1

KELAINAN KONGENITAL PADA NEONATUS

2

Pendahuluan

Kelainan kongenital / bawaan kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan faktor genetik maupun non genetik

Ilmu yang mempelajari dismorfologi

Dismorfologi kombinasi dari bidang ilmu embriologi, genetika klinik dan ilmu kesehatan anak

3

Pendahuluan

Etiologi malformasi kongenital

Idiopatik 60%Multifaktorial 20%Kelainan gen tunggal 7.5%Kelainan kromosom 6%Penyakit ibu 3%Infeksi kongenital 2%Obat, sinar X, alkohol 1.5%

4

Berdasarkan patogenesis, kelainan kongenital dapat diklasifikasikan sbb:

1. Malformasi

Kegagalan/ketidaksempurnaan dari satu atau lebih proses embriogenesis, berhenti, melambat atau menyimpang sehingga meyebabkan terjadinya suatu kelainan struktur yang menetap

Terbatas pada satu daerah anatomi, mengenai seluruh organ atau mengenai berbagai sistim tubuh yang berbeda

Dibagi atas mayor dan minor Contoh:

malformasi mayor; malformasi otak, jantung, ginjal, saluran cerna,

malformasi minor; mikrotia, kelainan pada jari, kelainan pada lipatan kelopak mata, lekukan pada kulit

5

2. Deformasi

Terbentuk akibat adanya tekanan mekanik yang abnormal sehingga merubah bentuk, ukuran atau posisi sebagian dari tubuh yang semula berkembang normal

Disebabkan karena keterbatasan ruang dalam uterus/ faktor ibu seperti primigravida, panggul sempit, abnormalitas uterus bikornus, kehamilan kembar

Faktor janin seperti presentasi abnormal atau oligohidramnion

Mengenai sistem tulang rawan, tulang dan sendi Contoh:

Talipes, dislokasi sendi panggul, skoliosis kongenital, plagiosefali, tortikolis, mandibula tidak simetris

6

3. Disrupsi

Destruksi pada jaringan yang semula berkembang normal

Disebabkan; iskemia, perdarahan atau perlekatan Mengenai beberapa jaringan yang berbeda Deformasi dan disrupsi; tidak menyebabkan kelainan

intrinsik pada jaringan yang terkena Penyebab tersering; robeknya selaput amnion pada

kehamilan muda sehingga tali amnion dapat mengikat erat janin, memotong kuadran bawah fetus, menembus kulit, muskulus, tulang dan jaringan lunak

Contoh: amniotic band

7

4. Displasia

Kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau organisasi sel abnormal, mengenai satu macam jaringan diseluruh tubuh

Sebagian besar mutasi gen Sebagian kecil penyimpangan biokimia di dalam

sel, mengenai kelainan produksi enzim atau sintesis protein

Abnormal secara intrinsik efek klinis menetap atau semakin memburuk

Terus menerus menimbulkan kelainan seumur hidup Contoh: thanatophoric dysplasia

8

Pengelompokan kelainan kongenital1. Menurut gejala klinis

a. Kelainan tunggal (single-system defects) Hanya mengenai satu regio dari satu organ

(isolated) Mis; celah bibir, club foot, stenosis pilorus,

dislokasi sendi panggul dan penyakit jantung bawaan

b. Asosiasi (Association) Kombinasi kelainan kongenital yang terjadi

bersama-sama Mis: VACTERL

9

c. Sekuensial (Sequences) Pola dari kelainan kongenital multipel dimana

kelainan utamanya diketahui Mis: Potter Sequences kelainan utamanya

aplasia ginjal

d. Kompleks (ComplexesI) Adanya pengaruh berbahaya yang mengenai

bagian utama dari suatu regio perkembangan embrio, kelainan berbagai struktur yang berdekatan yang mungkin sangat berbeda asal embriologinya tetapi mempunyai letak yang sama pada titik tertentu saat perkembangan embrio

Disebabkan oleh kelainan vaskuler Mis: hemifacial microsomia, sacral agenesis, dll

10

e. Sindrom Kelainan kongenital yang timbul secara

tunggal, atau dalam kombinasi tertentu Dapat terjadi berulang-ulang dalam pola

yang tetap Bukan suatu diagnosis

2. Menurut berat ringannyaa. Kelainan mayor kelainan yang memerlukan

tindakan medis segera demi mempertahankan kelangsungan hidup penderita

b. Kelainan minor kelainan yang tidak memerlukan tindakan medis

11

3. Menurut etiologia. Faktor genetikb. Kelainan mutasi genc. Gangguan keseimbangan akibat kelainan

abrasi kromosimd. Kelainan multifaktorial

12

Atresia Koana

Pemeriksaan kepala & leher secara menyeluruh Masukkan kateter elastik

6F ke dalam lubang hidung

Minimalisasi kongesti dengan tidak melakukan pengujian berulang kali

Pemeriksaan langsung ke kavum nasi (bronkoskopi serat-optik fleksibel)

