKMAYANI (H41112311)

• UMMAWATI (H41112332)

• RUSLI (H41112309)

• ROSIYANTUTI (H41112310)

• A. IDA WIDYASARI (H41112313)

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS HASANUDDIN

MAKASSAR

2014

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Penyimpangan genetic adalah perubahan frekuensi varian gen (alel) dalam suatu

populasi karena random sampling/ sampling acak. Alel pada keturunannya adalah

sampel dari alel orang tua nya, dan peluang berperan dalam menentukan apakah suatu

individu akan survive dan bereproduksi. Frekuensi alel sebuah populasi adalah sebagian

kecil dari salinan satu gen yang memiliki bentuk khusus dan sama. Penyimpangan

genetika dapat menyebabkan varian gen untuk hilang sepenuhnya dan dengan demikian

akan mengurangi variasi genetik.

Penyimpangan genetik, atau hanyutan genetik dalam genetika populasi,

merupakan akumulasi kejadian acak yang menggeser tampilan lungkang gen (gene

pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, namun semakin membesar seiring

berjalannya waktu. Sebenarnya, istilah "genetik" kurang tepat dan yang lebih baik

adalah "alel", karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi

alel suatu populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di

dalam populasi yang bersangkutan.

Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan proses

tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau kurang tersebar

pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan individu

beradaptasi dan reproduksi

.

1.2 Rumusan masalah

Adapun rumusan masalah yang dibahas dalam makalah ini adalah :

1. Bagaimanakah analogi penyimpangan genetic dengan kelereng dalam toples?

2. Bagaimanakah probabilitas dan frekuensi alel?

3. Bagaimanakah penyimpangan genetic versus seleksi alam?

4. Apakah yang dimaksud leher botol populasi?

5. Bagaimanakah sejarah konsepnya?

1.3 Tujuan

Adapun tujuan yang akan di capai

1. Untuk mengetahui analogi penyimpangan genetic dengan kelereng dalam toples.

2. Untuk mengetahui probabilitas dan frekuensi alel.

3. Untuk mengetahui penyimpangan genetic versus seleksi alam.

4. Untuk mengetahui leher botol populasi

5. Untuk mengetahui Sejarah konsepnya.

BAB II

PEMBAHASAN

Pergeseran genetik atau penyimpangan genetic adalah perubahan frekuensi

varian gen (alel) dalam suatu populasi karena random sampling/ sampling acak. Alel

pada keturunannya adalah sampel dari alel orang tua nya, dan peluang berperan dalam

menentukan apakah suatu individu akan survive dan bereproduksi. Frekuensi alel

sebuah populasi adalah sebagian kecil dari salinan satu gen yang memiliki bentuk

khusus dan sama. Penyimpangan genetika dapat menyebabkan varian gen untuk hilang

sepenuhnya dan dengan demikian akan mengurangi variasi genetik.

Penyimpangan genetik, atau hanyutan genetik dalam genetika populasi,

merupakan akumulasi kejadian acak yang menggeser tampilan lungkang gen (gene

pool) secara perlahan dari keadaan setimbang, namun semakin membesar seiring

berjalannya waktu. Sebenarnya, istilah "genetik" kurang tepat dan yang lebih baik

adalah "alel", karena yang sebenarnya terjadi adalah proses perubahan frekuensi

alel suatu populasi karena yang berubah adalah frekuensi dari alel-alel yang ada di

dalam populasi yang bersangkutan.

Hanyutan genetik berbeda dari seleksi alam. Yang terakhir ini merupakan proses

tak acak yang memiliki kecenderungan membuat alel menjadi lebih atau kurang tersebar

pada sebuah populasi dikarenakan efek alel pada kemampuan individu

beradaptasi dan reproduksi

Pada populasi kecil, efek galat contoh (sampling error) pada alel tertentu dalam

keseluruhan populasi dapat menyebabkan frekuensinya meningkat atau menurun pada

generasi selanjutnya. Ini merupakan perubahan evolusioner; sering kali gen tertentu

menjadi tetap pada populasi, atau menjadi punah. Apabila waktu untuk proses ini

mencukupi dapat diikuti oleh proses spesiasi seiring terakumulasinya hanyutan

genetika.

Konsep ini pertama kali diperkenalkan oleh Sewall Wright pada tahun 1920-an.

Terdapat pedebatan mengenai seberapa signifikan hanyutan genetika. Banyak ilmuwan

yang menganggapnya sebagai salah satu mekanisme utama evolusi biologis]. Beberapa

penulis, seperti Richard Dawkins, menganggap hanyutan genetik penting (terutama

untuk populasi yang kecil atau terisolasi), namun kurang penting dibandingkan seleksi

alam.

