Các công cụ sinh học phân tử và di truyền phân tử, đặc biệt là công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) ngày càng được sử dụng vào nghiên cứu cơ bản và ứng dụng trong nhiều lĩnh vực bao gồm y học, nông nghiệp, công nghiệp, môi trường,... Tuy nhiên, không phải phòng thi nghiệm nào cũng có thể triển khai công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới do giá thành thiết bị cao và đòi hỏi nhiều kỹ năng về tin sinh học. Trong khi đó, việc gửi mẫu đi phân tích ở nước ngoài gặp một số bất lợi về thời gian và chi phí, nhưng quan trọng nhất là thiếu các tương tác chặt chẽ với nhóm kỹ thuật để hỗ trợ khách hàng một cách hiệu quả. Ngoài ra, việc phối hợp nhiều kỹ thuật như PCR, real-time PCR, giải trình tự Sanger, giải trình tự gene thế hệ mới,… là cần thiết để giải quyết hiệu quả bài toán đặt ra.

CÁC DỊCH VỤ HỖ TRỢ NGHIÊN CỨU KHOA HỌC (NCKH) CỦA KTEST

1. Dịch vụ hỗ trợ NCKH dựa trên các công cụ sinh học phân tử truyền thống: - Định danh các loài sinh vật bằng phương pháp PCR và giải trình tự Sanger.- Xác định sự hiện diện vật liệu di truyền của một/n-hiều loài sinh vật trong mẫu.- Nghiên cứu tính biến động của một hoặc vài vùng gene mục tiêu bằng phương pháp giải trình tự Sanger.- …

2. Dịch vụ hỗ trợ NCKH trên nền tảng phương pháp giải trình tự gene thế hệ mới:- Giải trình tự metagenomics. Cho phép nghiên cứu hệ vi sinh vật hiện diện trong nhiều môi trường đa dạng, như ruộng lúa, đất đai, ao hồ, trong thực phẩm, và cả trong cơ thể người.KTest cung cấp hai dạng dịch vụ metagenomics: (1) 16S metagenomics: Nghiên cứu thành phần vi sinh trong mẫu môi trường với chi phí thấp.(2) Shotgun metagenomics: Nghiên cứu thành phần vi sinh trong mẫu môi trường, phân tích chức năng và các con đường biến dưỡng của hệ vi sinh trong mẫu.

Chúng tôi có thể cung cấp dịch vụ giải trình tự, hoặc giải trình tự kết hợp với phân tích dữ liệu. Chi phí của dịch vụ sẽ tùy thuộc vào từng dự án.- Giải trình tự bộ gene vi sinh vậtNghiên cứu đặc tính của vi sinh vật thông qua khai thác dữ liệu bộ gene ngày càng có nhiều đóng góp quan trọng trong các lĩnh vực khoa học cơ bản và ứng dụng. Dịch vụ giải trình tự bộ gene vi sinh vật của KTest bao gồm giải trình tự và các phân tích dữ liệu như : Lắp ráp de novo và chú giải bộ gene, so sánh trình tự gene độc lực, gene kháng kháng sinh, phân tích MLST, xây dựng cây phát sinh loài và các phân tích khác theo yêu cầu.Thời gian và chi phí thực hiện hợp lý, phụ thuộc vào kích thước bộ gene vi sinh vật và các gói phân tích mà quý vị lựa chọn.- Giải trình tự vùng exome của người kết hợp với việc phân tích biến thể gây bệnh. Ứng dụng này phổ biến để nghiên cứu bệnh hiếm. Do phần lớn đột biến gây bệnh đươc tìm thấy trong vùng mã hoá của các gene nên tập trung giải trình tự toàn bộ exon (WES – whole exome sequencing) chỉ chiếm khoảng 1% toàn bộ bộ gene sẽ cho phép phát hiện đột biến với chi phí thấp hơn nhiều so với giải trìh tự toàn bộ gene (WGS). Bên cạnh đó, WES có thể giúp phát hiện những đột biến gene mới liên quan đến tình trạng bệnh nghiên cứu.- Giải trình tự các gene mục tiêu. Một số bệnh di truyền có mối quan hệ chặt chẽ với một phổ gene xác định. Việc tập trung giải trình tự phổ gene này đặc biệt có ý nghĩa trong nghiên cứu lâm sàng vì cho phép phát hiện các đột biến có tần suất rất thấp trong mẫu, hoặc khi phải làm việc với mẫu lâm sàng có chất lượng không tốt. Chi phí giải thấp cũng là một ưu điểm của cách tiếp cận này.- Giải trình tự DNA tự do trong máu (sinh thiết lỏng). Công nghệ này được ứng dụng nhiều trong lĩnh vực ung thư học, nhằm phát hiện các “chỉ dấu sinh học” hiện diện trong máu, trong đó có các trình tự DNA ngắn do tế bào ung thư phóng thích. Công nghệ này hữu ích cho nghiên cứu điều trị, theo dõi điều trị và chẩn đoán sớm.- …..Và nhiều dịch vụ khác có liên quan, quý khách hãy liên hệ với KTest và cho chúng tôi biết nhu cầu của mình.

