la Celiachia

CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :

CUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINE

STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI

ALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTI

E DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONE

DOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTE

COS’E’ LA CELIACHIA

Una INTOLLERANZA PERMANENTE al GLUTINEGLUTINEuna miscela di proteine (Glutenina e GliadinaGliadina che è la frazione tossica)

FRUMENTOFRUMENTO

ORZOORZO

SEGALESEGALE

FARROFARRO

KAMUTKAMUT

AVENAAVENA

SPELTASPELTA

TRITICALETRITICALE

FRIKFRIK

COUSCOUS--COUSCOUS

SEITANSEITAN

BULGURBULGUR

La farina di frumento contiene glutine dal 10 al 15% del suo peso

Il vantaggio sta nell’azione legante di questa sostanza quando la farina viene impastata con l’acqua

Sono tossici gli Sono tossici gli alimenti derivati alimenti derivati

dai suddetti dai suddetti cereali o cereali o

contenenti contenenti glutine in seguito glutine in seguito

a a contaminazionecontaminazione

Eziopatogenesi della malattia celiaca

vi sono 2 meccanismi:

quello AUTOIMMUNITARIO legato all’azione degli anticorpi e quello MALASSORBITIVO legato all’atrofia dei villi

la proteina GLUTINE endocitata dagli enterociti, viene frammentata in peptidi più piccoli

alcune frazioni proteiche (gliadina) vengono esposte sulla superficie cellulare e quindi attaccate dai linfociti T citotossici

come antigene estraneo

ciò determina l’aptosi dell’enterocita che ucciso riversa nel lume intestinale il suo contenuto tra cui la gliadina stessa (anticorpi(anticorpi

antigliadina antigliadina deamidatadeamidata AGAAGA))

gli enzimi intracellulari come la transglutaminasi non conosciuti dal sistema immunitario vengono attaccati (anticorpi anti (anticorpi anti TransGlutaminasiTransGlutaminasi, , antianti--tTGtTG))

Eziopatogenesi MC

per finire la membrana basale resta scoperta e veng ono prodotti (anticorpi anti Endomisio, EMA)

La risposta immune è sia anticorpale che cellulo-mediata ;

a questa risposta immunitaria abnorme consegue una

infiammazione cronicainfiammazione cronica concon atrofia della mucosaatrofia della mucosa ::

villi si appiattiscono (in senso cranio -caudale) e le cripte diventano ipertrofiche per compensare, gli enteroci ti da

cilindrici diventano cuboidali, i linfociti aumenta no sia nel lume che all’interno dell’epitelio

ENTEROPATIA su base infiammatoria ENTEROPATIA su base infiammatoria ðððððððð MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO

LE LESIONI INTESTINALILE LESIONI INTESTINALI

�� Presenza di abbondante infiltrato infiammatorioPresenza di abbondante infiltrato infiammatorio

�� Ipertrofia delle cripte di Ipertrofia delle cripte di LieberkLieberkùùhnhn

�� Atrofia dei villi intestinaliAtrofia dei villi intestinali

Mucosa intestinale normale

Mucosa intestinale atrofica

Nella Celiachiail duodeno-digiuno,

sede di assorbimento dei

nutrienti,è sempre coinvolto

Aree di assorbimento specifiche per Aree di assorbimento specifiche per i vari costituenti della dietai vari costituenti della dieta

QUANDO SI MANIFESTAQUANDO SI MANIFESTA

BAMBINI: si presenta generalmente nei primi due anni di vita

ADULTI: predilige il sesso femminile e ha un picco di insorgenza fra i 30 e 40 anni

FATTORI SCATENANTI :

gravidanze, lutti, intervento chirurgico, infezioni virali

(rotavirus) o altre occasioni di stress acuto

SINTOMI DELLA FORMA TIPICASINTOMI DELLA FORMA TIPICAetetàà < 2 anni (35%)< 2 anni (35%)

%%diminuzione del peso 83.7diminuzione del peso 83.7diarrea 71.7diarrea 71.7anoressia 54.3anoressia 54.3vomito 50.0vomito 50.0distensione addominale 48.9distensione addominale 48.9stipsi/diarrea 25.0stipsi/diarrea 25.0irritabilitirritabilitàà 17.417.4

