kuliah bk protein 4new
DESCRIPTION
Kuliah Bk Protein 4newTRANSCRIPT
![Page 1: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/1.jpg)
KATABOLISME C ASAM AMINO
Sebagai senyawa antara amfibolik Siklus Krebs.
Kelainan akibat defek enzim dapat menimbulkan cacat metabolik dengan gejala yang khas.
Asam amino dikatabolisasi menjadi substrat bagi biosintesis karbohidrat (glikogenik) dan lemak (ketogenik).
![Page 2: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/2.jpg)
Penggolongan asam amino
Glikogenik Ketogenik Glikogenik dan ketogenik
Ala, Arg, Asp, Cys, Glu, Gly, His, Hyp, Met. Pro, Ser, Thr, Va.
Leu Ile, Lys, Phe, Trp, Tyr.
![Page 3: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/3.jpg)
AA masuk ke Siklus Krebs melalui jalur :
1. Oksaloasetat (mis : Asn, Asp).
2. -Ketoglutarat (mis : Glu, Gln, Pro, Arg, His).
3. Piruvat (mis : Gly, Ser, Ala, Cys, Thr, Hyp).
4. Asetil KoA (mis : Tyr, Phe, Trp, Lys)
5. Suksinil KoA (mis : Met, Ile, Va).
![Page 4: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/4.jpg)
Tiap katabolisme AA perlu dipelajari : Proses katabolisme. Enzim-enzim yang berperan. Defek enzim atau gangguan. Penumpukan senyawa atau gejala lain.
![Page 5: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/5.jpg)
1. Jalur Oksaloasetat
Asn Asp OksaloasetatAsparaginase Transaminase
Defek enzim : jarang terjadi.
![Page 6: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/6.jpg)
2. Jalur -ketoglutarat
Glu Gln -KGGlutaminase Transaminase
Defek enzim : jarang terjadi.
![Page 7: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/7.jpg)
Pro Glu –semialdehid Glu -KGPro-Dhase (1) Gsa Dhase (2)
Defek enzim : 1. Hiperprolinemia I (katabolisme Hyp tdk
terganggu)2. Hiperprolinemi II (katabolisme Hyp terganggu dan urin mengandung katabolit
Hyp yaitu 1-pirolin-3-hidroksi-5 –karboksilat.
![Page 8: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/8.jpg)
Arg Ornitin Glu –semialdehid Orn-transaminase (1)
Glu -KG.
Defek enzim : 1. Atrofi girat retina (penglihatan teropong /
tunnel vision, buta)2. Sindr. Hiperornitin-hiperamonemia (ggn pengangkutan ornitin pd siklus urea / antiporter ornitin-sitrulin)
![Page 9: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/9.jpg)
His Urokanat 4-imidazol- Histidase (1) Urokanase (2)
5-propionat N-formiminoglutamat
(Figlu) Glu -KG.*
* Perubahan Figlu mjd Glu butuh folat sehingga def. folat akan menyebabkan Figlu diekskresi lewat urin.
![Page 10: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/10.jpg)
Defek enzim :
1. Histidenemia (kenaikan kadar histidin di urin dan darah)
2. Asiduria urokanat .
![Page 11: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/11.jpg)
3. Jalur Piruvat
Glisin Serin Piruvat
Glisin CO2 +NH4Glisin sintase
+ N5N10 tetrahidrofolatDefek :
1. Glisinuria (ggn reabsorbsi renal).2. Hiperoksaluria (ggn katabolisme glioksalat
shg teroksidasi menjadi oksalat).
![Page 12: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/12.jpg)
Ala Piruvat Transaminase
Defek enzim : jarang terjadi.
![Page 13: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/13.jpg)
Sistin Sistein Piruvat Sistin reduktase
Sistein : 1. Lintasan oksidasi langsung (pembentukan
sistein sulfinat piruvat) 2. Lintasan transaminasi (pembentukan 3-
merkaptopiruvat3-merkaptolaktat &piruvat )
![Page 14: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/14.jpg)
Defek : 1. Sistinuria (ggn reabsorbsi renal) 2. Sistinosis (ggn penyimpanan sistin,
dpt menyebabkan gagal ginjal akut). 3. Homosistinuria (ggn katab. metionin,
gejala lain trombosis, osteoporosis, dislokasi lensa mata, retardasi mental)
![Page 15: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/15.jpg)
Thr glisin serin piruvat Thr aldolase
Defek enzim : jarang terjadi.
![Page 16: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/16.jpg)
Hyp Hidroksiprolin Dehidrogenase (1)
1-pirolin-3-hidroksi-5 –karboksilat
Piruvat + glikosilat.
Defek enzim : 1. Hiperhidroksiprolinemia.
![Page 17: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/17.jpg)
4. Jalur Asetil KoA
Tyr (1) hidroksifenilpiruvat (2)homogentisat (3)Maleilasetoasetat
(4)fumarilasetoasetat (5)fumarat + asetoasetat (6)asetil KoA + asetat.
Enzim yang berperan : 1. Tirosin transaminase 2. Hidroksifenilpiruvat hidroksilase 3. Homogentisat oksidase 4. Maleilasetoasetat cis trans isomerase 5. Fumarilasetoasetat hidrolase 6. Ketotiolase
![Page 18: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/18.jpg)
Defek enzim : 1. Tirosinemia I (Tirosinosis)
Defek enzim no 4 atau 5,
Gejala : diare, vomitus, bau mirip “kubis”, gangguan tumbuh kembang, kematian.
2. Tirosinemia II (Sindrom Richner-Hanhart)
Defek enzim no 1,
Gejala : lesi mata, kulit, retardasi mental.