Efek penyimpangan lebih besar pada populasi yang kecil, atau lebih kecil pada

populasi yang besar. Peredebatan sengit terjadi mengenai mana yang lebih penting

antara seleksi alam dan proses netral termasuk penyimpangan geneti. Ronald Fisher

berpegang pada pandangan bahwa penyimpangan genetic hanya berperan kecil dalam

evolusi dan masih tetap menjadi pandangan dominan selama beberapa decade. Pada

tahun 1968 Motoo Kimura menghidupkan kembali dengan teori netralnya, melalui

evolusi molekul yang mengklaim bahwa kebanyakan kejadian dimana perubahan

genetic menyebar pada suatu populasi(walau tak perlu berubah fenotipnya) disebabkan

oleh penyimpangan genetic.

2.1 Analogi dengan kelereng dalam stoples

Proses pergeseran genetik dapat diilustrasikan dengan menggunakan 20 kelereng

dalam stoples untuk mewakili 20 organisme dalam suatu populasi. Pertimbangkan

kelereng dalam toples sebagai populasi awal. Setengah dari kelereng dalam stoples

merah dan setengah biru, dan kedua warna sesuai dengan dua alel yang berbeda dari

satu gen dalam populasi. Dalam setiap organisme, generasi baru bereproduksi secara

acak. Untuk kasus ini, secara acak memilih kelereng dari tabung asli dan mendepositkan

kelereng baru dengan warna yang sama sebagai "orang tua" ke dalam botol baru.

(Kelereng yang dipilih tetap dalam tabung asli.) Ulangi proses ini sampai ada 20

kelereng baru dalam tabung kedua. Tabung kedua kemudian berisi generasi kedua dari

"keturunan," yang terdiri dari 20 kelereng berbagai warna. Kecuali tabung kedua berisi

tepat 10 kelereng merah dan 10 kelereng biru, pergeseran acak terjadi pada frekuensi

alel.

Ulangi proses ini beberapa kali, secara acak mereproduksi setiap generasi

kelereng untuk membentuk berikutnya. Jumlah kelereng merah dan biru yang diambil

pada setiap generasi berfluktuasi: kadang-kadang lebih merah, kadang-kadang lebih

biru. Fluktuasi ini analog dengan pergeseran genetik - perubahan frekuensi alel

penduduk yang dihasilkan dari variasi acak dalam distribusi alel dari satu generasi ke

generasi berikutnya.

Hal ini bahkan memungkinkan bahwa dalam satu generasi ada kelereng warna

tertentu yang dipilih, yang berarti mereka tidak memiliki keturunan. Dalam contoh ini,

jika tidak ada kelereng merah yang dipilih tabung mewakili generasi baru hanya

memiliki keturunan biru. Jika ini terjadi, alel merah telah hilang secara permanen dalam

populasi, sedangkan alel biru yang tersisa telah menjadi tetap: semua generasi

mendatang sepenuhnya biru. Pada populasi kecil, fiksasi dapat terjadi hanya dalam

beberapa generasi.

Gambar : Dalam simulasi ini ada fiksasi “alel” dalam 5 generasi

2.2 Probabilitas dan frekuensi alel

Dalam teori probabilitas, hukum bahwa jumlah besar akan memprediksi

perubahan kecil akan berlansung terus selama populasi besar. Namun bila populasi

reproduktifnya kecil maka efek sampling error dapat mengubah frequensi alel secara

signifikan. Karena itu penyimpangan genetic dianggap sebagai mekanisme akibat dari

perubahan evolusi dalam skala kecil, populasi yang terisolasi.

Mekanisme pergeseran genetik dapat diilustrasikan dengan contoh sederhana.

Pertimbangkan koloni sangat besar bakteri yang diisolasi dalam setetes larutan. Bakteri

secara genetik identik kecuali untuk gen tunggal dengan dua alel berlabel A dan B.

Setengah bakteri memiliki alel A dan setengah lainnya memiliki alel B. Jadi A dan B

memiliki alel frekuensi 1/2.

A dan B adalah alel-yang berarti netral mereka tidak mempengaruhi kemampuan

bakteri untuk bertahan hidup dan bereproduksi. Ini menjadi kasus, semua bakteri di

koloni ini sama-sama mungkin untuk bertahan hidup dan bereproduksi. Penurunan

larutan kemudian menyusut sampai hanya cukup makanan untuk mempertahankan

empat bakteri. Semua yang lain mati tanpa bereproduksi. Di antara empat yang bertahan

hidup, ada enam belas kemungkinan kombinasi untuk alel A dan B.

