İlk uygulama çok uzun zincirli yağ asidi alımının

sınırlanmasıydı. Bu yağ asidinin diyetle alımı tek kaynak

değildi. Vücutta da endojen olarak bulunmaktaydı. Diyet

sınırlaması kanda ve vücut sıvılarındaki bu asidin düzeyini

etkilememekteydi.

Sonuç olarak, diyet tedavisi yanında glyceryl trioleate (GTO)

ve glyceryl trierucate (GTE)’in oral olarak verilmesi ile

kandaki düzeylerinin düşürülmesi sağlanabilecekti.

Lorenzo’nun yağı : GTO:GTE (4:1)

Tüm dünyada toplam 500 hasta üzerinde yapılan çalışmalar

sonucunda bu tedavi nörolojik ilerlemeyi durduramamış ve

hastalardaki endokrin sistemin fonksiyon bozukluklarını

düzeltememiştir.

ADRENOLEUKODYSTROPHY (ALD)

BESLENME TEDAVİSİ

1

DIABETES MELLITUS

Diyabet (şeker hastalığı), insülin hormonunun eksikliği

veya etkisizliği sonucu oluşan ve ömür boyu süren bir hastalıktır.

İnsülin pankreastan salgılanan bir hormondur, kandaki şekeri

kullanmamızı sağlar ve böylece enerji ihtiyacımız karşılanır.

Nasıl oluşur?

Pankreasta insülin yapan hücrelerin tahrip olması (bağışıklık

sistemindeki bozukluk, virüsler gibi)

Genetik faktörler

Dış etkenler (kötü beslenme ve hareketsizlik gibi yaşam biçimi

veya çevre faktörleri) 2

DIABETES MELLITUS

Diyabetli bireyde kan şekeri nasıl yükselir?

- Normal şartlarda insülin anahtar görevi görerek hücre

kapılarını açar

- Diyabetli bireyde insülin olmadığı için kapılar açılmaz

- Şeker, kas ve diğer hücrelerin içine enerji üretmek için

giremez

- Şeker hücre içine giremediği için kanda şeker miktarı

yükselir

3

DIABETES MELLITUS Kaç çeşit diyabet

vardır?

Tip 1 Diyabet (İnsüline

bağımlı diyabet);

İnsülin hormonu hiç

yoktur. Sıklıkla çocuk

veya gençlerde görülür.

Tip 2 Diyabet (İnsüline

bağımlı olmayan

diyabet);

İnsülin hormonu

yetersizdir veya

dokularda insüline karşı

direnç vardır. Sıklıkla

35 yaşından sonra

görülür. 4

GESTASYONEL DİYABET

İlk kez gebelikte ortaya çıkar.

Çoğunlukla gebeliğin ilk 3

ayında görülür. Gebelikten sonra

geçebilir ya da tip 2 diyabet

olarak devam edebilir.

5

Diyabet, yediğimiz besinlerin enerjiye çevrilmesini

etkiler. Yemek yediğimizde, vücudumuz yiyecekleri glukoza

dönüştürür. Glukoz; vücudumuzun nefes alma, yürüme,

koşma, okuma, uyuma gibi aklımıza gelen tüm aktiviteleri

yapmamız için gereken enerji kaynağıdır.

6

• Diyabet, vücudumuzun şekeri enerji olarak kullanmasını

güçleştirir. Diyabetli kişilerde kan dolaşımında şeker düzeyi

çok yüksektir. Glukoz hücre içine giremediği için hücrelerin

enerji açlığı vardır.

• Normal şartlarda şekeri hücrelerimize taşımak için pankreastan

salgılanan insülin hormonu, diyabetli hastalarda yeterince

üretilmiyordur ya da insülin yeterli etkiyi gösteremiyordur.

• Her iki koşulda da kanda şeker düzeyi yükselir (Hiperglisemi)

7

Hiperglisemi tedavi edilmez ise kan damarları bozularak göz,

böbrek ve sinir dokusunda hasarlara yol açabilir, iskemi ve

kalp krizine sebebiyet verebilir.

