DISTROFIA MUSCULAR DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEPROGRESIVA DE DUCHENNE

HISTORIA

DUCHENNE ERA UN INVESTIGADOR DUCHENNE ERA UN INVESTIGADOR CLNICO DILIGENTE, METICULOSA CLNICO DILIGENTE, METICULOSA EN LA GRABACIN DE LA HISTORIA EN LA GRABACIN DE LA HISTORIA DEL PACIENTE.DEL PACIENTE.

DUCHENNE DESCRIBI A UN NIO DUCHENNE DESCRIBI A UN NIO CON LA FORMA DE DISTROFIA CON LA FORMA DE DISTROFIA MUSCULAR QUE AHORA LLEVA SU MUSCULAR QUE AHORA LLEVA SU NOMBRE EN LA EDICIN DE 1861 NOMBRE EN LA EDICIN DE 1861 DE SU LIBRO PARAPLEGIE DE SU LIBRO PARAPLEGIE HYPERTROPHIQUE DE L'ENFANCE DE HYPERTROPHIQUE DE L'ENFANCE DE CAUSA CEREBRALCAUSA CEREBRAL

DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DISTROFIA MUSCULAR PROGRESIVA DE DUCHENNEDUCHENNE

A) A) MIOPATAS MS FRECUENTESMIOPATAS MS FRECUENTES

B) B) CAUSA GENTICACAUSA GENTICA

C) C) PERODO DE FUNCIN NORMAL PERODO DE FUNCIN NORMAL TEMPRANO EN LA VIDA, LUEGO TEMPRANO EN LA VIDA, LUEGO DETERIORO PROGRESIVODETERIORO PROGRESIVO

D) D) AFECTAN GRUPOS MUSCULARES AFECTAN GRUPOS MUSCULARES CARACTERSTICOSCARACTERSTICOS

C) SIN TRATAMIENTOC) SIN TRATAMIENTO

*DISTROFIA MUSCULAR DE *DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDUCHENNE

CON QUE OTRO NOMBRES SE LE CON QUE OTRO NOMBRES SE LE CONOCE...CONOCE...

*DISTROFIA MUSCULAR DE LA NIEZ *DISTROFIA MUSCULAR DE LA NIEZ DISTROFIA MUSCULAR PSEUDOHIPERTRFICA.DISTROFIA MUSCULAR PSEUDOHIPERTRFICA.

DEFINICION

*ES UN TRASTORNO HEREDITARIO *ES UN TRASTORNO HEREDITARIO DEGENERATIVO DEGENERATIVO EXCLUSIVO DE LOS EXCLUSIVO DE LOS VARONES, AUNQUE SE HAN VARONES, AUNQUE SE HAN DESCRITO FORMAS EXCEPCIONALES DESCRITO FORMAS EXCEPCIONALES EN NIAS RELACIONADAS CON EN NIAS RELACIONADAS CON ALTERACIONES CROMOSMICAS.ALTERACIONES CROMOSMICAS. QUE AFECTA AL TEJIDO MUSCULAR, QUE AFECTA AL TEJIDO MUSCULAR, QUE PROGRESA RPIDAMENTE Y QUE PROGRESA RPIDAMENTE Y LLEGA A AFECTAR TODO EL CUERPO.LLEGA A AFECTAR TODO EL CUERPO.

CARACTERISTICASGENERALES

*DISTROFIA MS FRECUENTE (1 : 3.500 NIOS)*DISTROFIA MS FRECUENTE (1 : 3.500 NIOS)*HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X (SLO SEXO *HERENCIA RECESIVA LIGADA AL X (SLO SEXO MASCULINO)MASCULINO)*AFECTA FORMACIN DE PROTENA DISTROFIA*AFECTA FORMACIN DE PROTENA DISTROFIA*INICIO EN INFANCIA TEMPRANA, DEBILIDAD *INICIO EN INFANCIA TEMPRANA, DEBILIDAD PROGRESIVA PROXIMAL EN PIERNAS Y BRAZOS (SIGNO PROGRESIVA PROXIMAL EN PIERNAS Y BRAZOS (SIGNO DE GOWER)DE GOWER)* 70% TIENEN COMPROMISO MIOCRDICO* 70% TIENEN COMPROMISO MIOCRDICO* REQUIEREN SILLA DE RUEDAS ALREDEDOR DE LOS * REQUIEREN SILLA DE RUEDAS ALREDEDOR DE LOS 12 AOS12 AOS* MUERTE ALREDEDOR DE LOS 20 AOS* MUERTE ALREDEDOR DE LOS 20 AOS

DISTROFIADEDUCHENNEBECKER

Hasta la dcada de 1980, se saba poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un Hasta la dcada de 1980, se saba poco acerca de la causa de cualquier tipo de distrofia muscular. En 1986, un grupo de investigadores lograron la identificacin de un gen en el brazo corto del cromosoma X que, al estar grupo de investigadores lograron la identificacin de un gen en el brazo corto del cromosoma X que, al estar defectuoso ocasiona la afeccin. En 1987, se identific la protena esencial para los msculos asociada a este gen defectuoso ocasiona la afeccin. En 1987, se identific la protena esencial para los msculos asociada a este gen llamada Distrofina. llamada Distrofina.