(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),(A-A-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),(A-A-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).

Jika masing-masing dari kombinasi dengan jumlah yang sama A dan B masing-

masing dihitung, kita mendapatkan tabel berikut. Probabilitas dihitung dengan premis

sedikit rusak bahwa ukuran populasi puncak adalah tak terbatas.

A BCombination

sProbability

4 0 1 1/16

3 1 4 4/16

2 2 6 6/16

1 3 4 4/16

0 4 1 1/16

Kemungkinan salah satu kombinasi yang mungkin adalah

Di mana 1/2 (probabilitas A atau B alel untuk setiap bakteri yang masih hidup)

dikalikan empat kali (total ukuran sampel, yang dalam contoh ini adalah jumlah total

bakteri yang masih hidup). Seperti yang terlihat dalam tabel, jumlah kemungkinan

kombinasi untuk memiliki sama (dilestarikan) jumlah alel A dan B adalah enam, dan

probabilitas adalah 6/16. Jumlah kombinasi alternatif yang mungkin adalah sepuluh, dan

kemungkinan jumlah yang tidak sama dari A dan alel B adalah 10/16.

Jumlah kemungkinan kombinasi dapat direpresentasikan sebagai koefisien

binomial dan mereka dapat berasal dari segitiga Pascal. Probabilitas untuk salah satu

dari kombinasi yang mungkin dapat dihitung dengan rumus

di mana N adalah jumlah bakteri dan k adalah jumlah A (atau B) alel dalam

kombinasi. Fungsi '()' menandakan koefisien binomial dan dapat dinyatakan sebagai "N

memilih k". Menggunakan rumus untuk menghitung probabilitas bahwa di antara

mereka empat bakteri yang masih hidup memiliki dua alel A dan dua alel B

Pergeseran genetik terjadi ketika frekuensi alel suatu populasi berubah karena

kejadian acak. Dalam contoh ini populasi dikontrak untuk hanya empat korban acak,

sebuah fenomena yang dikenal sebagai hambatan populasi. Koloni asli dimulai dengan

pemerataan alel A dan B tetapi kemungkinan bahwa penduduk yang tersisa dari empat

anggota memiliki distribusi yang tidak merata. Probabilitas bahwa populasi hidup ini

akan menjalani drift (10/16) lebih tinggi dari probabilitas bahwa ia akan tetap sama

(6/16).

2.3 Model matematika dari pergeseran genetik

Model matematika dari pergeseran genetik dapat dirancang baik menggunakan

proses percabangan atau persamaan difusi menggambarkan perubahan frekuensi alel

pada populasi ideal.

Wright-Fisher Model

Pertimbangkan gen dengan dua alel, A atau B. Dalam populasi diploid yang

terdiri dari N individu terdapat salinan 2N dari setiap gen. Seorang individu dapat

memiliki dua salinan alel yang sama atau dua alel yang berbeda. Kita bisa menyebut

frekuensi satu alel p dan frekuensi q lainnya. The Wright-Fisher Model (dinamai Sewall

Wright dan Ronald Fisher) mengasumsikan bahwa generasi tidak tumpang tindih

(misalnya, tanaman tahunan memiliki tepat satu generasi per tahun) dan bahwa setiap

salinan gen yang ditemukan pada generasi baru diambil secara independen secara acak

dari semua salinan gen pada generasi tua. Rumus untuk menghitung probabilitas

mendapatkan salinan k dari sebuah alel yang memiliki frekuensi p dalam generasi

terakhir ini kemudian

di mana simbol "!" menandakan fungsi faktorial. Ungkapan ini juga dapat

dirumuskan dengan menggunakan koefisien binomial,

Moran Model

Model Moran mengasumsikan generasi tumpang tindih. Pada setiap langkah

waktu, satu orang dipilih untuk mereproduksi dan satu orang dipilih untuk mati. Jadi,

dalam setiap tahapan waktu, jumlah salinan alel tertentu bisa naik per satu, turun per

satu, atau bisa tetap sama. Ini berarti bahwa matriks transisi tridiagonal, yang berarti

bahwa solusi matematika lebih mudah untuk model Moran daripada model Wright-

Fisher. Di sisi lain, simulasi komputer biasanya lebih mudah untuk melakukan

menggunakan model Wright-Fisher, karena langkah-langkah waktu lebih sedikit perlu

dihitung. Dalam model Moran, dibutuhkan tahapan waktu N untuk melewati satu

generasi, di mana N adalah ukuran populasi efektif. Dalam model Wright-Fisher,

dibutuhkan hanya satu.

