FAKULTAS KEDOKTERAN UNIZAR, MATARAM

SEMESTER IV, TA 2012/2013MODUL SISTEM UROGENITAL

KULIAH ZAT GIZI DAN KELAINAN KONGENITALDOSEN : dr. INDRADJID, MS.WAKTU : FEBRUARI 2013

I. PENDAHULUANA. ZAT GIZI DAN FUNGSINYA.• Zat gizi atau nutrient yang kita kenal :1. Karbohidrat2. Protein3. Lemak4. Vitamin5. Mineral6. (Air, Oksigen)• Fungsi-fungsi zat gizi.1. Penghasil energi : karbohidrat, lemak, protein.2. Pembangun sel : terutama di dominasi oleh protein yang terutama diperoleh dari bahan

pangan lauk-lauk.3. Pengatur metabolisme : vitamin dan mineral yang diperoleh dari sayuran dan buah-

buahan.• Energi dalam jumlah besar terutama diperlukan untuk kerja otot skeletal.• Protein sebagai zat gizi pembangun, ada 2 (dua) jenis :1. Protein struktural ; diperlukan untuk membangun struktur sel.

2. Protein metabolisme ; diperlukan dalam proses metabolisme anak-anak yang sedang tumbuh dan ibu hamil serta ibu menyusui memerlukan protein dalam jumlah relatif besar yang diperoleh dari sumber bahan makanan hewani dan nabati (daging, ikan, telur, susu, kacang-kacangan). Protein hewani lebih tinggi nilai gizinya dibandingkan protein nabati, tetapi campuran keduanya memiliki nilai gizi cukup memadai.

B. KELAINAN KONGENITAL DAN HEREDITER .• Kelainan kongenital adalah kelainan yang ditemukan pada bayi sejak dilahirkan (cacat

bawaan lahir).Beberapa penyebab yang telah dikenal :1. Infeksi selama kehamilan (rubela, toksoplasmosis dan sitomegalovirus)2. Pemakaian obat-obatan tertentu selama kehamilan (talidomid dan progestin sintetik)3. Radiasi pada ibu hamil menyebabkan mikrosefali dan retardasi mental.4. Defek pada gene tunggal atau pada kromosom (resesif autosomal, sindroma trisomi

autosomal)5. Penyebab multifaktorial.Untuk menjelaskan penyebab-penyebab selain keempat penyebab diatas . Masih

banyak penelitian yang harus dilakukan agar penyebab kelainan kongenital dapat diungkapkan, antara lain pengaruh zat gizi pada kelainan kongenital.

• Penyakit herediter adalah penyakit yang diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya dan keturunan selanjutnya. Penyebabnya adalah kelainan kromosom. Bentuknya dapat dominan autosomal atau resesif autosomal yang dapat mengenai laki-laki atau perempuan.

II. KESEHATAN GIZI DAN PENYAKIT GIZI .A.Kesehatan gizi adalah terpenuhinya kebutuhan tubuh atas zat gizi baik dari kualitas maupun kuantitasnya. Dengan demikian tingkat kesehatan gizi akan tergantung dari tingkat konsumsi zat gizi :1.Eunutritional state kesehatan gizi optimal2.Overnutritional state kesehatan gizi berlebih3.Undernutritional state kesehatan gizi rendah.B. PENYAKIT GIZI .•Penyakit gizi adalah penyakit yang berhubungan dengan gizi; yang umum dikenal adalah :1.Penyakit gizi lebih (obesitas)2.Penyakit gizi kurang (undernutrition).Keduanya sering dijadikan satu kelompok dan disebut penyakit gizi salah (malnutrition).3.Penyakit metabolik bawaan (inborn errors of metabolisme)4.Penyakit keracunan makanan (food intoxication).•Inborn errors of metabolisme.–Penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya secara genetik (melalui gene), dan bermanifestasi sebagai kelainan dalam metabolisme zat gizi tertentu.

Metabolisme zat gizi dilakukan oleh sistem enzim dan enzim adalah protein yang disintesa didalam sel tubuh. Sintesa protein diatur oleh genes yang mengandung kodon bagi jenis protein yang akan disintesa. Apabila terjadi kelainan pada aparat gene yang mensintesa protein, maka akan dihasilkan protein enzim yang berbeda sehingga proses metabolisme akan berbeda pula. Perubahan metabolisme ini meyebabkan gejala biokimia dan klinis (fungsional).–Beberapa contoh dari penyakit ini adalah :Circle cell anemia, lactosa intolerance, phenyeketonuria.–Meskipun telah dikenal dasar patogenesis dari berbagai penyakit ini, tidak selalu dapat diberikan pengobatan yang efektif, karena tidak causal memperbaiki kelainan pada gene. Jadi pendekatan pengobatan hanya dietetik yang dilakukan seumur hidup.•Penyakit malnutrition yang lebih banyak dijumpai adalah penyakit gizi kurang terutama pada kelompok rentan gizi yaitu bayi, balita, ibu hamil dan ibu menyusui karena relatif kebutuhan akan zat gizi lebih tinggi.

