formatodeguiatecnica arboles, pedigrees

UNIVERSIDADDEL CAUCA

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES EXACTAS Y DE LA EDUCACIÓNDEPARTAMENTO DE BIOLOGÍA

ÁREA DE GENÉTICA

Prácticas de Laboratorio de GenéticaPráctica: ARBOLES GENEALOGICOS, FAMIÑIARES O

PEDIGREES

Guía No: 03Páginas: 1 a 10

1. INTRODUCCIÓN

Uno de los procesos mentales que hacemos a veces, casi de manera inconsciente, es pensar en el color de ojos de una persona, el color de la piel, su estatura, el color del cabello, entre otros, relacionando estos rasgos físicos con otras personas conocidas o con alguno de los familiares de estas personas (si las conocemos).

Del mismo modo, asociamos, casi inconscientemente algunas enfermedades que vemos frecuentemente en algunas personas en su núcleo familiar. Estas características, también las observamos con interés en la descendencia en otros organismos como perros, vacas, caballos, gallinas y de otros muchos organismos, que de manera empírica, si fuera el caso, premien a un campesino, a mejorar su producción.

Técnicamente hablando, tales características son usadas actualmente para la realización de análisis moleculares en bacterias, para propósitos de producción y/o de investigación. También, se llevan a cabo, análisis en propósitos humanos y de otros organismos animales, usando las técnicas actuales de epidemiología molecular, de genética de poblaciones y de análisis multifractales.

Para tal efecto, y de manera técnica, se usa un mecanismo básico de análisis que ha sido llamado por los Genetistas como pedigree, árbol genealógico o árbol familiar. Este permite observar todos 'los rasgos o caracteres físicos externos (color de piel, plumas, estatura, etc) o físicos somáticos (por ejemplo, como en el caso de enfermedades, o capacidad de producción, cuando se trata de animales).

Este procedimiento permite hacer una observación generalizada de tales rasgos. En los seres humanos, el establecimiento de un árbol genealógico, familiar o pedigree, permite hacer análisis para propósitos de Consejería genética o de epidemiología Molecular o Epidemiológica.

Los árboles genealógicos generalmente se establecen a partir de un único miembro que es llamado el propositus o probando. Este tiene un símbolo particular caracterizado por una flecha a veces oblicua o a veces vertical, señalándolo.

Ambas con la, cabeza de flecha hacia arriba. Los demás miembros de dicho árbol, también llevan unos símbolos, al igual, que los caracteres analizados. Para estos, generalmente se usan unas convenciones (Ver anexo para ilustración).

En un pedigree, se pueden observar entre otras cosas, la presencia de genes autosómicos dominantes o recesivos, genes ligados al sexo, genes holándricos, genes (característicos) esporádicos, genes letales, codominancias, consanguinidad, entre otros.



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El propósito de este laboratorio, es proporcionar al estudiante las herramientas para el análisis de las características comunes (heredadas*) o no (esporádicas**), observadas en un cuadro familiar. Podrán usar pruebas estadísticas que permitan analizar si los datos esperados están de acuerdo con los observados. Podrán usarse los análisis de probabilidad y de Chi-cuadrada para tal efecto.

2. OBJETIVOS

2.1 Aprender la manera como se identifica y organiza la información de las características o rasgos dentro de un linaje o una genealogía.

2.2 Entender como se transmite la información hereditaria y la implicación que tiene en las diferentes generaciones.

2.3 Reconocer los rasgos o características con presentación dominante, recesiva u otras formas de presentación de éstos.

2.4 Aprender a analizar estadísticamente la probabilidad de presentación de algunos de estas formas de transmisión hereditaria.

3. CONSULTAS PRELIMINARES

3.1 Consulte usos prácticos de pedigrees

3.2 Consulte sobre las base de dato OMIN-Medline

4. MATERIALES

MATERIAL CANTIDADFichas técnicas para cada familia o árbol genealógico.Creara una base de datos para su análisis en ExcelFamilias o pedigrees de diferentes fuentes: animales, vegetales o Tres o cuatro o más si es posible.Base de datos en Internet OMIN-Medline.5. EQUIPOS

EQUIPOS* CANTIDADComputador con acceso a internet

Elaborado por:

Patricia Eugenia Vélez V. M.Sc. Genética Humana

Pedro A. Moreno T. Doctorante Biología Celular

y Molecular.