Dalam prakteknya, model Moran dan Model Wright-Fisher memberikan

kualitatif hasil yang sama, tetapi pergeseran genetik berjalan dua kali lebih cepat dalam

model Moran.

Model-model lain pada penyimpangan

Jika varians dalam jumlah keturunan jauh lebih besar daripada yang diberikan

oleh distribusi binomial diasumsikan oleh model Wright-Fisher, kemudian diberi

kecepatan keseluruhan sama pergeseran genetik (varians ukuran populasi efektif),

pergeseran genetik merupakan kekuatan kurang kuat dibandingkan dengan pilihan.

Bahkan untuk varian yang sama, jika momen yang lebih tinggi dari distribusi jumlah

keturunan yang melebihi orang-orang dari distribusi binomial sekali lagi kekuatan

pergeseran genetik secara substansial melemah.

Efek acak yang bukan sampling error

Perubahan acak pada frekuensi alel dapat juga disebabkan oleh efek selain

sampling error, misalnya perubahan acak dalam tekanan seleksi.

Salah satu sumber alternatif penting stochasticity, mungkin lebih penting

daripada penyimpangan genetik, adalah konsep genetic (genetic draft). Konsep genetika

adalah efek pada lokus melalui seleksi pada lokus-lokus yang berkaitan. Sifat

matematis rancangan genetik berbeda dengan penyimpangan genetik. Arah perubahan

acak dalam frekuensi alel yang autocorrelated lintas generasi.

Penyimpangan dan fiksasi

Prinsip Hardy-Weinberg menyatakan bahwa dalam populasi cukup besar,

frekuensi alel tetap konstan dari satu generasi ke generasi berikutnya kecuali

keseimbangan terganggu oleh migrasi, mutasi genetik, atau pemilihan.

Namun, dalam populasi terbatas, ada alel baru diperoleh dari random sampling

alel diteruskan ke generasi berikutnya, tetapi sampling dapat menyebabkan alel yang

ada menghilang. Karena random sampling dapat menghapus, tapi tidak mengganti, alel,

dan karena penurunan acak atau peningkatan pengaruh frekuensi alel diharapkan

distribusi alel untuk generasi berikutnya, pergeseran genetik mendorong populasi

terhadap keseragaman genetik dari waktu ke waktu. Ketika sebuah alel mencapai

frekuensi 1 (100%) itu dikatakan "tetap" dalam populasi dan ketika sebuah alel

mencapai frekuensi 0 (0%) itu hilang. Populasi yang lebih kecil mencapai fiksasi lebih

cepat, sedangkan pada batas populasi infinit, fiksasi tidak tercapai. Setelah alel menjadi

tetap, pergeseran genetik datang untuk berhenti, dan frekuensi alel tidak dapat

mengubah kecuali alel baru diperkenalkan dalam populasi melalui mutasi atau aliran

gen. Jadi bahkan ketika pergeseran genetik adalah acak, proses tanpa arah, ia bertindak

untuk menghilangkan variasi genetik dari waktu ke waktu.

Laju perubahan frekuensi alel akibat penyimpangan

Dengan asumsi penyimpangan genetik adalah satu-satunya kekuatan evolusi

yang bekerja pada sebuah alel, setelah t generasi di banyak populasi direplikasi, dimulai

dengan frekuensi alel p dan q, varians dalam frekuensi alel di populasi tersebut adalah

Waktu terjadinya fiksasi atau hilang

Dengan asumsi pergeseran genetik adalah satu-satunya kekuatan evolusi yang

bekerja pada sebuah alel, pada waktu tertentu kemungkinan bahwa alel pada akhirnya

menjadi tetap dalam populasi hanya frekuensi dalam populasi pada waktu itu. Sebagai

contoh, jika frekuensi p untuk alel A adalah 75% dan q frekuensi untuk alel B adalah

25%, maka diberi waktu terbatas probabilitas A akhirnya akan menjadi tetap dalam

populasi adalah 75% dan probabilitas bahwa B akan menjadi tetap adalah 25%.

Gambar : Sepuluh simulasi penyimpangan genetic secara acak dari satu alel tunggal

dengan distribusi frekuensi awal 0,5 yang diukur selama 50 generasi, terulang dalam

tiga populasi yang ukurannya berbeda. Secara umum alel akan menyimpang menjadi

hilang atau terfiksasi frekuensi 0,0 atau 1,0) yang secara signifikan lebih cepat terjadi

pada populasi yang kecil.

