Download - Power point monografia
Inherited Human Disease caused by Defects in a DNA
repair mechanism
Edwin L. Soto Rivera804-08-8983Lab Biol 3305
Xeroderma Pigmentosum disease caused by defects in DNA Excision Repair mechanism
Abstract
Xeroderma PigmentosaQué es ?
Frecuencia. Matrimonios consanguíneos
. 1 cada 250 nacimientos
Síntomas. Pigmentación. Deficiencia mental . Sordera. Ataxia. Microcefalia
No tratamiento
Causa
Table 13.1Inherited Human Diseases Caused by Defects in a DNA RepairInherited Disorder Gene Chromosome Function of Product Major symptomsXerodrma pigmentosum XPA 9 DNA-damage-recognition protein UV sensivity, early onset skin cancers,
XPB 2 3’---5’ helicase neurological disordersXPC 3 DNA-damage-recognition proteinXPD 19 5’---3’ helicaseXPE 11 DNA-damage-recognition proteinXPF 16 Nuclease, 3’ incisionXPG 13 Nuclease, 5’ incisionXPV 6 Translesion DNA polymerase
Cockayne syndrome CSA 5 DNA excision repair protein UV sensivity, nurological and develop-CSB 10 DNA excision repair protein mental disorders, premature aging
Trichothiodystrophy TTDA 6 Basal transcription factor IIH UV sensivity, neurological disorders,mental retardation
Ataxia-telangiectasia ATM 11 Serine/threonine kinase Radiation sensivity, chromosome instability,early onset progressive neurodegeneration,Cancer prone
Fanconi anemia FA (8genes,A-H, Sensivity to DNA-cross-linking agents, on 5 different chromosome instability, cancer prone chromosomes)
Bloom syndrome BLM 15 BLM RecQ helicase Chromosome instability, mental retardation,Cancer prone
Werner syndrome WRN 8 WRN RecQ helicase Chromosome instability, progressive neuro-degeneration, cancer prone
Rothmund-Thomson syndrome RECQL4 8 RecQ helicase L4 Chromosome instability, mental retardation,Cancer prone
Nijmegan breakage syndrome NBSI 8 DNA-double-strand-break-recog Chromosome instability, microcephaly (smallnition protein cranium), cancer prone
Thymine Dimers
DNA Repair Mechanisms
A) Light-Dependent Repair or photoreactivation
B) Excision Repair
• Gene Expression Profiling of Xeroderma Pigmentosum
Referencias,Metodología General y
Procedimientos
• UV and pigmentation: molecular mechanisms and social controversies
• UVA Generates Pyrimidine Dimers in DNA Directly
• An Xpb Mouse Model for Combined XerodermaPigmentosum and Cockayne Syndrome Reveals Progeroid
Features upon Further Attenuation of DNA repair
Resultados y Discusión
Bibliografía
1) Andressoo, J. O., Beems, R. B., Hoeijmakers, J. H., Mitchell, J. R., Horst, G. T.,
Steeg, H., Weeda, G., & Wit, J. 2008. An Xpb Mouse Model for Combined Xeroderma
Pigmentosum and Cockayne Syndrome Reveals Progeroid Features upon Further
Attenuation of DNA Repair
2) Bowden, N. A., Scott, R. J. & Tooney, P. A. 2008. Gene Expression Profiling of
Xeroderma Pigmentosum
3) Jiang, Y., Ke, C., Kim, M., Lee, W., Marszalek, P. E., Mieczkowski, P. A., Rabbi, M. &
Clark, R. L. 2008. UVA Generates Pyrimidine Dimers in DNA Directly
4) Tran, T. N., Fisher, D. E. & Schulman, J. 2008. UV and pigmentation: molecular
mechanisms and social controversies
5) www.google.com
6) www.wikipedia.com
7) Snustad, D.P. & Simmons, M.J. Principles of Genetics 5th ed. Pag.362, 365 & 367-370
Vocabulario/Definiciones•Oligonucleótido = Secuencia corta de ADN o ARNt, con cincuenta o menos pares de bases.
•Prognosis = Término médico para describir la aparición de una enfermedad (pre-diagnóstico)
•Fibroblasto = Tipo de célula residente del tejido conectivo propiamente dicho, ya que nace y muere allí.
Sintetiza fibras y mantiene la matriz extracelular del tejido de muchos animales.•Cluster = Agrupación. Racimo. Grupo
•Dendrograma = Tipo de representación gráfica o diagrama de datos en forma de árbol que organiza los
datos en subcategorías
•Apoptosis = Muerte de células eucariotas causada por eventos programados genéticamente en dichas
células
•Tanning = bronceado•Ataxia = Pérdida de coordinación de movimientos; ausencia de reflejos neurológicos
•Electroforesis = Migración de partículas suspendidas en un campo eléctrico
•Dímeros = Compuesto que tiene el mismo % de composición de otro, pero con doble peso molecular;
formado por polimerización
•Irradiation =•Carcinógeno = Agente capaz de inducir cáncer en un organismo
•Endonucleasa = Enzima capaz de romper cadenas de ADN internamente•Excinucleasa = Complejo que rompe segmentos dañados de ADN durante reparación
•Progeroide =
•DNA ligasa= Enzima que sella cadenas de DNA•Amniocéntesis = Extracción de líquido amniótico para determinar para determinar posibles rasgos o
desórdenes hereditarios
•Excisión = Corte
•Kyphosis=•Aducto = Producto de una reacción ácido-base de Lewis caracterizado por la formación de un nuevo
enlace covalente
Opinión
VIDEOS