Tema: Herencia biológica Asignatura: Biología Profesora: Fernanda Novoa Alumno: Jorge Andrés Oliva Ramos Curso: 2ºA

Herencia

Caracteres hereditarios

Introducción

Todos los seres humanos tienen características de sus padres y sus abuelos. A estas características se les llama rasgos o características hereditarias.

Estas características se encuentran almacenadas, como si fueran un código, en los cromosomas de las células.

En el interior de cada cromosoma hay unas estructuras que se llaman genes; existe un gen para cada característica: uno determina el color del cabello, otro el de los ojos, alguno más la estatura y así sucesivamente para cada rasgo.

Enfermedades hereditarias

Codominancia

Dominancia completa

Dominancia incompleta

Alelos múltiples

Tipos de herencia

Daltonismo

Árboles genealógicos

Hemofilia

Ligada al sexo

Existen ciertas características que no se heredan por la dominancia de los genes, sino por la combinación de las características de ambos. Este mecanismo se llama dominancia incompleta.

Algunos caracteres del ser humano, como el color de la piel o la complexión del cuerpo (robusto, mediano o delgado) no se heredan por la dominancia de un par de genes, sino por la interacción de varios.

El mecanismo por el cual se transmiten las características de una generación a otra, se estudia a través de una rama de la biología llamada genética.

La mayoría de las animales y muchas plantas presentan dimorfismo sexual, es decir los

individuos pueden ser machos o hembras. El sexo está determinado por cromosomas

especiales, los cromosomas sexuales. Los demás cromosomas se denominan

autosomas. Mendel trabajó siempre con genes autosómicos.

Los cromosomas sexuales se presentan en menor número que los autosomas y

generalmente solo hay un par en los organismos diploides (organismos con dimorfismo

sexual), como es el caso del hombre. En el ser humano hay 22 pares de cromosomas

autosómicos y un par sexual. En las mujeres ese par está conformado por dos

cromosomas iguales denominados X, mientras que en el varón ambos cromosomas son

diferentes, uno es X (igual a los dos de la mujer) y el se lo llama Y. Es decir que las

mujeres son XX y los varones XY.

Las características que se hallan en los cromosomas autosómicos, son similares tanto

para el varón como para la mujer, no así los situados en los cromosomas sexuales. La

herencia de genes situados en los cromosomas sexuales se conoce como herencia

ligada al sexo

Herencia ligada al Sexo:

Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fue dada por Thomas H.

Morgan, cerca de 1920 durante sus estudios del

color de ojos en la mosca de la fruta

Drosophila

Thomas H. Morgan Drosophila

La mosca de la fruta o del vinagre

también tiene, al igual que el ser

humano, hembras XX y machos XY.

Cuando Morgan comenzó sus investigaciones en 1909 pretendía emplear la mosca para

realizar experiencias similares a las que había realizado Mendel con la planta de arveja.

Una de las características dominantes y bien visibles de la mosca de la fruta eran sus

ojos rojos brillantes.

Cierto día apareció una colonia de moscas con ojos blancos, un mutante.

Thomas Morgan repitió el experimento Nº 1 de Mendel pero ahora con 2 moscas:

Un macho de estas moscas de ojos blancos fue apareado con una hembra de ojos rojos y

toda la F1 presentó ojos rojos.

Cruza de una hembra normal con un macho mutante.

Luego Morgan cruzó entre sí la progenie F1, al igual que Mendel. Sin embargo, en lugar

de la relación fenotípica esperada 3 a 1 a favor del normal, la relación estuvo más cerca

a 4 a 1 y, además, todos los individuos de ojos blancos eran machos. A Morgan le

surgió el interrogante de por qué no había hembras de ojos blancos.

Para responder a ello cruzó un macho

original de ojos blancos con una hembra

de la F1 de ojos rojos y obtuvo machos y

hembras de ojos rojos y blancos en una

proporción 1 a 1

Cruza de un macho P de ojos blancos con una hembra de la F1 de ojos rojos.

En otras palabras, las hembras también podían tener ojos blancos. La característica se

comporta más o menos igual que un recesivo típico. Entonces ¿por qué no hay hembras

de ojos blancos en la F2 del primer experimento.

Morgan y sus colaboradores formularon la siguiente hipótesis:

“El gen para color de ojos es llevado solamente en el cromosoma X”.

El alelo para ojos blancos debe ser en realidad recesivo dado que todas las moscas de la

F1 eran de ojos rojos. Así una hembra heterocigota debería tener ojos rojos y su

descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre

sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.