13

Celah bibir ± langit-langit (CL/P)

Insidensi (AS): 1 dari 1 000 kelahiran

(kulit putih) 2 dari 1 000 (Asia) 3.6 dari 1 000 (Indian

asli) 0.3 dari 1 000 (Afro-

Amerika)

Umumnya terjadi pada laki-laki: 90% unilateral

Diagnosis prenatal: AS memulai investigasi pada 16 minggu

14

Celah bibir ± langit-langit (CL/P)

Tatalaksana: Pra-operasi: masalah

pemberian asupanDukung pemberian ASIPantau peningkatan BB secara ketat (setiap minggu)

Operatif3-5 bulan: penutupan celah bibir, hidung, alveolus

8-10 bulan: palatoplasti Pasca operatif: pencegahan

infeksi

15

Hidrosefalus Meningomielokel

16

Hidrosefalus

Insiden 1 dari 1 000 kelahiran hidup

Terkait dengan: Aqueductal stenosis

(33%) Malformasi

mielomeningokel ± Arnold- Chiari (28%)

Dandy-Walker (7%0 PHH (post-hemorrhagic

hydrocephalus)

17

Etiologi Hydrocephalus Kongenital Sekresi CSS berlebihan

Papiloma pleksus koroideus Meningkatnya tekanan vena

Penyumbatan jalur CSS Penghambatan intraventrikel pada ketinggian

foramen Munro, ventrikel ke-3, Sylvian aqueduct, atau ventrikel ke-4

Blok ekstraventrikuler dari inflamasi atau tumor Defisiensi resorbsi

Hipertensi vena Abnormalitas vili arachnoid Mekanisme yag belum diketahui

18

Presentasi klinis dan Diagnosis

Makrosefal, ↑lingkar kepala yang cepat, fontane anterior dan posterior besar, sutura terbuka

SSP: letargi, hipotonia, gangguan penglihatan, asupan kurang

PF: ↑ ↑ LK, fontanela tegang, sutura terbuka

Pemeriksaan penunjang:

AS: pengukuran indek resistif serial pada arteri serebral anterior (RI={sistolok-diastolik} dibagi dengan kecepatan aliran darah sistolik); normal: 0.5

19

Pengobatan

Progresif: terapi (VP shunt) Stenosis aquaduktus Mielomeningokel

dengan hidrosefalus terkait

Congenital communicating hydrocephalus

Dandy-Walker

Non-progresif (atropi otak): tidak ada terapi Malformasi otak:

holoprosevcephaly, lissencephaly

Hydrancephaly Infeksi pascaatropi Leukomalasia periventrikular

20

Mielomeningokel

Insiden: 3-10 per 10 000 kelahiran

Menurun dengan suplemen asam folat sebelum konsepsi

Sering ditemui Hidrosefalus sekunder

21

Mielomeningokel

Malformasi Arnold-chiari tipe II

Kemungkinan etiologi: Abnormalitas kromosom

(trisomi 13, 18) Gen mutan (Sindrom

Meckel) Pemaparan teratogen

(alkohol, valproate)

22

Meningokel: penonjolan meningens melalui kelainan tulang kolumna vertebra

Mielomeningokel: penonjolan meningens dan spinal cord melalui kelainan tulang di kolumna vertebralis

Spina bifida okulta: kelainan vertebra karena tidak ada spinal cord atau herniasi meningens

23

Gambaran Klinik

Merupakan kelainan: ± tertutup dermal Pemeriksaan neurologis:

Reflek: mungkin tidak ada: lutut, mata kaki, anal wink

Sensoris: tidak ada atau berkurang pada area di bawah segmen yang terganggu

Motorik: bervariasi (mulai dari fleksi panggul sampai ke jari kaki)

24

Penatalaksanaan: Pasca Operasi

Tengkurap sampai luka sembuh

Ukur lingkar kepala setiap hari

Pantau pertumbuhan dan status gizi

Evaluasi ginjal Jika terjadi displasia,

club feet: rujuk ked bagian ortopedik

Lakukan penapisan untuk kelaina sensorik terkait dengan malformasi Arnold-Chiari: pendengaran dan penglihatan

