diagnóstico prenatal y consejo genético
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Guía de prevención preconcepcional prenatal y puerperal
Alumnos:Yael Jezair Bautista Romero
Cynthia Gómez SotoLara Montserrat González García
Ana Silvia Gutiérrez RomoRicardo Muñoz Guerrero
Nancy Guadalupe Medina DominguezCarmen Emilia Ortega Aguilera
Gilberto Raúl Rivera SánchezDario Alejandro Sandoval Valdéz
Carlos José Valdés ArellanoLeslie Paola Zuñiga Macias
Docente: Jesús Martin Galaviz de Anda 9°A
Prevención preconcepcional prenatal y puerperal
Las actividades de prevención y promoción de la salud tienen como finalidad identificar y modificar riesgos biomédicos, conductuales y sociales, maternos y paternos, preconcepcionales, e incrementar posibilidades de un favorable resultado perinatal.
1. Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016);
vol1.num1: 82 - 98.
ETIOLOGIAS Malformación: Anomalía intrínseca “programada” del desarrollo. Deformación: Feto con genotipo normal quecambia en su desarrollo a causade fuerzas mecánicas del utero. Alteración: Cuando un tejido genéticamente normalse modifica por una agresión específica.
Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.
DEFECTOS DEL TUBO NEURAL (DTN)
95% de los DTN ocurre en ausencia de factores de riesgo
reconocidoshijo previo con DTN 4%, 10%
si hay 2 ; y si algun padre tiene DTN. 5% .
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Factores de riesgo son exposiciones
ambientales, ciertos fármacos, e hiperglucemia en la diabetes I.
Dósis diaria de 4 mg de ácido fólico antes de la concepción
y el 1er trimestre, disminuye riesgo.
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ALFAFETOPROTEÍNA.
Principal proteína sérica en embrión-feto, sube concentración después de semana 12. Detección entre semanas 15 - 20. AFP de 2 - 2.5 MoM límite superior normal, con una sensibilidad de 90% para anencefalia y 80% espina bífida.
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ECOGRAFIA ESPECIALIZADA
Hace > 20 años, se describieron el “signo del limón” y “ del plátano”, en fetos 2ndo trimestre con EBA. Imágenes transversales - sagitales de columna vertebral se utilizan mucho más con deteccionescasi del 100% de NTD abiertos.
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AMNIOCENTESIS
Para medición de AFP y acetilcolinesterasa detectó casi el 100% de casos con anencefalia y espina bífida abierta. Existe controversia de ofrecer cariotipo fetal. AFP en líquido amniótico normal y sin anomalías fetales carece riesgo elevado.
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PROTOCOLOS PARA LA DETECCIÓN DE ANEUPLOIDIAS
La detección del síndrome de downha cambiado mucho desde los 80’s. Ahora en 2ndo trimestre “prueba triple” reconoce 65 - 70% de trisomía 21. En 1er trimestre hCG y PAPP-A detectan desde 79-87% de los casos.
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Detección combinada en el primer y segundo trimestres
La detección integrada combina resultados de las pruebas de detección en el
primero y segundo trimestres en un solo cálculo de riesgo, tiene la tasa más alta para la identificación del síndrome de Down (90 a 96%).
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Detección ecográfica de aneuploidia Defectos estructurales mayores 2-3% de lactantes presenta defectos congénitos mayores. Aunque el hallazgo de una anomalía mayor incrementa con frecuencia el riesgo de aneuploidía, no debe asumirse que los fetos aneuploides tengan alguna malformación detectable por ecografía.
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Marcadores ecográficos en el segundo trimestre “signos suaves”
La detección de aneuploidía, en especial síndrome de Down, puede aumentarse con la adición de marcadores ecográficos menores en conjunto se llaman “signos suaves”. El riesgo de aneuploidía se incrementa con el número de marcadores identificados.
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Signos suaves
Fémur corto
Engrosamiento del pliegue nucal
Ausencia o hipoplasia del hueso nasal
Acortamiento del lóbulo frontal o braquicefalia
Orejas cortas e Intestino ecógeno
Foco intracardiaco ecógeno
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Húmero corto
Dilatación ligera de pelvis renal
Ensanchamiento de ángulo iliaco
Ensanchamiento entre 1º y 2º dedos del pie (“espacio de sandalia”)
Clinodactilia, hipoplasia de la falange intermedia del 5º dedo
Pliegue palmar transversal únicoCunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.
Traslucidez nucal en el primer trimestre
Aumento del área ecolúcida del cuello posterior fetal se denomina traslucidez nucal. 1990: Se vincula a Trisomía 21, otras aneuploidías, síndromes genéticos y defectos congénitos.
Hueso nasal ausente frecuente sx Down.