FORME ATIPICHE (65%)FORME ATIPICHE (65%)%%

�� Anemia Anemia sideropenicasideropenica 33,6233,62

�� Bassa staturaBassa statura 7,597,59

�� AnoressiaAnoressia 1,501,50

�� Ipoplasia smalto dei dentiIpoplasia smalto dei denti 1,001,00

�� AfteAfte alla mucosa oralealla mucosa orale 0,800,80

�� OsteoporosiOsteoporosi 0,700,70

�� Edema e Edema e ipoproteinemiaipoproteinemia 0,500,50

�� AlopeciaAlopecia 0,080,08

PATOLOGIA DELLPATOLOGIA DELL’’ADULTOADULTO

�� Problemi ginecologiciProblemi ginecologici

(sterilit(sterilitàà, aborti ripetuti, parti prematuri)., aborti ripetuti, parti prematuri).

�� Sintomi neuropsichiatriciSintomi neuropsichiatrici

(atassia, depressione).(atassia, depressione).

�� Osteoporosi, astenia, diarrea, dimagramento.Osteoporosi, astenia, diarrea, dimagramento.

Atassia da glutineanticorpi anti cell.

del purkinje

IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO

OSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACAOSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACAOSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACAOSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACA

Sintomi legati al malassorbimento:

anemia sideropenicabassa staturaosteoporosiaborti ricorrentisteatosi epaticadolore addominale ricorrenteepilessia con o senza

calcificazioni intracracraniche

(carenza acido folico)

Sintomi indipendenti dal malassorbimento:

irritabilitàdermatite erpetiformeipoplasia dello smalto dentariopsoriasiatassiaalopeciavasculiticirrosi biliare primitivastomatite aftosa ricorrenteCardiomiopatia dilatativaipo/ipertiroidismo

ALCUNE PATOLOGIE CHE POSSONO ESSERE

ASSOCIATE ALLA CELIACHIA

•Tiroidite autoimmune

• Diabete tipo 1

• Artrite reumatoide

• Lupus eritematoso sistemico

• Sindrome di Sjogren

• Dermatite erpetiforme

• Malattie vascolari

• Cardiopatia dilatativa

• Deficit IgA

• Sindrome di Down

• Sindrome di Turner

SESSO E FAMILIARITÁ

ÈÈ pipiùù frequente nel sesso femminile F/M:2/1frequente nel sesso femminile F/M:2/1EE’’ familiare, si osserva nel 5familiare, si osserva nel 5--10% dei fratelli 10% dei fratelli

o dei genitorio dei genitorinon ha una trasmissione genetica mendeliananon ha una trasmissione genetica mendeliana

ma è presente un certo grado di predisposizione nei presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti, probabilmente connesso con il parenti degli affetti, probabilmente connesso con il complesso maggiore di istocompatibilitcomplesso maggiore di istocompatibilitàà ereditatoereditato

PREDISPOSIZIONE GENETICA

geni HLA-DQ (DQ2 e/o DQ8)nel 90% dei casi troviamo DQ2

GENETICA

Per sviluppare la celiachia è necessario avere una “predisposizione genetica”

La componente genetica più consistente è associata alla presenza di

i geni di del complesso di istocompatibilitàHLA (Human Leucocyte Antigen)si trovano sul CROMOSOMA 6CROMOSOMA 6

Importante un TEST GENETICO per valutare un’eventuale predisposizione familiare

25-30% Popolazione pur avendo tali geni

non saranno mai celiaci

tTGtTG = = antcantc. . AntitransglutaminasiAntitransglutaminasi ((IgAIgA))AGAAGA = anticorpi antigliadina = anticorpi antigliadina deamidatadeamidata((IgAIgA e e IgGIgG))EMAEMA = anticorpi = anticorpi antiendomisioantiendomisio ((IgAIgA))

IgAIgA TOTALITOTALI

DIAGNOSIDIAGNOSINel sospetto di celiachia si esegue un prelievo di sangue Nel sospetto di celiachia si esegue un prelievo di sangue

per il dosaggio dei seguenti anticorpi :per il dosaggio dei seguenti anticorpi :