DISTROFINADISTROFINA

*EL LOCUS DEL GEN DE LA DISTROFIA SE LOCALIZA EN *EL LOCUS DEL GEN DE LA DISTROFIA SE LOCALIZA EN XP21.2 , COMPRENDE 79 EXONES EXTENDIDOS XP21.2 , COMPRENDE 79 EXONES EXTENDIDOS APROXIMADAMENTE SOBRE 2,4 MEGABASES (MB) DE APROXIMADAMENTE SOBRE 2,4 MEGABASES (MB) DE ADN.ADN. *EL GEN QUE LA DETERMINA EST UBICADA EN EL *EL GEN QUE LA DETERMINA EST UBICADA EN EL BRAZO CORTO DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMACROMOSOMA X. X.

*LAS DELECIONES DE UNO O MS EXONES DEL GEN DE *LAS DELECIONES DE UNO O MS EXONES DEL GEN DE LA DISTROFIA SON LAS MS FRECUENTES CON UN 65%, LA DISTROFIA SON LAS MS FRECUENTES CON UN 65%, SEGUIDA DE LAS DUPLICACIONES 15% Y EL RESTO SON SEGUIDA DE LAS DUPLICACIONES 15% Y EL RESTO SON POR MUTACIONES PUNTUALES.POR MUTACIONES PUNTUALES.

XP21.2

BRAZO CORTO BRAZO CORTO DEL CROMOSADEL CROMOSA

HERENCIA

CON ESTE PATRN CON ESTE PATRN DE HERENCIA LOS HIJOS DE DE HERENCIA LOS HIJOS DE MADRES MADRES PORTADORAS, PRESENTAN UN PORTADORAS, PRESENTAN UN 50% DE 50% DE PADECER LA ENFERMEDAD Y PADECER LA ENFERMEDAD Y UN 0% UN 0% DE SER PORTADORES, DE SER PORTADORES, MIENTRAS QUE LAS MIENTRAS QUE LAS HIJAS TIENEN UN 50% DE SER HIJAS TIENEN UN 50% DE SER PORTADORAS Y MUY POCO PORTADORAS Y MUY POCO PROBABLE DE PADECER ESTA PROBABLE DE PADECER ESTA ENFERMEDAD.ENFERMEDAD.

SINTOMATOLOGIA

*NO CAMINAR A LOS 15 MESES DE EDAD*NO CAMINAR A LOS 15 MESES DE EDAD*CAMINAR CON LAS PIERNAS SEPARADAS O EN LAS *CAMINAR CON LAS PIERNAS SEPARADAS O EN LAS PUNTAS DE LOS PIES ; TAMBIN CAMINAR CON EL PUNTAS DE LOS PIES ; TAMBIN CAMINAR CON EL *ESTOMAGO APUNTANDO HACIA ARRIBA.*ESTOMAGO APUNTANDO HACIA ARRIBA.*CAERSE CON FRECUENCIA.*CAERSE CON FRECUENCIA.*NECESITAR AYUDA PARA LEVANTARSE DEL PISO O *NECESITAR AYUDA PARA LEVANTARSE DEL PISO O REALIZAR LA MANIOBRA DE GOWERS.REALIZAR LA MANIOBRA DE GOWERS.*TENER DIFICULTADES CON DESTREZAS MOTORAS *TENER DIFICULTADES CON DESTREZAS MOTORAS COMO CORRER, DAR SALTOS O SUBIR ESCALERAS.COMO CORRER, DAR SALTOS O SUBIR ESCALERAS.*CON FRECUENCIA QUEJARSE DE CANSANCIO EN *CON FRECUENCIA QUEJARSE DE CANSANCIO EN LAS PIERNAS.LAS PIERNAS.*TENER PROBLEMAS DEL COMPORTAMIENTO Y *TENER PROBLEMAS DEL COMPORTAMIENTO Y APRENDIZAJE.APRENDIZAJE.*TENER RETRASO EN EL HABLA.*TENER RETRASO EN EL HABLA.

DISTROFIA DE DUCHENNEDISTROFIA DE DUCHENNE SIGNO DE GOWERSIGNO DE GOWER

COMOSEDIAGNOSTICA?

