laura nuovo
TRANSCRIPT
Età neonatale
Rappresenta i primi 15 giorni di vita extrauterina ed è un periodo cruciale per il bambino poiché rappresenta la maggior parte delle embriopatie e fetopatie.
Principali patologie
Glucidiche
Galattosemia
Alactasia
Glicogenosi
Lipidiche
sfingolipidosi
Malattia di tay-Sachs
Protidiche
Sciroppo d’acero
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica
Fenilchetonuria(pku)Cos’è?E’ una malattia metabolica ereditaria caratterizzata da un eccesso dell’amminoacido
fenilalanina all’interno del nostro organismo.
SintomatologiaI sintomi sono assenti alla nascita tanto che tutti i bambini vengono sottoposti ad alcuni testdi
laboratorio o a esami di urine in modo tale da poter ricercare i chetoni
DiagnosiSi effettua mediante:
Test di Guthrie;
Esame delle urine;
Screening prenatali.
Dieta per soggetti affetti da PKUDato che la fenilalanina è presente in molteplici alimenti, è importante ridurre le quantità di proteine di origine animale ma, soprattutto, assumere integratori in modo tale da poter assicurare un adeguato apporto calorico e di amminoacidi essenziali.
TIPI DI FENILCHETONURIA
IPERFENILALANINA
FENILCHETONURIA LIEVE
FENILCHETONURIA MODERATA
FENILCHETONURIA CLASSICA
FENILCHETONURIA BENIGNA
FENILCHETONURIA maligna o deficit da bh4
Deficit da bh4Questa forma è dovuta a un deficit del cofattore enzimatico tetraidrobiopterina (BH4). Per questa forma la dietoterapia non è sufficiente, occorre la somministrazione orale diBH4, il cofattore che attiva l´enzima e permette la metabolizzazione della fenilalanina e altrifarmaci. La BH4 è somministrata a orari precisi, in quantità relativa al peso corporeo del paziente e più volte al giorno.
Test di guthrie: si effettua per verificare l’eventuale presenza di fenilchetonuria o galattosemia
Dosaggio radioimmunologico del TSH e del T4: si effettua per verificare se si è affetti da ipotiroidismo congenito
Dosaggio della tripsinemia: si effettua per la diagnosi della fibrosi cistica
Test di adriasen: si effettua per stabilire un eventuale diagnosi di aminoacidopatia
Test di Beutler e test di Tengstrom: per la diagnosi della galattosemia
Controlli visivi: per diagnosticare eventuali cataratte congenite, strabismi congeniti o glaucomi congeniti
Controlli acustici:permette di individuare eventuali sordità neurosensoriali o danni al nervo acustico
Screening per lussazione congenita dell’anca: per verificare l’eventuale fuoriscita della testa dell’anca dal proprio acetabolo
Principali screening
metabolici
IPO
GO
NAD
ISM
O
IPOTIROIDIS
MO
CONGENITO
ENDOCRINE
Patologie fisiologiche nella norma
ittero Crisi genitale
La crisi genitale compare intorno al 3°-4° giorno di vita e persiste per qualche tempo per scomparire entro la seconda, al massimo la terza settimana. Essa è in relazione alla presenza nel neonato di ormoni materni passati attraverso la placenta e induce sia nei maschi sia nelle femmine un lieve gonfiore dei genitali.
Crisi genitale
Ittero fisiologicoL'ittero è un segno di comune riscontro sia nei neonati prematuri che in quelli nati a termine. La caratteristica più lampante dell'ittero è la comparsa di evidenti sfumature cutanee giallognole, sostenute dall'aumento dei livelli di bilirubina nell'organismo. Solitamente l'ittero compare dapprima sul viso, per poi diffondersi al torace, all'addome, alle braccia e alle gambe man mano che i livelli di bilirubina aumentano.
COME distinguere l’ittero fisiologico da
quello patologico?
comparsa nelle prime 24 ore;
incremento giornaliero di bilirubinemia superiore a 5 mg/dL
associazione di condizioni morbose che ne aggravano il rischio
potenziale (grave prematurità, peso molto basso alla nascita, asfissia ed altri fattori di rischio);
concentrazione di bilirubina diretta superiori a 1,5-2
valori di bilirubina totale superiore a 13 mg/dL nel neonato a termine ed a 15 mg/dL nel pretermine
persistenza dell'ittero e dell'iperbilirubinemia oltre
una settimana nel neonato a termine es
oltre due settimane nel pretermine
Laura Marseglia 5b dietista