Agregándole a las figuras el genotipo se verá con más claridad

Cruzas de las moscas en donde se ve el genotipo.

Estos experimentos introdujeron el concepto de características ligadas al sexo que son muy importantes en la genética de los seres humanos.

En resumen, podemos concluir que en la herencia ligada al sexo esta relacionada

directamente con los genes encontrados en los cromosomas sexuales (X,Y), por lo

que estos genes presentan un comportamiento diferente a los mostrados en los que

están presentes en los cromosomas autosómicos como los vistos en el experimento

realizado por Mendel.

Dominancia Incompleta:

Los avances tecnológicos se ha llegado a la conclusión que de un genotipo heterocigoto se presenta un tercer fenotipo, este es el caso de la dominancia incompleta.

 La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre

el otro. La condición es reconocida para heterocigotos que expresan un fenotipo

intermedio en relación a los fenotipos paternos.

Con los avances tecnológicos, se ha llegado a la conclusión que de un genotipo heterocigoto se presenta un tercer fenotipo, este es el caso de la dominancia incompleta.

Por ejemplo:

Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la descendencia será toda

rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es una roja,

dos rosas, y una blanca.

Alelos: R (flores rojas) y R΄(flores blancas)

P1:

Flores rojas Flores blancas (Línea pura RR) X (Línea pura R΄R΄)

Flores rosadas

F1: 100% flores rosadas. G1: 100% RR΄(heterocigotos).

G1: R - R x R΄ - R΄

Gametos R΄ R΄

R RR΄ RR΄

R RR΄ RR΄

A pesar de los resultados, este tipo de herencia se explica a partir de la primera ley de

Mendel, pero se debe considerar que no hay dominancia entre los genes.

Codominancia o dominancia compartida:

 Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta

simultáneamente se dice que existe codominancia. Los alelos que se manifiestan

simultáneamente en el heterocigoto reciben el nombre de codominantes. 

Se denomina Codominancia al proceso por el cual un individuo manifiesta dos

características genéticas dominantes. En este tipo de herencias los alelos son encargados

de la síntesis de un producto funcional diferente. En este caso, los heterocigotos los dos

productos creados por los alelos, por lo tanto las características fenotípicas presentaran

una mezcla de los caracteres de ambos alelos.

En los tipos de Dominancia incompleta o dominancia compartida en ambos casos se

genera un tercer fenotipo intermedio entre los dos. Presentarán una mezcla de los

caracteres de ambos alelos.

Ej. Cuando una flor "achira" amarilla es cruzada con una flor "achira" roja, resulta una "achira" amarilla con manchas de color rojo.

=X =

La Codominancia es un estado en que un gen expresa su característica en el heterocigoto de modo equivalente a su par.

En pocas palabras la Codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación.

Alelos Múltiples:

 Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para

especificar ciertos rasgos.

Por otro lado es importante anotar que los genes alélicos entre sí deben tener relación

con la misma característica en estudio.

Una de las dificultades principales en el estudio de los alelos múltiples en el hombre, es

demostrar que en realidad sean alelos, ya que no todas las poblaciones tienen todos los

alelos de la serie. Para probar dicha condición tienen que estar presentes los alelos en

una familia "informativa".

Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los

alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.

Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un

sólo gen.

Esto ocurre por que la membrana de los glóbulos rojos posee un anfígeno que determina

el grupo sanguíneo del individuo, significa que si tiene antígeno A, su grupo sanguíneo

será A y si tiene antígeno B, el grupo sanguíneo será B y así sucesivamente con los

otros grupos sanguíneos, pero si presenta ambos antígenos el grupo sanguíneo será AB

y si no posee ningún antígeno el grupo sanguíneo será O.

Árbol Genealógico:

A partir de los árboles genealógicos se pueden estudiar los comportamientos de un

rasgo, a partir de estos se puede determinar un tipo de herencia que caracteriza la

expresión del rasgo.

Este tipo de método es muy útil para aquellos organismos en los que no se pueden

diseñar cruces, ya sea por el tiempo que debe transcurrir antes de generar descendencia

o por el escaso numero de descendientes que presentan.

Los símbolos de cada individuo se sombrean si presentan un fenotipo ya estudiado. En

algunos ejemplos, aquellos individuos que no manifiestan el rasgo, pero que presentan

el alelo estudiado, tienen solo la mitad izquierda sombreada.

