klinikinis atvejis
DESCRIPTION
KLINIKINIS ATVEJIS. Paruošė: rez. J. Garčinskienė. AKUŠERINĖ ANAMNEZĖ. 1 spontaninis persileidimas bei 1 nesivystantis nėštumas. Antifosfolipidinis sindromas. Gestacinis diabetas. Viso nėštumo metu skirtas fraksiparinas bei aspirinas. Koreaguotas dieta. NAUJAGIMIS. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Paruošė: rez. J. Garčinskienė
• 1 spontaninis persileidimas bei 1 nesivystantis nėštumas.
• Antifosfolipidinis sindromas.
• Gestacinis diabetas.
AKUŠERINĖ ANAMNEZĖ
Viso nėštumo metu skirtas fraksiparinas bei aspirinas.
Koreaguotas dieta.
• III nėštumas ir I gimdymas, 39 nėštumo sav.
• Gimęs s/c operacijos metu.
• Užpakaliniai vaisiaus vandenys tiršti, žali.
• Vyriškos lyt., gimimo svoris - 3360 g, Apgar 5 - 8 balai.
NAUJAGIMIS
Preliminari diagnozė: Vidutinė vaisiaus hipoksija. Mekonijaus aspiracija.
• Būklė vidutinė, poza pusiau fleksinė, riksmas silpnas.
• Plaučiuose abipus išklausomi vidutinio stambumo bei stambūs drėgni karkalai.
• Širdyje - II˚ sistolinis ūžesys.
NAUJAGIMIO APŽIŪRA
• Kairė plaštaka su keturiais pirštais.
• Galimai neišsivystę riešo sąnariai.
NAUJAGIMIO APŽIŪRA
• Dešinė plaštaka su penkiais pirštais.
• Netaisyklinga nykščio padėtis.
• Galimi riešo sąnarių apsigimimai.
NAUJAGIMIO APŽIŪRA
• Pilnas kraujo vaizdas – norma.
• Glikemija – norma.
• EKG: polinkis sinusinei bradikardijai (95 - 98 k/min). Pablogėjęs AV laidumas.
• V.kardiologo k-ja ir dvimatė širdies echoskopija – trikamerinė širdis, atviras arterinis latakas.
TYRIMAI
Vidutinė vaisiaus hipoksija. Mekonijaus aspiracija. Daugybiniai apsigimimai: trikamerinė širdis, atviras arterinis latakas, abiejų plaštakų bei riešo sąnarių neišsivystymas.
GALUTINĖ DIAGNOZĖ
Genetinis sindromas (dar vadinamas širdies - rankų sindromu), pasireiškiantis viršutinių galūnių ir širdies anomalijomis.
HOLT – ORAM SINDROMAS
• 1960 m. - pirmieji aprašė Holt ir Oram. • Paplitimas: 1 iš 100000 gyvų gimusių naujagimių.
Craig T Basson, MD, PhD Gladys and other New York Presbyterian. http://emedicine.medscape.com/article/159911-overview
• Paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.
• Pasireiškia dėl TBX5 transkripcijos faktoriaus mutacijų.
• ~ 85% nustatoma dėl naujai įvykusios geno mutacijos.
• Jei Holt – Oram sindromas nustatytas vienam iš tėvų – yra 50 % tikimybė, kad ligą paveldės palikuonis.
PATOFIZIOLOGIJA
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
• Višutinių galūnių apsigimimai:– riešo kaulų;
– stipinkaulio, nykščio;
– vienpusiai, abipusiai simetriniai ar abipusiai asimetriniai.
• Įgimta širdies yda: – Nustatoma 75 %
– PPD, SPD
– Trikamerė širdis - esant dideliam PPD• Širdies laidumo sutrikimai:
– AV blokada.
DIAGNOSTINIAI KRITERIJAI
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
• Tik alkūnkaulio.• Inkstų.• Slankstelių.• Kaukuolės bei veido. • Klausos sistemos. • Apatinių galūnių. • Išeinamosios angos. • Akių.
ATMETIMO KRITERIJAI
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
• Klinikinis ištyrimas.
• Šeimos anamnezė.
• Tiesinė rankų rentgenograma.
• Kardioechoskopija bei EKG.
• Genetiniai tyrimai.
IŠTYRIMAS
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
GYDYMAS
Kardiochirurginis gydymas.
Antiaritminiai vaistai, kardiostimiliatoriaus implantavimas.
Ortopedinės operacijos, protezų pritaikymas, kineziterapija, ergoterapija.
Bakterinio endokardito profilaktika.
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
• EKG.
• Holter monitoringas.
• Kardioechoskopija.
TOLIMESNIS STEBĖJIMAS
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
• Klinikinis ištyrimas:- Kardioechoskopija, - EKG, - Tiesinė rankų Rö.
• Genetinis ištyrimas.
ŠEIMOS KONSULTAVIMAS
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
• Vaisiaus ultragarsinis tyrimas: – esant 50 % rizikai, galima nustatyti viršutinių galūnių
apsigimimus, širdies ydas.
• Normalus vaisiaus ultragarsinis tyrimas neatmeta Holt – Oram sindromo galimybės.
• Molekuliniai genetiniai tyrimai:– choriono gaurelių mėginys 10 – 12 nėštumo savaitę. – amniocentezė 15 -18 nėštumo savaitę.
PRENATALINĖ DIAGNOSTIKA
Deborah A McDermott, MS, CGC, Jamie C Fong, MS, CGC, and Craig T Basson, MD, PhD. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/