Inherited Human Disease caused by Defects in a DNA

repair mechanism

Edwin L. Soto Rivera804-08-8983Lab Biol 3305

Xeroderma Pigmentosum disease caused by defects in DNA Excision Repair mechanism

Abstract

Xeroderma PigmentosaQué es ?

Frecuencia. Matrimonios consanguíneos

. 1 cada 250 nacimientos

Síntomas. Pigmentación. Deficiencia mental . Sordera. Ataxia. Microcefalia

No tratamiento

Causa

Table 13.1Inherited Human Diseases Caused by Defects in a DNA RepairInherited Disorder Gene Chromosome Function of Product Major symptomsXerodrma pigmentosum XPA 9 DNA-damage-recognition protein UV sensivity, early onset skin cancers,

XPB 2 3’---5’ helicase neurological disordersXPC 3 DNA-damage-recognition proteinXPD 19 5’---3’ helicaseXPE 11 DNA-damage-recognition proteinXPF 16 Nuclease, 3’ incisionXPG 13 Nuclease, 5’ incisionXPV 6 Translesion DNA polymerase

Cockayne syndrome CSA 5 DNA excision repair protein UV sensivity, nurological and develop-CSB 10 DNA excision repair protein mental disorders, premature aging

Trichothiodystrophy TTDA 6 Basal transcription factor IIH UV sensivity, neurological disorders,mental retardation

Ataxia-telangiectasia ATM 11 Serine/threonine kinase Radiation sensivity, chromosome instability,early onset progressive neurodegeneration,Cancer prone

Fanconi anemia FA (8genes,A-H, Sensivity to DNA-cross-linking agents, on 5 different chromosome instability, cancer prone chromosomes)

Bloom syndrome BLM 15 BLM RecQ helicase Chromosome instability, mental retardation,Cancer prone

Werner syndrome WRN 8 WRN RecQ helicase Chromosome instability, progressive neuro-degeneration, cancer prone

Rothmund-Thomson syndrome RECQL4 8 RecQ helicase L4 Chromosome instability, mental retardation,Cancer prone

Nijmegan breakage syndrome NBSI 8 DNA-double-strand-break-recog Chromosome instability, microcephaly (smallnition protein cranium), cancer prone

Thymine Dimers

DNA Repair Mechanisms

A) Light-Dependent Repair or photoreactivation

B) Excision Repair

• Gene Expression Profiling of Xeroderma Pigmentosum

Referencias,Metodología General y

Procedimientos

• UV and pigmentation: molecular mechanisms and social controversies

• UVA Generates Pyrimidine Dimers in DNA Directly

• An Xpb Mouse Model for Combined XerodermaPigmentosum and Cockayne Syndrome Reveals Progeroid

Features upon Further Attenuation of DNA repair

Resultados y Discusión

Bibliografía

1) Andressoo, J. O., Beems, R. B., Hoeijmakers, J. H., Mitchell, J. R., Horst, G. T.,

Steeg, H., Weeda, G., & Wit, J. 2008. An Xpb Mouse Model for Combined Xeroderma

Pigmentosum and Cockayne Syndrome Reveals Progeroid Features upon Further

Attenuation of DNA Repair

2) Bowden, N. A., Scott, R. J. & Tooney, P. A. 2008. Gene Expression Profiling of

Xeroderma Pigmentosum

3) Jiang, Y., Ke, C., Kim, M., Lee, W., Marszalek, P. E., Mieczkowski, P. A., Rabbi, M. &

Clark, R. L. 2008. UVA Generates Pyrimidine Dimers in DNA Directly

4) Tran, T. N., Fisher, D. E. & Schulman, J. 2008. UV and pigmentation: molecular

mechanisms and social controversies

5) www.google.com

6) www.wikipedia.com

7) Snustad, D.P. & Simmons, M.J. Principles of Genetics 5th ed. Pag.362, 365 & 367-370

Vocabulario/Definiciones•Oligonucleótido = Secuencia corta de ADN o ARNt, con cincuenta o menos pares de bases.

•Prognosis = Término médico para describir la aparición de una enfermedad (pre-diagnóstico)

•Fibroblasto = Tipo de célula residente del tejido conectivo propiamente dicho, ya que nace y muere allí.

Sintetiza fibras y mantiene la matriz extracelular del tejido de muchos animales.•Cluster = Agrupación. Racimo. Grupo

•Dendrograma = Tipo de representación gráfica o diagrama de datos en forma de árbol que organiza los

datos en subcategorías

•Apoptosis = Muerte de células eucariotas causada por eventos programados genéticamente en dichas

células

•Tanning = bronceado•Ataxia = Pérdida de coordinación de movimientos; ausencia de reflejos neurológicos

•Electroforesis = Migración de partículas suspendidas en un campo eléctrico

•Dímeros = Compuesto que tiene el mismo % de composición de otro, pero con doble peso molecular;

formado por polimerización

•Irradiation =•Carcinógeno = Agente capaz de inducir cáncer en un organismo

•Endonucleasa = Enzima capaz de romper cadenas de ADN internamente•Excinucleasa = Complejo que rompe segmentos dañados de ADN durante reparación

•Progeroide =

•DNA ligasa= Enzima que sella cadenas de DNA•Amniocéntesis = Extracción de líquido amniótico para determinar para determinar posibles rasgos o

desórdenes hereditarios

•Excisión = Corte

•Kyphosis=•Aducto = Producto de una reacción ácido-base de Lewis caracterizado por la formación de un nuevo

enlace covalente

Opinión

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