*PRUEBAS GENTICAS: LAS PRUEBAS GENTICAS (UTILIZANDO CLULAS DE LA SANGRE O LAS CLULAS MUSCULARES) SON LA MEJOR MANERA DE OBTENER INFORMACIN GENTICA EXACTA DE UN DIAGNSTICO CONCLUYENTE DE DUCHENNE.

Tratamiento GeneralTratamiento General

*EN ESTE MOMENTO, NO HAY *EN ESTE MOMENTO, NO HAY NINGN TRATAMIENTO NINGN TRATAMIENTO CONOCIDO QUE DETENGA O CONOCIDO QUE DETENGA O INVIERTA EL PROCESO INVIERTA EL PROCESO DISTRFICO, PERO EL MANEJO DISTRFICO, PERO EL MANEJO MDICO PUEDE AUMENTAR LA MDICO PUEDE AUMENTAR LA MOVILIDAD, MAXIMIZAR LA MOVILIDAD, MAXIMIZAR LA INDEPENDENCIA EN INDEPENDENCIA EN ACTIVIDADES DIARIAS.ACTIVIDADES DIARIAS.

AVANCETEGNOLOGICOS

*INVESTIGADORES BRITNICOS EXPERIMENTARON CON LA *INVESTIGADORES BRITNICOS EXPERIMENTARON CON LA UTROFINA, UNA PROTENA SIMILAR. UTILIZARON UTROFINA, UNA PROTENA SIMILAR. UTILIZARON TCNICAS DE INGENIERA GENTICA PARA ENGENDRAR TCNICAS DE INGENIERA GENTICA PARA ENGENDRAR RATONES CON UNA CARENCIA DE DISTROFINA, PERO CON RATONES CON UNA CARENCIA DE DISTROFINA, PERO CON UNA CAPACIDAD PARA PRODUCIR MS UTROFINA DE LO UNA CAPACIDAD PARA PRODUCIR MS UTROFINA DE LO NORMAL. EL EXPERIMENTO FUE TODO UN XITO YA QUE EL NORMAL. EL EXPERIMENTO FUE TODO UN XITO YA QUE EL TEJIDO MUSCULAR DE ESTOS RATONES SE MANTUVO TEJIDO MUSCULAR DE ESTOS RATONES SE MANTUVO RELATIVAMENTE SANO, A PESAR DE LA FALTA DE RELATIVAMENTE SANO, A PESAR DE LA FALTA DE DISTROFINA.DISTROFINA.

UTROFINA: LA PROTEINA DE UTROFINA: LA PROTEINA DE LA VIDALA VIDA

BIBLIOGRAFIABIBLIOGRAFIA

ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH: ACTUALIDAD Y PERSPECTIVAS. RICARDO ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH: ACTUALIDAD Y PERSPECTIVAS. RICARDO ALEJANDRO LARA-AGUILAR1, CLARA IBET JUREZ-VZQUEZ, KARINA JANETT JUREZ-RENDN, ALEJANDRO LARA-AGUILAR1, CLARA IBET JUREZ-VZQUEZ, KARINA JANETT JUREZ-RENDN, BIANCA ETHEL GUTIRREZ-AMAVIZCA, PATRICIO BARROS-NEZ. ARCH NEUROCIEN (MEX) VOL. 17, BIANCA ETHEL GUTIRREZ-AMAVIZCA, PATRICIO BARROS-NEZ. ARCH NEUROCIEN (MEX) VOL. 17, NO. 2: 110-118; 2012NO. 2: 110-118; 2012

CHARCOT MARIE TOOTH CMT. DR. ALEJANDRO ANDERSSON MDICO NEURLOGO. INSTITUTO DE CHARCOT MARIE TOOTH CMT. DR. ALEJANDRO ANDERSSON MDICO NEURLOGO. INSTITUTO DE NEUROLOGA BUENOS AIRES CIUDAD DE LA PAZ 1485 (C1426AHA) CIUDAD AUTNOMA DE BUENOS NEUROLOGA BUENOS AIRES CIUDAD DE LA PAZ 1485 (C1426AHA) CIUDAD AUTNOMA DE BUENOS AIRES REPBLICA ARGENTINA TELFONO (54 11) 4788-4800 (LNEAS ROTATIVAS) AIRES REPBLICA ARGENTINA TELFONO (54 11) 4788-4800 (LNEAS ROTATIVAS) info@neurologiainba.com.arinfo@neurologiainba.com.ar

ENFERMEDAD DE CHATCOT-MARIE-TOOTH (CMT) DRA. TERESA SEVILLA MANTECN HOSPITAL LA ENFERMEDAD DE CHATCOT-MARIE-TOOTH (CMT) DRA. TERESA SEVILLA MANTECN HOSPITAL LA FE DE VALENCIAFE DE VALENCIA

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http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=413http://www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=413

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GRACIAS.........GRACIAS.........POR SU ATENCIONPOR SU ATENCION

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