Jumlah tersebut diharapkan generasi untuk fiksasi terjadi sebanding dengan

ukuran populasi, sehingga fiksasi diperkirakan terjadi lebih cepat pada populasi yang

lebih kecil. Biasanya ukuran populasi efektif, yang lebih kecil dari total penduduk,

digunakan untuk menentukan probabilitas ini. Populasi efektif (Ne) memperhitungkan

faktor-faktor seperti tingkat inbreeding, tahap siklus hidup di mana populasi adalah

yang terkecil, dan fakta bahwa beberapa gen netral secara genetik terkait dengan orang

lain yang berada di bawah seleksi. Ukuran populasi efektif mungkin tidak sama untuk

setiap gen dalam populasi yang sama.

Satu rumus ke depan digunakan untuk kurang lebih sama dengan waktu yang

diharapkan sebelum alel netral menjadi tetap melalui pergeseran genetik, sesuai dengan

model Wright-Fisher, adalah

dimana T adalah jumlah generasi, Ne adalah ukuran populasi efektif, dan p

adalah frekuensi awal untuk alel diberikan. Hasilnya adalah jumlah generasi diharapkan

untuk lulus sebelum fiksasi terjadi untuk alel diberikan pada populasi dengan mengingat

ukuran (Ne) dan frekuensi alel (p).

Waktu yang diharapkan untuk alel netral yang akan hilang melalui pergeseran

genetik dapat dihitung sebagai

Ketika mutasi hanya muncul sekali dalam populasi cukup besar untuk frekuensi

awal untuk diabaikan, rumus dapat disederhanakan

untuk rata-rata jumlah generasi yang diharapkan sebelum fiksasi mutasi netral,

dan

untuk rata-rata jumlah generasi diharapkan sebelum hilangnya mutasi netral.

Waktu yang hilang karena penyimpangan dan mutasi

Rumus di atas berlaku untuk sebuah alel yang sudah ada dalam suatu populasi,

dan yang tidak menjadi subjek mutasi atau seleksi. Jika alel hilang oleh mutasi jauh

lebih sering daripada yang diperoleh dengan mutasi, maka mutasi, serta penyimpangan,

dapat mempengaruhi waktu untuk kehilangan. Jika alel rentan terhadap kehilangan

mutasi awalnya terfiksasi dalam populasi, dan hilang oleh mutasi pada kecepatan m per

replikasi, maka waktu yang diharapkan dalam generasi sampai kerugian pada populasi

haploid diberikan oleh

dimana gamma \ sama dengan Euler konstan. Pendekatan pertama merupakan

waktu tunggu sampai mutan pertama dipastikan hilang melalui penyimpangan, dengan

kerugian maka terjadi relatif cepat oleh pergeseran genetik, memakan waktu Ne << 1 /

m. Pendekatan kedua merupakan waktu yang dibutuhkan untuk menurunkan

deterministik oleh akumulasi mutasi. Dalam kedua kasus, waktu untuk fiksasi

didominasi oleh mutasi melalui istilah 1 / m, dan kurang dipengaruhi oleh ukuran

populasi efektif.

2.3 PENYIMPANGAN GENETIK VERSUS SELEKSI ALAM

Walaupun kedua proses mempengaruhi evolusi , penyimapangan genetik bekerja

secara acak sedang seleksi berfungsi tak-acak. Sementara seleksi alam sifatnya terarah,

menuntun evolusi menuju adaptasi terwariskan terhadap lingkungan saat ini,

penyimpangan genetik tidak memiliki arah dan hanya dituntun oleh peluang secara

otomatis.

Akibatnya, penyimpangan bekerja pada frekuensi genotip tanpa fenotipnya.

Beda dengan seleksi yang menguntungkan penyebaran alel yang efek fenotipnya

meningkatkan survival dan atau kemampuan reproduksi penerimanya. Seleksi akan

menurunkan frekuensi alel yang menyebabkan sifat-sifat tak menguntungkan dan

mengabaikan yang netral.

Pada populasi alami, penyimpangan genetik dan seleksi alam tidak bekerja

secarah terpisah, namun keduanya selalu bekerja. Namun derajat dipengaruhi alel oleh

penyimpangan atau seleksi bervariasi tergantung ukuran populasi. Besarnya

penyimpangan pada frekuensi alel pergenerasi akan lebih besar pada populasi kecil.

Penyimpangan yang cukup besar bisa mengalahkan seleksi jika koefisien seleksi

kurang dari 1 dibagi dengan ukuran populasi efektif. Akibatnya, penyimpangan bisa

mempengaruhi frekuensi alel berfungsi lebih besar pada populasi kecil dari pada

populasi kecil dari pada populasi yang besar. Bila frekuensi alel sangat kecil,

penyimpangan juga dapat mengalahkan seleksi, bahkan pada populasi yang besar.

