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Dra. Elena Alvarado LeónArea de Genética y Biología
Molecular y Celular Dpto. de Morfología HumanaFAC. DE MEDICINA - UNT
Consejería genética
“Es un proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los
individuos y las familias que tienen una enfermedad genética, o que
tienen un riesgo de tenerla, la información sobre su condición,
proporcionando, asimismo, la información que permitiera a las
parejas con riesgo tomar decisiones reproductivas con suficiente
conocimiento de causa” (Ad hoc Committee on Genetics
Counselling (Epstein, 1975)
Proceso de comunicación que trata los problemas humanos
asociados con la ocurrencia o el riesgo de ocurrencia de un
trastorno genético en una familia.
Finalidad: Ayudar a que el individuo y la familia comprenda:
Consejo genético
Enfermedad: diagnóstico, curso probable y tratamiento disponible
Patrón hereditario y riesgo de repetición en cada miembros de la familia
Opciones de intervenir en ese riesgo
Apoyar a la familia a aceptar el problema y el riesgo existente
BASES DEL CONSEJO GENETICO
CONSEJERIA GENETICA
NIVELES DE ACCION:
• Niño: Crecimiento y desarrollo
• Adolescente: Metabolismo
• Adulto: Funcionamiento sistémico
PROPOSITOS DEL ASESORAMIENTO GENETICO
•Comprender los hechos clínicos
•Apreciar el modo de herencia y el riesgo de recurrencia en
los familiares
•Comprender las alternativas para tomar medidas con
relación al riesgo de recurrencia
•Elegir el modo de acción que les parezca apropiado
•Hacer el mejor ajuste posible a la enfermedad genética en
un miembro afectado de la familia y/o al riesgo de
recurrencia de la misma.
¿Cuándo se indica el asesoramientogenético?
•Ocurrencia de una enfermedad hereditaria
(conocida o sospechada) en un paciente o familia
•Defectos de nacimiento
•Deficiencia mental inexplicada
•Edad avanzada de la mujer
•Exposición a teratógenos o mutágenos
•Consanguinidad
Qué cuestionamientos debe plantearse el expertoen asesoramiento genético?
•Diagnóstico exacto del cuadro clínico
•Arbol genealógico
•Relación familiar del consultante con el portador dela tara
•Tipo de transmisión hereditaria
•Datos de la literatura científica
•Valoración de la enfermedad.
DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Diagnóstico preconceptivo (antes de tener descendencia)
Consecución de la natalidad
Prevención de la natalidad
Diagnóstico prefecundacional (fecundación in vitro)
Diagnóstico preimplantatorio (fecundación in vitro)
Eliminación de embriones con diagnóstico malo
Diagnóstico prenatal (durante el embarazo)
Terapia fetal
Aborto por indicación eugenésica
DECISIONES COMO CONSECUENCIA DEL
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Diagnóstico postnatal
Eutanasia neonatal: Infanticidio
Decisión alternativa a los casos anteriores
Aceptación del hijo con el defecto genético
MEDIDAS ALTERNATIVAS PARA LA PREVENCION DE
LA RECURRENCIA
1. Pruebas de laboratorio: cariotipo, pruebas de DNA,
pruebas bioquímicas
2. Si los padres han decidido no tener más familia: la
anticoncepción ó la esterilización es la alternativa:
información sobre estos aspectos
3. Para los que desean tener familia la adopción es la
alternativa
4. La inseminación artificial
5. Análisis de PCR en embriones en etapa de preimplantación
TEOREMA DE BAYES: Permite calcular la probabilidad a
posteriori a partir de la probabilidad a priori y la
probabilidad condicional
ES DECIR
Calcula de manera más precisa cuál es la probabilidad de que una
persona tenga hijos afectados (probabilidad a posteriori), tomando en
cuenta toda la información de un árbol genealógico determinado
(probabilidad a priori y probabilidad condicional).
Prob. X + Prob. Y = 1
X + Y X + Y
Cálculo del riesgo de recurrencia
ALFREDO MARTA
NILDACARLOS
ROSA
JUAN
JULIO JORGE
ANALISIS BAYESIANO
CARLOS
AA AaTipo Prob
Anterior ½ ½
Condicional 1 (1/2) (1/2) (1/2)=1/8
Juntas (1/2) (1) = ½ (1/2) ( 1/8) = 1/16
Final ½ / 9/16 = 8/9 1/16 /9/16 = 1/9
Luego prob final de que Carlos sea homocigoto: AA
½ = ½ / 9/16 = 8/9
½ + 1/16
Y de que sea Aa:
1/16 = 1/16 / 9/16 = 1/9
½ + 1/16
Por tanto:
La prob de que tenga un hijo afectado sera:
(1/9) (1/2) = 1/18 = 0.055 = 5.5%
PROB. 2. Pedro y Virginia tienen cada uno un pariente afectado de
fibrosis quística. Ellos tuvieron hijos sanos y ahora desean conocer su
riesgo de tener un hijo afectado.