Diyabet ve Beslenme Tedavisi

Karbonhidratlar

1 gr karbonhidrat 4 kilo kalori enerji sağlar. Enerji için

karbonhidratın esas formu glukoz kullanılır. Kan şekeri

adını alır. Kan şekeri düzeyi normalin üzerine çıktığında

pankreastan salgılanan insülin hormonu fazla şekerin

depolanması için karaciğer, kas ve diğer hücreleri uyarır. 8

Glukozun bir kısmı kas ve karaciğerde karbonhidratların depo

şekli olan glikojen şeklinde depolanır. İhtiyaçtan fazla kalori

alınırsa glukozun bir kısmı yağlara çevrilir.

Kan şekerimiz normalin altına düştüğü zaman glukagon

hormonu glikojenin tekrar glukoza çevrilmesini sağlar.

Karbonhidratlar 2’e ayrılır: Basit ve kompleks

Basit karbonhidratlar barsaklardan hızlı emilir ve hemen kana

karışır (şeker, tatlılar, bal, pekmez, reçel, çikolata,..)

Kompleks karbonhidratlar barsaklardan yavaş emilir ve kan

şekeri dengeli bir şekilde yükselir, dengeli insülin salınır

(ekmek, tahıllar,….) 9

Obez kişilerde genellikle insülin fazla salgılanır. Bu artış

iştahı da artırarak yağ depolanmasının artmasına ve obezitenin

ağırlaşmasına neden olur.

İnsülin salınımını artıran besinlerden uzak durulmalıdır

İnsülin salınımını artıran besinler GLİSEMİK İNDEKSİ

YÜKSEK besinlerdir.

Glisemik İndeks: Aynı miktarda karbonhidrat içeren farklı

gıdaların vücutta oluşturduğu kan şekeri yanıtıdır.

Glisemik indeksi yüksek besinler: muz, üzüm, kavun, karpuz,

incir, havuç ve haşlanmış patatestir.

Sık tüketilmemeli, havuç ve patates yemeklerde karışmış

yenmeli 10

Proteinler

1 gr protein 4 kilo kalori enerji sağlar. Besinlerde ve

vücudumuzda bulunan proteinler 20 farklı amino asitten

oluşur. Amino asitlerden 9 tanesi esansiyeldir.

Vücudumuz onları sentezleyemez ve besinlerle alınır.

Histidin Metionin Valin

İzolösin Fenilalanin Triptofan

Lösin Treonin Lizin

Günlük yeterli oranda esansiyel amino asit ve kalori

alırsak vücudumuz esansiyel olmayan amino asitleri

sentezler

11

Yeterli oranda karbonhidrat ve yağ tüketilmezse proteinler

enerji sağlamada kullanılır. İhtiyaçtan fazla protein alınırsa

proteinler yıkılır ve yağ olarak depolanır.

Et, kümes hayvanları, balık, yumurta, süt ve süt ürünleri 9

esansiyel amino asidi içeren hayvansal kaynaklı proteinlerdir

(kaliteli proteinler). Yetişkin bir kişinin günlük protein ihtiyacı

kg başına 1 gr’dır.

12

Vitamin ve Mineraller

Suda eriyenler ve yağda eriyenler olmak üzere 2’e ayrılır.

Suda eriyenler B ve C grubu vitaminlerdir. Bunlar kan

dolaşımımızla taşınırlar. Bu vitaminler vücutta depolanmaz.

Gereken kullanılır, kalanı idrar yoluyla dışarı atılır.

Vücudumuz suda eriyen vitaminleri depolayamadığından

yetersizliğini önlemek için bu vitaminlerin düzenli olarak

doğal yoldan alınması gerekir.

Yağda eriyen vitaminler A, D, E, K.

Yağlar yoluyla vücuda alınırlar. Depolanabilirler. Her gün

alınması gerekmez. İlaç veya gıda olarak fazla miktarda

alınırsa birikerek toksik etkilere yol açabilir. 13

SU

Su yaşamımız için çok önemlidir. Su yediğimiz yiyeceklerde

bulunan besin öğelerinin sindirimi, emilimi, taşınması ve

metabolizması için gereklidir. Metabolizma sonucu oluşan

zararlı atık maddelerin böbrekler yolu ile dışarı atılmasını

sağlar. Su iştahı keser, aç karnına su içilirse açlıktan dolayı

oluşan mide kasılmaları azalır, daha az yemek yenilmesini

sağlar. Su, yağların yanması sonucu vücutta oluşan atık

ürünlerin uzaklaştırılmasını sağlar. Su konstipasyonu önler.