III. PENGARUH DEFISIENSI GIZI PADA PERTUMBUHAN SELULARA.PERTUMBUHAN BADAN .•Pertumbuhan adalah bertambahnya materi tubuh, sedangkan perkembangan adalah kemajuan fungsi badan/ organ.•Parameter untuk mengukur pertumbuhan adalah berat badan dan tinggi badan. •Kalau tiap organ tubuh diukur baratnya, maka pola pertumbuhannya akan berbeda-beda dalam arti ada organ yang menunjukan permulaan pertumbuhan sangat cepat dan ada pula yang sangat lambat.•Pada umumnya, organ yang dalam kehidupan bayi/ anak diperlukan sangat dini, akan mulai pertumbuhannya sangat dini dan berlangsung cepat untuk mencapai bentuk dewasanya pada umur yang relatif muda, contohnya : organ jantung, paru, otak/syaraf.•Organ kelamin tidak diperlukan segera, sehingga mulai pertumbuhannya cukup terlambat. B.PERTUMBUHAN SELULAR .•Pertumbuhan dipelajari pula pada tingkat selular dengan cara biokimiawi melalui pengukuran kadar DNA dan kadar protein total.•Pertumbuhan pada tingkat selular terdiri atas dua phase :1.Karyokynese : pembelahan inti sel penambahan DNA2.Pembelahan Cytoplasma, penambahan protein total.

• Dalam penelitian pertumbuhan selular, ada beberapa pertemuan :1.Phase penambahan DNA selalu mendahului phase penambahan protein total2.Setiap inti sel dari suatu spesies tertentu, mengandung kuantitas DNA tertentu yang

konstan, tidak tergantung dari jenis jaringan asal sel tersebut 3.Phase penambahan protein total selalu terjadi setelah phase penambahan DNA dimulai,

tetapi kedua phase itu saling berhimpit sebagian, sehingga ada 3 phase yaitu penambahan DNA saja, penambahan DNA dan protein total bersamaan dan akhirnya penambahan protein total saja.

• Dengan mengukur kadar DNA dan kadar protein total secara serial, dapat diikuti pertumbuhan jumlah sel dan ukuran sel didalam jaringan.

• Phase penambahan DNA mewakili phase penambahan jumlah sel, disebut phase NUMERIK (=Proliferatif = hiperplastik)

• Phase penambahan protein total mewakili phase pembesaran ukuran sel, disebut phase Hipertropik.

C. PENGARUH DEFISIENSI GIZI .• Pengaruh defisiensi gizi terhadap phase numerik adanya defisiensi jumlah sel yang

dibentuk lebih rendah dari kapasitas maksimum yang seharusnya. Yang penting disini ialah bahwa defisit jumlah sel ini tidak dapat dikejar kembali bila kelak kondisi gizi diperbaiki inilah yang memungkinkan terjadinya kelainan kongenital bila defisiensi gizi terjadi pada saat dimulainya “organogenesis” dalam embryo, terutama organ-organ vital.

• Bila perbaikan gizi dilakukan masih dalam phase numerik, pertambahan sel dapat terjadi lagi

• Jadi pengaruh defisiensi gizi dalam phase numerik bersifat permanen, tidak dapat dikejar kembali kekurangan pembentukan sel yang seharusnya maksimal.

• Defisiensi gizi dalam phase hypertropik tidak berpengaruh terhadap jumlah sel, tetapi berpengaruh terhadap ukuran sel. Defisit ini masih dapat dikejar kembali bila keadaan gizi diperbaiki belakangan.

D.AKIBAT GANGGUAN GIZI SELAMA KEHAMILAN TERHADAP PERTUMBUHAN JANIN1.Kurang Energi dan Protein (KEP)• Kenaikan berat badan ibu hamil pada trimester I dan II amat menentukan pertumbuhan

janin, karena pada waktu inilah plasenta dan janin dibentuk.• Kegagalan kenaikan berat badan ibu hamil mengakibatkan ukuran plasenta kecil

sehingga suplai zat-zat gizi ke janin dan akhirnya terjadi KEP pada janin → BBLR• Pertumbuhan organ tubuh pada awalnya dimulai dengan pembelahan sel, kemudian

diikuti pembesaran. Kalau terdapat ganguan gizi pada saat pembelahan maka secara bermakna jumlah sel lebih sedikit dan mempengaruhi besarnya organ, dimana kelainan ini tidak bisa normal kembali.

2.Akibat lain dari KEP adalah kerusakan struktur SSP terutang pada tahap pertama pertumbuhan otak (hiperplasi) yang terjadi pada trimester III sampai bayi berumur 2 tahun yang akhirnya berpengaruh pada intelektualitas anak.

3. Anemia gizi (Fe, asam folat, vit B12) selama kehamilan dapat mengakibatkan :− Kematian janin dalam kandungan− Abortus, cacat bawaan, BBLR− Bayi lahir dalam keadaan anemia → meningkatkan kematian perinatal.4. Defisiensi yodium pada trimester I akan mengakibatkan kelahiran bayi kretin, abortus,

bayi lahir mati.5. Defisiensi vitamin A akan mengakibatkan :

prematuritas dan retardasi janin6. Defisiensi Seng (Zn), mengakibatkan :• Hambatan pertumbuhan janin• Kehamilan serotinus• Partus lama7. Defisiensi Kalsium, mengakibatkan kelainan struktur tulang secara menyeluruh pada

bayi.

REFERENSI :Sediaoetama (2000) : Ilmu Gizi, cetakan keempat. Penerbit Dian Rakyat, Jakarta.Soemiati (1992) : Dasar-dasar genetika kedokteran. Yayasan Essentia Medica, Yogyakarta.Soetjiningsih (1995) : Tumbuh Kembang Anak. Penerbit EGC, Jakarta.Yatim, W (1994) : Embryologi, edisi keempat. Penerbit Tarsito, Bandung.