Download - Estudio estadístico síndrome CHARGE
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ESTUDIO ESTADISTICO
CHARGE
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ESTUDIO
• Este estudio se ha realizado entre los meses de septiembre y octubre del 2011 a través de un cuestionario enviado a las madres con hijos con síndrome de CHARGE .
• El número total de encuestas ha sido de 42.
• Me he basado en hechos actuales.
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Población: 42 niños
• NIÑOS 22 NIÑAS 20
52%
48%
NIÑOS NIÑAS
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EDADESEDADES• Los años de nacimiento están
comprendidos entre 1984-2010 distribuidos de la siguiente manera (nº niños/año)
0
1
2
3
año 1984 año 1987 año 1990 año1996 año 1999
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0
1
2
año 2000 año 2001 año 2002 año 2003 año 2004
02468
1012
año2005
año2006
año2007
año2008
año2009
año2010
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PAISES
0
5
10
15
20
25
Nº D
E NI
ÑOS
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AUDICION Tiene problemas Auditivos?
0
20
40
Serie1 9 1 32
no posible si
78%
22%
si
no
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¿Lleva audífonos?
De los 32 niños con problemas auditivos
0
50
C1
Serie1 21 10 1
si no nc
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Lleva implante coclear? De los que presentan problemas auditivos 9 llevan implante coclear
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Hay progresos en el tratamiento?
02468
1012
si
no nc
poco
no lo
espe
rado
no h
aytra
tam
ient
o
no e
stá
segu
ra
muy
lent
o
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Tiene problemas Visuales?
• Lleva gafas? De los 32 niños con problemas visuales:
20
14
0 5 10 15 20 25
si
no
Serie1
si 34 no 8
si81%
no19%
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Campo visual afectado?
si60%
no33%
?7%
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Ablación de retina?
?12%
si17%
no59%
nc12%
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Nº operaciones
0
5
10
Serie1 3 7 4 8 5 3
0 1 2 3 4 5
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0
1
2
3
4
Serie1 3 2 2 1 3
6 7 8 10 nc
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• Atresia esófago: de los 42 niños • 20 presentan dicha atresia• 19 no la presentan• 3 casos no han contestado a la pregunta
• Atresia de coanas: de los 42 niños• 11 presentan dicha atresia• 29 no la presentan• 4 casos no han contestado a la pregunta
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Con Sonda Nasogástrica?
–Si - No 2 34
»Gastrostomía 4
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Con traqueostomía?
si14%
no86%
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• Problemas de saliva?• Si : 8 niños No: 34 Niños
• Se tiene que aspirar?• Si : 8 niños No :34 Niños• • Problemas al tragar?• Si : 22 No :16 nc : 1
gastrostomía: 3
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PRESENTA CARDIOPATIA?
10
31
1
no
si
en duda
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TIPO• DUCTUS 11)• TETRALOGIA DE FALLOT ( 4)• SOPLO (4)• CIV/CIA (5)• INSUFICIENCIA MITRAL (2)• DOBLE SALIDA VENTRICULAR (2)• INSUFICIENCIA MITRAL (2)• OSTIUM SECUNDUM MULTIPERFORADA• HIPERTENSION PULMONAR• VALVULA AORTICA BICUSPIDE• VALVULA CARTILAGINOSA• ANOMALIA DE EBSTEIN (2)• RODETE SUBAORTICO• OTROS……….
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• Oxígeno ?
0
10
20
30
NO HALLEVADO
CPAP A VECES
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Monitor?
0
10
20
30
40
si nc a veces hallevado
no
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Puede oler?
0
10
20
30
si no no se sabe
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Camina?
nosi
C10
10
20
30
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Edad de inicio
1 11
2
21
5
1
15 meses
18 meses
20 meses
21 meses
24 meses
29 meses
30 meses
32 meses
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5
2
1
1
11 3 años
3 años y medio
4 años
5 años
5 años y medio
6 años
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Problemas de equilibrio?
0
10
20
30
40
si no nc
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Caídas frecuentes?
0
510152025
si no nc
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Problemas músculo-esqueléticosProblemas músculo-esqueléticos
72%
21%
7%
si
no
nc
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Crecimiento bajo peso/talla?
35
7
0 10 20 30 40
si
no
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Habla?
0 10 20 30
si
si palabras
nc
no
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Lenguaje normal por su edad?
si19%
no81%
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Usa lenguaje de signos
• 4 aprendiendo• 38 no
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Tipo de atención que recibe• Logopedia• Fisioterapia• Psicomotricidad• Terapia ocupacional• Piscina• Estimulación visual• Estimulación cognitiva• Psicopedagoga• Ayuda escolar• Osteopata• Psicólogo• Kinesología respiratoria
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Tipo de especialistas
• Otorrino• Médico de rehabilitación• Cardiólogo• Neuropediatra• Pneumólogo• Endocrino• Oftalmólogo• Nutricionista• Inmunologia• Cirujano• Otros…..
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Toma medicación?
si55%
no40%
nc5%
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TIPO
• - Captopil - Hierro• - Singulair - Rocatrol• - Omeprazol• - Ranitidina• - Acido valproico• - Furosemida• - sumial• - Vitamina d
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• Se ha encontrado la mutación genética charge?
41%
12%2%2%5%2%
36%
si
nc
pérdida de muestra
en estudio
no se ha hecho
pendiente
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Ha producido problemas familiares?
31%
69%
si
no
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• FIN