distrofia muscular de duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE


A distrofia muscular de Duchenne (DMD), é uma doença neuromuscular causada por uma mutação genética no cromossomo X, afetando apenas crianças do sexo masculino. Porém a menina pode ser portadora da DMD, mas não desenvolve, tendo assim, chances de passar ao seu filho se no caso for do sexo masculino.

A DMD leva à uma degeneração progressiva da musculatura esquelética e cardíaca. É causada por uma mutação no cromossomo X no gene Xp21, a qual codifica a proteína distrofina, onde na DMD essa proteína terá uma deficiência em sua produção, permitindo assim um maior ingresso de cálcio intracelular, determinando a necrose das fibras, fagocitose, reações inflamatórias e infiltração adiposa no tecido muscular.


A incidência da DMD é de 1 caso a cada 3.000 crianças do sexo masculino nascidos vivos.

Os problemas respiratórios são os maiores causadores de mortalidade e morbidade nesses pacientes

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DIAGNÓSTICO CLÍNICO

É realizado uma biopsia muscular onde mostra alterações distróficas caracterizadas pela presença de necrose no tecido muscular, ao lado de fibras em regeneração com infiltração de tecido gorduroso. Porém o diagnóstico definitivo é feito pelo estudo molecular do DNA, já que é uma mutação genética, será então detectado a mutação no gene da distrofina.

O estudo molecular é um exame muito caro e não acessível à muitos centros de doenças neuromusculares, devido a isso, é utilizado então a biopsia muscular.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE O diagnóstico clinico é dado por volta dos

dois meses de idade, porém as evidencias da DMD são notáveis a partir dos 3 – 5 anos de idade, pode ser observado um atraso no inicio da marcha, lentidão, quedas frequentes, dificuldade para correr, subir e descer escadas, dificuldades em levantar objetos, sustentar a cabeça e levantar-se do chão (sinal de gower).


Caracterizado por fraqueza muscular progressiva de predomínio proximal, cintura pélvica, escapular e flexores do pescoço.

Progressivamente o paciente vai apresentando padrões miopáticos de compensações, realizando hiperlordose lombar, rotação interna de quadril com apoio dos pés em equino e alargamento da base de sustentação. Apresentando também uma psudohipertrofia de panturrilhas devido a infiltração de gordura no tecido muscular.

Com o decorrer do tempo, por volta dos 12 anos de idade, a maior parte dos pacientes perdem a capacidade da deambulação, tornando assim um usuário da cadeira de rodas.

Devido a perda da musculatura esses pacientes apresentam também problemas respiratórios, os quais levam a fadiga em pouco tempo de exercício.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Comprometimento respiratório:

Devido à redução da musculatura, os pacientes portadores de DMD apresentam um comprometimento respiratório e cardíaco. Está associado com o aumento da insuficiência respiratória e da ineficiência da tosse, devido a fraqueza de diafragma e músculos do abdômen, tornando-os mais vulneráveis à atelectasias, pneumonias e retenção de secreções endobronquiais.

O déficit muscular se agrava durante o sono, onde o paciente não consegue dormir na posição prona ou supina, pois sua musculatura não tem forças suficientes para vencer, levando o paciente em uma hipoxemia ( de O2) e hipercapnia ( de CO2). Com o passar dos anos a permanencia da hipoxemia e da hipercapnia sera agravada e apresentada durante sua vigília.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Tratamento Fisioterapêutico

Alguns autores trazem em suas bibliografias que exercícios com cargas altas e altas intensidades apresentam efeitos deletérios sobre a DMD. Porém há controvérsias, pois a falta de atividade física acarreta na aceleração dos problemas respiratórios.

Devido à essas justificativas, fica claro que as atividades com portadores de DMD devem ser cautelosas, mas devem ser feitas. Uma boa indicação para esses pacientes é a hidroterapia, onde A hidroterapia é um recurso capaz de retardar a progressão da Distrofia Muscular de Duchenne.


Em um artigo, uma criança do sexo masculino, sem nenhum tratamento fisioterapêutico anterior, diagnosticado desde 2002, idade cronológica compatível com idade motora ( 9 anos) foi selecionado para participar da hidroterapia.

Foi utilizado para amostra de resultados o PEDI, um teste sobre a função motora. O teste foi realizado no inicio e no final de cada período de tratamento.

A criança foi submetida a dois períodos de tratamento, um de 3 meses o outro de 5 meses, três vezes por semana, 40 minutos cada sessão, com um intervalo de 75 dias entre os períodos.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Hidroterapia

Foram realizados durante as sessões de hidroterapia alongamentos dos músculos posteriores de MMII; fortalecimento dos membros superiores e inferiores; estimulação de equilíbrio com flutuadores entre as pernas; brincadeiras em ortostatismo, estimulando a criança a pegar objetos enquanto o terapeuta cria turbulência ao seu redor; oscilações de lado para o outro, com a criança segura pela parte proximal dos membros superiores; controle de tronco e equilíbrio realizados pela criança com movimentos ativos dos membros superiores unilateral, bilateralmente e alternadamente; controle de tronco e equilíbrio utilizando tapete flutuador; exercícios respiratórios com a criança sentada e na horizontal enquanto flutua; movimentos lentos proporcionando relaxamento e redução da dor, com o paciente flutuando com a ajuda do terapeuta.


No inicio do tratamento o paciente apresentou um total de 32 pontos, sendo 19 na área de mobilidade e 13 nas AVD’s. Ao final do mesmo (3 meses depois) apresentou um total de 30 pontos, sendo 18 na área da mobilidade e 12 nas AVD’s. Portanto houve uma perda de 2 pontos. (tabela 1).


No inicio do segundo período, foi apresentado um total de 24 pontos, sendo 13 na área da mobilidade e 11 nas AVD’s. Ao final do segundo período ( 5 meses depois), o paciente apresentou um total de 23 pontos, sendo 13 na área de mobilidade e 10 nas AVD’s, havendo assim uma perda de 1 ponto. (tabela 2)

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Durante o período em que o paciente não realizou a hidroterapia, houve uma perda de 6 pontos, evidenciando assim, uma rápida progressão na doença. Podendo concluir que a hidroterapia se faz eficaz na DMD não para regredir a doença, mas sim para que ela não progrida rapidamente.


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