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Revisado Por:

Jefe Unidad de Área

Presidente Comité de Plan

Coordinador Comité Desactivación Residuos

Químicos

Aprobada por:

Presidente Comité Técnico Ambiental

Rector

Fecha de Aprobación:



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* Remitir al manual de protocolo de calibración de equipos

6. PROCEDIMIENTO

6.1 El estudiante utilizara familias o pedigrees de diferentes fuentes: animales, vegetales o humanas a partir de las cuales el estudiante pueda obtener una buena información para establecer rasgos comunes o diferencias entre los miembros del árbol, familiar. Tres o cuatro o más si es posible.

6.2 El estudiante se apoyará en el OMIN-Medline en Internet para referencia de rasgos en el caso de elegir para su estudio a una o unas genealogías humanas.

*Ejemplos:

Animales:

- Gallinas: Color de plumas, tipo y color de la cresta, color y tamaño de los huevos, estatura, largo de las alas, color y tamaño del pico, entre otras.

- Perros Color de pelaje, tamaño y forma de las orejas, estatura, envergadura, largo de la cola, color de la lengua, entre otras.

- Caballos: Estatura, pelaje color de los cascos, color y largo de la cola, color y largo del cabello de la crin, entre otras.

- Drosophyla: Color de ojos, envergadura de las alas, tamaño, entre otras.

- Plantas: Color de las flores, altura, texturas, forma de las semillas, entre otros.

Humanos:

- Color de cabello

- Tipo de cabello (delgado o grueso).

- Cabello ensortijado o liso

- Implantación del cabello en la nuca (doble o única)

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- "Corona" izquierda o derecha o doble corona

- Presencia de calvicie: Total, leve o moderada

- Tamaño de las pestañas, rizadas o lisas

- Nacimiento del cabello en forma de línea de "pico de viuda" o de línea continua

- Cabello: Tipo de cabello: grueso, fino onda larga, onda media, onda estrecha,

bucles. (Ver grafico anexo)

- Pilosidad facial: Porción cubierta de vello en la cara (Ver grafico anexo)

- Color de ojos

- Distancia intercantica interna o externa

- Pliegues palpebrales (Ver grafico anexo)

- Hipotelorismo e hipertelorismo

- Filtro: corto o largo.

- Pómulos salientes o no

- Hipernatia, hipognatia, agnatia o normal

- Labios sobresalientes

- Labios gruesos o delgados

- Capacidad de enrollar la lengua

- Dientes simétricos (Siguen la línea media)

- Nariz: Recta, respingada, larga, achatada, corta, cóncava, convexa, rectilínea,

irregular (Ver anexo)

- Fosas nasales: Pequeñas, alargadas, redondeadas

- Tricosis: Hipertricosis en la cara y en el resto del cuerpo: Normal, leve o

moderada, excesiva

- Orejas: Lóbulos redondeados, alargados. circunvoluciones (definir rasgos),

presencia de tubérculo de Darwin, ligamento del lóbulo de la oreja (soldado,

adherido, libre). (Ver grafico anexo).

- Implantación de las orejas: bajas, altas o normales.

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- Cabeza: Dolicocéfala, braquicefala o normal.

- Cuello: Corto o largo, alado.

- Brazos: Largos o cortos, proporcionados

- Tronco: Corto o largo, proporcionado.

- Piernas: Largas. Cortas, proporcionadas.

- Glúteos: Sobresalientes, bajos, normales

- Manos: Pliegues: Simianos o no

- Manos: Tamaño de las falanges, presencia de cabellos en las falanges

(especialmente en la segunda falange).

- Manos: Presencia o no de vellos en los dedos de los pies y manos.

- Manos: Forma de la uña: doblada hacia la punta, recta; cuadrada, almendrada,

otra.

- Tamaño del dedo anular en relación al dedo índice.

- Pulgares: Curvos o rectos

- Presencia de rudimentos de sexto dedo.

- Grupos sanguíneos

-Enfermedades:

Todas las que pueda observar en su genealogía, especialmente para ver si existe

algún patrón de transmisión codominante, mendeliano (dominante o recesivo), de

penetrancia y/o de expresividad, ligado al sexo, entre otros.

7. OBSERVACIONES, CÁLCULOS Y RESULTADOS

Los estudiantes harán los análisis respectivos y elaboraran un informe técnico con las herramientas enseñadas para tal efecto.