In caso di In caso di positivitapositivita’’ dei suddetti anticorpi dei suddetti anticorpi si esegue un prelievo disi esegue un prelievo di mucosa duodenomucosa duodeno--

digiunale (biopsia intestino tenue)digiunale (biopsia intestino tenue)

Test screening :Test screening :

anticorpi antitransglutaminasi

nel bambino sotto 2aa associazione tra

antitransglutaminasi e antigliadina deamidata

Test conferma :Test conferma :

anticorpi antiendomisio

è usato anche quando non è possibile fare la biopsia

La Regola dei 4 Segni su 5

1 Presenza di segni o sintomi compatibili con la MC

2 Sierologia positiva (TTG+/-EMA)

3 HLA compatibile (DQ2 e/o DQ8 positivi)

4 Biopsia intestinale positiva (enteropatia

caratteristica della MC)

5 Risoluzione dei sintomi dopo implementazione

della dieta priva di glutine

QUANTI SONO I CELIACI ?QUANTI SONO I CELIACI ?

Oggi in Italia la prevalenza Oggi in Italia la prevalenza èè didi 1/1001/100--150150

Il rapporto tra celiaci diagnosticati e celiaci non diagnosticatIl rapporto tra celiaci diagnosticati e celiaci non diagnosticatiiee’’ di :di : 1 su 71 su 7

In Italia i soggetti diagnosticati sonoIn Italia i soggetti diagnosticati sono 85.00085.000DOVREBBERO ESSERE CIRCA 550.000 DOVREBBERO ESSERE CIRCA 550.000

In passato la celiachia era considerata unaIn passato la celiachia era considerata unamalattia rara, oggi malattia rara, oggi èè nellnell’’elenco delle malattie cronicheelenco delle malattie croniche

Ogni anno vengono effettuate 5000 nuove diagnosi

ed ogni anno nascono 2800 nuovi celiaci

con un incremento annuo di circa il 10%

La dietaLa dieta priva di glutine priva di glutine èè

ll’’unica terapiaunica terapia

COME SI CURA ?COME SI CURA ?

Regressione sintomi e delle lesioni intestinaliRegressione sintomi e delle lesioni intestinali

NegativizzazioneNegativizzazione degli anticorpidegli anticorpi

EE’’ in grado da sola di garantire al celiaco in grado da sola di garantire al celiaco qualitqualit àà ed aspettative di vita sovrapponibili alla ed aspettative di vita sovrapponibili alla

popolazione sanapopolazione sana

COME SI CURA ?

La terapia è in grado di ridurre ed eventualmente elimin are i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, la capacità di ripresa e di recupero

dei tessuti danneggiati, però, dipende anche da molt i altri fattori come ad esempio l’età in cui la malattia viene diagnostic ata, o il grado di

danneggiamento

• se la malattia è solo all’inizio, è possibile restitu ire un funzionamento normale all’intestino con ricostituzi one dei

villi, nel giro di 3-6 mesi

• in adulti malati da tempo, la dieta riesce ad elimi nare i sintomi in periodi più lunghi, fino a due anni

NB: un controllo periodico del livello di anticorpi antitransglutaminasie della ferritina può aiutare a capire se la dieta viene seguita.

L’assenza di anticorpi non significa però la fine d ello stato di intolleranza

SCOMPARE CON LA DIETA SCOMPARE CON LA DIETA SENZA GLUTINESENZA GLUTINE

FORMA CUTANEA DELLA CELIACHIAFORMA CUTANEA DELLA CELIACHIADERMATITE HERPETIFORME (DH)DERMATITE HERPETIFORME (DH)

MALATTIA CELIACA MALATTIA CELIACA E NEOPLASIEE NEOPLASIE

Efficacia della dieta priva di glutineEfficacia della dieta priva di glutine

L’INTRODUZIONE DI GLUTINE ANCHE SOTTO FORMA DI CONTAMINAZIONE DETERMINA UNA STIMOLAZIONE DEL

SISTEMA IMMUNITARIO, APPIATTIMENTO DEI VILLI, MALASSORBIMENTO CHE A LUNGO ANDARE POSSONO

PORTARE ALL’INSORGENZA DI TUMORI

è stata osservata una maggiore frequenza

di tumori dell’intestino (carcinomi, linfomi)