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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO

Y SU CRIBADO

Dr. Pablo Prieto Matos

Unidad de Endocrinología Infantil

Hospital Universitario de Salamanca

Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría

Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de Salamanca

pprieto@saludcastillayleón.es

Introducción

Gestación: •Primera mitad: madre

•Segunda mitad (20 sem): madre y feto

Causa de retraso mental prevenible

Finales de los años 70: Cribado

Amplio espectro de gravedad

Introducción / Epidemiología

Mundial 1/3800 niños

2000-2006 120/41610 1/3467 (España)

Salamanca 1/3000

Screening: Cobertura 100%

Clasificación

TRH

TSH

T3, T4

TBG

•Primario

•Secundario / Terciario

•Otros (sensibilidad reducida)

Situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides

•Permanente

•Transitorio

Clasificación

•Primario •Permanente

•Disgenesias tiroideas

•Dishormonogénesis

•Transitorio

•Secundario / terciario •Permanente

•TRH

•TSH

•Panhipopituitarismo

•Transitorio •Prematuro

•Sensibilidad reducida

Dis

gen

esi

as

tiro

ideas

• Alteraciones morfogénesis del tiroides

• Son las más frecuentes (80-90%)

• Mujer / Varón 3/1

• Tipos:

– Agenesia: 39%

– Hipoplasia: 3%

– Ectopia: 45%

Etiología

•Esporádico

•Genética: PAX8, FOXE1

•Ambiental: déficit de yodo

•Inmunitarios: madre ¿?

Dis

ho

rmo

no

gén

esi

s

• Insensibilidad a la TSH

• Alteraciones de captación y trasporte de yodo

• Defecto de la organificación

– Defecto de tioperoxidasa (50%). Gen TPO

– Defecto sistema generador de peróxido de hidrógeno (H2O2)

– Síndrome de Pendred: sordera

• Defecto de síntesis de tiroglobulina (gen TG): 2º

• Defecto de desyodación

Error congénito que bloquean la síntesis o secreción de las hormonas tiroideas

10-20% del total

Clasificación




•Transitorio


•TRH

•TSH




Pri

mari

o t

ran

sito

rio

Wolf- Chaikoff

Feto y RN: Máxima sensibilidad al yodo

↑ YODO

↓ IODACIÓN DE LA TIROGLOBULINA

↓ SÍNTESIS DE HORMONAS

↑ TSH

Yatrogenia (exceso de yodo, fármacos)

Déficit de yodo

Inmunitario

Genético (DUOX2)

Clínica hipotiroidismo congénito

•Neonatal

•Infantil y edad adulta

•Anomalías asociadas (3-5%)

•Cardiacas (las más frecuentes)

Clínica

Hernia umbilical 1

Mala alimentacion 1

Hipotonia 1

Estreñimiento 1

Macroglosia 1

Inactividad 1

Piel marmorata 1

Piel seca 1,5

Fp amplia 1,5

Facies típica 3

PATOLÓGICO CIFRAS

SUPERIORES A 4

Sexo femenino

Gestacion >40

Ictericia

Peso >3500

RN SANO: 90% <2

ÍNDICE DE LETARTE

Clínica

•Neonatal


•Talla baja e infantil

•Retraso mental

•Dismorfias

Clínica

•Apatía

•Hipoactividad

•Llanto ronco

•Disarmónico

•Macrocefalia

•Bradicardia

•Cejas poco pobladas

•Estreñimiento

•Frialdad distal

Diagnóstico

•Neonatal •Cribado


Fase 1: diagnóstico de hipotiroidismo. Fase 2: etiología del hipotiroidismo

Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS

•Frecuencia

•Gravedad

•Difícil diagnóstico clínico

•Diagnóstico preclínico

•Tratamiento efectivo

•Evaluación económica

•Buena sensibilidad y especificidad

Dia

gn

óst

ico

Cribado neonatal CARACTERÍSTICAS

•Hipotiroidismo: 1/2356

•Fenilcetonuria: 1/18923

•Otras:

•Fibrosis quística

•HSC

•Hemoglobinopatías

•Enfermedades metabólicas

Dia

gn

óst

ico

Cribado de hipotiroidismo congénito Momento de recogida y características de la muestra

2-5 días

Incremento fisiológico de TSH

Papel de filtro

España: TSH

Otros países

TSH, T4L, TBG

Dia

gn

óst

ico

10-50

DUDOSO

Cribado de hipotiroidismo congénito Protocolo

TSH

<10

NORMAL

>50

POSITIVO

10-50

DUDOSO

TSH

>50

POSITIVO <10

NORMAL

CENTRO DE ENDOCRINOLOGÍA

INFANTIL

TSH y T4L… (suero)

Normalidad Hipotiroidismo compensado hipotiroidismo

Dia

gn

óst

ico

Cribado de hipotiroidismo congénito Toma de la segunda muestra

Dia

gn

óst

ico

Prematuros: por inmadurez

RN crítico: empleo de antisépticos

Cirugía: empleo de antisépticos

Gemelos: transferencia gemelar

Especial atención:

Madres con alteraciones tiroideas

Hermano hipotiroideo

Dia

gn

óst

ico

Cribado y economía

1983-1985: Coste beneficio

0,7-1 millón de € por niño

Diagnóstico: pruebas complementarias



•Reevaluación


TSH y hormonas tiroideas

Tiroglobulina

TBG

Ac TG y TPO

Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta)

Ecografía tiroidea

Test de perclorato

Gammagrafía D

iag

nó

stic

o

Debe realizarse sin tratamiento

Localiza el tiroides

Informa de la función

Ecografía D

iag

nó

stic

o

MO

RF

OL

OG

ÍA

Diagnóstico: pruebas complementarias



•Reevaluación


TSH y hormonas tiroideas

Tiroglobulina

TBG

Ac TG y TPO

Gammagrafía tiroidea I123 o Tz99 (nula, normal, baja, alta)

Ecografía tiroidea

Test de perclorato

Tratamiento

Levotiroxina sódica

Precoz

Acorde con el peso: 10-15 ug/kg/día

Riguroso control (TSH, T4L)

Clasificación




•Transitorio


•TRH

•TSH




2º

y 3

º p

erm

an

en

te • Déficit de TSH / TRH

• Tipos

– Aislado

• Muy rara (1/20000)

• Esporádico o genético (TRH-R o TSHß )

– Combinado (panhipopituitarismo)

• Esporádico (infecciones, radiación…)

• Genético

– POUF1 (GH+TSH+PRL), PROP1 (todas), HESX1.

2º

y 3

º p

erm

an

en

te

CLÍNICA

DIAGNÓSTICO

•Menos importante

•Cribado “Español” no válido

•T4L

•Resto igual

Tratamiento

•Levotiroxina sódica

•Control (T4L)

Clasificación




•Transitorio


•TRH

•TSH




Sensibilidad reducida

•Resistencia a las hormonas tiroideas (dd ↑HT)

•Generalizado

•Hipofisario

•Defecto del trasportador intracelular de hormonas

tiroideas (MCT8)

•Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas

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