herança não mendeliana
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Extensões do Mendelismo
Edgar Bione
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Variações de dominância
Dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico
do outro Dominância incompleta ou semidominância
O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.
Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos alelos.
Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.
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Relações de dominância
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Dominância incompleta
Semidominância
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Co-dominância
Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.
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Co-dominância em eqüínos e bovinos
Diferente da dominância incompleta, ambos alelos
são expressos
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Alelos múltiplos
C > cch > ch > ca
Ex.: Cor da pelagem em coelhos.
4 alelos C selvagem (aguti). cch chinchila. ch himalaia. ca albino.
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Sistema ABO O gene I que determina o sistema sangüíneo
ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos
lipídeos sobre a superfície das hemácias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado
Os alelos IA e IB são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos
As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes
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Sistema ABO
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Sistema ABOPossible alleles from female
IA or orIB i
IA
IB
i
or
or
Po
ssib
le a
llel
es f
rom
mal
e
A AB B OBlood types
IAIA IAIB IAi
IAIB IBIB IBi
IAi IBi ii
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Sistema ABO
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Interação Gênica
Rosa X Simples
F1 100% Rosa
F2 3 Rosa : 1 Simples
Ervilha X Simples
F1 100% Ervilha
F2 3 Ervilha : 1 Simples
a b
c d
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Epistasia
Interação entre dois genes onde um deles modifica a expressão fenotípica do outro.
Em 1918, o geneticista R. A. Emerson cruzou duas variedades de milho com grãos brancos Para sua surpresa, todas as plantas de F1 possuíam
grãos púrpura.
As plantas da geração F2 mostraram uma razão de 9 púrpuras para 7 brancas.
A genética mendeliana prediz uma razão de 9:3:3:1. Então, porquê esta razão foi modificada no
experimento de Emerson?
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Há dois genes que contribuem para a cor do grão: B produção de
pigmento A deposição do
pigmento
Cada gene pode bloquear a expressão do outro. Para produzir pigmento
a planta deve possuir, pelo menos, uma cópia funcional de cada gene
Milho
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Genes complementares
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Epistasia em cães Labrador Interação de dois genes com dois alelos cada
Gene E: pigmento no pelo Gene D: quão escuro é o pelo
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Epistasia
A epistasia também pode ser dominante ou recessiva Será dominante quando apenas a presença
de um dos alelos dominantes é suficiente para gerar o fenótipo.
Será recessiva quando a presença dos dois alelos recessivos for obrigatória para manifestar o caráter.
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Epistasia dominante
_ _B_A_bb
O gene epistático é dominante. Ex: cor da plumagem de galinhas.
epistático B (apenas um alelo já confere o caráter cor branca).
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Epistasia recessiva
O gene epistático é recessivo. Ex: cor da pelagem de camundongos.
epistático c(só inibe em dose dupla)
hipostáticos : preto BB ou Bb e
marrons bb
BC bC Bc bc1⁄41⁄41⁄41⁄4
BC
bC
Bc
bc
1⁄4
1⁄4
1⁄4
1⁄4
BBCc BbCc BBcc Bbcc
Bbcc bbccbbCcBbCc
BbCC bbCC BbCc bbCc
BBCC BbCC BBCc BbCc
9⁄163⁄16
4⁄16
BbCc BbCc
Sperm
Eggs
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Epistasia em humanos
Um fenótipo muito particular e raro na população, conhecido como “fenótipo de Bombaim”, refere-se aos indivíduos Oh, os quais não possuem antígenos A, B e H e têm anticorpos anti-A, anti-B e anti-H. Tendo em conta o pedigree da figura 1, uma mulher cujo fenótipo é Oh (assinalado a vermelho), descendente de um casamento consangüíneo e casada com um homem do tipo A deu origem a uma filha AB. Pedigree do fenótipo Oh. (adaptado de Thompson, 1981)
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Efeito Bombaim
Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.
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falso O hh – –
O H – ii
AB H – IAIB
B H – IBIB ou H – IBi
A H – IAIA ou H – IAi
FENÓTIPOS GENÓTIPOS
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Cor da pelagem em mamíferos
Diluição do fenótipo em pelagem de
cavalos
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Relação de dominância em pelagem de camundongos
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Genes letais
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Afinal, é dominante ou recessivo?
AY: Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem
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Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças
genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda.
Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.
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Penetrância e expressividade
Penetrância incompleta
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Expressividade em Drosophila
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Pleiotropia Herança em que um único par de genes
condiciona várias características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,
oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos,
problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental,
convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
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Anemia falciforme
Um único par de genes atua na manifestação de vários
caracteres.
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Efeito do ambiente
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Exercício:
6,25%aamm1 branco
12,50%aaMm2 azuis/branco
6,25%aaMM1 azul
12,50%Aamm 2 amarelos/branco
6,25%AAmm1 amarelo
25%AaMm4 verdes/azul, amarelo/branco
12,50%AaMM2 verdes/azul
12,50%AAMm2 verdes/amarelo
6,25%AAMM1 verde
ProbabilidadeGenótipo Cor
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aabbaaB_A_bbA_B_Tipo de interação gênica
1339Quatro fenótipos distintos
79Ação de genes complementares
115Genes duplicados
1312Epistasia dominante dos genes B/b por A
439Epistasia recessiva dos genes B/b por aa
313Supressão dominante por A do gene dominante B
Proporções mendelianas diíbridas, modificadas produzidas por interações gênicas