ehlers danlos

Download Ehlers Danlos

Post on 20-Jan-2017

930 views

Category:

Health & Medicine

1 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

Presentacin de PowerPoint

Sndrome de ehlers Danlos

Por:Alejandra BarlettaJos GneccoLuis RomeroMayra Saumet

As se le llama a grupo variado de enfermedades hereditarias de tejido conectivo.Una serie de anomalas genticas diferentes, que causan problemas en la elaboracin del colgeno en el cuerpo.Qu es?

Esla protena ms abundante del tejido conectivo.Acta como una "goma" dndole a los tejidos estructura, fuerza y flexibilidad.

Colgeno

Los genes alterados afectan las propiedades mecnicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguneos y los rganos internos, pudiendo alterar todas las funciones corporales.

MutacinAutosmica Dominante 50% de posibilidades de que el hijo tenga SED.Autosmica Recesiva 25% de posibilidades de que el hijo tenga SED.Herencia Ligada al Cromosoma XSi la mujer es la portadora: 50% de posibilidades de que su hijo herede el SED y un 50% de que su hija lo herede.

ClasificacinNombreNmeroDescripcinGen(es)ClsicoTipos 1 y 2*Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.*Mutaciones:Colgenostipo I y V.*Sntomas: Piel suave, aterciopelada y muy elstica que se rasga, lacera o presentahematomascon facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en reas bajo presin. A veces, las venas se transparentan y hay una gran elasticidad en manos, sobre todo, hasta el punto de doblar los dedos por completo. Elembarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante.HGNCCOL5A1,HGNCCOL5A2,HGNCCOL1A1HipermovilidadTipo 3*Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000*Autosmico-dominante*Mutaciones: En genes tambin implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia deTenascina-X.*nico tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clnicas.*Sntomas: Puede darse piel sensible al dolor, aterciopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. COL3A1,TNXB

NombreNmeroDescripcinGen(es)VascularTipo 4*Prevalencia: 1/100.000*Mutacin: Autosmico dominante en la sntesis del colgeno tipo III..Es clnicamente grave. Estudios pasados sitan la expectativa de vida en torno a los 48 aos. Sin embargo, estas cifras estn probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos no se diagnostican sino hasta el momento del fallecimiento.*Sntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presenta vasos sanguneos frgiles, as como las cpsulas serosas de los rganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollaraneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslcido, observndose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. HGNCCOL3A1CifoscoliosisTipo 6*Prevalencia: Menos de 60 casos declarados.*Mutacin: Autosmico recesiva debido a un defecto de laenzimalisil hidrolasa.*Sntomas:escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva yesclerticafrgil.HGNCPLOD1

NombreNmeroDescripcinGen(es)ArtrocalasiaTipos 7A y 7B*Prevalencia: Tambin es muy rara, con 30 casos declarados.*Mutacin: Afecta al colgeno tipo I.*Sntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a unaosteortritisgrave y temprana, a fracturas, piel elstica y frgil.HGNCCOL1A1,HGNCCOL1A2DermatosparaxisTipo 7C*Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados.*Sntomas: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frgil que pierde elasticidad.HGNCADAMTS2

Las siguientes mutaciones puede provocar el sndrome de Ehlers Danlos:Protenas Fibrosas:COL1A1,COL1A2,COL3A1,COL5A1,COL5A2, yTNXBEnzimas:ADAMTS2,PLOD1Gentica

Gracias