Misalnya sementara mutasi yang tak menguntungkan biasanya dieliminasi cepat pada

populasi besar, mutasi yang menguntungkan hampir semuanya rentan untuk hilang

melalui penyimpangan genetik sebagaimana halnya mutasi netral. Baru kalau frekuensi

alel mutasi yang menguntungkan populasi mencapai nilai ambang tertentu maka

penyimpangan genetik tak memiliki efek lagi.

Matematika penyimpangan genetik tergantung pada ukuran populasi efektif,

namun masih belum jelas bagaimana hubungannya dengan jumlah actual individu

dalam populasi. Pautan genetik dengan gen lain di bawah seleksi dapat mengurangi

ukuran populasi efektif seperti yang terjadi pada alel netral. Dengan tingkat rekombinasi

yang tinggi pautan genetiknya akan menurunkan efek lokal pada ukuran populasi

efektif. Efektif ini tampak pada data molekuler sebagai korelasi antara tingkat

rekombinasi lokal dan keanekaragaman genetik, dan korelasi negative antara densitas

gen dan diversitas tempat – tempat nonkoding. Stokasitas yang berhubungan dengan

pautan gen lain yang berada di bawah seleksi tidak sama seperti sampling error, kadang

dikenal sebagai konsep genetik (genetic draft) untuk membedakannya dengan genetic

drift.

2.4 Leher Botol Populasi

Leher botol populasi (atau leher botol genetik) adalah suatu

kejadian evolusi adanya persentase jumlah individu dalam suatu populasi ataupun

spesies yang mati ataupun tidak dapat berkembang biak. Leher botol populasi

meningkatkan hanyutan genetik, karena laju hanyutan berbanding terbalik dengan

ukuran populasi. Leher botol populasi juga meningkatkan perkawinan sekerabat oleh

karena menurunnya jumlah pasangan yang memungkinkan.

Kasus lainnya yang sedikit berbeda dari leher botol populasi juga dapat terjadi

apabila sekelompok kecil individu secara reproduktif terpisah dari populasi utama. Hal

ini disebut sebagai efek pendiri (founder effct).

Gambar : leher botol populasi

Efek Leher Botol (Bottleneck Effect), yakni faktor non seleksi alam (misalkan

bencana alam) yang memilih korban benar-korban secara acak). Contoh klasik dari efek

leher botol adalah habisnya variasi genetik anjing laut gajah utara yang nyaris punah

pada 1890 ketika jumlahnya hanya 20 ekor. Ketika diuji pada 1970-an, 30.000 anjing

laut gajah utara tidak memiliki variasi genetik sama sekali yang dimungkinkan akibat

pergeseran genetik. Perbandingan, variasi genetik melimpah pada anjing laut gajah

selatan yang hidup tentram.

Sebuah leher botol populasi adalah ketika kontrak populasi ke ukuran lebih kecil

secara signifikan selama periode waktu yang singkat karena beberapa bencana

lingkungan acak. Dalam sebuah leher botol populasi yang sebenarnya, peluang untuk

bertahan hidup dari setiap anggota populasi adalah murni acak, dan tidak diperbaiki

oleh keuntungan genetik tertentu yang melekat. Bottleneck dapat mengakibatkan

perubahan radikal dalam frekuensi alel, benar-benar independen dari seleksi.

Gambar : Contoh sederhana populasi leher botol

Dampak dari leher botol populasi lebih lanjut, disebabkan oleh peristiwa satu

kali saja seperti bencana alam. Setelah hambatan, inbreeding meningkat. Hal ini

meningkatkan kerusakan yang dilakukan oleh mutasi merusak resesif, dalam proses

yang dikenal sebagai depresi penangkaran sanak. Yang terburuk dari mutasi ini dipilih

melawan, menyebabkan hilangnya alel lain yang secara genetik terkait dengan mereka,

dalam proses seleksi background. Untuk mutasi berbahaya resesif, pilihan ini dapat

ditingkatkan sebagai konsekuensi dari kemacetan, karena purging.Ini menyebabkan

kerugian lebih lanjut dari keanekaragaman genetik. Selain itu, penurunan berkelanjutan

dalam ukuran populasi meningkatkan kemungkinan fluktuasi alel lebih lanjut dari

penyimpangan dalam generasi yang akan datang.

Variasi genetik Sebuah populasi dapat sangat dikurangi dengan hambatan, dan

bahkan adaptasi menguntungkan dapat dihilangkan secara permanen. Hilangnya variasi

daun penduduk yang masih hidup rentan terhadap tekanan seleksi baru seperti penyakit,

perubahan iklim atau pergeseran dalam makanan yang tersedia sumber, karena

beradaptasi dalam menanggapi perubahan lingkungan membutuhkan variasi genetik

yang cukup dalam populasi untuk seleksi alam berlangsung.