a) Cuáles son sus riesgos previos de ser portadores?
b) Cuál es el riesgo de tener un hijo afectado en cualquier embarazo?
c)Del análisis de Bayes para tener en cuenta que ellos ya han tenido 3
hijos sanos calcule la probabilidad de tener un niño afectado?
a) Riesgo previo de que sean portadores: 2/3 luego ambos portadores:
2/3 x 2/3 = 4/9
b) Un hijo afectado en cualquier embarazo: 4/9 x ¼ = 1/9
c) Análisis Bayesiano
Ambos portadores Ninguno portador Prob.
Previa 4/9 5/9
Condic. ( ¾)3 1
Conjunta 4/9 x (3/4)3=3/16=0.19 5/9 = 0.56
Final 0.19/0.19 +0.56= ¼ 0.56/ 0.75 = 3/4
Luego prob. De que siendo portadores tengan un hijo
afectado sera:
¼ x ¼ = 1/16 = 0.0625 = 6.25%
El reconocimiento de personas con predisposición heredada para padecer
cáncer requiere del estudio cuidadoso de la familia para encontrar la
presencia de otros miembros con cáncer. Una vez solicitado el
asesoramiento genético y realizado el diagnóstico, corresponde hacer una
valoración del riesgo individual.
Asesoramiento genético en el cáncer
PROSPECCIÓN ESCRUTINIO ó CRIBADO GENÉTICO DE POBLACIONES HUMANAS
Control genético rutinario que se hace a nivel depoblaciones humanas con una triple finalidad:
•Descubrir a los individuos con enfermedades genéticas.
•Detectar individuos portadores de taras genéticas
•Conocer el grado de dispersión y frecuencia con que semanifiestan las enfermedades genéticas.
¿Cuáles son los criterios para establecer un programade prospección genética de portadores?
·Que la enfermedad sea importante
·Que pueda ser identificada la población de alto riesgo
·Que se disponga de una prueba barata con sensibilidad yespecificidad
·Que se disponga de ensayos definitivos para diagnosisespecífica en la detección de portadores
·Que haya opciones reproductivas para las parejas con riesgo.
Tipos de prospecciones genéticas
· Reconocimiento temprano de los individuos
afectados.
· Identificación de individuos con riesgo de
transmitir una enfermedad genética.
DIAGNOSTICO PRE NATAL
OBJETIVO
Proporcionar información para la toma de decisiones durante elembarazo.
BENEFICIOS
1. Tranquilidad de la familia con riesgo
2. Proporciona información a parejas con riesgo
3. Permite la preparación psicológica de la pareja
4. Ayuda al médico a la planificación del parto.
Indicaciones de diagnóstico prenatalFactores de riesgo específicos
1. Hijo anterior con defecto estructural o anomalía cromosómica
2. Aborto o mortinato previo
3. Anomalía estructural en la madre o en el padre
4. Traslocación balanceada en la madre o el padre
5. Enfermedades hereditarias: fibrosis quística, enfermedades metabólicas, alteraciones recesivas ligadas al sexo
6. Enfermedad materna: diabetes mellitus, fenilcetonuria
7. Exposición a teratógenos: radiaciones,fármacos, alcohol, etc
8. Infecciones: rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, etc
Técnicas de diagnóstico prenatal no invasivasmas utilizadas
Técnica Semana gest. Patología
Sangre materna
Alfa fetoproteína (AFP) 16 Defectos tubo neural
Test triple (AFP+GCH+E) 16 S. Down
Ecografía 18 Malformaciones
GHC: Gonadotropina coriónica humana. E: Estriol no conjugado
Técnicas de diagnóstico prenatal invasivasmas utilizadas
Técnica Semana gest. Patología
Vellosidades coriales 10-12 Cromosomopatías. EIM. Patología molecular
Amniocentesis 16
Líquido amniótico Células fetales
Defectos tubo neural Cromosomopatías. EIM. Patología molecular
Fetoscopia
Sangre fetal Cromosomopatías. Enf. Hematológicas.Infeciones congénitas
Piel fetal Dermopatías hereditarias
Hígado fetal EIM
Opciones
reproductivas
Confidencialidad
Autonomía
Información
Beneficencia
Justicia
ASPECTOS ÉTICOS DEL ASESORAMIENTO
GENÉTICO
No olviden que
están y estarán
siempre al servicio
de los demás
dejando de lado sus
intereses