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Diagnóstico diferencial em miopatias
Dra. Mônica Nascimento de Melo
Conflitos de interesse
Miopatias
Desordens que afetam a estrutura, os canais iônicos
e/ou o metabolismo da fibra muscular
Miopatias
Classificações:
Miopatias não-distróficas
Distrofias musculares
Miopatiashereditárias
Miopatias adquiridas
Idade de início
Padrão de envolvimento muscular
Suspeito que meu paciente tenha
uma miopatia:- Mas qual delas?
- Peço ENMG, biópsia, teste genético?
- Quais reações? Qual teste genético?
História e evolução clínica
Exame físico
Escolha dos testes diagnósticos
Manejo multidisciplinar
Diagnóstico
História clínica:
① Quais sintomas positivos e/ou negativos o pacienteapresenta?
② Qual a evolução temporal?
③ Há história familiar de uma desordem muscular ouconsanguinidade?
④ Quais os fatores precipitantes dos sintomas?
⑤ Há algum sinal ou sintoma sistêmico?
⑥ Qual a distribuição da fraqueza?
Sintomas:
Negativos
Intolerância ao exercício
Fadiga
Atrofia muscular
Fraqueza muscular
Positivo
Caimbras
Contraturas
Hipertrofia muscular
Mialgia
Mioglobinúria
Dificuldade de relaxamento
Mialgia
Mioglobinúria
Evolução temporal e história familiar
Idade de início?
Curso monofásico,
recorrente ou
progressivo?
Aconselhamento
genético
Fatores desencadeantes
•Miopatiasmetabólicas
•Deficiência de carnitinapalmitoiltransferase
•Paralisiaperiódica
•Desosrdensmiotônicas
Sintomas e sinais sistêmicosCardíacos Insuficiência respiratória
Fraqueza muscular
Sinal de Gowers
Trofismo muscular
Atrofia – Escápula alada
FSH, distrofia de cinturas 1B (laminopatia), 2A calapinopatia, 2C até 2F. (sarcoglicanopatias), miopatias congênitas
Trofismo muscular
Assimetria Hipertrofia
Miosite por corpúsculos de inclusãoMiotonia congêntia e desordens sistêmicas
Trofismo muscular
Pseudohipertrofia de
panturrilhas
Distrofinopatias (Becker e
Duchenne)
Distrofia muscular de
cinturas tipo 2C até 2F, 2I
Padrões de envolvimento muscular
1. Fraqueza muscular proximal
(cinturas escapular e pélvica)
Padrão mais comum
Simétrico
Músculos distais envolvidos em menor
proporção
Flexores e extensores do pescoço
comumente afetados
Visto tanto em miopatias adquiridas
quanto hereditárias
Padrões de envolvimento muscular
2. Fraqueza muscular distal
Geralmente simétrica
Dx diferencial com
neuropatias periféricas
Padrões de envolvimento muscular
3. Fraqueza muscular
proximal em MMSS e
distal em MMII –
Escapuloperoneal
Se associado com
paresia facial – alta-
mente sugestivo de
FSH
Tipicamente assimé-
trica
Padrões de envolvimento muscular
4. Fraqueza distal em
MMSS e proximal em MMII
Músculos faciais tipica-
mente poupados
AssimétricaMiosite por corpúsculos
de inclusão
5. Ptose com ou sem
oftalmoparesia
Se disfagia: Distrofia
oculofaríngea,
especialmente se história
familiar positiva e início na
fase adulta
Sem envolvimento
faríngeo: Distrofia
miotânica e FSH
Padrões de envolvimento muscular
6. Fraqueza dos extensores
do pescoço (“Dropped
head syndrome”)
Padrões de envolvimento muscular
7. Fraqueza bulbar
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular de cinturas 1A (miotilinopatia)
Miopatias inflamatórias(raro)
8. Dor, fraqueza e mioglobinúria
Quando desencadeadospor exercício – miopatiasmetabólicas
Padrões de envolvimento muscular
9. Fraqueza episódica
tardia ou não relacionada
ao exercício
Padrões de envolvimento muscular
Scanned by CamScanner
10. Dificuldade de relaxamento muscular
Padrões de envolvimento muscular
InvestigaçãoCPK elevada
Eletroneuromiografia
Investigação – Biópsia muscular
Investigação – Estudo molecular