Simbología en árboles genealógicos:

Hombre Mujer

Mujer y Hombre Afectado

Mujer y hombre portadores

Mujer y hombre fallecidos

Matrimonio o padres

Gemelos idénticos

Gemelos fraternos

Matrimonio consanguíneo

Divorcio o relación previa

Hermanos

Enfermedades provocadas por tipo de herencia:

Las enfermedades Hereditarias son aquellas donde se produce un cambio genético que

puede ser transmitido en generación en generación, que se pueden encontrar asociados a

los cromosomas autosomicos o sexuales. A continuación describiremos algunas

enfermedades hereditarias:

Trastornos Ligados a los autosomas:

a) Herencia autosómica recesiva: albinismo

El albinismo es una enfermedad provocada a

través de una falla en una serie de reacciones

enzimaticas debido a un gen que no permite la

creación del pigmento (melanina) que da

protección y coloración a la piel, iris de los ojos,

pelo, por lo que las personas albinas presentan

poca o nula coloración en esas zonas como se

presenta en la fotografía.

Este tipo de enfermedad se da en 1 de cada

17 000 nacidos.

Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, quienes llevan la

información genética que se traduce en funciones celulares específicas (proteínas), que

se requieren para todos los aspectos de la vida. Cada persona tiene dos copias de cada

gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Para la mayoría de las

funciones del organismo es suficiente con heredar una copia correcta del gen.

De esta manera, si se hereda una copia correcta de algún progenitor y otra anómala del

otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen. Sin embargo, a

veces, tanto la copia del padre como la de la madre presentan algún tipo de anomalías

(mutaciones) que impiden su función normal. Las personas albinas han heredado las dos

copias, tanto la de su padre como la de su madre, con versiones anómalas, incorrectas,

de alguno de los genes que llevan información genética codificada para funciones

celulares que tienen que ver con la pigmentación (desde la producción, transporte o

almacenamiento del pigmento o melanina).  Por ello al albinismo se le conoce y

describe como una condición congénita recesiva, debido a que las mutaciones en los

genes afectados, para manifestarse, deben heredarse ambas copias anómalas, tanto del

padre como de la madre (mutación recesiva).

¿Es posible que progenitores no albinos generen descendientes albinos?

P1:

G1:

F1:

Genotipos posibles

Fenotipos

AA (homocigotoDominante).

Sin albinismo.

Aa (heterocigoto).

Sin albinismo.

aa (homocigotorecesivo).

Albino

Gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

Mujer no albina(Heterocigota) Aa

xHombre no albino(Heterocigoto) Aa X

A - a x A - a

Genotipo : 25% homocigoto dominante,50% heterocigoto y 25% homocigoto recesivo.

Fenotipo : 75% no albinos y 25% albinos.

Si ambos progenitores son portadores del gen recesivo, entonces tendrán una probabilidad de 0,25 de que uno de sus descendientes sea albino.

b) Herencia recesiva ligada al sexo - cromosoma X: hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que se expresa por una

disminución de factor de coagulación VIII, que consiste en la dificultad que tiene la

sangre en coagularse. Esta enfermedad se caracteriza por la aparición de grandes

hemorragias internas y externas.

Esta enfermedad esta relacionada a la deficiencia de una proteína coagulante

denominada Globulina antihemofilica (factor de coagulación).

El alelo dominante (XH) permite la formación del factor proteico para la coagulación, en

tanto que el alelo recesivo (Xh) no lo permite. A través de la siguiente tabla se expresan

los genotipos y fenotipos:

Tipos de Trastornos ligados a las herencias:

Trastorno Dominanteo

recesivo

Alteración EfectoFrecuencia

ennacimientos

humanos

Sindactilia DominanteDedos unidos por una membrana. Imposibilidad

de realizar ciertos

1 de cada 3 000 nacidos.

Hombre

GenotipoFenotipo

XHYSano

XhY Hemofílico

Mujer

Genotipo

Fenotipo

XHXH

Sana

XHXh Portadora, Pero sana.

XhXh

Hemofílica(muere antes

de nacer).

movimientos.

PolidactiliaDominante

Presencia de más de cinco dedos en manos o pies. Por lo general, un dedo más.

Movimientosdificultosos.

1 de cada 500 nacidos.

AlbinismoRecesivo

La poca o nula actividad de la enzima tirosinasa,la que permite latransformación delaminoácido tirosinaen melanina.

Incapacidad para formar melanina, por lo que la piel, el pelo y los ojos no estánpigmentados.

1 de cada 17 000nacidos.

Las enfermedades hereditarias están asociadas a genes presentes en

cromosomas autosómicos o sexuales que determinan su tipo de herencia.

Trastorno Dominanteo recesivo

Alteración Efecto Frecuencia en nacimientoshumanos

Daltonismo Recesivo,ligado alcromosoma X.