Vücut az su alırsa ihtiyacını barsaklardan su çekerek

karşılamaya çalışır ve konstipasyon gelişir. 14

Posa (lif)

Posalı gıdalar sindirim kanalında dolgunluk yaratır,

barsaklardan emilimi yavaşlatır. Açlık hissinin azalmasına

yardımcı olur. Konstipasyon sorununu önler. Kan glukozunun

yavaş yükselmesini sağlar ve böylece dengeli insülin yanıtına

yardımcı olur.

Sebze ve meyve tüketimi artırılmalı

Çorba olarak mercimek çorbası, pilav olarak bulgur pilavı

tercih edilmeli.

Günde en az 10 bardak su içilmeli

15

Diyabetten korunmak için öneriler:

- Boya göre ideal kilo korunmalı

- Bel çevresi erkeklerde 94 cm, bayanlarda 80 cm’nin altında

tutulmalı

- Yeterli ve dengeli beslenmeli

- Şekerli, unlu ve yağlı gıdalar fazla tüketilmemeli

- Sebze ve kurubaklagiller tercih edilmeli

- Yenilen gıdaların diyet olması sınırsız tüketilecekleri

anlamına gelmez. Bu gıdaların fazla tüketilmesi kilo almayı

ve diyabet risklerini artırır.

16

Diyabetten korunmak için öneriler:

- Günde 6 öğün (3 ana-3 ara öğün) beslenilmeli

- Düzenli egzersiz yapılmalı

- Kan şekeri düzenli aralıklarla ölçülmeli

- Tansiyon düzenli olarak ölçülmeli ve kaydedilmeli

- Gerektiğinde idrarda keton testi yaptırılmalı

- 3 ayda bir HbA1c (Kırmızı kan hücrelerinde glikozun bağlı

olduğu hemoglobin yüzdesini gösteren bir ölçü birimidir)

değeri kontrol edilmelidir

- Her kontrolde kilo ölçülmelidir

17

Yılda en az 1 kez:

- EKG çekilmeli

- Kolesterol ve biyokimya testleri yapılmalı

- 24 saatlik idrarda mikroalbümin ölçümü yapılmalı (böbreklerin

süzme fonksiyonunun bozulması )

- EMG çekilmeli

- Göz dibi muayenesi yapılmalı

- Ayak muayenesi yapılmalı

AÇLIK KAN ŞEKERİ NORMAL DEĞERİ 70-110 mg/dl

TOKLUK KAN ŞEKERİ NORMAL DEĞERİ 100-140 mg/dl

Tokluk kan şekeri yemek başlangıcından itibaren 2 saat sonra

ölçülmelidir.

18

Kimler İnsülin Tedavisine İhtiyaç Duyar?

- Tip 1 diyabeti olanlar

- Diyabeti olan, diyet ve egzersiz ile kan şekeri kontrol edilemeyen

gebeler

- Şeker hapı ile kontrol altına alınamayan Tip 2 diyabeti olanlar

- Diyabete bağlı organ hasarı gelişmiş olan hastalar

- Ameliyat planlanan hastalar

- Ateşli ve enfeksiyon hastalığı olan diyabetliler

İnsülin Hangi Bölgelere Uygulanır?

- Kolların üst dış bölümü

- Göbek deliğinin dört parmak dış kısmı

- Bacakların üst dış bölümü

- Kalçaların üst dış bölümü enjeksiyon için kullanılır

İnsülin, cilt altı dokuya uygulanmalıdır

19

HİPOGLİSEMİ

Kan şekerinin 50 mg/dl altına düşmesidir.

