deteksi dini dan penatalaksanaan abnormalitas kongenital

8/19/2019 Deteksi Dini Dan Penatalaksanaan Abnormalitas Kongenital

1/22

DETEKSI DINI DAN

PENATALAKSANAAN

ABNORMALITAS KONGENITAL

Oleh : dr. Pua Librana, Sp.OG K)

Malang, 28 September 2014


2/22

ANC (ANTE NATAL

CARE)

Tujuan :Kehamilannya berjalan lancar,

deteksi dini kelainan ; komplikasi

dan penyakit

Persalinan berjalan normal

Melahirkan bayi yang sehat


3/22

Jadwal :

•Trimester I → 1x (sebelumminggu ke-14)•Trimester II → tiap bulan 1x•28-32 mggu → 3 minggu 1x•32-38 mggu → 2 minggu 1x•>38 mggu → 1 minggu 1x


4/22

Jenis Pemeriksaan1. Anamnesa

Sosial = keluarga, pekerjaan, dll

Medik = riwayat penyakit sebelum hamil

Haid = HPHT2. Pemeriksaan Fisik

TB, BB

TTV Kepala, leher – anemis?

Jantung / Paru-paru

Abdomen

Genitalia3. Pemeriksaan USG

4. Pemeriksaan Laboratorium

Ul, Dl, Torch, Hepatitis, GDA


5/22

USG = amanUmur Kehamilan

5 minggu GS 5-10mm, bila tak nampak GS → KET

7 minggu GS 25mm, CRL 10mm8 minggu GS 30mm, fetus (+)bila GS saja→ Blighted Ova


6/22

» Amniosintesis

Indikasi : - Usia Ibu ≥ 38 tahun- Riwayat anak 1 down

syndrome, dsb


7/22

TANDA KELAINAN KONGENITAL JANIN

1) Volume cairan amnion yang abnormal

(oligohidramnion atau polihidramnion)

2) Pertumbuhan janin terhambat,

terutama jika terjadi sebelum

kehamilan 20 minggu

3) Kelainan morfologi bentuk tubuh dan

struktur organ janin

4) Ukuran biometri janin yang abnormal

5) Ukuran plasenta yang abnormal

6) Aktivitas biofisik janin yang berkurang


8/22

DIAGNOSIS KELAINAN KONGENITAL PADA JANIN

Seringkali didasarkan atas ditemukannya kelainan pada

bentuk tubuh dan struktur organ janin, seperti :

Kelainan pada bentuk wajah dan kroniospinal

Bentuk toraks

Bentuk abdomen

Bentuk ekstremitas

Bentuk alat kelamin


9/22

F AKTOR : ~ GENETIK

~ Z AT TERATOGENETIK

~ F AKTOR GIZI

angguan Tumbuh Kembang


10/22

MACAM ● D

OWN S

YNDROME

● NEURAL TUBE DEFECT

>OTAK – ANENCEPHALUS

>CHORDASPINALIS – SPINA BIFIDA

● KELAINAN JANTUNG

● CEREBRAL PALSY (CP)

● DEFEK SALURAN PENCERNAAN

● LABIO – POLATO – GNATOSCHISIS


11/22

DOWN SYNDROME

Gejala dan tanda

badan pendek

kepala kecil

hidung datar

IQ 25-30

Predisposisi

Primitua (>35th)

Insidens

1 : 800-1000 kelahiran


12/22

ANGKA KEJADIAN DS

Usia Ibu → 15 29th = 1 : 1500 kelahiran

→ 3 34th = 1 : 800 kelahiran

→ 35 39th = 1 : 270 kelahiran

→ 4 44th = 1 : 100 kelahiran

→ >45th = 1 : 5 kelahiran


13/22

DETEKSI DINI

USG

Lab ►AFP► Estriol

►HCG

► Inhibin A

Amniosintesis


14/22

HIDROCEPHALUS

Penyebab

• gangguan reabsorpsi atau produksi cairan

serebrospinal (CSF)


15/22

ANENCEPHALUS

Anencephalus adalah tidak adanya sebagian besar otak, tengkorak,

dan kulit kepala yang terjadi selama perkembangan embrio

Anencephalus dapat didiagnosis sebelum kelahiran melalui

pemeriksaan USG.


16/22

LABIO SCHISIS

Bibir sumbing adalah suatu kelainan bawaan dimana terdapat cacat

atau celah pada bibir dan langit-langit (palatum) akibat terganggunya

fusi selama masa pertumbuhan intra uterine pada trimester satu

Faktor-Faktor Penyebab :

1. Mutasi gen

2. Kelainan kromosom

3. Faktor usia Ibu

4. Obat-obatan, seperti asetosal, rifampisin, sulfonamide,

aminoglikosid, indometasin, ibuprofen, penisilamin, antihistamin,

antineoplastik, kortikosteroid

5. Nutrisi,terutama pada ibu yang kekurangan folat


17/22

ATRESIA ANI

Atresia Ani atau anus imperforata adalah tidak

terjadinya perforasi membran yang memisahkanbagian entoderm, mengakibatkan pembentukan

lubang anus yang tidak sempurna.


18/22

FAKTOR PENYEBAB ATRESIA ANI :

1. Putusnya saluran pencernaan dari atasdengan daerah dubur

2. Adanya gangguan atau berhentinya

perkembangan embriologik didaerah

usus, rektum bagian distal serta

traktus urogenitalis, yang terjadi antara

minggu keempat sampai keenam usia

kehamilan.


19/22

POLYDACTILY

Polydactily adalah suatu cacat lahir bawaan

dimana adanya kelebihan jari tangan atau jari kaki

Fakto r penyebab : mutasi gen dan keturunan


20/22

PENCEGAHAN

• Tidak merokok dan menghindari asap rokok

• Menghindari alkohol dan obat terlarang

• Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin

prenatal

• Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup• Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

• Mengkonsumsi suplemen asam folat

• Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

• Menghindari bahan berbahaya


21/22

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan terbaik adalah pencegahan

Bila terjadi kelainan dilakukan intervensi

tergantung berat ringannya kelainan

Tindakan operatif ada yang segera harus dilakukan Misal: atresia ani

Ada yang dilakukan setelah usia tertentu

Misal: bibir sumbing, polidactily


22/22

deteksi dini dan penatalaksanaan abnormalitas kongenital

Documents