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Esta se hará usando varios pedigrees con el mismo rasgo de interés.

En el caso de una transmisión mendeliana recesiva, en donde no aparece el rasgo en cada una de las generaciones o Filiales (E: 1, 2 3, etc) y se puede encontrar alternándose la aparición del rasgo por una, dos o mas generaciones.

Esta, no sigue el patrón de un gen dominante, donde el rasgo a estudiar, se encuentra por lo menos una vez en cada generación o filial.

Para estos casos, se usaran las Leyes de la Probabilidad a partir de los datos observados y los esperados. Se determina el grado de probabilidad esperada y el nivel de confianza. Generalmente, se usa el nivel de confianza del 95%.

- Así, pues si P (esperada), esta en, el intervalo observado, entonces lo observado está correspondiendo a lo esperado, entonces la diferencia NO ES SIGNIFICATIVA.

- Si P (esperada) esta fuera del intervalo la diferencia ES SIGNIFICATIVA.

Análisis de los Genes Recesivos segregados en una Genealogía, Pedigree o Árbol Familiar" ARP" (Ejemplo)

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Rasgo: Con el carácter estudiado

No Rasgo: Sin el carácter estudiado

Rasgo + No Rasgo: Total de individuos con y son el rasgo presuntamente

recesivo y en estudio. Para el presente estudio se tendrán en cuenta las siguientes fórmulas:

R = Número de especimenes o individuos genealogías o pedigrees en todas las

genealogías o pedigrees.

T = Número total de especimenes o individuos en todas las genealogías o

pedigrees

N = Número de Genealogías o de Pedigrees.

Probabilidad = p, Error stándard = EE, Varianza = s

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Realice sus observaciones y haga un estudio analítico del rasgo o característica elegida para su trabajo. Utilice las herramientas aprendidas en sus clases.

8. PREGUNTAS COMPLEMENTARIAS

8.1 En su estudio, Usted encuentra que se observaron las Leyes de Mendel?Ejemplarice una de ellas.8.2 Cuál es el patrón de herencia encontrado en sus observaciones: Autosómico recesivo, dominante; codominante, etc.8.3 Observó alguna característica física o' fenotípica que tuviera un patrón distinguible de penetrancia y expresividad variable?8.4 Cuál es el rasgo más común hallado en su genealogía o pedigree?8.5 Si eligió a una familia humana, su rasgo analizado fue común al encontrado por el resto de sus compañeros? "8.6 Pudo encontrar un patrón de herencia mendeliano para todos los rasgos?8.7 Qué cree que paso en su genealogía o Pedigree?8.8 Los rasgos frecuentes analizados en sus familias fueron recesivos o dominantes u otros?8.9 Esquematice sus pedigrees según el ejemplo.

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CONVENCIONES PARA LOS PEDIGREE O ÁRBOLES FAMILIARES

Nota: Utilice el anterior ejemplo para que elabore su propia ficha técnica, la cual le será útil para elaborar su árbol genealógico, familiar o pedigree. Anéxele las características que Usted observe y sean de su interés en el presente estudio. Utilice códigos para elaborar la base de datos en Excel, por ejemplo:

Tipo de cabello: Rizado: 1Ondulado: 2Liso: 3Esto Le permitirá hacer análisis más ágilmente.

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9. BIBLIOGRAFÍA

Bennet RL. The Practical Guide to the Genetic Family History. New York: Jhon Wiley and Sons, 1999.

Botkin, J.R McMahon, W.M., Smith, K. R, Nash, J. E. Privacy and confidentiality in the publication of pedigree survey of investigators and biomedical journals. Journal American Medical Association, 279: 1808 - 1812, 1998.

International Commitee of Medical journal Editors. Protection of patient's rights to privacy. British Medical Journal, 31L 1272, 1995

Hawgood, D. Computers for research, stotage and presentation of family histories. In: Peel RA, de. Human Pedigree Studies. London: The Galton Institute, 1999.

Resta R G. The crane' s foot: the rise of the pedigree in human genetics. Journal of Genetics Counsil, 2: 235 - 260, 1993.

10. AUTORES

Patricia Eugenia Vélez V. M.Sc. Genética HumanaPedro A. Moreno T. Doctorante Biología Celular y Molecular.

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