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Fetos con alto riesgo de trastornos genéticos
Aneuploidia - Mujeres con mayor riesgo de aneuploidia fetal:
Embarazo único y madre >35 años
Embarazo gemelar dicigótico y madre >31
Nacimiento previo con trisomía autosómica
Nacimiento previo con 47, XXX / XXY
Paciente / pareja portadores de translocación cromosómica
Paciente / pareja portadores de inversión cromosómica
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Riesgos
Antecedente de triploidía
Pérdida repetitiva de embarazo temprano
Paciente o pareja con aneuploidía
Defecto fetal estructural mayor en ecografía
Enfermedad genética familiar
Paciente / pareja portadores de inversión cromosómica
Técnicas diagnósticas
Amniocentesis en el segundo trimestre
•amniocentesis para diagnóstico entre•15 - 20 semanas. •sustraen 20 ml de líquido amniótico•para determinar el cariotipo fetal.•La PCR digital de amniocitos y•vellosidades coriónicas permite detección de aneuploidía.
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se realizan entre 11 - 14 semanas. menos satisfactoria que la amniocentesisestándar en el segundo trimestre.se extrae 1 ml por SDG. Amniocentesis temprana
Control Prenatal
Objetivos:
Consejos a la parejaAyudarles a adaptarse nueva situación
Aceptar los cambios del embarazo
Detectar factores de riesgo para la salud materno-infantil
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Objetivos del Milenio
Prioridad de Salud Pública
Salud materno-infantil
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Propósitos de la Atención Prenatal
Prevención de complicaciones maternas
Diagnóstico y tratamiento oportuno de complicaciones
Evitar intervenciones innecesarias
Favorecer satisfacción de la mujer embarazada
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Guías Atención Prenatal Integral
Unidades de medicina familiar
Equipo multidisciplinari
o acciones efectivas
Mejora en efectividad, seguridad y
calidadBienestar de
las personas y comunidades
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Objetivo Principal
Detección oportuna
Manejo adecuado y oportuno
Mejorar supervivencia y calidad de vida
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Consejo Genético
Determinar riesgo de
enfermedad genética
Conocer diagnóstico, pronóstico y tratamiento
Determinar rol de la genética
Riesgo de recurrencia
Opciones reproductivas
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Diagnóstico Prenatal
Definición
Proc
edim
ient
os p
ara
dete
cció
n de
ano
mal
ías f
etal
es
Defectos congénitos
Alteraciones cromosómicas
Alteraciones del metabolismo
Otra perturbación fetal
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Estudios Genéticos
Anomalía cromosómica
Abortos
Compatibles con la vida
Muerte perinatal
Reproducción afectada
DNA Cromosomas
Producto del gen
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Tamizaje para cromosomopatías
Detección y manejo oportuno de anomalías
• Mejorar supervivencia• Mejorar calidad de
vida postnatal
• Prepara psicológicamente a los padres
Identificación de individuos en alto riesgo
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Criterios de Envío a Consulta Genética
Infertilidad
Embarazo múltiple
Mamá >35 años Papá >45 años
Hijo anterior con cromosomopatía
Primigestas
Antecedente familiar con cromosomopatíaCunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309
Métodos Invasivos de Diagnóstico Prenatal
Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas
Muestra de sangre fetal
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Tratamientos Prenatales
Cirugía Fetal Abierta• Supone muchos riesgos fetales• Malformación adenomatoidea quística• Secuestro pulmonar extralobar• Teratoma sacrococcígeo• Espina bífida
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Tratamientos Prenatales
Cirugía Fetoscópica• Utilización de endoscopios• Menores riesgos que en cirugía abierta• Trasfusión entre gemelos• Liberación de banda amniótica• Obstrucción congénita de vía respiratoria superior
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Procedimientos Percutáneos
• Válvulas uretrales posteriores• Derrame pleuralDerivación:
• Corioangioma• Gemelos monocoriónicos con anomalías
gravesAblación por
radiofrecuencia
• Valvuloplastía aórtica• Septostomía auricular
Procedimientos intracardiacos con láser
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Tratamiento Extrauterino Durante el Parto
Obstrucción congénita de vías respiratorias
Micrognatia grave
Tumoración torácica o mediastínica
Hernia diafragmática completa
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Prevención pre-concepcional prevención primaria
¿Cumple con algún o algunos aspectos que se presentan?
Edad materna: Influye en aspectos
psicológicos como fisiológicos de la gestación.
Mujer 24 – 35 años de edad Ser adolescente Gestantes mayores de 35 años
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.
Mujer 24 – 35 años Menores riesgos obstétricos, disminuye frecuencia de bebés prematuros, hijos de bajo peso y embarazos no deseados. Mejoran cuidados perinatales, mejor financiamiento
(oportunidad de estudio), estabilidad con pareja.
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.
Ser adolescente Más hijos de bajo peso, prematuros, mayor tasa de morbimortalidad infantil, embarazos no deseados, con un estatus social bajo, cuidados perinatales inadecuados, mal estado nutricional y conductas inadecuadas.
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Gestantes mayores de 35 años Presentan mayor riesgo de infertilidad y complicaciones durante la gestación y elparto, diabetes gestacional, hipertensión arterial y alteraciones de la placenta, hijos con síndrome de Down y abortos.
