electromiografia ii aula x: miopatias docente: rui braga

Electromiografia II

Aula X: Miopatias

Docente: Rui Braga

Miopatias

• As miopatias incluem qualquer distúrbio em que o factor patológico primário envolve o músculo.

Distrofias musculares

Distrofias musculares

• As distrofias musculares compreendem um grupo de patologias genéticas, com uma evolução clínica progressiva desde o nascimento ou após um período variável de infânica aparentemente normal.

• A maioria dos casos resultam de uma lesão primariamente miogénica sob a forma de degeneração muscular

• Existem quatro tipos principais de distrofias musculares;– Duchenne, Becker, facioscapulohumeral e das cinturas

Distrofia muscular de Duchenne

• Apresenta uma transmissão hereditária recessiva associada ao cromossoma X

• Todas as mães de crianças afectadas são portadoras do gene, e transmitem-no com uma probabilidade de 50% à descendência.


• Trata-se da distrofia muscular mais comum e apresenta uma incidência de 1/3500 rapazes que nascem

• Estes pacientes apresentam uma mutação no gene distrofina

• A ausência da distrofina levam a uma drástica diminuição de todas as proteínas associadas à distrofina


• Nas fases iniciais a sequência patológica de eventos consiste em episódios repetidos de necrose da fibra muscular e posterior regeneração.

• A incompleta regeneração reduz o número de fibras musculares

• A acumulação progressiva de colageneo finalmente substitui as fibras musculares


• Fraqueza progressiva na musculatura proximal ao nível dos membros inferiores surge na pequena infância, embora evidências histológicas demonstrem que estas anomalias já existem à nascença.

• A criança tem um desenvolvimento inicial normal

• Poderá apresentar dificuldades em levantar-se e em andar


• A fraqueza muscular torna-se evidente por volta dos 3, 4 anos, com incapacidade para correr ou subir escadas

• O paciente tem tendência a andar em pontas dos dedos, com os seus pés rodados externamente e ao levantarem-se do chão demonstra o sinal de Gowers

Distrofia muscular de Duchenne• A doença progride lentamente.

• Os achados neurologicos dependem da fase da doença.

• Podem-se detectar músculos duros com uma consistência fibrosa e reflexos diminuídos ou ausentes.

• O quadricipite é o mais afectado mas a musculatura da cintura escapular também apresenta marcadas anomalias. São poupados os músculos extra-oculares

Distrofia muscular de Duchenne• Nas fases avançadas da doença os pacientes

desenvolvem severas escolioses, cardiomiopatia e dificuldades respiratórias como resultado do envolvimento do diafragma e musculatura intercostal

• Os músculos da barriga da perna desenvolvem pseudohipertrofia, tal como o deltóide, quadricipite e gluteos.

• A maioria das crianças encontram-se numa cadeira de rodas antes dos 12 anos de idade, e habitualmente morrem por volta dos 20 anos.

Distrofia muscular de Becker• É uma forma benigna de distrofia muscular,

recessiva, ligada ao cromossoma X

• Resulta de igual forma numa mutação do gene distrofina.

• Comparativamente com a forma de Duchenne, esta tem um inicio mais tardio, e um curso evolutivo mais longo e menos severo, com sobrevida até à meia idade.

Distrofia muscular de Becker• Os sintomas iniciais que habitualmente se

iniciam por volta dos 5 a 20 anos consistem em fraqueza da musculatura da cintura pélvica e pernas e caimbras musculares frequentes após exercício.

• Os sintomas clínicos com semelhantes com Duchenne, mas não de uma forma tão acentuada

Distrofia fascio-escapulo-humeral

• Também conhecida como do tipo Landouzy-Dejerine

• Afecta de forma idêntica ambos os géneros

• Incidência de aprox. 1/ 100.000

• Apresenta uma transmissão autossomica dominante

• Resulta de um defeito genético ao nível do cromossoma 4q35


• A doença inicia-se tipicamente no final da primeira década, embora possam aparecer mais cedo.

• Sinais precoces da doença são a fraqueza da musculatura mímica

• Habitualmente apresentam lábios saídos , um sorriso transverso, fraqueza no fecho dos olhos e incapacidade para encorrilhar a testa


• A perda da capacidade para usar os braços é um sintoma inicial que resulta da fraqueza dos músculos grande peitoral, latissimo do dorso, bicipite, tricipite e braquiorraialis

• Apresentam espada alada

• A progressão muito lenta dos défices , levam a uma incapacidade minor e a apenas uma pequena diminuição da esperança de vida


• Ao contrario das distrofias de Duchenne e de Becker, nesta os níveis de CK no sangue costumam manter-se normal

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