Dukungan psikisosial

25

Kelainan Rongga Toraks

Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus

Hernia diafrgamatika kongenital

26

Atresia esofagus dan fistula trakeoesofagus (TEF) Atresia esofagus terjadi pada 1 dari 3 000 – 4

500 kelahiran hidup 1/3 bayi yang terkena lahir prematur

> 85% fistula antara trakea dan esofagus distal menyertai atresia

Jarang atresia esofagus atau fistula trakeoesofagus terjadi sendiri sendiri

Terkait dengan kelainan lainnya sindrom VATER (vertebral defect, anal atresia, tracheoesophageal fistula with Esophageal atresia, Radial/renal anomaly)

27

Atresia dan fistula trakeoesofagus…

Gambar 5 bentuk Atresia dan fistula esofagus

28

Presentasi klinis

1. Kasus polihidramnion ibu2. Bayi mengeluarkan sekresi mulut yang

berlebihan 3. Kateter yang digunakan untuk resusitasi

saat lahir masuk tidak bisa masuk ke dalam lambung

4. Tersedak, batuk dan sianosis waktu berupaya menelan makanan

5. Foto rontgen akan memastikan posisi kateter melingkar di esofagus proksimal dan terlihat udara dalam lambung

29

Atresia dan fistula trakeoesofagus…

Tata laksana Kasus gawat darurat Suportif:

Pemberian cairan, cegah hipotermi, cegah infeksi Posisikan pada posisi tegak 30-45º Kantong esofagus di kosongkan dengan pompa

untuk mencegah aspirasi sekret Hindari penggunaan bag-mask, intubasi jika perlu Cegah potensi aspirasi melaui fistula: minimalkan

manipulsi abdomen Rujuk ke tempat yang mempunyai fasilitas bedah anak

30

Hernia Diafragmatika Kongenital (HDK) Herniasi isi perut ke dalam rongga dada bisa

sebagai defek trauma atau kongenital pada diafragma

Insiden : bervariasi dari 1 dalam 5 000 kelahiran hidup sampai 1 dalam 2 000 kelahiran hidup

70-85% defek sering pada sisi kiri, 5% defek bilateral

Malrotasi usus dan hipoplasia paru Etiologi: kegagalan penutupun kanalis

pleuroperitoneum postolateral selama kehamilan minggu ke-8

Mortalitas 40%

31

HDK…

Manifestasi klinis Distress pernafasan dalam usia beberapa jam

pertama kehidupan Muntah akibat obstruksi usus atau gejala

respirasi ringan penderita manifestasi terlambat

Inkarserasi usus iskemia dengan sepsis dan kolaps kardiorespiratori

Tidak terdengar suara pernafasan pada sisi hernia

Pada auskultasi toraks bunyi peristaltik usus Hernia diafragmatika yang tidak dikenali

penyebab kematian mendadak pada bayi dan anak pra sekolah

32

HDK…

Diagnosis Diagnosis prenatal

USG Evaluasi seksama anomali lain

ekokardiografi dan amniosentesis Foto rontgen toraks tampak gambaran usus

di rongga thoraks USG dan fluoroskopi membantu membedakan

elevasi hernia CT scan menyingkirkan pneumatokel atau

komplikasi efusi

33

HDK…

Tatalaksana Suportif Resusitasi awal:stabilisasi paralisis,

hiperventilasi sedang (tekanan parsial CO2 25-30 mmHg) dan sedasi

Stabilisasi prabedah: ECMO Pada hernia paraesofagus yang tidak

menimbulkan gejala pengobatan tidak diperlukan

Pembedahan jika ada gejala atau tanda komplikasi

34

Kelainan Rongga Perut

Gastroskisis Omfaloke Anus imperforata

35

Bagaimana Anda membedakan omfalokel dan gastroskisis?

Kelainan yang mana yang berkaitan dengan abnormalitas kromosom

36

Patogenesis

Gastroskisis Vena umbilikus 2 1

Dari posisi normal bergeser ke tengah Dari posisi normal bergeser ke kanan:

mengalami regresi dan mungkin menimbulkan lokus minoris (usia kehamilan -6 minggu) dan kelainan jika usus kembali ke rongga perut pada usia kehamilan -10 minggu)

Paparan teratogen genetik

37

Patogenesis…

Omfalokel: Rangkaian usus gagal kembali ke

rongga perut dada – 11 minggu Disebabkan perkembangan abnormal

embrio sehingga mengakibatkan tingginya kelainan dan abnormalitas kromosom terkait

