hiperplasia suprarrenal congenita-hipotiroidismo congÉnito
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7/28/2019 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA-HIPOTIROIDISMO CONGNITO
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HIPERPLASIA
SUPRARRENALCONGENITA-HIPOTIROIDISMO
CONGNITO
ALUMNO: M.DIOSES
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7/28/2019 HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA-HIPOTIROIDISMO CONGNITO
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La hiperplasia suprarrenalcongnita (HSC)Grupo de enfermedades cuya causa es
un dficit de una de las enzima
participantes en la esteroidognesisadrenal, y que resulta en un dficit en lasecrecin de cortisol
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Epidemiologia
La hiperplasia suprarrenal congnita esuna enfermedad autosmica recesiva
relativamente frecuente, con unaincidencia anual de 1/15.000 recinnacidos vivos.
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Forma clsica
Incidencia
1 de cada 16.000 nacidosvivos.
Sndrome pierde sal75% de los pacientes
Caractersticas Clnicas-Defecto severo de la 21-hidroxilacin.-Niasambigedad genital (aandrgenos IU-Deshidratacin hiponatrmica,hiperkalemica y shock
Virilizante simple.
-No sntesis adecuada cortisol-Secrecin de aldosterona
suficiente
-Niasambigedad genital-Varones cuadro de pseudo-pubertad precoz.
RegularBHE
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Grados de virilizacin: estados de Prader
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Deteccin sistemticaMedicin de 17- hidroxiprogesterona (
reagente-inmunoensayo/espectrometria
de masas en tamdem)
Dx genticoEstudio familiar; correlacin genotipo- fenotipo
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Tratamiento Tratamiento sustitutivo con
glucocorticoides hidrocortisona entorno a 15 mg/m2/da Variacin segn edad y EP
Neonatos dosis 5mg /dosis
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Manejo dela crisis adrenal Tratar shock en hipovolemia SF SG
Corregir acidosis metablica
GC hidrocortisona 600-100 mg/m2/dEV
MineralocorticoidesFLUORHIDROCORTISONA 0.1-o.2 mg/d
Monitorizas acidosis, hipoglucemia,hipercalcemia,hiponatremia
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Tratamiento de mantenimiento Hidrocortisona 10-24 mg/m2/d VO
Fluorhidrocortisona 0.05 -03 mg /d
Sellos de cloruro de sodio 1-2 g/d V
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HIPOTIROIDISMOCONGNITO
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DEFINICIN Reduccin significativa del
funcionamiento tiroideo al nacer oausencia de este.
INCIDENCIA 1/ 3500-4500 nacimientos
85% casos espordicos 15% hereditarios
V/M : 2/1
NEONATOLOGIA GOMELLA PAG 606
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SINTESIS DE H.TIROIDEAS
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Hipotiroidismo Congnito Clasificacin y Etiologa
1.Hipotiroidismo primario
Disgenesia tiroidea
Dishormonogenesis
Resistencia a TSH
2.Hipotiroidismo Central
(secundario)
Dficit aislado TSH
Dficit de TRH
Resistencia a TRH
3. Hipotiroidismo Perifrico
Resistencia Horm. Tiroidea
Anormalidad transporte
4. Hipotiroidismo sindromtico
Sndrome de Pendred
Displasia ectodrmica
Corea benigna
Sndrome Bamforh-Lazarus
5. Hipotiroidismo congnito
Transitorio.
Ac. Bloqueantes
Dficit o exceso de iodo
Hemangioma heptico
congnito
Drogas anti tiroideas
Rastogi M, LaFranchi S. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17
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SOSPECHA CLNICA DE HCSIGNO PUNTAJEHERNIA UMBILICAL 2
SEXO FEMENINO 1
PALIDEZ, HIPOTERMIA 1
F. EDEMATOS 2
MACROGLOSIA 1
HIPOTONIA 1
ICTERICIAPROLONGADA(>3D)
1
PIEL SECA, PERA 1FONTANEKA POST > 0.5 CM 1
CONSTIPACIN 2
GESTACIN >42 S 1
PN > 3,5 KG 1
PJE> 5SUGIEREDX
NEONATOLOGIA J. TAPIA-PP 170
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http://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/SP_Tiroides_
hipotiroidismo_congenito pdf
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