HOẠT ĐỘNG NCKH VÀ HỖ TRỢ NCKH Ở KTEST

Đề tài NCKH� � Xác định các biến thể trên các gene liên quan đến bệnh cơ tim giãn nở ở bệnh nhân Việt Nam bằng kỹ thuật giải trình tự DNA thế hệ mới. Đề tài cấp Sở KH-CN TP.HCM (2019 – 2020).

� � Nghiên cứu cơ chế gây bất ổn định bộ gene tế bào chủ dẫn đến ung thư dạ dày của vi khuẩn Helicobacter pylori phân lập tại Việt Nam. Đề tài Nafosted (2018-2021).

Đề tài nghiên cứu theo yêu cầu� � Giải trình tự Metagenomics trên mẫu đất trồng lúa. (2020)

� � Định danh một số loài lan. (2020)

Ảnh: tỉ lệ % 20 trình tự xuất

hiện nhiều nhất so với tổng số

trên 2 mẫu đất trồng lúa

4%4%4%

4%4%

4%

4%

8%

8%8%

48%

Ảnh: tỉ lệ % xuất hiện đột biến

gây bệnh trên các gene ở bệnh nhân mắc bệnh

cơ tim dãn nở

Dendrobium Senile (Hoàng thảo vàng lông trắng)

Dendrobium primulinum

(Hoàng thảo long tu)

www.KTest.vn � (028).2213.3254 � info@KTest.vn /KTestGeneticsĐịa chỉ: D5/126 Quốc lộ 50, Xã Phong Phú, Huyện Bình Chánh, Tp.HCMVăn phòng tư vấn: 311 Điện Biên Phủ, p.4, q.3, Tp.HCM (tòa nhà báo Phụ Nữ)

Dịch vụNGHIÊN CỨU KHOA HỌCBước 2:

Viếtđề cương

Bước 1:Nhậnđề tài

Bước 3:Thảo luận về

nội dung, thờigian, chi phí

Bước 4:Thực hiện &Trả kết quả

án tiếp cận tối ưu về hiệu quả, kinh phí và thời gian cho bài toán đặt ra. Dựa trên sự lựa chọn của khách hàng, chúng tôi sẽ thảo hợp đồng NCKH với nội dung thực hiện, các yêu cầu cụ thể khác và kinh phí tương ứng. Kết quả sẽ được trả theo thời gian thoả thuận.

- Chúng tôi đảm bảo tính bảo mật. Mọi thông tin về đề tài sẽ không được chia sẻ cho bất kì bên thứ ba nào, nếu không được sự đồng ý của quý khách. - Chứng nhận. Quy trình thực nghiệm chuẩn của KTest còn được thể hiện qua các chứng nhận trong nước và quốc tế như ISO 15189, GenQA, EMQN,...

Công bố trong và ngoài nướcTạp chí quốc tế� � Tran Vu MT, Nguyen TV, Huynh NV, Nguyen Thai HT, Pham Nguyen V, Ho Huynh TD (2019), Presence of Hypertrophic Cardiomyopathy Related Gene Mutations and Clinical Manifestations in Vietnamese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy, Circulation Journal, 38(9), pp. 1908-1916.� � Nguyen-Hoang TP, Nguyen Hoa T, Nguyen TH, Baker S, Rahman M, Nguyen TV (2019). Complete Genome Sequence of Helicobacter pylori Strain GD63, Isolated from a Vietnamese Patient with a Gastric Ulcer. Micro-biol Resour Announc.;8(8):e01412-18. Hội nghị quốc tế� � A novel TSC2 gene mutation identified in a patient with tuberous sclerosis. International conference "Recent Advances in Rare Disease", 2019, Colombia.Tạp chí trong nước� � Trần Vũ Minh Thư, Nguyễn Thụy Vy, Hồ Huỳnh Thùy Dương, Phạm Nguyễn Vinh (2019). Các kiểu đột biến gene và biểu hiện lâm sàng ở bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại người Việt Nam. Tạp chí Y học TP.HCM; 3 (23):294-300.

NĂNG LỰC CỦA KTESTNăng lực NCKH của KTest đến từ sự phối hợp của yếu tố con người, trang thiết bị, và quy trình thực hiện. - Nhân lực. Bộ phận R&D của KTest bao gồm các tiến sĩ, thạc sĩ, kĩ thuật viên về di truyền phân tử và tin sinh học có chuyên môn sâu và giàu kinh nghiệm nghiên cứu. Bên cạnh đó, KTest còn có đội ngũ công tác viên là các bác sĩ, chuyên gia y tế trong nhiều lĩnh vực cùng tham gia nghiên cứu.

- Trang thiết bị. Trang thiết bị sử dụng trong NCKH bao gồm các thiết bị cơ bản phòng thí nghiệm và máy móc chuyên dụng như các hệ thống PCR, real-time PCR, máy giải trình tự Sanger, máy giải trình tự NGS MiniSeq, NextSeq (Illumina), MinION (ONT).

- Quy trình thực hiện. Sau khi tiếp nhận yêu cầu nghiên cứu từ phía khách hàng, chúng tôi sẽ đề xuất phương

Trung tâm Xét nghiệm Kỹ thuật cao KTest