38

Patogenesis…Kararteristik Gastroskisis Omfalokel

Lokasi R dari umbilikus Di dalam ring

Cover sac Tidak ada Ada

Penampilan Kusam, edematous Biasanya normal

Anomali lain: 10-20% 45 – 80 %

• GI Atresia usus, midgut, volvulus, intestinal stenosis

Jarang

• Non-GI Jarang Sering ditemui (Jantung: 28%; GU: 20%; CDH: 12%)

Kromosom Jarang 50%, trisomi

Fungsi usus post-Sx Lambat Normal sampai lambat

39

Stabilisasi, kemudian pemindahan bayi dengan Gastroskisis, Omfalokel

Cegah hipotermia: tutup dengan plastik bening, hindari pemakaian kasa karena biasanya melekat pada usus

Insersikan NGT dan penghisap lendir

Mencegah iskemia usus: tempatkan bayi dalam posisi miring

Cegah infeksi: mulai antibiotik IV: Ampicillin + Gentamycin

Omfalokel: periksa cardiac, renal, anus imperforata, kromosom: trisomi 13, 18, 21, Sindrom Beckwith- Wiedemann (lidah besar, gigantisme, hipoglikemia)

Gastroskisis: cari kemungkinan atresia usus lain

40

41

Pembedahan segera:Penutupan primer vs penutupan bertahap (silo): Reduksi silo: “penyesuaian” bertahap isi perut ke

dalam rongga perut Untuk mendorong terjadinya epitelisasi: gunakan

perak nitrat/ silver sulfadiazine

42

Anus Imperforata

Cari keberadaan fistula: Laki laki: perineal atau

rektouretral, rektovesika (jarang): mekonium dalam urin

Perempuan: perineal atau vestibular (posterior dari hymen) atau kloaka (bukaan tunggal untuk rektum, vagina dan uretra)

50-60% mungkin mengalami anomali lain

V- vertebrae A – anus imperforata C- cardiac (12-22%) TE- fistula trakeoesofageal R- renal and GU anomalies L- radial limbs

abnormalities (abnormalitas ekstremitas radialis)

43

Diagnosis & Terapi Pemeriksaan fisik dan

penunjang (foto polos abdomen dengan invetogram; knee-chest position

Tatalaksana: Suportif :

tatalaksana cairan dan pemasangan kateter uretra

Cegah distensi abdomen OGT Cegah hipotermi Cegah infeksi Evaluasi kelainan bawaan

lainnya yang menyertai

Dilatasi untuk fistula perineal atau vestibular

Semua fistula lain memerlukan kolostogram distal untuk menentukan anatomi

Kolostomi untuk semua fistula lain

Rekonstruksi definitif

44

Anus imperforata

45

Anus imperforata

Bayi pr 28 jam,tidak keluarMekonium,perut bertambahKembung. Dibuat foto abdomen dan INVERTOGRAM ( WANGEENSTEIN RICE )

46

Ekstrofi kandung kemih

Kegagalan penyatuan garis tengah termasuk struktur dalam seperti simfisis pubis dan dinding kandung kemih

Pembedahan: Ortopedik Ahli urologi

Ahli nefrologi dan psikoloh

47

Ekstrofi kandung kemih

1 dari 30 000 kelahiran hidup Laki-laki: perempuan= 3:1

Etiologi: kelainan midline ventral + ↑ pertumbuhan membran kloaka ekstropi kandung kemih, pergeseran anus ke arah depan, celah genetalia

Pre – op: melindungi mukosa yang terbuka dengan plastik; menilai anomali ginjal (USG), GI, genital, fungsi ginjal, antibiotik profilaksis

Pembedahan: Rekonstruksi bertahap

kandung kemih dengan osteotomi untuk menutup simfisis pubis, diikuti oleh perbaikan anti-refluks

Augmentasi kandung kemih

Komplikasi: Dini: luka terbuka, infeksi Lanjut: inkontinensia

urin, kandung kemih kecil dan tidak dapat di kontrol

48

49

Kelainan kromosom yang letalTrisomi 13 (Sindrom Patau) Insiden: 1 : 5 000 kelahiran Kelainan:

Backward sloping forehead Defek kulit kepala Bentuk dan telinga abnormal (low set ears) Mikrognatia Celah bibir dan/atau langit-langit Clenched hand Garis Simian Tumit prominen Rocker bottom feet

Tatalaksana: tidak dilakukan resusitasi

50

51

Trisomi 18 (Sindrom Edward) Insiden: 3 : 1 000 kelahiran Kelainan:

Oksiput prominen Mikrognatia Low set ears Clenched hand Rocker bottom feet Sternum pendek Kelainan jantung bawaan

Tatalaksana: tidak dilakukan resusitasi

52

53

54