BELİRTİLERİ

- Terleme, titreme

- Heyecan, sinir ve baş dönmesi

- Baş ağrısı

- Bulantı

- Çarpıntı

- Halsizlik

- Konsantrasyon kaybı

- Bilinç bulanıklığı

- Konuşma güçlüğü

- Soluk yüz rengi

- Koma

20

HİPOGLİSEMİ NEDENLERİ

- Öğün atlamak ya da geciktirmek

- Her zamankinden daha çok fiziksel aktivite

- İnsülin ve ilaç dozunu artırmak

- Aşırı alkol almak

HİPOGLİSEMİ HALİNDE YAPILMASI GEREKENLER

- Kan şekeri ölçülebilecek bir yer ise hemen ölçülmeli

- Kan şekeri ölçülemeyecek bir yer ise hemen 3-4 adet kesme şekeri

bir bardak suda eriterek içilmeli veya bir bardak meyve suyu

içilmeli veya içirilmeli

- Şuuru kapalı bireye asla bir şey içirilmemeli eğer yanında insülin

iğnesi var ve bunu enjekte etme yöntemi biliniyorsa enjekte

edilmeli ya da acilen en yakın hastaneye yetiştirilmeli

21

HİPERGLİSEMİ

Kan şekeri düzeyi yüksek olmasıdır.

BELİRTİLERİ

- Çok susama

- Bulanık görme

- Sık idrara çıkma

- Yorgunluk

KAN ŞEKERİNİN YÜKSELME NEDENLERİ

- Yeterli insülin enjeksiyonu yapmama ya da doz atlama

- Fazla yeme, şekerli gıdalar tüketme

- Herhangi bir hastalık hali

- Aşırı stres

HİPERGLİSEMİDE YAPILACAKLAR

- Bol sıvı alınmalı, yemek ve ilaç düzeni bozulmamalı, mutlaka

doktoru aranmalı.

22

GESTASYONEL DİYABET

Gebelikte başlayan veya ilk kez gebelik sırasında tespit

edilmiş diyabet tipidir.

Gebeliğin 24. ve 28. haftaları arasında şeker yükleme testi

yapılmaktadır.

Yüksek risk taşıyan gebelere 24. hafta beklenmeksizin hemen şeker

yükleme testi yapılmalıdır.

Riskli gebeler;

- Fazla kilolu bireyler,

- Daha önce gebeliğinde diyabeti çıkanlar,

- Ailesinde diyabetli bulunanlar,

- İdrar tahlilinde şeker bulunanlar

23

DİYABETİN GEBELİĞE ve BEBEĞE ETKİLERİ

Annede;

- Erken doğum

- Tansiyon değişiklikleri

- Kalp sorunları

- İri bebek nedeniyle zor doğum

Bebekte;

- Fazla kilo alımı

- Gelişme geriliği

- Solunum güçlüğü

- Doğumdan sonra bebekte şeker düşüklüğü

- Sarılık

24

GESTASYONEL DİYABETTE BESLENME

Gece kan şekerinin düşme eğilimine karşı yatmadan önce bir

ara öğün alınmalı.

Normal kilo ile gebelik başlamış ise 11-16 kg alınabilir.

Ancak gebeliğe fazla kilo ile başlanmış ise kilo alımı 7-11 kg

arasında tutulmalıdır.

Emzirme sırasında kan şekeri düşebilir, emzirmeden önce ara

öğün alınmalıdır ve şeker yükseltecek gıdalar bulundurulmalıdır.

SERBEST OLAN YİYECEKLER

Şekersiz çay, ıhlamur, yağsız et suları ve günde 8-10 bardak

su.

25

YENİLMEMESİ GEREKEN YİYECEKLER

- Şeker ve şekerli tatlılar

- Hamur işleri, çikolata

- Alkollü içecekler

- Yağda kızartılmış, kavrulmuş ve sos ilave edilmiş yiyecekler,

kuru yemişler

- Bütün yağlı yiyecekler

- İçeriği bilinmeyen hazır gıdalar

- Sucuk, sosis, salam, pastırma, çemen

- Hayvani ve katı yağlar

- Sakatatlar

26

METABOLİK HASTALIKLAR

Besinlerin organizmada kullanılması enzimlerin katalizlediği

karmaşık olaylar serisidir.

Gen defekti nedeniyle enzim eksikliği/yokluğu ile gelişen

hastalıklardan bazıları metabolize olmayan besin öğelerinin

diyetten çıkarılması veya miktarının kısıtlanması ile tedavi

edilebilir.

Yenidoğan döneminde görüldüğünde tedavi edilmez ise ölümcül

olabilir.

27

Yenidoğanda metabolik hastalık grupları

28

METABOLİK HASTALIKLARDA BULGULAR

Metabolik hastalığı olan bebekler doğumda genellikle normaldir.