Las células de la retina, denominadasconos, carecen o producen menoscantidad de pigmentos fotosensibles.

Imposibilidad o dificultadpara distinguir ciertos colores.

8% de los hombres y 1% de las mujeres.

Hemofilia Recesivo,ligado alcromosoma X.

No se forma un factor de coagulaciónsanguínea (factor VIII).

Incapacidad o dificultad en lacoagulación de la sangre.

1 de cada 2 500 hombres nacidos.Poca probabilidad en mujeres; en caso de darse, resulta letal.

Daltonismo

CONCLUSIONES

La teoría cromosómica de la herencia, que, como hemos visto, surgió como

consecuencia del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, establecía que los genes

se encontraban ordenados linealmente a lo largo de los cromosomas. La comprobación

experimental de esta hipótesis estuvo protagonizada por Morgan y un nutrido grupo de

colaboradores, entre los que se cuentan algunos de los genetistas más importantes del

siglo XX.

Los trabajos de Morgan y sus colaboradores no sólo corroboraron en lo esencial la

teoría cromosómica de la herencia, sino que de ellos se derivaron nuevas observaciones

que, a su vez, condujeron a nuevos descubrimientos sobre el fenómeno de la herencia

biológica.

Uno de las primeras observaciones experimentales que resultó discordante con las

conclusiones iniciales de Mendel fue la que se refiere a las relaciones entre los dos

alelos de un gen. Pronto se hizo patente que no siempre hay un alelo dominante y otro

recesivo. En la actualidad se consideran cuatro tipos de herencia en función de la

relación existente entre los alelos del gen cuya transmisión se estudia. Entre estos tipos

de herencias se estudiaron:

Dominancia incompleta, Codominancia, Alelos múltiples, Ligada al sexo.

Mendel eligió para sus estudios acerca de la herencia caracteres que presentaban

Dos alternativas claramente diferenciables, lo que le llevó a concluir que cada carácter

estaba controlado por un gen con dos alelos. Sin embargo, la extensión de los estudios

genéticos a multitud de organismos diferentes pronto reveló la existencia de caracteres

hereditarios que exhiben más de dos alternativas posibles. Algunos de estos casos se

explican recurriendo a un modelo de herencia intermedia, pero en otros muchos, el

análisis genético revela que el carácter en cuestión está controlado por un sólo gen con

tres o incluso más alelos. Este fenómeno se conoce como alelismo múltiple.

El particular modo de transmisión a que están sujetos los caracteres gobernados por

genes localizados en el cromosoma X recibe el nombre de herencia ligada al sexo. Se

dice que los genes localizados en dicho cromosoma están ligados al sexo, mientras que

los que lo están en cualquier otro cromosoma son genes autosómicos.

En la especie humana se conocen varios caracteres hereditarios ligados al sexo, entre los

que destacan dos enfermedades: el daltonismo, que consiste en una dificultad para

distinguir determinados colores, y la hemofilia, que consiste en una insuficiente

coagulación de la sangre, con la consiguiente imposibilidad para detener las

hemorragias.

Cabe mencionar que la herencia codominante es aquella cuando los alelos que van

juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo

manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.

Finalmente se puede señalar que la dominancia incompleta ocurre cuando ambos

caracteres se expresan de modo tal que ocurre una mezcla casi perfecta de los dos

caracteres.

Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de los genes y

pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos. No están ligadas al

cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a hombres y a mujeres.

        Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de

cromosomas autonómicos.

Por último me quiero referir a la importancia de conocer sobre la herencia biológica y

sus tipos, a través del estudio de ellos se puede comprender de mejor manera un

complejo tema que abarca muchos significados nuevos, pero que nos ayudan a

comprender de mejor manera el valor de la genética, en nuestras vidas.

No olvidemos que somos producto de herencia biológica.

BIBLIOGRAFÍA

Alvarado López Jorge, Bustos Villagrán Manuel, Cortés Cortés Manuel, Santibáñez Gómez David. Texto del Estudiante Biología 2º Año de Educación Media 2011 – Ediciones SM Chile S.A. pág. 68- 77

Atlas del cuerpo humano : guía ilustrada de su estructura, función y trastornos /editado por Tony Smith. - Grijalbo, 1995. -240 p.

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http://www.buenastareas.com/ensayos/Enfermedades-Hereditarias-Ligadas-Al-Sexo/6289071.html

http://www.estrategiaynegocios.net/blog/2012/11/20/un-nuevo-punto-de-vista-para-el-daltonismo/