245727667 deteksi dini diagnosis kelainan kongenital

8/18/2019 245727667 Deteksi Dini Diagnosis Kelainan Kongenital

1/20

dr.Jalila Zamzam, Sp.A


2/20

Tujuan : mencari kelainan koreksi

penyimpangan tumbuh kembang

dapat diatasi

Dilakukan dengan :

pendekatan epidemiologi !aktor resiko "

#emeriksaan $sik kelainan padaibu%janin%neonatus

#emeriksaan penunjang


3/20

#emeriksaan sebelum nikah

tujuan: memeriksa kesehatan calon istri%suami

mendeteksi kemungkinan suatu penyakit

merupakan skrining

Skrining terhadap kelahiran &&'( dan

&)& Skrining terhadap kelainan herediter

*th: skrining Thalassemia


4/20

Skrining terhadap anemia, hipertensi,Diabetes

dan peny Tiroid Skrining terhadap in!eksi perinatalcth: skrining untuk T+(*

#S : A-DS,onorea,

Si$lis


5/20

#emeriksaan cairan dan sel cairanamnion

melihat kelainan genetik

#emeriksaan /ilus )orion

*th: untuk mengetahui penyakit Trisomi01

Simoni dan &rambati "


6/20

• )ordosintesis

2#ertama sekali oleh Da3os,dkk thn 1456

2diagnosis: emoglobinopatia%)oagulopatiaerediter

in!eksi perinatal, kelainanmetabolik, pemeriksaan kromosom2pengobatan trombositopenia pada janin

• 7S1. penaksiran usia pertumbuhan dan

maturitas janin0. identi$kasi kelainan mor!olo ik anin


7/20

8. #engukuran Doppler kecepatan alirandarah

pada pembuluh darah umbilikus janin

9. #emanduan pengambilan sampel darah janin

. Deteksi kelainan bayi tertentu

;. Alat pemandu terapi intrauterinemis:trans!usi

tukar


8/20

#emeriksaan denyut jantung janin dapatmendeteksi a


9/20

8.#emeriksaan lab rutin untukdarah tepi,

!eses dan urin

9. ipoglikemia neonatal. -n!eksi oleh T+(*;. #enyakit yang ditularkan dengan

hubungan seksual5. #enyakit metabolik herediter


10/20


11/20

•#endekatan diagnostik kel ba


12/20

(i


13/20

?ulaidari pengukuran sampai pencariananomali mayor%minor

#emeriksaan penunjang Sitogenetik analisis kromosom "

Analisis D=A,

7S organ dalam >kokardiogra$

Serologi T+(*


14/20

1.#elayanan kesehatan Antenatal

2si!at : rutin, pemeliharaan % peningkatan

kesehatan ibu

pengobatan, pencegahan dan

rehabilitasi

2menurunkan angka moriditas dan

mortalitas

2A=* kurang kematian bayi 6 BBB

A=*

yang memadai


15/20

0. Terapi antenatal dan terminasi

kehamilan

Th% antenatal:

melakukan pengobatan, pencegahanthd suatu penyakit)oreksi thd suatu kelainan selamamasih dalam kandungan

1.th% medik contoh : pemberian kortikosteroid

koreksi aritmia janin

pencegahan maskulinisasi


16/20

0. th% genetik

?asih kontro@ersial aspek hukum danetik2Th% gen somatik gen diinsersi pada sel bayi yg terkenauntuk

mengoreksi kelainan genetik padabayi tsb

2erm line gene therapy gen diinsersi pada sel germinati! bayi2>nhacement genetic engineering

gen diinsersi pada seorang normal


17/20

6. th% bedah

pada uropatia obstruksi, dekompresiintratorakal, dekompresi mediastinal

Terminasi )ehamilan#ada penyakit yg membutuhkanterminasi*ontoh : Anense!ali

Terminasi #artus7ntuk kepentingan ibu dan janin


18/20

-nter@ensi dini neonatal

*ontoh : perbaikan oksigenasi penanganan kelainanmetabolik pemberian AS- segera

resusitasi sirkulasi, respirasidan otak

sinkron


19/20

Deteksi dini

Ditunjang oleh kemampuan ilmu danteknologi kedokteran=amun harus didahului oleh kepekaanthd masalah

#erlu pendekatan etika dan hukum


20/20

0C

245727667 deteksi dini diagnosis kelainan kongenital

Documents