Beslenmeyi izleyen günlerde hastalık belirtileri ortaya çıkar.

Metabolik hastalıklarda çeşitli sistemlerde ortaya çıkan belirtiler

29

METABOLİK HASTALIKLARDA BULGULAR

Bazıları ise anormal idrar kokusu ile belirti verir.

Anormal idrar kokusu ile birlikte olan aminoasit metabolizma

bozuklukları

30

METABOLİK HASTALIKLARIN

TANIMLANMASI

Metabolizmanın doğuştan olan

bozukluklarında bulgular, vücut sıvı ve

dokularında yüksek düzeylerde biriken

substrat veya metabolitlerin toksik etkilerine

veya sentezi azalan ürünün eksikliğine bağlı

olarak değişir ve bunların tayini ile tanı

konulur.

Hastalıkların çoğu otozomal resesif geçişlidir.

Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında hastalık

oluşma riski %25’dir. Akraba evliliği hasta

çocuk görülme riskini artırır.

31

TEDAVİ YÖNTEMLERİ

1- Toksik bileşiklerin uzaklaştırılması veya etkisizleştirilmesi

- Mekanik uzaklaştırma (hemodiyaliz, periton diyalizi,

kan değişimi)

- Diyetteki toksik bileşiklerin olabildiğince azaltılması

- Kandaki toksik bileşiklerin ilaçlarla uzaklaştırılması

2- Eksik ürünün verilmesi

3- Ko-enzimler ile enzim aktivitesinin artırılması

4- Eksik olan enzimin yerine konulması

5- Hasta hücrenin genetik yapısının normal hücre ile

değiştirilmesi

-Organ transplantasyonu

- Kemik iliği nakli

- Somatik gen tedavisi

32

BESLENME TEADAVİSİ

Bazı metabolik hastalıklarda şu anda uygulanan tek tedavi

beslenme tedavisidir. Toksik besin öğesinin diyetten çıkarılması

veya miktarının azaltılması esasına dayanır.

Metabolik hastalıkların hemen hepsinde metabolizmada

sorun olan esas öğenin alımının kısıtlanması gerekir. Diyet,

hastalığın kötü gidişini durdurmalı, büyüme ve gelişmeyi kötü

yönden etkilememelidir. Beslenme tedavisi, biyokimyasal

parametrelerin yardımıyla diyetisyen, doktor, hemşire ve aile

işbirliği ile yapılırsa iyi bir eğitimle başarılı bir uygulama

gerçekleşebilir ve hastalık kontrol altına alınabilir

33

KALITSAL METABOLİK HASTALIĞI OLAN

BİREYLERİN DİYETLERİNDEKİ TEMEL İLKELER

- Merkezi sinir sisteminin korunması,

- Normal fiziksel gelişimin sağlanması,

- Biyokimyasal parametrelerin düzeltilmesi,

- Diyetle gerekli miktarda protein, enerji, vitamin, mineral ve

eser elementlerin sağlanması,

- Hasta için diyetin tat, çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilebilir

olmasının sağlanması, değişim listeleri ile diyetin sıradan

içeriğinin yok edilmesi ve en önemlisi hastanın doyurulması,

- Ailelerin hastalık hakkında aydınlatılması ve uygun izlemler

ile yaşam boyu eğitimin sürdürülmesi

34

FENİLKETONURİ (PKU)

Karaciğerden salgılanan

fenilalaninhidroksilaz enziminin

yetersizliği - azlığı nedeniyle

fenilalaninin vücutta kullanılamaması

sonucu oluşur. Otozomal resesif kalıtım

kalıbı gösteren metabolik bir hastalıktır.

Doğumdan sonra 24-48 saat arasında

özel bir filtre kağıdına emdirilerek

alınan bir damla topuk kanı ile tanı

konulur. (Guthrie testi)

35

Guthrie Testi:

-2-thienylalanin içeren agaroz jel plağına Bacillus subtilitis

bakterisinin ekimi yapıldıktan sonra, üzerine kan örneğinin

emdirilmiş olduğu bölge yerleştirilir ve 1 gün sonra

değerlendirme yapılır.

Normal koşullarda bu ortamda -2-thienylalanin’in inhibe edici

etkisi sebebiyle Bacillus subtilitis üremesi olmaz.