Gambar : Perubahan frekuensi alel dalam populasi setelah ada leher botol

populasi, penurunan ukuran populasi dengan cepat dan radikal telah mengurangi variasi

gen populasi yang bersangkutan

Ada banyak kasus yang diketahui dari hambatan populasi di masa lalu. Sebelum

kedatangan bangsa Eropa, padang rumput Amerika Utara adalah habitat bagi jutaan

ayam padang rumput yang lebih besar. Di Illinois saja, jumlah mereka menurun drastis

dari sekitar 100 juta ekor pada tahun 1900 menjadi sekitar 50 burung pada 1990-an.

Penurunan populasi akibat perburuan dan perusakan habitat, tetapi konsekuensi acak

telah kehilangan sebagian besar keragaman genetik spesies '. Analisis DNA

membandingkan burung dari abad pertengahan hingga burung pada 1990-an

mendokumentasikan penurunan tajam dalam variasi genetik hanya dalam beberapa

dekade terakhir. Saat ini ayam padang rumput yang lebih besar mengalami keberhasilan

reproduksi yang rendah.

Founder Effect

Founder effect adalah kasus khusus dari leher botol populasi, terjadi ketika

sekelompok kecil dalam suatu populasi terpisah dari populasi asli dan membentuk yang

baru. Sampel acak alel di koloni baru saja terbentuk diharapkan terlalu menggambarkan

populasi asli di setidaknya beberapa hal. Hal ini bahkan mungkin bahwa jumlah alel

untuk beberapa gen dalam populasi asli lebih besar dari jumlah salinan gen di pendiri,

membuat representasi lengkap mustahil. Ketika sebuah koloni baru terbentuk kecil,

pendirinya sangat dapat mempengaruhi populasi genetik jauh ke masa depan.

Gambar : Contoh Founder Effect

Sebuah contoh didokumentasikan ditemukan dalam migrasi Amish ke

Pennsylvania dalam 1744. Dua anggota koloni baru bersama alel resesif untuk sindrom

Ellis-van Creveld. Anggota koloni dan keturunan mereka cenderung mengisolasi diri

dengan alas an religius. Sebagai akibatnya banyak generasi inbreeding, sindrom Ellis-

van Creveld sekarang jauh lebih umum di antara Amish dibandingkan pada populasi

umum.

Perbedaan frekuensi gen antara penduduk asli dan koloni juga dapat memicu dua

kelompok menyimpang secara signifikan selama beberapa generasi. Sebagai perbedaan,

atau jarak genetik, meningkat, dua populasi terpisah dapat menjadi berbeda, baik secara

genetik dan phenetically, meskipun tidak hanya pergeseran genetik tetapi juga seleksi

alam, aliran gen, dan mutasi berkontribusi untuk perbedaan ini. Potensi ini untuk

perubahan yang relatif cepat dalam frekuensi gen koloni menyebabkan kebanyakan

ilmuwan untuk mempertimbangkan efek pendiri (dan dengan perpanjangan, pergeseran

genetik) kekuatan pendorong yang signifikan dalam evolusi spesies baru. Sewall Wright

adalah yang pertama untuk melampirkan signifikansi ini untuk pergeseran acak dan

kecil, populasi baru diisolasi dengan teori keseimbangan pergeseran nya spesiasi.

Setelah setelah Wright, Ernst Mayr menciptakan banyak model persuasif untuk

menunjukkan bahwa penurunan variasi genetik dan populasi kecil ukuran setelah efek

pendiri yang penting bagi spesies baru untuk berkembang. Namun, ada dukungan jauh

lebih sedikit untuk pandangan ini hari ini karena hipotesis telah diuji berulang kali

melalui penelitian eksperimental dan hasilnya telah samar-samar di terbaik. efek pendiri

pertama kali juga diselidiki di Uni Soviet oleh para ilmuwan Soviet Lisovskiy VV,

Kuznetsov MA dan Nikolay Dubinin.

2.5 Sejarah Konsep

Konsep pergeseran genetik pertama kali diperkenalkan oleh salah satu pendiri di

bidang genetika populasi, Sewall Wright. Penggunaan pertama istilah "drift" adalah

pada tahun 1929, [45] meskipun pada saat itu ia menggunakannya dalam arti proses

diarahkan perubahan, atau seleksi alam. Penyimpangan acak dengan cara sampling error

kemudian dikenal sebagai "efek Sewall-Wright," meskipun ia tidak pernah dikenal

dengan diberikan untuk itu. Wright dimaksud semua perubahan frekuensi alel baik

sebagai "drift stabil" (misalnya seleksi) atau "drift acak" (misalnya kesalahan sampling).