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Por tanto, se consideraría como un factor de riesgo aquellas gestantes que tienen menos de 16 años y mayores de 35 años.”
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Antecedentes personales patológicos: ¿Padece alguna patología?
Diabetes mellitus pre-gestacional Hipertensión arterial /Enfermedad crónica cardiovascular Epilepsia Cáncer Hipo e hipertiroidismo
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Antecedentes personales patológicos: ¿Padece alguna patología? Asma Enfermedades tromboembólicas y trombofílicas Tuberculosis Trastornos psiquiátricos Ingiere medicamentos para alguna(s) patología(s)
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Antecedentes personales patológicos: ¿Padece alguna patología?
Pregunta a médico sobre efectos o posibles consecuencias de medicamentos al embarazo Cambios en la medicación que toma con patología previa debe ser consensuado con el médico que la controla.
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Según etnia de la mujer pensamos en enfermedades prevalentes según su origen:
Alfa-talasemia (Asia) Beta-talasemia (Mediterráneo) Fibrosis quística (Norte de Europa)
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Según etnia de la mujer pensamos en enfermedades prevalentes según su origen:
Anemia de células falciformes (Afroamericano) Enfermedad de Chagas (Sudamérica) Enfermedad de Tay-Sachs (Judíos) 1
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Incrementa el riesgo de problemas en el embarazo si se padecen enfermedades previas o mal controladas y se desconocen los efectos de los medicamentos sobre el feto y/o embarazo.
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Mujer con patología controlada tendrá menores riesgos durante el embarazo que la mujer con patología aguda o actual no controlada.”
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Enfermedades infecciosas: El diagnostico de infecciones en el momento de la consulta pre-concepcional puede identificar potenciales riesgos para la salud reproductiva y el resultado del embarazo.
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Las infecciones de transmisión vertical a considerar en la consulta pre-concepcional (¿Padece alguna de estas enfermedades?)
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Virus de la Hepatitis B (VHB). Vacunarse en caso de no tenerla.
Influenza Vacunarse en caso de no tenerla
Tétanos Vacunarse en caso de no tenerla
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Virus de la Hepatitis C (VHC). Tuberculosis.
Tratar si existe infección. Chlamydia
<25 años o factores de riesgo Gonorrea
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Herpes Genital Rubéola VIH Ambos miembros se deben realizar serología
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Mujeres previamente vacunadas tendrán menor riesgo de complicaciones, mujeres con planes deembarazarse se administrarán vacunas meses o años antes según la vacuna aplicada.
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Antecedentes familiares: Se debe valorar la historia familiar o hijos con alteraciones genéticas y cromosómicas, estructurales, metabólicas, neurológicas, retraso mental, fibrosis quística, etc.
Realización de consejo genético
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Antecedentes gineco-obstétricos se recogerá información sobre los ciclos menstruales, embarazos previos y resultados de los mismos, métodos anticonceptivos utilizados y citología según protocolo.
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Métodos anticonceptivos Preservativo Pastillas DIU Parche OTB
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Trabajo de parto Parto pre-término Aborto Muerte fetal intrauterina Cesárea anterior Gran multípara
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83
La salud reproductiva es una consejeríaen anticoncepción para planificar momento, cantidad de embarazos, tiempo transcurrido entre éstos, identificar factores de riesgo de con AP y AHF así como conductas poco saludables y factores ambientales.
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83
Prevención prenatal
Capacitar mujeres sobre sus cuidados: ¿Tiene los requisitos para buen control?
Sitio de atención Especialista encargado Exámenes
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.
¿Tiene cuidado de los siguientes aspectos? Dieta Ejercicio Consumo de acido fólico y hierro Signos de alarma
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.
Signos de alarma Sangrado o salida de líquido Dolor Fiebre Ausencia de movimientos fetales Edema de miembros y golpes.
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.
A la mujer embarazada se debe ofrecer la oportunidad de recibir clases de cuidados prenatales accesibles y de acuerdo a sus necesidades que deberán incluir lo siguiente:
Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83
Estilos de vida Prevención de accidentes Adherencia a tratamientos Identificar síntomas y signos de alarma Educación física y sexual Uso del cinturón de seguridad
Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83
Bibliografia
Aspera I., García O., Nigri C. Recomendaciones para la práctica del control preconcepcional, prenatal y puerperal, Ministerio de salud, presidencia de la nacion, Direccion nacional de maternidad e infancia, ed. 2013: 1 – 83.
Cunningham F. G., Leveno K. J., Bloom S. L., Hauth J. C., Rouse D. J., Spong C. Y. Diagnóstico prenatal y tratamiento fetal. Twickler D. M., Wendel Jr. G. D., et al. 24º ed. México D.F., McGrawHill 2015. Paginas 287 – 309.
Mombiela Guillén A. , López Valls L. , Marín Calduch M. , Arasa Subero M. M. , Cardona Espuny C. Atención preconcepcional: prevención primaria. Musas, 1(2016); vol1.num1: 82 - 98.