![Page 19: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/19.jpg)
3. Tirosinemia neonatal
Defisiensi enzim no 2, 4. Alkaptonuria
Defek enzim no 3,
Gejala : urin menjadi gelap, okronosis (pigmentasi jaringan ikat), artritis,
![Page 20: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/20.jpg)
Tetrahidrobiopterin dihidrobiopterin
Phe Tyr Fenilalanin hidroksilase
Defek enzim : 1. Hiperfenilalaninemia I (PKU =
Phenilketonuria)Defek enzim fenilalanin hidroksilase Gejala : kejang, psikosis, ekzem, bau seperti “tikus”.
![Page 21: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/21.jpg)
2. Hiperfenilalaninemia II dan III
Defek enzim dihidrobiopterin reduktase. 3. Hiperfenilalaninemia IV dan V
Defek pada biosintesis dihidrobiopterin.
![Page 22: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/22.jpg)
Lys sakaropin alfa-aminodipatalfa-ketodipat glutaril KoA.
Defek : 1. Hiperlisinemia periodik dgn hiperamonemia
(gangguan pd enzim arginase di hati). 2. Hiperlisinemia persisten tanpa
hiperamonemia (gangguan perubahan lisin menjadi sakaropin dan gangguan pemecahan sakaropin).
![Page 23: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/23.jpg)
Trp (1) Formilkinurenin (2)Kinurenin (3) hidroksikinurenin (4) hidroksiantranilat (5) 2-akroleil-3-aminofumarat 2-amino cis, cis mukonat semialdehid Oksalokrotonat -ketodipat
Enzim yang berperan : 1. Triptofan oksigenase 2. Kinurenin formilase 3. Kinurenin hidroksilase 4. Kinureninase 5. 3-Hidroksiantranilat oksidase
![Page 24: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/24.jpg)
Defek : 1. Peningkatan Xanturenat (defisiensi B6).
Vitamin ini diperlukan dalam kerja enzim kinureninase sehingga hidroksikinurenin tidak diubah menjadi hidroksiantranilat tapi menjadi xanturenat.
2. Penyakit Hartnup (gangguan pengangkutan asam amino ke ginjal dan usus, dengan gejala peningkatan ekskresi indol).
![Page 25: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/25.jpg)
5. Jalur Suksinil KoA
Metionin -ketobutirat
Isoleusin Propionil KoA
Valin Metil malonil KoA
Suksinil KoA
![Page 26: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/26.jpg)
Metionin S-adenosil metionin (metionin aktif)
s-adenosil homosistein
Homosistein
Sistationin
-ketobutirat
Propionil KoA
![Page 27: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/27.jpg)
Defek : 1. Penyakit Maple Syrup Urin (defek
enzim dekarboksilase asam -keto) Gejala : urin bau syrup maple (gula
gosong), bayi sulit menyusu, muntah, letargi .
2. Ketonuria rantai cabang intermitten (varian no 1).
![Page 28: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/28.jpg)
3. Asidemia isovalerat (defek enzim isovaleril KoA dehidrogenase shg isovaleril KoA menumpuk.
Gejala : bau napas dan cairan tuubh seperti “keju”, vomitus, asidosis, koma.
4. Asiduria metilmalonat (defisiensi B12). 5. Asidemia propionat (defisinesi propionil
KoA karboksilase ).
![Page 29: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/29.jpg)
IV PERUBAHAN ASAM AMINO MENJADI PRODUK KHUSUS
GLISIN : PENYUSUN HEME, PURIN GLISIN KONJUGATE( ASAM GLIKOKOLAT, ASAM HIPURAT) DAN KREATIN ; SARKOSIN.
ALPHA ALANIN -- ASAM AMINO UTAMA PLASMA
KARNOSIN - B ALANIN DIPEPTIDA ; B ALANIN DIPEPTIDA ANSERIN- AKTIVITAS KONTRAKTIL OTOT
B ALANIN KARNOSIN ; OTOT SKELET
![Page 30: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/30.jpg)
Jalur METabolisme b alanin dipeptida : Karnosin -- b alanin + l histidin
( karnisinase) HOMOKARNOSIN ---(dipeptida system
saraf pusat) ( sintesis di Jaringan Otak) SERIN - mebtk sfingosin, purin dan
pirimidin. S adenosilmetionin -- spermin dan
spermidin
![Page 31: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/31.jpg)
HISTIDIN mbtk HISTAMIN Ornitin dan arginin membentuk poliamin,
penting untuk pertumbuhan sel dan jaringan KATABOLIT POLIAMIN DIEKSKRESI
LEWAT URIN (NH4+ dan CO2) Triptophan membentuk SEROTONIN
( vasokonstriktor potensial dan stimulator kontraksi otot polos)
SEROTONIN mbtk MELANOTONIN Metabolit triptophan dikeluarkan lewat urin
dan feses MELANIN mrpk POLIMER katabolit TIROSIN
![Page 32: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/32.jpg)
Tirosin hidroksilase memuali pembentukan eumelanin dan pheomelanin
Gangguan biosintesis melanin -- albinisme (hipomelanosis); terutama melanosit kulit dan mata
Tirosin mbt epinephrine dan norepinephrin, ( sel neuron an adrenal medulla) precursor hormon tiroid.
Ekskresi keratin menggambarkan fungsi masa otot
Keratin dan menyediakan energi mbt keratin pospat tdp di otak otot dan darah
![Page 33: Kuliah Bk Protein 4new](https://reader030.vdocuments.mx/reader030/viewer/2022033013/55cf9bcd550346d033a76efd/html5/thumbnails/33.jpg)
SINTESIS GAMA AMINO BUTIRAT (GABA) mrp transmitter, dr asam amino: Glutamat dan ornitinKATABOLISME GABA mjd suksinat semialdehid-gama hidroksibutirat- oksidasi mjd suksinat - siklus krebs CO2 dan H2O.