"Drift" datang untuk diadopsi sebagai istilah teknis dalam tinjauan stokastik eksklusif.

Hari ini biasanya didefinisikan masih lebih sempit, dalam hal sampling error, [48]

meskipun definisi yang sempit ini tidak universal Wright menulis. bahwa "pembatasan"

drift acak "atau bahkan" drift "hanya satu komponen, efek dari kecelakaan sampling,

cenderung menimbulkan kebingungan. “Sewall Wright dianggap sebagai proses

pergeseran genetik acak dengan cara sampling error setara dengan melalui perkawinan

sedarah, tapi kemudian bekerja telah menunjukkan mereka menjadi berbeda.

Pada hari-hari awal sintesis evolusi modern, para ilmuwan baru saja mulai untuk

memadukan ilmu baru dari genetika populasi dengan teori Charles Darwin tentang

seleksi alam. Bekerja dalam kerangka baru ini, Wright berfokus pada efek dari

perkawinan sedarah pada populasi yang relatif terisolasi kecil. Dia memperkenalkan

konsep landscape adaptif di mana fenomena seperti cross breeding dan hanyutan

genetika pada populasi yang kecil dapat mendorong mereka menjauh dari puncak

adaptif, yang pada gilirannya memungkinkan seleksi alam untuk mendorong mereka

menuju puncak adaptif baru. Wright pikir populasi yang lebih kecil yang lebih cocok

untuk seleksi alam karena "perkawinan sedarah itu cukup kuat untuk menciptakan

sistem interaksi baru melalui random melayang tapi tidak cukup kuat untuk

menyebabkan fiksasi adaptif acak gen."

Wright menganggap pada peran hanyutan genetika dalam skema evolusi yang

kontroversial hampir dari awal. Salah satu kritikus paling gencar dan berpengaruh

adalah rekan Ronald Fisher. Fisher mengakui penyimpangan genetik memainkan peran

dalam evolusi, tapi satu tidak signifikan. Fisher telah dituduh kesalahpahaman

pandangan Wright karena dalam kritiknya Fisher tampak berdebat Wright telah

menolak pilihan hampir seluruhnya. Untuk Fisher, melihat proses evolusi sebagai,

mantap, perkembangan adaptif panjang adalah satu-satunya cara untuk menjelaskan

kompleksitas yang terus meningkat dari bentuk yang lebih sederhana. Namun

perdebatan terus antara "gradualis" dan mereka yang bersandar lebih ke arah model

Wright evolusi di mana seleksi dan hanyut bersama-sama memainkan peran penting.

BAB III

PENUTUP

3.1 Kesimpulan

Adapun kesimpulan yang dapat ditarik adalah :

1. Penyimpangan genetic dapat dianalogikan dengan sekaleng cat dimana dari

generasi ke generasi frekuensi nya akan terus berubah ubah seiring waktu.

2. Probabilitas dan frekuensi alel digunakan untuk memprediksi alel dalam suatu

populasi, semakin besar populasi maka perubahan frekuensi alelnya aan menjadi

semakin lambat seiring waktu.

3. Penyimpangan genetic dan seleksi alam sama-sama mempengaruhi evolusi,

namun penyimpangan bekerja secara acak sedangkan seleksi alam berfungsi tak

acak.

4. Leher botol populasi dapat terjadi sebagai efek dari populasi yang berkurang

secara drastic, dimana frekuensi alel yang tersisa berbeda komposisinya dari

frekuensi alel yang sebelumnya sehingga akan menyebabkan pertumbuhan

populasi yang berbeda, dalam populasi leher botol terdapat pula founder effect.

5. Sewall Wright yang pertama kali menggunakan istilah “drift” atau

penyimpangan pada evolusi namun ditentang oleh fisher.

DAFTAR PUSTAKA

Wikipedia. 2014. Genetic Drift. http://en.wikipedia.org/wiki/Genetic_drift

Wikipedia. 2014. Leher botol populasi. http://id.wikipedia.org/wiki

/Leher_botol_populasi

Anto. 2012. Dasar Genetika. http://anto37.blogspot.com/

Forsa. 2007. Teori Evolusi dan Asal Usul Manusia. http://www.forumsains.com

/biologi-smu/teori-evolusi-dan-asal-usul-manusia/

http://biology200.gsu.edu/houghton/2107%20'14/lecture3.html

http://biology.unm.edu/ccouncil/Biology_203/Summaries/PopGen.htm