Ancak bebeğin kanında fenilalanin bulunması halinde bu

inhibisyon ortadan kalkar bebeğe ait kağıt örnek etrafında üreme

gerçekleşir. Üreme tabakasının çapı bebeğin kanında bulunan

fenilalanin konsantrasyonu ile orantılıdır ve bebeğin kanında

bulunan fenilalanin miktarı tahmin edilebilir.

Testin duyarlılığı düşüktür.

Bunun yerine Tandem Mass Spectrometry tekniği ile

yenidoğanda metabolik tarama tercih edilmektedir.

36

Bulgular:

- Kan fenilalanin düzeyi yüksektir.

- İlk aylarda farkedilmez

- Zeka geriliği

- Büyüme ve gelişme geriliği

- Yürüme ve oturmada sorun

- İdrar ve terde küf kokusu

- Mikrosefali

- Saç, deri ve gözlerde açık renk

- Cilt sorunları ve deri döküntüleri

- Aşırı hareket ve davranış bozuklukları

- Havale, kusma gibi bulgular görülür.

37

Fenilalanin:

Dışarıdan besinlerle alınması gereken vücut için gerekli tüm

proteinlerin yapısında bulunan bir aminoasittir. Vücutta

sentezlenmediği için esansiyel aminoasittir.

Kan fenilalanin düzeyini etkileyen etmenler:

Kandaki düzeyin yüksek olması beyin hasarına yol açar.

1- Diyet tedavisinde uygulanacak hatalar

- Yetersiz enerji ve besin öğesi alımı

- Aminoasit karışımının önerilenden az tüketilmesi

- Fenilalanin zengin besinlerin aşırı tüketilmesi

- Düşük proteinli özel besinlerin tüketilmemesi

- Aspartam içeren besinlerin alımı

- Önerilen diyete uyulmaması

2- Geçirilen ateşli hastalıklar

3- Besin alımının azalması, uzun süreli açlık, ishal, kusma

38

Diyette fenilalanini azaltmak çok zordur. Çünkü protein bulunan

bütün besinlerde fenilalanin vardır.

Beslenme Tedavisi

Uygulanan tek tedavi tıbbi beslenme tedavisidir. Diyet tedavisine

yaşamın ilk 21. gününde başlanmalıdır. Diyet tedavisi yaşam

boyu sürmelidir. Beslenme tedavisinin amaçları:

1- Kan fenilalanin düzeyini normal gelişmeyi engellemeden ve

beyin hasarına neden olmadan en az düzeyde tutmak

2- Fenilalanin düzeyini yükseltmeden yeterli fenilalanin, vitamin,

enerji ve eser elementleri sağlamak

3- Hastanın ağırlık kaybı ve diğer katabolik olaylardan

etkilenmemesini sağlamak

39

4- Hastanın günlük verilecek fenilalanin miktarını hesaplamak.

Bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk grubunda ise 3 veya 4 eşit öğünde

vermek,

5- Hasta büyüdükçe diyet kapsamında bazı değişiklikler olmakla

birlikte hastanın yaşam boyu kendisine verilen diyeti tüketmesini

sağlamak

6- Diyetisyen ve doktor tarafından hasta ve ailesine hastalık,

beslenme tedavisi ve kullanılan aminoasit karışımları, düşük

proteinli ürünler ve değişim listeleri hakkında gerekli eğitimi

vermek

40

Yüksek miktarda

fenilalanin içeren

besinler

41

Aspartam: Yapay tatlandırıcı

Bazı hazır besinlerin yapımında kullanılır ve vücutta

parçalandığında fenilalanine dönüşür. Tatlandırıcı olarak

kullanılan ASPARTAM (E951) (Toz meyve içeceklerinde),

ASESULFAM K (E950) (Toz meyve içeceklerinde) ve

ASPARTAM ASESULFAM K (E962) (Toz meyve içeceklerinde

ve gazlı içeceklerde) tuzu kullanılması sakıncalıdır.

Aspartam içeren besinler ve içecekler

42

Serbest besinler

43

Aminoasit karışımları (özel mamalar):

Büyüme ve gelişme için gerekli protein, fenilalanin içermeyen

aminoasit karışımlarından (özel mamalardan) sağlanmalıdır.

Yaşam boyu tüketilmesi gerekir.

44